Kaltm bilimi genetik Canllardaki benzerlik ve farkllklarn ortaya

Kalıtım bilimi (genetik): Canlılardaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan faktörleri, bu faktörlerin nesilden nesile nasıl geçtiğini araştıran bilim dalına kalıtım bilimi veya genetik denir. KALITIMLA İLGİLİ KAVRAM, MODEL VE TEORİLERİN TARİHSEL GELİŞİMİ ü Kalıtımla ilgili ilk çalışmalar, 1770 yılında Alman botanikçi Költreuter (Költreter) yapmıştır. Költreuter, bir bitki türünden aldığı polenleri, aynı türden diğer bitkinin tepeciğine taşıyarak ilk melezleme çalışmalarını başlatmıştır. ü Matematik ve biyoloji öğrenimi görmüş bir papaz olan Gregor Mendel (Gıregor Mendel) bezelyelerle 1857’de yapmış olduğu kalıtım çalışmalarıyla, modern genetiğin temelini atmıştır.

ü Sutton (Suton) ve Mc. Clung (Mek Kılan) 1902 yılında kalıtsal etkilerin kromozomlarda bulunduğunu ispatlamıştır. ü 1906 yılında Bateson (Baytsın), yeni gelişen bu bilim dalı için genetik terimini kullanan bilim insanı olmuştur. ü Kalıtsal özelliklerin taşındığı birimler 1909 yılında Johansson (Yohansın) tarafından gen olarak nitelendirilmiştir.

GENETİK İLE İLGİLİ TEMEL KAVRAMLAR üGen: Kromozomların kalıtsal bir karakterin oğul döllere aktarılmasını sağlayan bölümüne gen denir. üGen, yaklaşık 1500 adet nükleotitten oluşan DNA parçasıdır. üAlel gen: Bir karakterin kalıtımından sorumlu gen çeşitlerinin her birine alel gen denir. üAlel gen sayısı her karakter için biri anneden diğeri babadan olmak üzere en az iki tanedir. İkiden fazla olsa bile birçok canlı bunlardan en fazla ikisini taşır. üLokus: Bir genin kromozom üzerindeki özgül yerleşim yeridir.

üKromozom: DNA ve proteinden oluşan, kalıtsal bilgileri taşıyan hücredeki yönetimi ve kalıtımı sağlayan yapılardır. üHomolog kromozom: Diploit (2 n) canlılarda bulunan, biri anneden diğeri babadan gelen aynı özelliğin genlerini taşıyan büyüklük ve şekilleri aynı olan kromozomlardır.

ü Homozigot (Arı döI = Saf döI): Bir karakter için aynı alel genleri taşıyan bireylere denir. ü (SS, ss, AA, aa, XRXR, Xr. Xr ) şeklinde gösterilir.

ü Heterozigot (Melez döI = Hibrit döI): Farklı alel genleri taşıyan bireylere denir. ü (Ss, Aa, XRXr ) şeklinde gösterilir.

ü Dominant (baskın) gen: Etkisini hem homozigot, hem de heterozigot durumda gösterebilen gendir. ü Büyük harf ile gösterilir. Örneğin; bezelyelerde sarı tohum rengi baskın, yeşil tohum rengi çenik özelliktir. Buna göre; Sarı renk geni büyük “S” ile, yeşil renk geni küçük “s” ile gösterilir. SS→ Homozigot sarı, Ss→Heterozigot sarı olur. ü Resesif (çekinik) gen: Etkisini sadece homozigot iken gösterebilen gendir. ü Küçük harf ile gösterilir. Örneğin; yeşil tohumlu bezelyenin genotipi, “ss” şeklinde gösterilir.

NOT: Çekinik bir özelliğin genotipi her zaman homozigot olur. Heterozigot olmaz. Ancak baskın özelliklerin genotipi homozogit da olabilir heterozigot da olabilir. ü Genotip: Can. Iının sahip o. Iduğu gen. Ierin tümüne denir. ü Diploit canlıda (2 n) genotip yazılırken, her bir özellik için biri anneden diğeri babadan gelen genler aynı harfin büyüğü veya küçüğü kullanılarak iki harf ile gösterilir. ü Örneğin; homozigot baskın ise : “AA”, Heterozigot baskın ise ”Aa” , Çekinik özellik ise “aa” şeklinde gösterilir. ü Haploit (n) canlıda ise genotip yazılırken her bir özellik için bir gen bulunacağından dolayı bir harf kullanılır. ü Örneğin; A, b gibi.

ü Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüşüne denir. ü Yani genotipin dışa yansımış halidir. ü Kıvırcık saçlı, mavi gözlü, A kan grubu gibi. ü Fenotip yazılırken etkisini gösteren geni yazmak yeterlidir. Örneğin; Genotip: AA, ise, fenotip baskın genin taşıdığı özellik olacağından A şeklinde ifade edilir. ü Genotip: Aa şeklinde ise fenotip yine A şeklinde olur. Çünkü “a” geni küçük harfle yazıldığına göre çekiniktir. Baskın olan “A” geni yanında etkisini gösteremez. ü Genotip: “aa” şeklinde ise iki çekik gen bir aradır. Etkisini gösterebilir. Dolayısı ile fenotip “a” şeklinde ifade edilir.

Örnek soru: Genotipi Aabb. DDEe olan bir canlının fenotipini bulunuz. Çözüm: Genotip: Aa bb DD Ee Fenotip: A b D E ü O halde Fenotip: Ab. DE olacaktır. ü Genetikte yapılan yanlışlıklardan biri karakter ve özellik kavramlarıdır. Bazen birbirinin yerine yanlışlıkla kullanılır. ü Karakter: Bireyler arasında çeşitlilik gösteren kalıtılabilir özelliklere denir. Kan grubu, çiçek rengi ü Özellik: Karakterin her bir farklı tipine denir. Örnek: A kan grubu, mor çiçek rengi

üBağımsız gen: İki veya daha fazla genin farklı kromozomlar üzerinde bulunması durumudur. üBağımsız genlerde, Gen sayısı = Kromozom sayısı Örnek: Aa. Bb genotipinde genler bağımsız ise gösterimi:

ü Bağlı genler: İki veya daha fazla genin aynı kromozom üzerinde bulunması durumudur. Örnek: Aa. Bb genotipinde genler bağlı ise gösterimi:

Örnek soru: AABb. Ddee genotipinde A ve d genleri bağlı diğer genler bağımsız ise kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şekli çiziniz.

OLASILIK İLKELERİ ve GENETİKTEKİ UYGULAMALARI, GAMET BULMA Olasılık İlkeleri ve Genetikteki Uygulamaları 1. Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır. Örnek 1: Hamile bir kadının kız ya da erkek çocuk dünyaya getirme olasılığı 1/2 yani %50'dir. Art arda üç kız çocuğu doğduktan sonra dördüncü çocuğun erkek olma olasılığı yine %50'dir. Daha önce üç çocuğun da kız olması dördüncü çocuğun kız ya da erkek olma olasılığını etkilemez. Örnek 2: Havaya atılan metal bir paranın yazı gelme olasılığı 1/2, tura gelme olasılığı da 1/2'dir. Parayı beş kez havaya attığımızda her defasında tura gelmişse bu durum altıncı atışın sonucunu etkilemez. Altıncı atışta yine tura gelme olasılığı 1/2, yazı gelme olasılığı da 1/2'dir.

2. Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı, bunların ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. ü Örneğin aynı anda havaya atılan iki metal paranın birinin yazı gelme olasılığı 1/2, diğerinin de yazı gelme olasılığı 1/2'dir. İkisinin de aynı anda yazı gelme olasılığı bu paraların ayrı yazı gelme olasılıklarının çarpımına eşittir.

GAMET BULMA ü Eşeyli üreyen canlılarda diploit (2 n) kromozomlu üreme ana hücrelerinden mayoz bölünme ile oluşan haploit (n) kromozomlu hücrelere gamet denir. ü Gametlerde her bir karakter için sadece bir gen bulunur. ü Gametlerde homolog kromozom yoktur. Yani ya anneden ya da babadan gelen gene sahiptir. ü Kromozomların gametlere dağılımı rastgeledir.

A. Bağımsız Genlerde Gamet Bulma 1. Homozigot durumda gamet çeşidi: ü Bir ya da daha fazla karakter bakımından Homozigot (saf) olan birey mayoz bölünme ile yalnız bir çeşit gamet oluşturabilir. ü Gamet çeşidi “ 2 n” formülü ile bulunur. Burada “n” heterozigot (melez) karakter sayısını ifade eder. Örnek: Aa genotipinden kaç çeşit gamet oluşur? Bulunuz. Örnek: AAbb genotipinde kaç çeşit gamet oluşur? Çözüm: Karakterler homozigot olduğu için sadece Ab genlerini taşıyan tek çeşit gamet oluşacaktır.

2. Heterozigot durumda gamet çeşidi: ü Genleri heterozigot olan karakterlerin oluşturabileceği ü Aa : A ½ a ½ ü Örnek 2: Aa. Bb genotipinden oluşacak gamet çeşidi sayısını bulunuz. Bu gametleri yazınız. Çözüm: n= 2 olduğuna göre, 22= 4 çeşit gamet oluşur. Her birinin olma olasılığı 1/4 olur.

Örnek 3: AABBDd genotipinden kaç çeşit gamet oluşur? Bunları yazınız. Çözüm:

B. Bağlı Genlerde Gamet Bulma ü Bağlı genler homolog kromozomların ayrılması sırasında birbirinden ayrılmadan, aynı gamete gittikleri için bağımsız genlere göre daha az çeşit gamet oluşur. ü Ancak bazen mayoz-I’in profaz-I evresinde homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında parça değişimi (krossingover) olabilir. Bu durum gamet çeşitliliğini arttırır. ü Bağlı genler arasındaki mesafe arttıkça krossingover olma ihtimali de artar.

ü Bağlı genlerde krossingover varsa oluşabilecek gamet çeşidi bağımsız genlerde olduğu gibi 2 n formülü ile bulunur. ü Bağlı genlerde krossingover yoksa genleri bağlı olan karakterler, tek bir karakter gibi değerlendirilerek melez karakter sayısı tespit edilir. 2 n formülü uygulanır.

Örnek: Aa. BBEe. Nn. MM genotipli bir canlıda A ile N ve e ile M genleri bağlı, diğer genler bağımsız ise, a. Diploit hücresindeki kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şekli çiziniz.

b. Parça değişimli kaç çeşit gamet oluşturur? Parça değişimli dediği için genler bağımsız kabul edilir. n= 3 ise; 23 = 8 çeşit gamet oluşur.

c. Parça değişimsiz kaç çeşit gamet oluşturur? 1. Yol: Parça değişimsiz dediği için genleri bağlı olan karakterler tek kabul edilerek melez sayısı belirlenir.

BAĞIMSIZ ve BAĞLI GENLERDE GAMET HESAPLAMA SORU ve ÇÖZÜMLERİ Örnek: Aa. Bb. Cc. DD genotipideki bireyde genler bağlıdır. a. Diploit hücresindeki kromozom ve genlerin dağılımını gösteren şekli çiziniz. b. Parça değişimli kaç çeşit gamet oluşturur? Bunları yazınız. c. Parça değişimsiz kaç çeşit gamet oluşturur? Bunları yazınız.

Kromozom haritaları, bir kromozom boyunca yer alan genlerin düzenli sırasının gösterilmesidir. Mayoz bölünme sırasında, genler arasındaki krossing over olma sıklığı (rekombinasyon frekansı) kromozom haritalarının yapılmasında kullanılır. Bu durumu bir örnekle açıklayalım. A, B ve C genlerinin aynı kromozom üzerinde bulunduğunu varsayalım. Bu genlerden A ile B ve B ile C arasındaki rekombinasyon frekansı bilini yorsa; A ve C genleri arasındaki rekombinasyon frekansı, iki değerin toplamı veya farkı olabilir. Ø A ile B arasındaki rekombinasyon frekansı %10, B ile C arasındaki rekombinasyon frekansı %6; A ile C arasındaki rekombinasyon frekansı %4 ise bu genlerin kromozom üzerindeki dizilimi nasıl olmalıdır?

HATIRLATMA: Bağlı genler arasındaki mesafe arttıkça krossing over olma ihtimali de artar. üBuna göre en uzak genler A ile B genleri olmalıdır.

Rekombinasyon frekanslarına göre genlerin kromozom üzerindeki yerlerinin bulunması Örnek: Aynı kromozom üzerinde bulunan A, B, C ve D genleri arasındaki krossingover ihtimalleri aşağıda verilmiştir. A ve B genleri arasında→%12, A ve C genleri arasında →%18 A ve D genleri arasında→%8, B ve C genleri arasında→%6 A ve D genleri arasında→%4, C ve D genleri arasında→%10 Buna göre A, B, C ve D genlerinin kromozom üzerindeki sırası nasıldır?

MENDEL İLKELERİ ve UYGULAMALARI (MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA) ü Gregor Mendel yetiştirdiği bezelyelerle deneyler yaparak temel genetik yasalarını keşfetmeyi başarmıştır. ü Mendel'in başarılı sonuçlar alması çalışmalarında bezelyeleri seçmiş olmasıyla ilgilidir. Çünkü; 1. Bezelyeler kolayca yetiştirilen ve kısa zamanda döl veren bitkilerdir. 2. Bezelye çiçekleri, aynı türün farklı bireyleriyle tozlaşma özelliğine sahip değildir. Kendi kendine tozlaşabilecek bir çiçek yapısına sahiptir. Çünkü çiçeklerinin taç yaprakları dişi ve erkek organları tamamen sardığı için, yumurta hücresi başka bir bitkinin polenleriyle tozlaşamaz.

