KALITIMIN DIA YANSIMASI Darwinine gre Bir populasyonun fertleri

KALITIMIN DIŞA YANSIMASI

Darwin’ine göre; Bir populasyon’un fertleri arasında kalıtsal özellikler bakımından farklılıklar vardır. Her generasyonda hayatta kalma ve üreme şansını arttıran farklılıklar (varyasyonlar) çok daha sık olarak görülür ve frekansları artar. Bunun sonucu olarak da zamanla populasyon değişerek evrimleşir.

Charles Darwin

Evrim teorisi ileri sürüldüğünde herkes tarafından kabul görmemişti. Bunun nedeni, teorinin izah şeklinin o zamanlarda bilimsel çevrelere hakim olan kalıtımla ilgili görüşlere uymamasıydı. Darwin’in zamanında kalıtsal özellikler sperm ve yumurtalarda olduğu genel olarak bilinmesine rağmen bu özelliklerin döllenme sırasında birbiriyle nasıl kombine oldukları bilinmemekteydi. Bazıları bu özelliklerin tıpkı kremanın kahve ile karışımı gibi birbiriyle karıştığını düşünmekteydiler. Ancak gerçekten böyle bir karışım olsaydı bir populasyondaki farklı karakterlerin gittikçe belirsizleşerek kaybolup gitmesi gerekirdi.

Darwin’in teorisini ileri sürmesinden önce, varyasyon ve karakterlerin kalıtımı konusunda çalışmalar yapan Çekoslovakya’da Brünn manastırının bahçesinde bezelyelerle deneyler yapan Gregor Mendel’dir. Mendel yaptığı bu çalışmalarla kalıtımın kurallarını belirleyen ilk bilim adamı olmuştur.

Mendel’in denemelerini yaptığı bahçesi

Mendel’in deneylerinde bezelyeyi seçmesi onun farkında olmadan başarı sağlamasına neden olmuştur. Çünkü bu bitkinin; • Yetiştirilmesi kolaydır, kısa zamanda döl verir ve çeşitleri boldur. • Çiçek yapısı deneysel tozlaşma için uygundur, farklı çeşitler arasında yapılan çaprazlamada elde edilen oğul döller, kolayca üreyebilir. • Çiçeklerindeki erkek ve dişi organların oluşturduğu gametler birbirlerini döllerler.

Bitki kendine döllektir. Bunun sonucu olarak bir ferdin karakterleri başka bir fertle karışmaz ve kalıtsal bir özellik nesiller boyu değişmeden varlığını sürdürür. Birbiri peşine gelen generasyonlar özellikler bakımından birbirlerine ve kendilerini oluşturan atalarına tıp benzerlik gösterirler. Mesela bütün döllerde çiçek rengi beyaz olabilir.

Mendel deneylerinde bezelyelerin kendilerini döllemelerini engellemek için çiçekler henüz açmadan çiçek tomurcuklarını erkek organlarını koparmıştır. Çiçek tozlarını bir fırça ucuyla sürerek bu yumurtaların döllenmesini sağlamıştır.

Sarı ve yeşil tohumlu bezelyelerin suni çaprazlaması

• Bu çarprazlamadan oluşan döllerin çiçek renklerini dikkatle incelemiş ve bu renkleri taşıyan fertleri bu özelliklerden sorumlu kalıtsal materyalin kaynağı olarak tanımlamıştır.

• Mendel’in bezelyelerde incelediği karakterler

Mendel ilk olarak sadece bir karakter bakımından fark gösteren bezelyelerle yapmıştır. Daha sonra iki ve üç karakter bakımından fark gösteren bezelye çeşitlerini ele almıştır. Mendel tek karakter bakımında yaptığı çaprazlamada yavruların geçişini nesil boyunca izledi. Bu nesiller genetikte P: ebeveyn, F 1: ilk kuşak döller, F 2: ikinci kuşak döller şeklinde ifade etmiştir

Mendel’in çalışmalarından elde ettiği sonuçlar bazı değişikliklerle bütün organizmalara uygulanmaktadır. Mendel kromozomlar konusunda bir şey bilmiyordu. Yine ana ve babanın kromozom sayısının gametlerde yarıya düştüğünü ve daha sonra döllenmeyle eski sayısına tekrar ulaştığını bilmesine imkan yoktu. Ancak bütün bunlara rağmen Mendel karakterlerin döllere taşınması ve kalıtsal özellikler konusunda çok sayıda isabetli tahminlerde bulunmuştur.

