INVESTIGACION BIOMEDICA ORIENTADA A PACIENTES Unidad de Investigacin
INVESTIGACION BIOMEDICA ORIENTADA A PACIENTES Unidad de Investigación del HUC (Hospital Universitario de Canarias)
Laboratorio de apoyo Medicos clinicos Investigadores FIS Nucleo Apoyo tecnologico 3 investigadores Formacion y contraprestacion 1 facultativo Dx supervision becarios diagnostica Anclaje a la realidad 2 tecnicos de los problemas FPI, FPU, FIS becarios sanitarios asoc. proyectos Proyectos industria Facturacion Dx fundaciones Caja unica: solidaridad entre proyectos Infraestructura unica: amortizacion eficaz
Oferta tecnologica Laboratorio Unidad Investigacion HUC -Estudios clinicos -Biologia Celular -Modelos experimentales -Biologia Molecular - E. coli -Genomica - S. cerevisiae -Proteomica - Celulas insecto -Transferencia genica - Celulas mamifero - Raton
Tecnologia UI-HUC: Ejemplos concretos -DIAGNOSTICO: - enfermedades geneticas mendelianas - genes de susceptibilidad (enf. multifactoriales) - deteccion genoma agentes infecciosos - perfil molecular de neoplasias - produccion proteinas recombinantes y anticuerpos -SCREENING PRODUCTOS ACTIVOS: - compuestos con actividad antineoplasica - MECANISMOS DE ENFERMEDAD: - inmunosupresores
Enfermedades HUERFANAS: Hiperoxaluria primaria • la busqueda de soluciones a enfermedades infrecuentes, no es rentable a la gran industria farmaceutica • enfermedades muy raras globalmente, pueden ser particularmente importantes en nuestro medio • Hiperoxaluria Primaria t. 1: - 14 familias (16 patients) 8 de La Gomera (pob. 17, 000)
Alanina: Glioxilato Aminotransferasa (AGXT) Glioxilato AGXT Glicina Peroxisoma OXALATO Hepatocito RINON: hiperoxaluria nefrolitiasis…… insuficiencia renal cronica … oxalosis
Hiperoxaluria Primaria t. 1 en Canarias ACGT • Analisis de ligamiento y rastreo SSCP exon 7 +/+ +/- +/+ -/- -/- • Secuenciacion directa productos PCR - 26 / 28 PH 1 cr. (93%): I 244 T (e 7, T 853 C) - mismo haplotipo: “ efecto fundador” Pro 11 Leu, i 1 ins. , C 386 T, Ile 340 Met Polimorfismos comunes (alelos minor): Pro 11 Leu, i 1 ins. , C 386 T, Ile 340 Met
- Slides: 7