JSZLTTKORI ANYAGCSERESZRS Semmelweis Egyetem I sz Gyermekgygyszati Klinika

ÚJSZÜLÖTTKORI ANYAGCSERESZŰRÉS Semmelweis Egyetem, I sz. Gyermekgyógyászati Klinika Szűrt betegségek (3. -4. ) Mintavétel (5) Módszerek (6) 2. dia Letölthető (7) Kapcsolat (8)

Újszülöttkori szűrés – általános információk Magyarországon a születést követő 1. és 4. nap között megtörténik az újszülöttek kötelező fizikális vizsgálata, az érzékszervek vizsgálata, (hallás, pupillareakció), csípőficam és fejlődési rendellenességek szűrése. A 80 -as évek közepe óta történik hazánkban fenilketonuria, hypothyreoidizmus és galaktozémia szűrés. A NM 1997. LXXXIII. törvényének 87§ a. és b. pontja kötelezően előírja minden újszülött fenilketonuria (gyakoriság: 1: 8760), hypothyreoidizmus (gyakoriság: 1: 3000 - 1: 4500), galaktozémia (gyakoriság: 1: 38000) és biotinidáz hiány (gyakoriság: 1: 24000) szűrését. Az Eü. Min. 2007/44 (IX. 29. ) rendelete minden magyar újszülött kötelező kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálatát írja elő. A kiterjesztett szűrés a fent felsorolt négy betegségen kívül további 22 betegség szűrésére terjed ki. A vizsgálat a születést követő 4. és 6. nap között levett és szűrőpapírra szárított vérmintából, országos szűrőközpontokban (Budapest, Szeged) történik.

Újszülöttkori szűrés – betegségek • Aminosav anyagcsere zavarok: Fenilketonuria Jávorfaszörp betegség Tirozinémia I, II típus Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS) Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL) Homocisztinuria • Zsírsav oxidációs zavarok: Rövid-láncú acil-Co. A dehidrogenáz hiány (SCAD) Közép-láncú acil-Co. A dehidrogenáz hiány (MCAD) Hosszú-láncú hidroxi-acil-Co. A dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b) Nagyon hosszú-láncú acil-Co. A dehidrogenáz hiány (VLCAD) Multiplex acil-Co. A dehydrogenáz hiány (MADD, v. GA II) Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II) Karnitin transzport zavara (CT)

Újszülöttkori szűrés – betegségek Organikus savak metabolizmusának zavarai: Béta-ketotioláz hiány Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I) Izovaleriánsav acidémia (IVA) Metilmalonsav acidémia (MMA) Propionsav acidémia (PA) 3 -Hidroxi-3 -metilglutaril-Co. A liáz hiány (HMG) 3 -Metilkrotonil Co. A karboxiláz hiány (MCC) Multiplex karboxiláz hiány (MCD) Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok: Hipotireózis Galaktozémia Biotinidáz hiány

Újszülöttkori szűrés – mintavétel Az újszülötteknél a vérvétel kíméletes technikája csökkenti a beavatkozás kellemetlenségét. A sarokszúrással nyert egy csepp vér a legtöbb esetben elegendő a szűrővizsgálatok elvégzésére. Az édesanya, ha kéri, jelen lehet a vérvételnél és meggyőződhet arról, hogy a vérvétel gyors, fájdalom- és stresszmentes. A mintát egy speciálisan kialakított szűrőpapíron tárolják.

Újszülöttkori szűrés – mérési technológiák • tandem tömegspektrometria (MS/MS) • fotometria (fluoroimmunoassay, fluoreszcencia) Újszülöttkori szűrés – Magyarországon Régiók: Nyugat-magyarország: Kelet-magyarország: Budapest (SE I. sz. Gyermekklinika) Szeged (Sz. TE) Mintaszám: Nyugat-magyaroszági régió: 57 ezer újszülött/év

Újszülöttkori szűrés – letölthető dokumentumok • • Szülői tájékoztató Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz Kérőlap szelektív anyagcsere vizsgálathoz Szakmai tájékoztató

Újszülöttkori szűrés – kapcsolat Postacím: Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika Anyagcsere Szűrőközpont 1476 Budapest Pf. 181 Telephely: 1085 Budapest, Bókay u 53 -54. Email: anyagcsere@gyer 1. sote. hu