3. Karakterlerin nesillere aktarılmasını sağlayan birim faktörler (gen) vardır. 4. Bir bireydeki karakterin belirlenmesinde birbirinin aynısı ya da birbirinden farklı bir çift alel gen bulunur. Eğer bir karakterin farklı özelliklerinin geni bireyde bulunursa yalnız biri tam olarak etkisini gösterir. (Dominantlık yasası) farklı gametlere geçer. Yani oluşan gametler her alel çiftinden sadece bir alel geni taşır. (Ayrılma İlkesi)

5. Melezlerin kendi aralarında çaprazlanması ile belirli özelliklerin önceden tahmin edilen oranlarda ortaya çıkması gametlerin rastgele birleşmesi ile ilgilidir. 6. Bir özellik bakımından farklı iki arı döl çaprazlanırsa (AA x aa) F 1 dölündeki bireylerin hepsi birbirine benzer. (Benzerlik Yasası) 7. Bir çift genden her biri eşit olasılıkla birbirinden ayrılarak Tek özellik bakımından farklı iki arı dölün çaprazlanması.

ü Çaprazlama: Ata canlılardan gelen gametlerin nasıl birleştirildiğinin gösterilmesine denir. ü Çaprazlamalarda ata canlılar parental kelimesinin ilk harfi olan P ile, meydana gelen gametler G ile, çaprazlama sonucu oluşan yavrular filial kelimesinin ilk harfi olan F ile gösterilir. F 1 ilk çaprazlama sonucu oluşan bireyleri; F 2 ise ikinci çaprazlama sonucunda oluşan bireyleri gösterir.

ü F 2 döllerinde hangi genetik kombinasyonların ortaya çıkabileceğini görmenin kolay bir yolu, genetikçi R. C. Punnett (R. C. Punet) tarafından ortaya konmuş olan Punnett karesi yönteminin kullanılmasıdır. ü Bu yöntemde monohibrit, dihibrit, trihibrit çaprazlamaların sonuçları kolaylıkla görülebilir. ü Punnett karesinde genellikle dişinin gametleri satırda, erkeğin gametleri ise sütunda gösterilir. ü Gametlerin kesiştiği kutucuklarda, iki alel bir araya getirilerek yavrunun genotipi belirlenir.

Monohibrit Çaprazlama Bir karakter bakımından heterozigot (melez) olan iki bireyin çaprazlanmasıdır. (Aax. Aa), (Bbx. Bb), (AOXAO) gibi. F 1 dölünü kendi arasında çaprazladığımızda monohibrit çaprazlama yapmış oluyoruz. (Aynı genotipte iki bireyin çaprazlanmasına kendileştirme denir. )

Örnek 1: Dişinin gametleri satırda, Erkeğin gametleri ise sütunda gösterilir. Gametlerin kesiştiği kutucuklarda, iki alel bir araya getirilerek yavrunun genotipi belirlenir.

Örnek 2: Homozigot sarı tohum rengine sahip bezelye (SS) ile homozigot yeşil tohum rengine sahip bezelyelerin (ss) çaprazlanması sonucunda oluşan heterozigot sarı bezelyelerin çaprazlanması monohibrit çaprazlamaya örnek olarak verilebilir.

1. Heterozigot kıvırcık saçlı bir anne ve babanın oluşacak yavrularının; a) Kıvırcık saçlı olma ihtimali kaçtır? b) Heterozigot kıvırcık saçlı olma ihtimali kaçtır? [ Kıvırcık saç: baskın (A), Düz saç: çekinik (a) ] 2. Heterozigot uzun boylu bir anne ile homozigot uzun boylu bir babanın oluşacak olan yavrularının; a) Uzun boylu olma ihtimali kaçtır? b) Homozigot uzun boylu olma ihtimali kaçtır? [ Uzun boy: baskın (A), Kısa boy: çekinik (a) ]

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA ve ÖRNEK SORULAR ü İki karakter bakımından heterozigot olan bireylere dihibrit, bunların çaprazlanmasına da dihibrit çaprazlama denir. ü Mendel, yapmış olduğu monohibrit çaprazlamalardan sarı tohum oluşumundan sorumlu alelin baskın (Y) ve yeşil tohum oluşumundan sorumlu alelin ise çekinik (y) olduğunu belirlemişti. ü Aynı şekilde, yuvarlak tohum oluşumundan sorumlu alelin baskın (R) ve buruşuk tohum oluşumundan sorumlu alelin ise çekinik (r) olduğunu saptamıştı.

ü Mendel, arı döl sarı-düz tohumlu bezelyeler (YYRR) ile arı döl yeşil-buruşuk tohumlu bezelyeleri (yyrr) çaprazlayarak, her iki karakter bakımından heterozigot olan (Yy. Rr) dihibrit F 1 dölünü elde etti.

ü Mendel, dihibrit olan F 1 dölünü, kendi arasında çaprazlayarak (kendileştirme çaprazlaması ile) (Yy. Rr x Yy. Rr) F 2 dölünü elde etti ve F 2 dölündeki bireylerin fenotiplerini belirleyerek bunların toplam içerisindeki oranlarını hesapladı.

ü Dihibrit çaprazlama sonucu oluşan F 2 dölünün genotip ve fenotip oranları aşağıdaki gibi de gösterilebilir:

üDihibrit çaprazlama ile F 2 dölünde oluşan bireylerin fenotip ayrışım oranı 9: 3: 3: 1 şeklinde ortaya çıkar. UYARILAR: 1. Bireylerin oluşturabileceği gamet çeşidi sayısı 2 n formülü ile hesaplanır. "n" heterozigot karakter sayısıdır. 2. Kendileştirme çaprazlamalarında bireylerdeki karşılıklı heterozigot karakter sayısı "n" olmak üzere; Ø Fenotip çeşidi: 2 n, Ø Genotip çeşidi: 3 n, Ø Genotip sayısı 4 n formülü ile bulunur.

Örnek soru 1: Aa. BBCc. Dd. Ee genotipine sahip canlının oluşturabileceği gamet çeşidini bulunuz. Çözüm: Dört heterozigot karakter olduğu için 2 n=24=16 çeşit gamet oluşur. Örnek soru 2: AABb. Cc. Ddee genotipli bireyde ABcde genotipli gametin oluşum oranı nedir? Çözüm: Her bir karakter bağımsız düşünüldüğünde ABcde genlerinin aynı gamette bulunma olasılığı ayrı bulunma olasılıklarının çarpımına eşittir. Homozigotluk gamet çeşidini etkilemez. Heterozigotluk gamet çeşidini artırır.

Örnek soru 3: Aa. BBCc genotipli bireyle aa. Bbcc genotipli bireyin çaprazlanmasından Aa. Bbcc genotipli bireyin oluşma olasılığı nedir? (Genler bağımsızdır)

Çözüm: Her bir karakterin genotipleri ayrı çaprazlanarak istenen genotiplerin oranı bulunur. Sonra da birlikte olma oranı ise ayrı olma oranları çarpılarak bulunur. Aa. Bbcc = 1/2 = 1/8' dir.

Örnek soru 4: Ss. Dd x Ss. Dd çaprazlamasında; a. Kaç çeşit fenotip oluşur? b. Kaç çeşit genotip oluşur? c. Oluşan genotip sayısı kaçtır?

