Introduo Gentica O que vamos ver nessa aula

Introdução à Genética

O que vamos ver nessa aula • Conceitos básicos • Definição de: gene, lócus gênico, genes alelos, homozigoto, heterozigoto, gene dominante e recessivo, genótipo e fenótipo • Primeira lei de Mendel • Exercícios parte 1 • Casos que vão além da primeira lei de Mendel • Exercícios parte 2 • Probabilidade em genética • Grupos sanguíneos • Análise de heredogramas • Herança ligada ao sexo

Conceitos Básicos

Definição de Gene Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional

Definição de lócus gênico Contém 1 gene

Genes alelos (AA) Alelos (Bb) Alelos Cromossomos Homólogos

Genes alelos determinam as características nos organismos

Definição de homozigoto Genes alelos iguais (AA) homozigoto (bb) homozigoto

Definição de heterozigoto Genes alelos diferentes (Aa) heterozigoto (Bb) heterozigoto

Gene Dominante Ambos se expressam Somente o gene dominante se expressa.

Gene recessivo Ambos se expressam O gene recessivo é inibido pelo seu alelo dominante.

Genótipo

Fenótipo Aparência física e/ou fisiológica de um organismo. Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente

Mesmo fenótipo e genótipo Gêmeos Idênticos São separados na infância. . .

Mesmo Genótipo, mas Fenótipos diferentes

A primeira lei de Mendel

Definição

EXERCÍCIOS

ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram (A) os genótipos e os fenótipos idênticos. (B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. (C) diferenças nos genótipos e fenótipos. (D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. (E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.

Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes. A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos? B) Qual seria o nº esperado de filhotes heterozigotos?

UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é: (A) 240 (B) 360 (C) 630 (D) 420 (E) 540

UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é: (A) 240 (B) 360 (C) 630 (D) 420 (E) 540

Casos que vão além da 1ª Lei de Mendel

Codominância

Codominância

Herança intermediária

Herança intermediária

Genes letais

EXERCÍCIOS

UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é (A) 3/4. (B) 2/3. (C) 1/2. (D) 1/3. (E) 1/4.

UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é (A) 3/4. (B) 2/3. (C) 1/2. (D) 1/3. (E) 1/4.

Probabilidade em Genética

Grupos Sanguíneos

Grupos Sanguíneos

Sistema ABO

Aglutinogênio Molécula presente na superfície das hemácias que determina o tipo sanguíneo. Hemácia Aglutinogênio A Aglutinogênio B Aglutinogênio A e B Sem Aglutinogênio Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O

Aglutinogênio

Aglutinina São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que podem interagir com aglutinogênios, causando a lise (morte) das hemácias. Aglutinogênio A Aglutinina Anti-A Aglutinogênio B Aglutinina Anti-B

Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO

Fator Rh O fator Rh é o nome dado a uma molécula que pode estar presente nas hemácias de alguns indivíduos (pessoas Rh+). Em certas situações, essa molécula (fator Rh) pode atuar como antígeno e induzir a produção de anticorpos Anti-Rh nos organismos de quem não apresentam esse fator (pessoas Rh-).

Fator Rh FENÓTIPOS Rh+ Rh- GENÓTIPOS RR, Rr rr

Fator Rh

Fator Rh

Fator Rh

Fator Rh

Fator Rh Regra de transfusão segundo o fator Rh

Os verdadeiros doadores e receptores universais

Eritroblastose Fetal (Doença hemolítica do recém-nascido)

Eritroblastose Fetal

Eritroblastose Fetal

Eritroblastose Fetal Fatores relacionados à sensibilização

Eritroblastose Fetal Fatores relacionados à sensibilização

Eritroblastose Fetal Sintomas no Recém-nascido • Anemia grave; • Doenças neurológicas; • Doenças cardio-respiratórias; • Morte. Tratamento • Substituição total do sangue do recém-nascido por sangue Rh- compatível; Prevenção • Realização de exames pré-natais. • Utilização de soro específico no organismo materno.