Bir dölde belli bir karakterin oluşmasından sorumlu olan veya bu karakter üzerinde etkili olan bilgi birimlerine gen denilmektedir. Her genin kromozomlar üzerinde özel bir yeri vardır. Diploid hücrelerde her karakterden (özellikten) sorumlu bir gen çifti vardır. Bu genlerin her biri homolog kromozomların birisi üzerinde bulunur. Homolog kromozomlar üzerinde bulunan gen çiftleri her ne kadar aynı karakterden sorumlu iseler de bu karakterin farklı yönleri ile ilgili bilgi taşıyabilirler. Mesela çiçek renginden sorumlu bir çift genin birisi rengin kırmızı olmasını diğeri ise beyaz olmasını sağlayabilir. Bu farklılık iki gen arasında küçük bir moleküler farklılıktan ileri gelir. Bir genin bu şekilde moleküler yapı bakımından farklı bütün şekillerine bu genin allelleri denilir.

Mayoz bölünme ve döllenme sırasında genlerin birbirleriyle harmanlanması, allellerin döllerde farklı kombinasyonlar halinde bulunması sonucunu verir. Aynı yapıda alleller bir araya gelmişse buna homozigot durumu, farklı alleller bir araya gelmişse buna da heterozigot durumu adı verilir. Genellikle allel çiftlerin birisi dominant’tır. Diğeri ise resesiftir. Dominant olan allelin etkisi resesif genin etkisini baskılar ve ortaya çıkmasına engel olur. Dominant alleli göstermek için büyük harf, resesif için ise küçük harf kullanılır (mesela A ve a gibi).

Bir karakterden sorumlu allelin ikisi de dominant ise homozigot dominant (AA), ikisi de resesif ise homozigot resesif (aa) terimi kullanılır. Alleller farklı ise fert bu karakter bakımından heterozigot’tur (Aa). Genlerle, sorumlu oldukları özelliklerin arasındaki farklılığı belirlemek için genotip ve fenotip terimleri kullanılmaktadır. Genotip bir fertteki genleri, fenotip ise bu ferdin gözlenebilen bütün özelliklerini ifade eder.

Mendel’in çiçek rengine göre yaptığı monohibrit çaprazlama sonuçları.

Bir karakter çiftinin kalıtımı (monohibrit çaprazlama) Bir karakter çift bakımından farklı olan iki arıdölün çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir. Arıdöl siyah erkek bir kobayı arıdöl kahverengi dişi bir kobayla çiftleştirelim. Siyah kobayın homolog kromozom çiftlerinden biri üzerinde siyah rengi veren S bulunsun. Homolog kromozom iki tane olduğundan, siyah rengi veren genlerde iki tanedir SS. Kahverengi kobayda S geni yerine s alleli bulunur; bu rengi meydana getiren genler de iki tanedir ss.

Siyah ve kahverengi kobayların çiftleşmesi sonucunda oluşan kombinezonlar.

3: 1 FENOTİP ORANI MEYDANA GELDİ. Monohibrit çaprazlamada elde edilen bu sonuçları Mendel bir kural şeklinde ifade etti. Bu kurala ayrılma kuralı adı verilir.

Mendel’in tohum şekline göre yaptığı monohibrit çaprazlama sonuçları.

• Diploid organizmalar “kalıtsal” her karakter için homolog kromozomları üzerinde bulunan bir çift gene sahiptirler. Bu genler mayoz bölünme sırasında birbirlerinden ayrılırlar.

Mayoz sonucu oluşan gametler bu genlerden herhangi birisini taşıma bakımından eşit şansa sahiptir. Ancak her ikisini birden taşıyamazlar.

Punnett karesi metodu ile heterozigot (Aa) bir ferdin kendini döllemesi sonucu ortaya çıkacak özelliklerin oranlarının bulunması.