ÇÖZÜM: Bu bir kendileştirme çaprazlamasıdır. a. Fenotip çeşidi: n=2 ise 2 n = 22= 4 çeşit fenotip n 2 b. Genotip çeşidi: n=2 ise 3 = 9 çeşit genotip c. Genotip sayısı: n=2 ise 4 n = 42 = 16 tane genotip oluşur

Örnek soru 5: Aa. BBcc x Aabb. Cc çaprazlamasında ABc fenotipli bireyin oluşma olasılığı nedir? (Genler bağımsızdır)

Çözüm: Her bir karakterin genotipleri ayrı çaprazlanarak istenen fenotiplerin oranı bulunur. Sonra da birlikte olma oranı ise ayrı olma oranları çarpılarak bulunur.

KONTROL ÇAPRAZLAMASI ü Genotipi bilinmeyen bir organizmanın genotipini belirlemek amacıyla, çekinik homozigot bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması ya da test çaprazlaması adı verilir. Çekinik fenotipli bireyin genotipi kesinlikle bellidir ve homozigottur. ü Örnek: Bezelye bitkisinde, mor çiçek renginden sorumlu alel baskın (M); beyaz çiçek renginden sorumlu alel çekinik (m) dir. Bu durumda beyaz çiçekli bitkinin genotipi kesinlikle mm’dir.

ü Ancak mor çiçekli bitkilerin genotipi homozigot (MM) ya da heterozigot (Mm) olabilir. ü Mor çiçekli bir bezelyenin genotipinin homozigot mu (MM) yoksa heterozigot mu (Mm) olduğunu belirlemek için mor çiçekli bir bitki ile beyaz çiçekli (mm) bir bitki çaprazlanır

ü Eğer atasal bitki baskın homozigot ise MM x mm çaprazlaması yapılmıştır. Elde edilen yavruların tümü Mm genotipinde olacak ve mor çiçekli olacaktır. ü Eğer atasal bitki heterozigot ise bu durumda Mm x mm çaprazlaması yapılmıştır. Elde edilen yavruların yarısı mor çiçekli yarısı beyaz çiçekli olacaktır. ü Bu çaprazlamada, beyaz çiçekli bitkilerin meydana gelmiş olması, mor çiçekli atasal bitkinin heterozigot genotipe (Mm) sahip olduğunu gösterir.

ü %100 mor çiçekli bezelye oluşmuş ise çaprazlanan mor çiçekli ebeveynin genotipi homozigottur. (MM) ü Hem mor çiçekli hem beyaz çiçekli bezelyeler oluşmuş ise çaprazlanan mor çiçekli ebeveynin geotipi heterozigottur. (Mm) ü Kontrol çaprazlaması, bitki ve hayvan ıslah çalışmalarında seçilen canlının genotipinin belirlenmesini sağlar. ü Örnek soru: D, E, fenotipine sahip bir kontrol çaprazlaması hangi genotipe sahip biriyle yapılmalıdır? ü Çözüm: Her iki özelliğin genlerini homozigot çekinik olarak taşıyan bireyle yapılmalıdır. Bunun için kontrol çaprazlaması yapılacak bireyin genotipi “ddee” olmalıdır.

EŞ BASKINLIK ü Heterozigot durumda alel genlerin her ikisinin de etkisini birlikte göstermesi durumudur. Heterozigot bireyler hem annenin hem babanın fenotipini gösterir. ü Eş baskınlığın en güzel örneklerinden biri insanlardaki MN kan grubudur. Alyuvarların yüzeylerinde M antijeni bulunanlar M, N antijeni bulunanlar N, her iki antijen bulunanlar MN kan grubuna sahiptir. Burada M ve N genleri eş baskındır. ü Bir araya geldiklerinde (MN şeklinde) ikisi de etkisini göstererek MN kan grubunu oluştururlar

İnsanların MN sistemi açısından fenotip ve genotipleri ile antijen içerikleri ü İnsanlarda M ve N antijenlerine karşı antikor oluşmaz. Bu nedenle M, N ve MN kan grupları arasında yapılan kan nakillerinde çok önemli bir sorun çıkmaz. ü Eş baskınlık, A-B-0 kan grubu sistemindeki A, B ve 0 alelleri arasında da görülür. Bu genlerden A ve B eş baskın, 0 ise çekiniktir.

NOT 1: Eş baskınlığın görüldüğü monohibrit çaprazlamalarda fenotip ve genotip ayrışım oranı her zaman 1: 2: 1'dir. NOT 2: Bir karakteri belirleyen alel genler arasında eksik baskınlık varsa kontrol çaprazlamasına gerek yoktur. Çünkü her fenotipin bir tane genotipi vardır. NOT 3: Eksik baskınlık ile eş baskınlık arasındaki temel fark; eksik baskınlıkta heterozigot bireyler ebeveynlerinden farklı üçüncü bir ara fenotipe sahip olurlarken, eş baskınlıkta heterozigot bireyler her iki ebeveynin fenotipini birlikte gösterirler.

ü Bir karakteri oluşturan alel çeşidinin ikiden fazla olmasına çok alellik denir. ü Örneğin tavşanlarda kürk renginin, meyve sineğinde göz renginin, insanda kan gruplarının kalıtımında ikiden fazla alel gen rol oynar. ü NOT: Bir karakterin kaç çeşit aleli olursa olsun diploit birey bu alellerden en fazla ikisine, haploit bireyler ise bir tanesine sahiptir. ü Örneğin bir karakterin A 1, A 2, A 3, A 4. . . An şeklinde alelleri olsa bile diploit bireyde bunlardan sadece ikisi (A 1 A 2, A 1 A 4, A 2 A 3 gibi. . . ), haploit bireylerde ise bu alellerden sadece biri (A 1, A 2, A 3, A 4 gibi…) bulunur.

ü Bir popülasyonda bir karakterin kalıtımıyla ilgili çok alellilik durumu söz konusu olduğunda, genellikle bu aleller arasında baskınlık bakımından bir hiyerarşi görülür. Büyük harf, seride yer alan diğer alellerin tümüne baskın olan aleli belirtmede kullanılır. Buna karşılık gelen küçük harf ise serideki diğer tüm alellerde çekinik olan aleli belirtir. ü Örnegin tavşanlarda tipik gri tavşan rengi (C), şinşila (cch), Himalaya (ch) ve albino (c) fenotiplerinin ortaya çıkmasından sorumlu aleller vardır. Bunlar arasındaki baskınlık hiyerarşisi C > cch > ch> c seklindedir.

ü A, B, AB ve 0 kan gruplarının kalıtımını A, B ve 0 genleri sağlar. Bu genlerden A ve B genleri baskın, A ve B genleri birlikte bulunursa eş baskın, 0 geni ise çekiniktir. Bu durumda baskınlık hiyerarşisi (A = B) > 0 seklindedir. Hatırlatma: Antijen: Bir canlıya verildiğinde antikor oluşumunu uyaran protein yapılı moleküllere denir. Antikor: Antijenlere karşı oluşturulan savunma proteinleridir.

