Introduo Gentica Conceito de Gentica Cincia dos genes

Introdução à Genética

Conceito de Genética ✓Ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. ✓Ramo da Biologia: estuda a forma como se transmitem as características biológicas, de geração para geração.

Conceito Gerais • Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. • Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. • Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. • Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

• Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. • Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. • Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente. • Gene Letal: com efeito mortal.

• Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. • Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. • Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. • Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

• Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. • Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. • Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. • Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. • Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.

Fenótipo F=G+A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex. : cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Espermatozóide n Óvulo n Zigoto 2 n

Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento

P P c C Genes alelos IA IB a a

Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

Qual é a probabilidade de: • Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? • Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”.

Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai Cruzamento

Cruzamento de AA com aa:

Como fazer um cruzamento? 1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? 2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). 4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

Como fazer um cruzamento? 5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. 6. Faça o cruzamento. 7. Monte o genótipo. 8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) 9. Responda a questão.

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EXERCÍCIO 1 • O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

EXERCÍCIO 2 • Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

informação genética DNA genes proteína influencia nas características (físicas e funcionais) do indivíduo

DNA maior parte núcleo divisão celular DNA (cromatina) condensa cromossomos

Importância da Genética - Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular) - Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética).

- Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos). - Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem). - Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e evolutivos).

- Compreensão sobre o desenvolvimento dos organismos, a partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento). - Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável.

A história da ciência Genética - Gregor Mendel (1822 -1884): “pai” da genética

A história da ciência Genética - Os resultados obtidos por Mendel, publicados em 1865, ficaram esquecidos até em torno de 1900, quando foram redescobertos por três biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark.

A história da ciência Genética - Mendel: transmissão dos caracteres hereditários feita por meio de partículas ou fatores, que se encontravam nos gametas. - Não se conhecia o que eram cromossomos e os processos de divisão celular por mitose e meiose. - Atualmente: fatores mendelianos genes

Leis de Mendel - Experimentos com ervilhas: Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel. - Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes.

• • Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

Leis de Mendel - Primeiramente Mendel analisou apenas uma característica das ervilhas e a maneira com que esta característica era passada aos descendentes. - A primeira lei é também chamada de Monohibridismo.

Leis de Mendel - Depois Mendel analisou características diferentes, duas a duas e elaborou a segunda lei, Dihibridismo. - Conhecimento e entendimento dessas leis é muito importante para a solução de vários problemas em genética.

Primeira Lei de Mendel - Também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos gametas ou Lei da segregação dos caracteres. "Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se separam. "

Observações de Mendel: Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes – 100% Ervilha amarela x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100% Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100% Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.

Termos relevantes: Dominante: que domina e sempre se expressa. Recessivo: que é dominado, por isso não se expressa na presença do dominante. Convencionalmente, os genes dominantes são indicados pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas (a). A = gene dominante a = gene recessivo

Mendel cada característica era determinada por um par de genes, um herdado de cada genitor. As ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA), dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo (Aa).

✓representação por letras: genótipo, homozigoto ou heterozigoto. ✓características observáveis: fenótipo podendo Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa) Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa) ser

Parental (P): geração de ervilhas obtida pelo cruzamento de ervilhas iguais (verde x verde e amarela x amarela). Filial 1 (F 1): geração obtida pelo cruzamento de ervilhas amarelas com verdes.

✓Mendel cruzou as ervilhas amarelas da geração F 1 (híbridas e heterozigotas) com elas mesmas, obtendo ervilhas amarelas e verdes. ✓Filial 2 (F 2): geração obtida deste cruzamento.

-Matematicamente: comprovado que a proporção de indivíduos nas gerações era sempre a mesma. - Criados os conceitos de proporção genotípica e proporção fenotípica.

AA x aa = Aa Proporção genotípica: 100% Aa Proporção fenotípica: 100% amarelas Aa x Aa = AA, Aa, aa Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1: 2: 1) Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes (3: 1)

Resolução dos problemas de genética: necessário saber fazer os cruzamentos e entender como as proporções são obtidas. É fácil!

Por exemplo: Em cravos, o caráter ondulado das pétalas (C) domina o caráter liso (c). Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre? Total de plantas = 118 Onduladas = 89 (75%) Lisas = 29 (25%) R: Cc x Cc

Segunda Lei de Mendel - Também chamada de Dihibridismo ou Lei da independência dos caracteres. “Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares combinam-se independentemente”.

Segunda Lei de Mendel - Mendel percebeu que a característica lisa (B) era dominante e a característica rugosa (b) era recessiva. - Ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas, verdes e lisas e verdes e rugosas. - Ervilha amarela era dominante e verde era recessiva.

✓Proporções genotípicas e fenotípicas constantes sempre que dois indivíduos duplamente heterozigotos são cruzados. Por exemplo: 4/16 são Aa. Bb 9/16 são amarelas e lisas

Gametas da F 1 VR Vr v. R vr VR VVRr Vv. RR Vv. Rr Vr VVRr VVrr Vv. Rr Vvrr v. R Vv. Rr vv. RR vv. Rr vr Vv. Rr Vvrr vv. Rr vvrr Proporção Fenotípica em F 2 amarelas/lisas verdes/lisas amarelas/rugosas verdes/rugosas

Saber realizar os cruzamentos e identificar estes valores é muito importante para resolver os problemas de genética. Por exemplo: Analise o quadro e indique quais os indivíduos que terão genótipos (Vv. Rr) iguais aos dois pais.

R: 4, 7, 10 e 13

Obrigado!