KONTROL ÇAPRAZLAMASI Mendel, ileri sürdüğü “ayrılma” kuralını doğrulamak için yapmıştır. Aralarında çaprazlanan siyah ve kahverengi kobayın F 2 dölünde; 3 siyah, 1 kahverengi olduğunu gördük. Bütün siyah kobaylar fenotip bakımından birbirinin aynısı ise de, genotip bakımından farklıdır. Bunların üçte biri homozigot siyah SS, geri kalan üçte ikisi ise heterozigot siyahtır Ss.

Bu durum dıştan belli olmadığı için bir ferdin homozigot veya hererozigot olduğunu anlamak için onu taşıdığı karakter bakımından resesif olan bir fertle çiftleştiririz. Buna kontrol çaprazlaması veya geri çaprazlama denir.

Bu oranlar mayoz-I metafazında homolog kromozomların kutuplara çekilme ihtimallerinden dolayı ortaya çıkmaktadır.

Mendel’in özelliklerin ayrılması yasası: (Ss) ebeveyn dölü, (ss) ebeveyn ile çaprazlandığında F 1 dölü fenotipte hem baskın hem çekinik özellikler gösterir.

Mendel iki farklı karakteri çiçek rengi ile bitki boyu özelliklerini ele alıp bu iki özelliği izleyecek şekilde çaprazlamalar yapmıştır. Buna dihibrit çaprazlama denilir. Mendel’in dihibrit çaprazlama sonucu 9: 3: 3: 1 şeklinde gösterilir. Bu sonuç ikinci bir kuralı ortaya koymaktadır. Bu kurala bağımsızlık kuralı adı verilir. Yani; İki homolog kromozom üzerinde bulunan gen çiftleri diğer kromozomlar üzerinde bulunan gen çiftlerinden bağımsız olarak gametlere dağılırlar.

Bağımsız dağılma ve hibrit çaprazlamaların canlılarda ortaya çıkardığı genotip çeşitleri Çaprazlama çeşidi genotip sayısı Genotip çeşidi 1 gen çifti (Monohibrit) 3 n = 3 1 3 2 gen çifti (Dihibrit) 10 gen çifti 3 n = 3 2 9 3 n = 310 60. 000 20 gen çifti 3 n = 320 Yaklaşık 3. 5 milyar 23 gen çifti 3 n = 323 94 milyardan fazla (AA, Aa ve aa)

• Bağlı ve bağımsız genler • Bir karakter bakımından homozigot ise

• Heterezigot ise • İki karakter bakımından homozigot ise

• Heterozigot ise

• Bağlı genlerde gamet çeşidi • Gamet çeşidi = 2 n = Heterozigot kromozom çifti

Eksik dominantlık Bazı türlerde bir gen çifti alleline göre dominant veya resesif değildir; buna eksik baskınlık denir. Böyle bir çiftin çaprazlanmasında farklı kalıtsal kalıp ortaya çıkar. Örneğin kırmızı gül, beyaz gül ile çaprazlanırsa hepsi pembe gül olur.

Eş baskınlık (Kodominansi)

insan kanında ABO tiplemesidir. Buna göre kromozomlar üzerinde bulunan üç ayrı allel, kan hücreleri üzerindeki özel protein tiplerini şifrelemektedir. Bu alleller IA, IB ve i allelleridir. İfadeden de anlaşılacağı gibi allellerin ilk ikisi (IA ve IB) beraber olduklarında kodominant alleller olarak davranırlar. Üçüncü allel ise resesif olup diğer ikisinden birisi ile beraber olduğunda fenotipteki ifadesi maskelenir.

ABO sistemine göre kan gruplarını oluşturan allellerin muhtemel kombinasyonları

Homolog kromozomların bir gen bölgesi için ikiden fazla allel olduğunda buna multiple allel sistemi adı verilir. Bu durumda bir ferdin hücresinde kodominant ve resesif allellerin bulunuş ihtimallerine göre dört ayrı kan grubu bulunmaktadır. Bu gruplar A, B, AB ve O gruplarıdır.

Şimdiye kadar ortaya çıkan sonuclara göre her bir karakter sadece bir çift genin ifade edilmesi sonucu oluşmaktadır. Ancak bir gen çifti genellikle diğer bir gen çiftinin ifadesini etkiler. Mesela karşılıklı ilişkiler sonucu iki ayrı gen çifti beraberce bir fenotipi belirleyebilir. Ayrı ayrı olduklarında ise hiçbirisi bir fenotipi yapamaz.