AB 0 sistemi kan gruplarının fenotip ve genotipleri Genotipi Fenotip (Kan grubu) Homozigot A AA A 0 A anti-B B BB B 0 B anti-A AB - AB A ve B Yok 0 00 - Yok anti-A ve anti-B Alyuvarda Heterozigot ki antijen Plazmadaki antikor

ü Rh faktörü: Rh faktörünü belirleyen gen, "R" simgesiyle gösterilir. Bir insanın kanında Rh antijeni bulunuyorsa Rh (+), bulundurmuyorsa Rh (-) kan grubundandır. İnsanların %85'i Rh(+), %15'i Rh(-) kan grupludur. Kan grubu Rh(+) baskın, Rh(-) çekinik özelliktedir.

Rhesus macacus

Rh sistemi kan gruplarının fenotip ve genotipleri Feno Genotip Alyuvarda (Kan ki antijen Homozigot Heteozigot grub u) Rh (+) Rh (-) RR rr Rr - Plazmadaki antikor Rh antijeni Yok Anti Rh oluşturabilir

ü Birbirleriyle uyumlu olan kan gruplarının bilinmesi kan nakilleri açısından son derece önemlidir. Eğer vericinin kanında alıcı için yabancı bir protein (A ya da B antijeni) var ise alıcı tarafından üretilen antikorlar (anti A ya da anti B) yabancı proteine tutunur ve kan hücreleri birbirine yapışarak kümelenir. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) adı verilir. ü Kan nakillerinde vericinin antijenine, alıcının ise antikoruna bakılır.

ü Aynı antijenle aynı antikor bir araya gelirse (A antijeni+anti A antikoru gibi) çökelme olur. ü Kan nakillerinde vericinin antikorları dikkate alınmaz. Çünkü vericinin kanı ile birlikte gelen antikorlar alıcının bağ dokusu hücreleri tarafından yok edilir. ü AB kan grubunun plazması tüm gruplara verilebilir. ü 0 Kan grubu alyuvarlarında antijen bulunmadığı için genel verici, AB kan grubu plazmasında antikor bulunmadığı için genel alıcı kabul edilir.

Kan nakillerinde Rh faktörü de önemlidir. Aşağıdaki şemada Rh faktörleri arasındaki alışveriş gösterilmiştir.

ü Rh Kan uyuşmazlığı (eritroblastosis fetalis): Rh– bir anne ile Rh+ bir babadan Rh+ grubunda bir fetüsün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar. ü Kan uyuşmazlığında baba Rh+, anne Rh- ve çocuk Rh+’dir. ü İlk hamilelikte doğum normal gerçekleşir. Ancak ikinci ve daha sonraki gebeliklerde yine Rh+ çocuğa gebe kalınırsa bu durumda ilk doğum esnasında anne kanında oluşan Rh antikorları çocuğa geçer ve çocuğun alyuvarlarını çökeltir.

Kan gruplarının belirlenmesi: ü Laboratuvarlarda Anti – A, anti – B ve anti – D serumları kullanılarak kan grupları belirlenebilir. Anti – A serumu A antijeninin olduğunu belirler. Anti – B serumu B antijenini olduğunu belirler. Anti – D serumu Rh proteininin olduğu belirler.

ÇOK ÖNEMLİ HATIRLATMA ü Canlılar arasındaki benzerlik (akraba olma) dereceleri bunların kanının karıştırılması ile oluşabilecek çökelme oranlarına bakılarak tahmin edilebilir.

Örnek 1: Bir bireyin kanı doğrudan A, B, C gibi canlıların kanına damlatılırsa çökelme en az hangisindeyse bu bireye en yakın akraba olan odur.

Örnek 2: Bir bireyin kanı tavşana damlatılıp sonra da tavşandan alınan kan serumu farklı canlıların kanına damlatılırsa, en fazla çökelme olan canlı bu bireye en yakın olan canlıdır.

Çok alellilikte kullanılan genel formüller: n = Alel gen sayısı 1. n= Fenotip çeşidi sayısı (Eş baskınlık yoksa) 2. Eş baskınlık ya da eksik baskınlık olduğu durumda; Fenotip çeşidi = Alel gen sayısı + (Eş baskınlık ya da eksik baskınlık sayısı) olur. 3. n = Homozigot genotip sayısı olur. 4. n. (n-1) / 2 = Birbirinden farklı heterozigot genotip sayısı 5. n. (n+1) / 2 = Birbirinden farklı toplam genotip çeşit sayısı

Örnek soru 1. Üç alel ile kontrol edilen bir karakterin baskınlık durumu D 1>D 2>D 3 şeklindedir. Buna göre bir popülasyonda D karakteri bakımından oluşabilecek fenotip ve genotip çeşidi sayısı kaçtır?

Örnek soru 2. Dört alel ile kontrol edilen bir karakterin alelleri arasındaki baskınlık durumu C 1>C 2=C 3=C 4şeklindedir. Buna göre bu karakter ile ilgili bir popülasyonda fenotip çeşidi sayısı kaçtır? Çözüm: Fenotip çeşidi = Alel gen sayısı + (Eş baskınlık sayısı) Eş baskınlık sayısı = C 2 C 3, C 2 C 4, C 3 C 4 olmak üzere 3 tanedir. O halde; Fenotip sayısı = 4+3=7 olur.

Örnek soru 3. Aşağıda üç farklı karakterin ortaya çıkmasını sağlayan alel gen çeşitleri ve baskınlık durumları verilmiştir Karakter No Alel genler Baskınlık durumu I R, r R>r II N, n N>n III I K, I B I K= I B Bu karakterler bakımından bir popülasyonda oluşabilecek fenotip ve genotip çeşitlerini bulunuz.

Çözüm: Her bir karakter için ayrı fenotip ve çeşitleri sayısı bulunur. Birlikte olma sayısı ise ayrı olma sayıları çarpılarak hesaplanır. Ø Fenotip çeşidi sayısı; I. Karakter için: n=2 III. Karakter için: n=2+1(eş baskınlık) =3 Bunların birlikte olma olasılığı: 2. 2. 3=12 çeşit fenotip Ø Genotip çeşidi sayısı; I. Karakter için: n=2 ise 2. (2+1)/2 =3 II. Karakter için: n=2 ise 2. (2+1)/2 = 3 III. Karakter için: n=2 ise 2. (2+1) /2 = 3 Bunların birlikte olma olasılığı: 3. 3. 3=27 çeşit genotip

Örnek soru 4. Tavşanlardaki kürk rengi yabanıl (C 1), şinşilla (C 2), Himalaya (C 3), ve albino (C 4) olmak üzere dört farklı genle denetlenir. Bu genler arasındaki baskınlık durumu C 1>C 2>C 3>C 4 şeklindedir. Buna göre yabanıl, şinşilla, Himalaya ve albino tavşanların olası genotiplerini yazınız. Çözüm: Bütün genler üzerine baskın olan gen C 1, bütün genlere karşı çekinik olan gen ise C 4 genidir. Buna göre; -Yabanılın olası genotipleri: C 1 C 1, C 1 C 2, C 1 C 3, C 1 C 4 -Şinşillanın olası genotipleri: C 2, C 2 C 3, C 2 C 4 -Himalaya olası genotipleri: C 3 C 3, C 3 C 4 -Albinonun olası genotipleri: C 3 C 4

Örnek soru 5. Heterozigot B kan gruplu bir anne ile 0 kan gruplu bir babanın doğacak çocuklarının fenotip ve genotip oranını bulunuz.

