Kazuistiky Pnos klinickho biochemika pi interpretaci laboratornch vsledk
Kazuistiky Přínos klinického biochemika při interpretaci laboratorních výsledků Šolcová M. , Petříková V. , Racek J. ÚKBH FN Plzeň Karlovy Vary, 18. 3. 2009
Kazuistiky n Preanalytika n RH: dle věku, pohlaví, rasy; těhotenství n Výpočty → interpretace n Interference → interpretace n Extrémní výsledky
Preanalytika
Vliv infúze, transfúze n Infúze: vysoké koncentrace podávaných analytů a nízké koncentrace ostatních analytů Infúze G + K (glykémie 56 mmol/l, K 18, 7 mmol/l…) Infúze FR (Na 153 mmol/l, Cl 137 mmol/l…) Infúze Na. HCO 3 (Na 200 mmol/l, Cl 92 mmol/l…) Infúze Hartmann (laktát 17, 6 mmol/l) Infúze Plasmalyte - falešná normalizace iontů! Tukové emulze - chylozita HAES - pseudomakro. AMS (zvýšení 2 - 3 x, 5 - 7 dní) n Transfúze: alkalické p. H, nízký Ca, Mg, vysoké K, Fe, feritin, kys. listová, změny v KO, sérologie!
Přelévání krve mezi zkumavkami? !! Pacient odebrán do zkumavky s Na citrát a poté krev přelita do zkumavky pro srážlivou krev: Na 168 mmol/l, K 3, 5 mmol/l, Cl 84 mmol/l, osmolalita 283 mmol/kg n Pacientka odebrána do zkumavky s K 3 EDTA a poté krev přelita do zkumavky pro srážlivou krev: Na 141 mmol/l, K 22, 5 mmol/l, Cl 104 mmol/l, Ca 0, 7 mmol/l, ALP 0, 4 µkat/l n EDTA, citrát: vliv na minerály (Na, K, Ca, Mg, Fe…), enzymy (ALP, AMS, CK, AST, ALT…), albumin, lipidy…
Kalémie – vliv trombocytů Pacient z hematologické ambulance s opakovanou sérovou koncentrací kalia 6, 2 – 6, 6 mmol/l. n Léky způsobující hyper. K – ne GF – urea a kreatinin v RH Transport a centrifugace do 30 minut LIH – index hemolýzy 0 (nepřítomna) n V KO opakovaně trombocytóza 1430 – 1760. 109/l 200. 109/l trombocytů ↑S-K o cca 0, 2 mmol/l (při trombo 1600. 109/l →↑S-K o cca 1, 6 mmol/l) Kalémii při trombocytóze hodnotit z plazmy (Li heparinát). Poté P-K < 5 mmol/l
Vyšetření z plazmy 31 -letá kojící matka (4 M po porodu) s vrozeným trombofilním stavem, s trvalou antikoagulační léčbou (Warfarin – INR 2, 3), po rozsáhlé trombóze před 3 R. Tlakové bolesti na hrudi, úzkost, nespecifické změny na EKG. n c. Tn. I ze séra 0, 67 µg/l (cutoff 0, 04 µg/l) c. Tn. I z plazmy opak. < 0, 01 µg/l Myoglobin 32 µg/l. D-dimery opak. negativní n Bolesti na hrudi obalové etiologie + podíl úzkostně depresivní poruchy Vyšetření z plazmy (heparinát Li) – koagulační porucha, antikoagulační léčba, HD…
Těhotenství: odhad GF 32 -letá těhotná (20. týden) s preeklampsií; GF? 32 S-kreat. Diuréza f. U-bílkovina C kreat. MDRD GF z cystat. C Cystatin C 104 3000 10, 8 1, 6 0, 81 0, 43 1, 96 µmol/l (před těhotenstvím 72 µmol/l) ml/24 h g/24 h ml/s na 1, 73 m 2 (nadhodnoceno u těhotných) ml/s na 1, 73 m 2 (RH v 2. trimestru 2, 1 – 3, 1 ml/s) mg/l Průměrný vzorek po promíchání veškeré sebrané moče? Diuréza? → Falešné zlepšení GF a zvýšení proteinurie. Několik konziliářů hodnotilo jako extrémní proteinurie při normální GF? !! MDRD nelze užít u těhotných!