Gül ibikli ve bezelye ibikli tavuk ve horoz çaprazlanırsa F 2’de meydana gelecek fenotip oranları 9 ceviz, 3 gül, 3 bezelye ve 1 balta olarak bulunur.

Epistasi olayı Farklı allelin diğer bir genin allellerinin etkisini baskılaması ve fenotipte görülmesine engel olmasıdır. Memelilerde kürk ve tüy rengini belirleyen genler arasında epistasi olayı yaygındır.

Labrador av köpekleri siyah, kahverengi veya sarı tüylü olabilirler. Bu farklı renkler melanin adı verilen koyu renkli bir pigmentin miktar ve dağılımının farklı olmasından kaynaklanmaktadır. Melanin üretiminden ve bunun vücudun belli bölgelerinde birikiminden sorumlu çok sayıda gen ve bunların allelleri vardır. Bunlardan bir allel çifti ne kadar melanin üretileceğini belirlemektedir. Bu lokustaki B (siyah) alleli b (kahverengi) alleline dominanttır. Ancak başka bir gen lokusunda bulunan alleller de oluşan pigment moleküllerinin köpeğin tüylerinde birikim şeklini etkilemektedir. Bu lokusta bulunan dominant bir allel (E) pigmentin tüylerde toplanmasını sağlar. Ancak bu lokusta bir çift resesif allel (ee) bulunduğunda tüylerde pigment birikimi engellenmekte ve sonunda sarı tüylü bir köpek oluşmaktadır. Görüldüğü gibi bir allel çifti (B) melanin pigmentinin oluşumunu, diğer bir çift (E) ise bu pigmentin tüylerde birikimini sağlamaktadır. B geni ile E geninin iki resesif alleli (ee) arasındaki bu etkileşim bir resesif epistasi olayıdır.

Melanin oluşumu ile ilgili epistasi olayında üçüncü bir geni (c) de olaya karışmakta ve fertlerin albino olup olmama durumunu belirlemektedir. Albinoluk melanin pigmentinin hiç olmaması sonucu ortaya çıkan bir fenotiptir. C lokusunda bulunan alleller tirosinaz enzimini şifrelerler. Tirosinaz enzimi melanin üretimini sağlayan reaksiyonların başlaması için gerekli olan ilk enzimdir. C alleli c’ye dominanttır. CC ve Cc allellerini taşıyan fertlerde melanin üretilir. Ancak cc allellerinin bulunduğu fertlerde ise üretim olmaz ve bu fertler albino olurlar.

Bazen tek bir gen bir ferdin fenotipinde, kendisiyle görünüşte ilgili olmayan birçok karakteri etkileyebilir. Bu şekildeki gen ifadesine pleiotropi adı verilir. Mesela orak hücreli anemi tek bir gen lokusundaki bir mutasyon sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Mutant alleller defektli hemoglobin üretirler. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir pigment molekülüdür. Bozuk şekilde oluşan pigment molekülleri oksijen taşıyamaz ve hücre içinde yığınlar oluşturur. Böyle hücreler katı ve çarpık yapılıdır. Bu hücrelerin bulunduğu kan sıvısı kılcal damarlardan düzenli olarak akamaz, hücrelere oksijen taşınması ve karbondioksitin uzaklaştırılması aksar. Sonuçta birçok organ ve dokuda ciddi hasarlar oluşur. Geni heterozigot olarak taşıyan fertlerde diğer allel görevini yaptığından hastalık belirtileri daha hafiftir.

GEN BAĞLANTISI ve KROSİNG OVER Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı genler denir. Bağlı genler birbirinden ayrılmadıkları sürece, sonraki döllere beraber aktarılırlar. Bu durum oluşabilecek gamet çeşidini de etkiler. Örneğin dihibrit kalıtımda; Seçtiğimiz genler farklı kromozomlar üzerinde iseler bağımsız genler olarak adlandırılır. 2 n çeşit gamet oluşur. Bu gametler ihtimal hesabına göre hesaplanabilir.