Çözüm: Fenotip oranı = 1: 1 (1/2 B kan grubu, 1/2 0 kan grubu), Genotip oranı =1: 1 (1/2 B 0, 1/2 00)'dir.

Örnek soru 6. Heterozigot A Rh+ MN grubu bir kadın ile heterozigot B Rh+ MN kan gruplu bir erkeğin, B Rh+ M kan gruplu erkek çocuklarının olma oranı nedir?

Çözüm: Her bir özellik ayrı çaprazlanır. İstenen fenotiplerin oranı bulunur. Sonra da ayrı olma oranları çarpılarak birlikte olma oranı bulunur.

Örnek soru 7. K canlısından alınan kan örneği bir tavşana enjekte edilerek tavşanın kanında antikor oluşması sağlanmıştır. Daha sonra tavşanın antikor içeren kan serumu alınarak A, B ve C canlılarına enjekte edilmiştir. Antikor içeren serumun bu üç canlıya verilmesi sonucunda canlıların kanlarında meydana gelen çökelme oranları aşağıdaki tabloda gösterilmiştir. Canlılar A B C Çökelme oranları %5 %50 %80 Bu tabloya göre A, B ve C canlılarının, K canlısı ile olan akrabalık derecesinin çoktan aza sıralanması nasıl olmalıdır? Açıklayınız.

Çözüm: Bir bireyin kanı tavşana damlatılıp sonra da tavşandan alınan kan serumu farklı canlıların kanına damlatılırsa, en fazla çökelme olan canlı bu bireye en yakın olan canlıdır. K canlısının kanı tavşana damlatılırsa, tavşan K canlısının yabancı proteinlerine karşı antikor üretir. Bu durumda tavşanın kan serumu (K canlısının yabancı proteinlerine karşı üretilen antikorlar içerir) A, B ve C canlılarının kanına damlatıldığında çökelme en çok olan K canlısına daha yakın akraba olur. Buna göre cevap: C>B>A şeklinde olmalıdır.

Örnek soru 8. Aşağıda sağlıklı bireye ait kan örnekleri üzerine Anti Rh (Anti-D), Anti B ve Anti A içeren serumlar damlatıldığında oluşan çökelme durumları verilmiştir. Buna göre; Bireyin kan grubu nedir? Cevap: Anti A ile çökeldiği için A, Anti-D ile çökeldiği için Rh+’dir. Yani bu bireyin kan grubu: ARh+’dir.

SOY AĞACI (PEDİGRİ) üKalıtsal bir özelliğin nesiller boyu nasıl aktarıldığını gösteren şemaya soy ağacı denir. üKalıtsal bir özelliğin ya da bir kalıtsal hastalığın aile içerisindeki seyrini incelemek için, kullanılmaktadır.

Soyağacı hazırlanırken kullanılan evrensel simgeler:

üYandaki soy ağacında numaralar ile gösterilen bireylerin akrabalık ilişkilerinin değerlendirilmesi: üÖnce bir not: Akrabalık değerlendirmesinde en uzak akrabalar genellikle evlenen çiftlerdir. Buna göre; ü 1 ile 2, 3 ile 4, 6 ile 7 aralarında akrabalık olmayan evli çiftleri göstermektedir. ü 5 ile 6, 7 ile 8, 9 ile 10 kendi arasında kardeşleri gösterir. ü 1 ile 6 anne kız, 2 ile 5 baba oğul, -1 ile 9 ve 10 anne-torun, -2 ile 9 ve 10 dede-torun 3 ile 9 ve 10 babaanne-torun oldukları anlaşılır.

Örnek soru: Aşağıda verilen soy ağacında hangi bireyler arasında ortak genlerin bulunma olasılığı daha yüksektir?

1. Otozomal Dominant Kalıtıma İlişkin Özellikler (AA, Aa) Hasta kişinin ya annesi ya babası ya da ikisi birden hastadır. üHastalık kız ve erkeklerde aynı oranda görülür. üEşlerden biri hasta (heterozigot) diğeri normalse, doğacak çocukların yarısı hasta olur. üHem anne hem de baba hasta olduğu zaman (her ikisi de heterozigot) çocukların % 75‘i hasta olur. üHastalık taze mutasyonla ortaya çıkmışsa hasta kişinin anne ve babası normal olur.

2. Otozomal Resesif Kalıtıma İlişkin Özellikler (aa) üHasta çocuğun kardeşleri, cinsiyet farkı olmaksızın 1/ 4 olasılıkla hasta ve 3/4 olasılıkla sağlam olurlar. üHasta çocuğun anne ve babası genellikle normal olur. üAkraba evlilikleri hastalık riskini arttırır. üHasta kişi normal bir kişi ile evlenirse çocuklarının hepsi normal fakat taşıyıcı olur. üHasta kişi heterozigotla evlendiği zaman çocuklarının yarısı heterozigot normal, yarısı hasta olur.

Örnek soru: Aşağıdaki soy ağacında otozomal çekinik olarak kalıtılan bir özelliği fenotipinde gösteren bütün bireyler taralı olarak gösterilmiştir.

İNSANDA CİNSİYETİN BELİRLENMESİ ve CİNSİYETE BAĞLI KALITIMIN ÖZELLİKLERİ üBir canlının cinsiyetini belirlemede işlev gören kromozomlara, eşey kromozomları ya da gonozomlar denir. üHücrede gonozomlar dışında kalan diğer kromozomlara ise otozomlar adı verilmektedir. üNormal insanlarda bulunan 2 n = 46 kromozomdan 44 tanesi vücut kromozomu (otozom), 2 tanesi ise eşey kromozomu (gonozom) dur. Gonozomlar dişilerde XX, erkekler de ise XY şeklinde gösterilir.

üMayoz sonucunda gamet oluşurken erkekteki X ve Y kromozomları ayrı gametlere gittiğinden spermlerin yarısı X, yarısı Y kromozomu taşır. Dolayısıyla çocuğun cinsiyeti, babadan gelen spermin taşıdığı eşey kromozomuyla belirlenmektedir. Baba, çocuğuna kalıtım yoluyla X kromozomunu vermişse çocuk kız; Y kromozomunu vermişse çocuk erkek olmaktadır. Annenin yumurta hücresi, cinsiyet kromozomu olarak sadece X kromozomu taşır. Döllenme sonucunda oluşan zigottaki cinsiyet kromozomları XX şeklindeyse, çocuk kız olur; eğer zigot XY kromozomuna sahipse çocuk erkek olur.