Fyzická námaha a vegetariánství
Fyzická námaha 48 -letý muž – zdráv, nekuřák; odběr krve na preventivní prohlídku, předtím 3 dny intenzivního lyžování (běžky) + dehydratace? , za 3 dny v ref. rozmezí Sérum: Bil 24 AST 1, 24 ALT 0, 83 CK 12, 47 c. Tn. I < 0, 01 CB 90, 6 Alb 52, 3 KM 414 Urea 8, 9 Kreatinin 108 Cholest. 3, 81 TG 0, 57 Glukóza 5, 4 14 0, 48 0, 36 2, 98 71, 9 45, 9 291 4, 7 82 3, 43 1, 14 4, 7 µmol/l µkat/l µg/l g/l µmol/l mmol/l KO: Leuko 11, 7 5, 6 109/l Ery 5, 39 4, 98 1012/l Hb 177 151 g/l Htk 0, 529 0, 453 1 Trombo 422 242 109/l Moč chem. + sed. : p. H 5 6 Prot. 2 0 Keto 2 0 Krev 1 0 Ery 36 3 počet/µl Leuko 11 6 počet/µl Válce h + g (četně) -
Vegetariánství 2), 28 -letá kojící žena (9 M), astenický habitus (BMI 18, 8 kg/m 28 - 10 let vegetariánství (jen v těhotenství ne). Slabost, únava, bolesti žaludku, občas mravenčení HK. Bil CB Alb KM Urea Kreatinin Cholesterol TG HDL Ca P Mg 32 65, 6 37, 8 134 3, 0 52 4, 08 0, 51 1, 62 2, 15 1, 15 0, 71 µmol/l g/l µmol/l mmol/l mmol/l Moč chem. + sed. : p. H Krev Ery Leuko 7, 5 1 33 počet/µl 21 počet/µl FE KM 0, 035 tj. 3, 5 % (↓) TSH f. T 4 f. T 3 a. TG , a. TPO 8, 95 m. IU/l 9, 33 pmol/l 2, 73 pmol/l pozitivní Poporodní autoimunitní tyreoiditis ve fázi hypotyreózy, hypo Mg → souvisí s těhotenstvím (ne s vegetariánstvím). Mikroskopická hematurie, alkalurie – riziko urolitiázy. Hyperbilirubinémie. Hypourikémie.
Vegetariánství 6, 9 -3, 65 + 5 --4, 1 ++ 5, 9 8 µmol/l g/l µg/l mg/l I Tf % Kys. listová 16, 4 + µg/l Vitamin B 12 163 -ng/l Homocystein 23, 6 ++ µmol/l KO: Leuko Ery Hb Htk MCV MCHC Trombo s. Tf. R 5, 3 109/l 4, 42 1012/l 127 g/l 0, 391 1 86 fl 325 g/l 212 109/l Normální rozsah Fe Transferin Feritin s. Tf. R Receptor. index Saturace transf. Fer Fe H S SA Latentní sideropenická anémie a deficit vitaminu B 12 s hyperhomocysteinémií.
Interpretace
Mikroproteiny a snížená GF 39 -letý muž: chronické selhání ledvin, chronická glomerulonefritis, transplantace kadaverózní ledviny, dysfunkce štěpu, urémie – zvracení, bolest břicha n Urea 13, 9 mmol/l Kreatinin 910 µmol/l a-AMS 3, 15 µkat/l MDRD 0, 12 ml/s na 1, 73 m 2 n ↓ GF – ↓ C AMS - ↑S α-AMS 2 -3 x Dezinterpretace (zvýšené hodnoty - retence) mikroproteinů při ↓ GF (S-kreat. > 250 µmol/l): a-AMS, LPS, myoglobin, β 2 -mikroglobulin, FLC, pro BNP, C peptid… x využití u cystatinu C (GF)
Interpretace: enzymy Těhotenství: ALP 36 -letá těhotná v 38. týdnu gravidity: ALP 48, 37 µkat/l ALP se zvyšuje v 3. trimestru o 30 - 100 %, více u vícečetné gravidity vysoké hodnoty při akutním poškození placenty n Rasa: AMS a asiaté 20 -letý Vietnamec s akutní gastroenteritidou (Z, P): a-AMS 2, 1 -2, 3 -1, 8 µkat/l 2 x vyšší S-a-AMS (slinná) n Děti: ALP 16 -měsíční batole, 4 M po rotavirové infekci ALP 39, 65 µkat/l za 3 M ALP 5, 78 µkat/l idiopatická přechodná hyperfosfatazémie n
Elektroforéza ALP s lektinem placentární izoenzymy atypický izoenzym