• Dibitritte homozigot ise meydana gelecek gametler AB’dir. Heterezigot ise AB, Ab, a. B, ab’dir. • Trihibrit çaprazlamada ise oluşacak gametler • ABC, ABc, Ab. C, Abc, a. BC, a. Bc, ab. C, abc

• Şayet A ve B genleri bağlı ise, Krosing-over hariç tutulursa, A geni hangi hücreye giderse, B geni de o hücreye gider. Oluşabilecek gametler şunlardır. • ABC, ABc, ab. C, abc

Burada bütün genler birbirine bağlıdır. Bu durumda 2 n=2 çeşit gamet oluşur. Oluşacak gametler ABC ve abc’dir.

Görüldüğü gibi genler arasındaki bağlantı, oluşabilecek gamet çeşidini etkiler. Mendel’in bağımsızlık prensibi genler farklı kromozomlar üzerinde ise doğrudur. Bağlı genlerin birbirinden ayrılması krossing-over ile gerçekleşir. Genler arsındaki mesafe ne kadar fazla ise krossing-over ihtimali o kadar fazladır. Bir canlıda haploit kromozom sayısı kadar bağlantı grubu vardır. Yani insanda 46 kromozomdan dolayı 23 tane bağlantı grubu vardır.

FENOTİP ÜZERİNE ÇEVRENİN ETKİSİ Çevrenin fenotipi belirlemede ne derece etkili olduğu, gen yapısı aynı olan canlılar üzerinde araştırılmıştır. Bunlar; tek yumurta ikizlelri ve eşeysiz olarak çoğalan canlılardır. Bir tek atadan bölünerek çoğalan terliksi hayvanlarda çok farklı boy uzunlukları görülmüştür. İnsanların tek yumurta ikizleri farklı ortamlarda yaşadıkları takdirde, bazı farklı görünüş ve özellikler kazanabilmektedirler

Himalaya tavşanlarının veya Siyam kedilerinin kulak, kuyruk, el ve ayaklarındaki tüyler soğuk iklimlerde daha koyu bir renk alırlar. Bu hayvanların koyulaşmış tüylü bölgeleri tıraş edilerek hayvanlar ılık bir yerde tutulursa tıraşlanmış alanlardan açık renkli tüyler gelişir

Ranunclus aquatilis

• Sığ su birikintileri içinde yaşayan Ranunculus aquatilis bitkisinin su içinde yaşayan yaprakları havada gelişen yapraklara göre ince ve dilimli bir şekildedir. Gövdesinin yarısı su içerisinde diğer yarısı havada olan bitkilerde bu durum açıkça görülür. Yaprak şeklinden sorumlu olan genler farklı çevre şartlarında farklı şekiller oluşturmaktadırlar.

• Canlıların vücut içi çevreleri de dış çevre gibi gen ifadesini etkilemektedir. Örneğin erkeklerde cinsel olgunlukta salgılanan testosteron hormonu boğazdaki gırtlak dokusunun gelişmesinden sorumlu geni etkiler.

Yukarıdaki bilgilerden öğrendiğimize göre mesela bezelyenin çiçek renginden sorumlu genler gibi birçok gen, populasyonda düzenli ve sabit bir şekilde ifade edilirler. Diğer bazı genler ise populasyondaki fertler arasında değişken oranlarda ifade edilmektedir. Bir populasyonda gen ifadesinin değişimini anlatmak için penetrans ve ekspresivite terimleri kullanılır. Penetrans dominant veya homozigot resesif bir genin, populasyonda bu geni taşıyan fertlerin fenotipinde fiilen ifade edilme frekansıdır. Burada “ya hep veya hiç” kuralı geçerlidir. Yani bir fertte bir gen ya ifade edilecektir veya edilmeyecektir. Mesela bezelyelerde mor çiçek renginden sorumlu gen “tam penetrantlı” bir gendir. Bitki bu gene sahipse mor renk fenotipte tam anlamıyla ortaya çıkar. Buna karşılık bazı dominant genler “eksik penatrantlı”dır. Mesela insanda kampodaktili’den sorumlu gen böyledir. Kampodaktili genetik bir hastalık olup hareketsiz ve eğri parmakların oluşmasıyla karakterize olur. Embriyoda parmak kemikleri gelişirken kasların kemiklere yanlış bağlanması sonucu hastalık oluşur. Bu hastalığa sebep olan gen dominant olduğundan bütün homozigot ve heterozigot bireylerde hastalığın gelişmesi beklenir. Ancak durum böyle değildir. Yapılan bir araştırmada bu geni taşıdığı bilinen 9 ferdin sadece 8’inde hastalığın ortaya çıktığı bulunmuştur. Görüldüğü gibi bu olayda gen ifadesi tam değildir. Penetrans 8/9 yani %88’dir.