Análise de Heredogramas

Simbologia básica

Heredograma

Herança autossômica Quando o gene relacionado à herança situa-se num dos 44 cromossomos autossomos (cromossomos não sexuais). 46 Cromossomos (Total) Ser Humano 44 Cromossomos Autossomos 2 Cromossomos Sexuais XX (Feminino) XY (Masculino)

Herança autossômica § Não possui relação com o sexo do indivíduo; § Ocorre em igual proporção em homens e mulheres. Divide-se em dois tipos: Herança autossômica Recessiva Dominante

Herança autossômica recessiva Expressa-se quando o indivíduo apresenta dois genes alelos recessivos. Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. Genótipos: AA: Normal Aa: Normal aa: Afetado

Herança autossômica recessiva Ex: Anemia falciforme – Doença genética que resulta na formação de hemácias anormais, em forma de foice, com baixa eficiência no transporte de oxigênio. Genótipos: SS: Normal Ss: Traço falcêmico ss: Afetado (Aborto)

Herança autossômica recessiva Heredograma característico 1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a). 2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) afetado(a) será (aa). 3. Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.

Herança autossômica dominante Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo menos um gene alelo dominante. Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou nos pés. Genótipos: AA: Afetado Aa: Afetado aa: Normal

Herança autossômica dominante Heredograma característico 1. Pais afetados com algum filho(a) normal. 2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) normal será (aa). 3. Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.

Herança ligada ao sexo

Herança ligada ao sexo Região não homóloga do cromossomo X Região não homóloga do cromossomo Y Região homóloga de Xe. Y Cromossomos Sexuais

Herança ligada ao sexo Quando o gene relacionado à herança situa-se em regiões específicas (não-homólogas) dos cromossomos sexuais X e Y. Localização do gene Cromossomo X Herança Ligada ao sexo Cromossomo Y Herança Restrita ao sexo

Herança ligada ao sexo recessiva Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores primárias, como o verde, o vermelho e o azul. Genótipos: Mulher afetada: Xd. Xd Mulher normal portadora: XDXd Mulher normal: XDXD Homem afetado: Xd. Y Homem normal: XDY

Herança ligada ao sexo recessiva Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas apresentam de coagular o sangue. Genótipos: Mulher afetada: Xh. Xh Mulher normal portadora: XHXh Mulher normal: XHXH Homem afetado: Xh. Y Homem normal: XHY

Herança ligada ao sexo recessiva Heredograma característico 1. Mais homens que mulheres afetados; 2. Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados. X h. Y X h. Y

Herança ligada ao sexo dominante Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no metabolismo do fosfato que afeta a composição da matriz óssea. Genótipos: Mulher afetada: XAXA Mulher afetada: XAXa Mulher normal: Xa. Xa Homem afetado: XAY Homem normal: Xa. Y

Herança ligada ao sexo dominante Heredograma característico 1. 2. Mais mulheres que homens afetados; Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas. X AY X AX _

Herança restrita ao sexo Só ocorre em homens Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos nas orelhas. Genótipos: Homem afetado: XY* Homem normal: XY (*) presença do gente mutante no cromossomo Y.

Herança restrita ao sexo Heredograma característico 1. 2. Somente homens afetados; Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados. XY* XY* XY*

Característica do heredograma 1. 2. 1. Pais iguais com algum filho(a) diferente. Homens e mulheres afetados em quantidades não discrepantes. Tipo de herança relacionada Pais iguais são normais e o filho(a) diferente é afetado(a). Dominante Herança autossômica Pais iguais são afetados e o filho(a) diferente é normal. Muito mais mulheres do que homens afetados. Pais afetados possuem todas as meninas afetadas. Ligada ao sexo dominante Muito mais homens do que mulheres afetados. Mães afetadas possuem todos os meninos afetados. Ligada ao sexo recessiva Somente homens afetados. Restrita ao sexo Recessiva

Fim