Interpretace: makroenzymy Makro. AMS 71 -letá žena: před operací karcinomu prsu n S-a-AMS 18, 5 µkat/l (před 10 lety, RH < 3, 6 µkat/l), U-a-AMS 2, 5 µkat/l, FE AMS 0, 002 (0, 2 %), makro. AMS prokázána chromatografickým dělením frakcí na Sephadexu - gelová filtrace Makro. AST 62 -letá žena: Gilbertova choroba? , AH, hypercholesterolémie Odběr: 12/2003, 5/2006, 10/2008 n Bil 25 µmol/l, AST 6, 1 - 5, 2 - 5, 4 µkat/l, ALT 0, 22 µkat/l, GGT 0, 14 µkat/l, ALP 2, 02 µkat/l, CHS 172 µkat/l, CK 1, 06 µkat/l Makro. E: vznikají vazbou Ig G, A na E nebo oligomerizací E. Výskyt stoupá s věkem, častěji u žen; bez klinické korelace, občas sdruženo s výskytem autoimunitních či nádorových onemocnění
Interpretace: Hb. A 1 c 2 -měsíční kojenec s podezřením na glykogenózu Hb. A 1 c 0, 16 % (RH 2, 8 – 4 %) n Věk: novorozenci, kojenci, nelze do 9 M (6 M) - Hb. F: po narození 70 – 90 %, poté nahrazován Hb. A 48 -letý muž s HA, DM 2. typu (PAD), AH; zhodnocení kompenzace DM pomocí Hb. A 1 c 1, 4 % (RH 2, 8 – 4 %), glykémie v LIS 6, 1 – 7, 9 mmol/l n Hemolytická anémie: snížená životnost erytrocytů, Hb. A 1 c falešně snížen Dezinterpretace Hb. A 1 c: Hb. F, hemolytická anémie, urémie, alkoholismus, hemoglobinopatie, sideropenická anémie…
Interpretace: výpočty 22 -letá žena nalezena ve vaně v bezvědomí, asystolie, resuscitace… COHb 0, 405 tj 40, 5 %; SO 2 0, 79, O 2 Hb 0, 47 n Dyshemoglobinémie: rozdíl mezi funkční (SO 2) a frakční saturací (O 2 Hb); pozor: pulzní oxymetr neodhalí dyshemoglobinémii! K 3, 1 mmol/l, p. H 7, 06 (kapilární? ) a index hemolýzy 3: kritická hypokalémie! korekce K k p. H -1, 8 mmol/l -2, 9 mmol/l korekce K k hemolýze -1, 1 mmol/l n
Interpretace: M-komponenta 22 -letá žena několik měsíců po infekční mononukleóze M-komponenta Ig. Gl 7, 5 g/l; vymizela až za 2, 5 roku Přechodná (tranzientní) paraproteinémie - po virové infekci (EBV, hepatitis…) - po ATB léčbě - většinou Ig. M (Ig. G) v nízkých koncentracích - vymizí za 2 - 3 měsíce (někdy i roky)
Imunofixace: přechodná paraproteinémie Ig. Gl 3/2001 10/2003
Interference: CRP… 68 -letý muž s ICHDK, po amputaci 2 prstů DK, rána klidná, afebrilní, rtg plic bpn, kultivace moče, z rány ng. n CRP > 600 mg/l, FW 135 mm/h, a 1 -antitrypsin 1, 95 g/l, orozomukoid 1, 27 g/l, PCT 0, 063 µg/l KO: leuko 9, 5. 109/l, mírná normocytární anémie n RF 12 900 k. IU/l, ANF negativní n ELFO: biklonální gamapatie – Ig. Gl + Ig. Mk, 32 g/l (CB 79, 5 g/l, alb 22, 6 g/l), susp. kryoglobulinémie n Břišní a hrudní lymfadenopatie; závratě, synkopy… M-komponenta, kryoglobulin – interference CRP, RF…? Publikované interference (nejčastěji u Ig. M): Bil, i. P, KM, urea, glukóza, GGT, feritin…
Interpretace: vliv léčby 52 -letý muž s chronickým selháním ledvin (chr. glomerulonefritis), transplantace kadaverózní ledviny, akutní rejekce štěpu CB 59, 7 - 49, 0 g/l, alb 36, 1 - 44, 4 g/l Chol 4, 6 - 1, 6 mmol/l - pokles cholesterolu za 3 dny o 3 mmol/l, změna podílu albuminu na CB n Plazmaferéza
Extrémní výsledky - minerály
Extrémní hodnoty: hyponatrémie 71 -letá astenická žena: dezorientace, zmatenost, opak. synkopy s pádem, AH: thiazid + ACEI + sartan n Na 104 mmol/l, K 3, 6 mmol/l (p. H 7, 51), Cl 70 mmol/l, Cl korig. 94 mmol/l, albumin 42, 8 g/l, glykémie 8, 6 mmol/l, Mg 0, 62 mmol/l, Ca 2, 42 mmol/l, P 1, 12 mmol/l, CK 8. 27 µkat/l, myoglobin 342 µg/l Antihypertenzní léčba (diuretika – thiazidy!!!, ACEI, sartany) – kontrola minerálů. Těžká hypo. Na – nebezpečí rabdomyolýzy, monitorace CK (myoglobinu)!