Ekspresivite, karakteristik bir fenotipin bir populasyonun fertleri arasında ortaya çıkış derecesidir. Kampodaktili örneğinde hastalık bir fertte hiç görülmemiştir. Bazı fertlerde iki elde, bazılarında ise sadece bir elde görülmektedir. Gen ifadesindeki değişkenlik mutlaka genin kendisinde bulunan bir özellikten dolayı olması gerekmez. Aksine daha çok genlerin birbirleriyle olan ilişkileri ve çevrenin etkisiyle kollektif olarak oluşan bir olaydır. Organizmalarda gözlediğimiz çoğu özellikler bir seri küçük, ancak belirgin metabolik reaksiyon basamaklarının ürünleridir. Bu reaksiyonların bazı basamakları embriyonun ilk gelişmesi sırasında, diğer bazıları ise hayatın ileri safhalarında devreye girerler. Özel bir fenotipi sağlayacak bir reaksiyondan sorumlu bir gen diğer genlerin aktivitelerinden etkilenebilir. Bu şekilde karşılıklı etkileşen genler farklı fertlerde farklı allel kombinasyonları şeklinde bir araya gelebilir. Ayrıca beslenme ve diğer çevre faktörleri belli bir genin aktivitesini etkileyebilir. Bu faktörler de her fert için değişiktir.

Sürekli Değişim Göz rengi veya saç rengi gibi her zaman gözlenebilen bir özelliği düşünelim. Bu renkler melanin pigmentinin üretim ve dağıtılmasından sorumlu çok sayıda farklı genin toplu olarak ifadelerinin bir sonucudur. Ancak yukarda anlatılan sebeplerden dolayı bir populasyondaki fertlerde bu genler farklı şekillerde ifade edilmektedir. Siyah gözler iris tabakasında fazla miktarda melanin birikimi sonucu oluşur. Koyu kahverengi, açık kahverengi vs. gözlerde ise melanin birikimi gittikçe azalan miktarlarda olmaktadır. Gri, yeşil ve mavi gözlerde ise herhangi bir şekilde bu renklerden sorumlu pigmentler yoktur. Sadece melanin miktarının çok az olmasından dolayı iristen yansıyan mavi dalga boyu ışınlar gözün mavi görünmesine sebep olur. Göz rengi gibi diğer birçok özellik bakımından bir populasyondaki fertler sürekli değişim gösterirler. Sürekli değişim, özellikle boy uzunluğu gibi kolayca ölçülebilen karakterlerde belirgindir. Belli bir fenotip üzerine etkili olan gen çiftlerinin sayısı arttıkça beklenen fenotipik dağılım gittikçe sürekli bir hal alır. Sürekli değişim Mendel’in görüşleriyle çelişki göstermez. “Süreklilik” kavramı “karışım” anlamına yorumlanmamalıdır. Karışım, kayıtsal özellikleri idare eden genlerin orijinal kimliklerini kaybetmeleri anlamına gelir. Halbuki birbirlerini etkilemeleri sonucu oluşan fenotiplerin farklı olmasına rağmen onları idare eden genler orijinal yapılarını kaybetmemişlerdir.

CANLI ÇEŞİDİNİ ETKİLEYEN FAKTÖRLER: • Genlerin bağımsız ya da bağımlı olması • Karakterin homozigot ya da heterozigot olması • Çok sayıda gamet oluşturması • Ayrılmama olayı • Krosing- over olayı

Zehra BİLİCİ Merve DİKMEN Özlem KARKA Muhammet GÜNDOĞDU Volkan KAKIZ Adem ÖZDENTÜRK