NOT: İnsanlarda doğacak çocuğun cinsiyetinin belirlenmesinde annenin bir rolü yoktur. Doğacak çocuğun cinsiyetini babadan gelen X veya Y gonozomları belirler. üİnsanın otozomal kromozomları, homolog çiftler halinde bulunur. Homolog kromozomların üzerinde aynı genlerin farklı alelleri bulunabilir. üX ve Y kromozomlarının uzunlukları birbirinden faklıdır. Y kromozomu daha kısadır. X kromozomu üzerinde bulunan genlere X-bağlı genler; sadece Y kromozomu üzerinde yer alan genlere Y-bağlı genler denir.

üErkekler ve dişiler, farklı sayıda X kromozomu taşıdığı için, bu kromozomun üzerindeki genlerin kalıtım şekli, otozomlar üzerinde yer alan genlerin kalıtım tarzından farklıdır.

Şekil: X ve Y kromozomlarında homolog ve homolog olmayan bölgelerinde taşınan özellikler

I– X ve Y'nin homolog bölgesi: üBu kısımda taşınan özellikler biri anneden diğeri babadan gelen iki genle belirlenir. Bu özellikler hem dişi hem de erkeklerde aynı oranlarda görülür. II– Y kromozomunun homolog olmayan bölgesi: üBu kısımda taşınan özellikler babadan gelen tek bir gen ile belirlenir. Bu özellikler sadece erkeklerde görülür. Babada varsa erkek çocukta mutlaka görülür. Örneğin kulaklarında kıl bulunan bir babanın tüm erkek çocuklarının kulaklarında da kıl bulunur.

III– X kromozomunun homolog olmayan bölgesi: üBu kısımda taşınan özellikler hem dişi hem de erkeklerde görülür. üDişilerde iki genle belirlenirken, erkeklerde tek gen ile belirlenir. üX kromozomuna bağlı karakterler doğrudan babadan oğula geçemez. Çünkü babadan oğula sadece Y kromozomu aktarılır.

İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtımın Özellikleri üX’e bağlı kalıtımda hastalık geni anne veya babadan alınabilir. Bu grup genlerin erkeklerde görülme olasılığı dişilerde görülme olasılığının iki katıdır. Erkeklerin hasta olması için taşıdıkları tek X kromozomunun hastalık genini taşıması yeterlidir. Dişilerin ise hasta olmaları için taşıdıkları iki kromozomun da hastalık genini taşımaları gerekir.

X Kromozomal Dominant Kalıtımın Özellikleri Şunlardır üHasta erkeğin kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normal olur. üHasta kadının kız ve erkek çocuklarının yarısı hasta olur. üHastalık erkekten erkeğe geçmez. üHasta erkek çocuğun annesi mutlak hastadır.

X Kromozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır üHastalık çoğunlukla erkeklerde görülür ve bunların anneleri normal fakat ilgili gen için taşıyıcıdır. üHastalık babadan oğula geçmez. üHasta erkek sağlam kadınla evlenirse, kız çocuklarının tümü taşıyıcı, erkek çocuklarının ise tümü sağlam olur. üTaşıyıcı kadın sağlam erkekle evlendiği zaman, kız çocuklarının yarısı normal yarısı taşıyıcı, erkek çocuklarının ise yarısı sağlam yarısı hasta olacaktır. üHasta erkek taşıyıcı kadınla evlenecek olursa, kızlarının yarısı hasta yarısı taşıyıcı, erkeklerin ise yarısı hasta yarısı sağlam olur. ü Hasta kız çocuğunun babası mutlak hastadır. ü Hasta bir dişinin bütün erkek çocukları hastadır.

Örnek soru: X kromozomu üzerinde çekinik genle taşınan bir karakter ile ilgili olarak, I. Hasta bir dişinin tüm erkek çocukları hastadır. II. Hasta bir dişinin tüm kız çocukları hastadır. III. Hasta bir erkeğin babası %100 hastadır. IV. Hasta bir dişinin babası %100 hastadır. İfadelerinden hangileri doğrudur?

Çözüm: I. Erkek çocuk X kromozomunu sadece anneden aldığı için doğrudur. II. Kız çocuğu X kromozomunu hem anneden hem de babadan aldığı için anneden gelen çekinik hastalık genini bastıracak baskın gen babadan gelebilir. III. Erkek X kromozomunu babadan almaz. Dolayısı ile böyle bir ifade doğru olmaz. IV. Dişi hasta ise babadan kesinlikle hastalık geni olması gerekir. Dolayısı ile baba kesinlikle hasta olacaktır. Cevap: I ve IV olmalıdır.

A. X-BAĞLI GENLERİN KALITIMI üX kromozomundaki genlerle aktarılan karakterlerden en çok bilinenleri, kısmi renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisidir. 1. Kısmi (Kırmızı-yeşil) renk körlüğü: Kırmızı-yeşil renk körlüğü X kromozomunda bulunan çekinik bir genle kalıtılır. üBu gen Xr ile sembolize edilir. XR ise normal görme genidir. üDişilerde iki tane X kromozomu olduğundan renk körlüğünün ortaya çıkabilmesi için çekinik renk körlüğü geninin her iki X kromozomu üzerinde de bulunması gerekir.

üErkeklerde XRY normal, Xr. Y renk körü bireylerdir. üErkeklerdeki Y kromozomu, X kromozomundaki renk körlüğü geninin (Xr) etkisini bastıracak bir alele sahip değildir. Bunun nedeni Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmamasıdır. Eşey Dişi Erkek Genotip XR XR XR X r Xr X r XR Y Xr Y Fenotip Normal Taşıyıcı Renk körü Normal Renk körü

Örnek soru: Aşağıdaki soy ağacında bir ailenin renk körlüğü kalıtımı verilmiştir. Koyu renkli alanlar renk körü olan bireyleri gösterdiğine göre numaralı bireylerin genotiplerini bulunuz.

Çözüm: 2 numaralı erkek birey renk körlüğü geni taşımayan X kromozomunu annesinden alarak XRY genotipine sahip olmuştur. -2 numaralı bireyin kız kardeşi renk körü olduğuna göre bu birey hem annesinden hem de babasından renk körlüğü genini almıştır. Bu nedenle 1 numaralı birey taşıyıcı (XRXr) dır. -3 numaralı birey, babasından normal XR geni, annesinden renk körlüğü (Xr) genini aldığı için taşıyıcıdır ve XRXr genotipine sahiptir.

2. Hemofili (kanın pıhtılaşamaması): Ölümcül bir hastalıktır. Hemofilide, kanın pıhtılaşması için gerekli proteinlerin bir ya da birkaçının eksik olması, kanamaların uzun süre devam etmesine neden olur. Böylece kan kaybı nedeniyle ölüm olayı meydana gelir. üX kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılan hastalıktır. üDişinin hemofili hastası olabilmesi için hem annesinden hem de babasından Xh genini alması gerekir. Hemofili hastası bir kadının bütün erkek çocukları annelerinden Xh genini aldıkları için hastadır.