Extrémní hodnoty: hypokalémie 27 -letý muž s kvadruparézou a srdeční arytmií; opak. ledvinové koliky… Urea 5, 5 mmol/l Kreatinin 121 µmol/l Na 143 mmol/l K 1, 6 mmol/l K korig. k p. H 0, 7 --- mmol/l Cl 120 mmol/l Cl korig. k Na 117 ++ mmol/l AST 1, 08 µkat/l ALT 0, 31 µkat/l CK 14, 08 µkat/l Myoglobin 257 µg/l c. Tn. I < 0, 01 µg/l Ca 2, 24 mmol/l P 0, 69 mmol/l Nordinův index 0, 97 ++ mmol/mmol GF z cyst. 0, 85 -- ml/s … U-cystatin C 4, 3 + mg/l U-AG 20 + mmol/l p. H 7, 25 u. MAC x U-p. H 8 p. CO 2 3, 8 k. Pa BE ECT -13, 7 mmol/l Mg 0, 82 mmol/l FE Mg 0, 001 tj 0, 1 % - deficit Mg! RTA typ I. – distální (MAC hyper. Cl + hypo. K, Mg, alkalurie) Nefrolitiáza (apatit, struvit) + nefrokalcinóza, recid. uroinfekce Chronické on. ledvin, funkční st. 3 Prodloužení QT, KE a kvadruparéza, n. DI (hypo. K) → K citrát 12 g/d + Magnosolv (Mg – inhibitor litogeneze)
Extrémní hodnoty: minerály 36 -letá žena s anamnézou mentální anorexie, deprese, závislosti na alkoholu, benzodiazepinech; abúzus laxativ a diuretik (furosemid). Ataka symetrických tonických křečí HK. Urea Kreat. Na K K korig. Cl Cl korig. Chol Tg KM Ca Ca ioniz. Mg P anorg. Alb 15, 8 mmol/l 139 µmol/l 123 mmol/l 1, 5 -- mmol/l 2, 4 mmol/l 60 mmol/l 68 --- mmol/l 8, 5 ++ mmol/l 1, 6 mmol/l 796 ++ µmol/l 1, 8 mmol/l 0, 76 -- mmol/l 0, 55 -- mmol/l 0, 44 - mmol/l 37, 2 g/l AST 1, 1 + µkat/l CK 16, 7 ++ µkat/l Myoglobin 2575 +++ µg/l Myoglobinurie U-krev 4, U-ery 6/µl TSH f. T 4 2, 3 21, 1 m. IU/l pmol/l p. H p. CO 2 BE ECT 7, 57 ++ u. MAL hypo. Cl 8, 5 k. Pa 36, 4 mmol/l U-Cl 5 mmol/l FE Cl 0, 002 (0, 2 %) utajované zvracení? Pseudo. Bartterův syndrom při abúzu laxativ a diuretik; mentální anorexie - bulimie
Extrémní hodnoty: hypokalcémie 25 -letá žena -1 rok po porodu (kojila 6 T); tonicko-klonické křeče, bezvědomí; opak. stavy parestézií a křečí HK i DK + křeče v břiše, úzkost; léčená spádovou neuroložkou jako epilepsie. Ca 0, 78 mmol/l (p. H 7, 42, alb 38, 3 g/l), Ca ioniz. 0, 41 mmol/l P 3, 15 mmol/l, Mg 0, 63 mmol/l, ALP 2, 12 µkat/l Nordinův index < 0, 1 mmol/mmol PTH 10 ng/l (RH 10 – 65 ng/l) TSH 0, 77 m. IU/l, f. T 4 15, 5 pmol/l EKG: prodloužení QT Oční vyš. : katarakta Rtg kostí: v normě CT mozku: kalcifikace v bazálních gangliích + ložiskové kalcifikace n Primární idiopatická hypoparatyreóza (autoimunitní? )
Extrémní hodnoty: hyperkalcémie nejčastěji (do 4 mmol/l): malignity (mnohočetný myelom…), primární hyper. PTH n 4 -měsíční kojenec: intoxikace vitaminem D - centrální hypotonický syndrom s vývojovou retardací, nefrokalcinóza ledvin Ca 4, 9 -4, 7 mmol/l, P anorg. 1, 21 mmol/l, ALP 3, 05 µkat/l, Mg 1, 06 mmol/l, PTH 5 ng/l (↓), vitamin D 309 nmol/l (↑↑) - za 5 M normální psychomotorický vývoj, přetrvává nefrokalcinóza, opět nasazen Vigantol n n 27 -letý muž: systémová sarkoidóza (postižení plic, očí, ledvin, sleziny), opak. AP, n. DI, EKG (zkrácení QT) Ca 4, 4 mmol/l
Extrémní výsledky – alkoholismus, otravy
Extrémní hodnoty: TG, GGT 42 -letý muž; toxická hepatopatie: alkohol (pivo) + clindamycin - Dalacin (8 T pro osteomyelitis mandibuly) – bolest v epigastriu, nauzea, nechutenství, hubnutí… Alkohol v posledních týdnech popírá! USG: pokročilá chr. hepatopatie, iritaci pankreatu nelze vyloučit n TG >100 mmol/l, ostatní po odchylóznění: Lipo. Clear Bil 53 µmol/l, AST 5, 4 µkat/l, ALT 2, 9 µkat/l, ALP 7, 2 µkat/l, GGT > 60 µkat/l, a-AMS 0, 6 µkat/l, CK, myoglobin, KM v normě, MCV 105 fl (↑) a-AMS v moči negativní CDT 6, 4 % (cutoff 2, 6 %); chronický alkoholismus U-etylglukuronid > 2, 0 mg/l (metabolit etanolu, 24 – 96 h po požití)
Extrémní hodnoty: MAL 48 -letá žena; chronický alkoholismus, opak. selhání odvykací léčby. Těžká MAL hypo. Cl, prerenální selhání ledvin po opak. profúzním zvracení (po vypití 1 l vína) n p. H 7, 68, p. CO 2 5, 6 k. Pa, a. HCO 3 - 50, 9 mmol/l, BE ECT 25, 9 mmol/l, Na 126 mmol/l, K 2, 1 mmol/l (korekce k p. H 3, 9 mmol/l), Cl 48 mmol/l, Cl korig. 53 mmol/l, albumin 35, 3 g/l (při dehydrataci) n Urea 13, 3 mmol/l (hepatopatie, malnutrice), kreatinin 328 µmol/l, FE urea 0, 08 (8 %), FE Na 0, 001 (0, 1 %), FE H 2 O 0, 002 (0, 2 %); ↓ FE Na, vody, urey: prerenální selhání L
Extrémní hodnoty: MAC a osmol 46 -letá nemocná: intoxikace metanolem, sopor, toxické postižení CNS – spastická kvadruplegie, porucha zraku. Chronický etylismus. Depresivní porucha. n Osmolalita 436 mmol/kg, osmol výpočet 271 mmol/kg, osmol gap 165 mmol/kg, laktát 6, 6 mmol/l, U-keto negativní, alkohol negativní, Shiffova r. pozitivní, bez renálního selhání (urea a kreatinin v RH) n p. H 6, 97, p. CO 2 1, 7 k. Pa, BE ECT -28, 5 mmol/l, UA korig. 28 mmol/l (cutoff 8 mmol/l); u. MAC ze zvýšení UA (laktát, formiát) n Odhad konc. metanolu: 165 – 7 = 158; 158/37 = 4, 2 g/l (letální 0, 9 g/l) Intoxikace - výpočty: osmolal gap (excess osmolal gap) a ↑ UA (mimo laktátu, ketolátek, sulfátů)
- Slides: 34