Eşey Dişi Genotip XH XH Normal XH X h Taşıyıcı Xh X h Hemofili hastası Normal XH Y Erkek Fenotip Xh Y Hemofili hastası

Örnek soru: Aşağıdaki soy ağacı bir aileye ait hemofili hastalığının kalıtımını göstermektedir. Koyu renkli bireylerin hemofili olduğu bu soy ağacında numaralı bireylerin genotiplerini bulunuz.

Çözüm: -1 numaralı annenin erkek çocuklarından biri hemofili olduğuna göre 1 numaralı anne taşıyıcıdır ( XHXh). -2 numaralı erkek sağlam olduğuna göre genotipi (XHY)'dir. -3 numaralı dişinin hemofili kızı olduğuna göre kendisi taşıyıcıdır (XHXh ). -4 ve 6 numaralı erkekler sağlam olduklarına göre genotipleri (XHY)'dir. -5 numaralı dişinin hemofili oğlu olduğuna göre kendisi taşıyıcıdır. Çünkü oğluna hemofili gen taşıyan (Xh) kromozomu 5 numaralı dişi göndermiştir. -7 numaralı dişinin babası hemofili olduğuna göre bu dişinin de taşıyıcı olması gerekir.

3. İnsanda kas distrofisi: Tehlikeli bir kas hastalığıdır. Hastalığın ortaya çıkmasına, kaslarda normal olarak bulunması gereken bir proteinin yokluğu yol açmaktadır. Bu hastalıkta, hasta bireylerin kasları günden güne zayıflar ve hasta yirmili yaşlara gelmeden ölür.

B. Y-BAĞLI GENLERİN KALITIMI üY kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesinde aktarılan; kulak kıllılığı, ayak parmaklarının yapışık olması, balık pulluluk, gibi bazı karakterlerdir. üSadece erkeklerde görülür. üHasta babanın sadece bütün erkek çocukları hastadır. üGenlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir alel gen yoktur.

AKRABA EVLİLİKLERİNİN OLASI RİSKLERİ üAynı soydan gelen kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. üAkraba evliliği sonucunda, atalarında kalıtsal hastalıklar varsa bu hastalıklar yeni nesillere aktarılabilmektedir. üAkraba evlilikleri, otozomal resesif (çekinik) ve çok faktörlü kalıtım gösteren hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır. -Akraba evliliği ile görülme riski artan hastalıkların ortaya çıkması, her iki eşte de aynı tip bozuk genlerin bir araya gelmesiyle olur.

üAkrabalarda, genler arasındaki benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimali de artmaktadır. Bu nedenle engelli (görme, işitme engeli gibi) insanların aynı engele sahip insanlarla evlenmeleri de önerilmez. Çünkü aynı engele sahip insanlar evlenirse bebeklerinin de engelli olma riski artar. üAkraba olmayan kişiler arasındaki evliliklerde meydana gelecek çocuklarda, bu iki alelin bir araya gelerek hastalığı oluşturma olasılığı da çok düşüktür. üAnne ve babanın kan gruplarının uyuşması risk olmadığını göstermez. Kan uyuşmazlığı ile akraba evliliğine bağlı riskler tamamen ilgisizdir.

üPek çok toplum ve kültürde yakın akraba evliliklerini yasaklayan kanunlar ya da tabular vardır. Bu yasaklamalar, büyük bir olasılıkla yıllar boyunca yapılan gözlemler sonucu yakın akraba evliliklerinin doğum öncesi kayıplara ve doğum sonrası bazı özürlere neden olduğunun anlaşılması ile ortaya çıkmıştır. üTürkiye’de akraba evliliği sıklığı Hacettepe Nüfus Etüdleri Enstütüsünün 1983 yılında yaptığı çalışmada % 21. 10 olarak bildirilmiştir.

MUTASYON üKromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir. üKromozom mutasyonları: Kromozom yapısı ve sayısındaki değişikliklere denir. üÖldürücü (letal) mutasyon: Mutasyonların çoğu öldürücüdür. Ölüme neden olan mutasyonlara denir. üVücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece bireyi etkilerken üreme hücrelerindeki mutasyonlar gelecek kuşaklara aktarılabilir.

üMutasyonlar sayesinde türün gen havuzunda çok sayıda farklı aleller oluşur; alel çeşitliliği artar. Bu durum canlı türlerinin gen havuzlarında çeşitlilik yaratmak suretiyle türlerin değişen çevre koşullarına uyum güçlerini artırır. üOluşan mutant aleller çekinikse, zararlı olsalar bile, bu aleller heterozigot bireylerde varlığını sürdürerek nesilden nesile aktarılır. Bu nedenle çekinik alellerin, gen havuzunda birikme olasılığı daha fazla olmaktadır.

üMutajen: Mutasyona sebep olan faktörlere denir. Radyasyon, ultraviyole, X, beta ve gama ışınları gibi yüksek enerjili ışınlar mutajene örnektir. üAyrıca, Nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, etil üretan, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar ve akridin boyası gibi faktörler de mutajenik etkiye sahiptir. Uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar hamilelik sırasında alınırsa anormal bebek doğumlarına neden olabilir. üGenlerde meydana gelen mutasyonlar, çeşitli tiplerde olabilir.

üGen (Nokta) Mutasyonları: Bu mutasyonlardan bazıları, genlerdeki bir çift nükelotitin değişmesiyle ortaya çıkar. Bunlara nokta mutasyonları adı verilir. üOrak hücre anemisinin ortaya çıkması, böyle bir nokta mutasyonu sayesinde olmuştur. üOrak hücre hastalığı denilen kalıtsal hastalık, hemoglobini kodlayan çekinik gendeki tek bir nükleotit çiftinin değişikliğe uğramasıyla ortaya çıkar. Bu durum anormal bir hemoglobinin üretimesiyle sonuçlanır. Hasta olan kişinin kanındaki oksijen miktarı azaldığında, değişime uğramış hemoglobin molekülleri uzun çubuklar halinde kümeleşirler ve alyuvarların orak şeklinde kıvrılmasına yol açarlar. Orak şeklini alan hücreler, kümeleşerek küçük kan damarlarını tıkayabilir ve böylece vücutta birçok hastalık belirtileri ortaya çıkar (Pleiotropizm).

üBir bireyin orak hücre hastalığını göstermesi için homozigot olması gerekir. Heterozigot bireylerde alyuvarların bir kısmı normal, bir kısmı ise orak şeklindedir. Bu bireyler genellikle sağlıklı olmalarına rağmen, kandaki oksijen miktarının düşük olması ve bu durumun uzun sürmesi halinde hastalığın bazı belirtilerini gösterebilirler. üGen mutasyonunun yol açtığı bir başka hastalık kalp kasının yapı ve fonksiyonlarının bozulmasıyla ortaya çıkan bir kalp rahatsızlığıdır (Ailesel kardiyomiyopati). Genç atletlerde aniden ortaya çıkan bazı ölüm olaylarından bu hastalığın sorumlu olduğu saptanmıştır.