INTRODUCCIN A LA GENTICA Dra Mary Dominguez Biologia

INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA Dra. Mary Dominguez Biologia Celular y Genetica

� Como se define? �Rama de la Biologia que estudia la herencia y su variacion. �Transmision de la informacion hereditaria de una generacion a otra � Su objeto de estudio? �GENES

Joseph Adams 1814 Conceptos de congenito-familiar Gregorio Mendel 1865 Postulo patrones matematicos para la ransmision de caracteres hereditarios Padre de la Genetica Fleming 1880 Identifico las cromatides en cromosomas durante mitosis Waldeyer 1888 Acuno el termino cromosoma Landesteiner 1900 Descubrio grupos sang. ABO Bernstein 1924 Descrubrio distribucion de genes segun poblaciones Watson y Crick 1953 Descubrimiento del ADN 1990 -2003 Proyecto Genoma Humano

• GENETICA DE TRANSMISION • GENETICA MOLECULAR • GENETICA DE POBLACIONES • GENETICA MEDICA • GENETICA BIOQUIMICA • CITOGENETICA

¿CUÁLES SON LOS APORTES DE LA GENÉTICA MÉDICA?

� Reconocimiento leyes de Mendel en s. XX � Pequeña sub-especialidad � Reconocida especialidad medica � Proyecto Genoma Humano �Identificación secuencia todos los genes �Control de expresión génica �Variabilidad genética �Interacciones entre genes y ambiente �Terapia medica � Enfoque familiar

� Anomalías de los cromosomas � Mutaciones � Herencia multifactorial

� Ingenieria genetica Identificacion de trastosnos geneticos Hidrocefalia – Microcefalia – Labio Leporino Terapi a del cancer Terapia infecciosa Biotecnologia Plantas y animales trangenicos Industria quimica: saborizantes, insecticidas, alcoholes � Farmacia Obtencion de proteinas, hormonas, interferones y antibioticos � Agricultura Mejoramiento de plantas y derivados �

Estructura

DNA proteina A: Origen de repliacion ADN polimerasa III ADN polimerasa I Topoisomerasa Primasa ADN ligasa Helicasa SSBP ADN girasa

Inicio de replicación Elevación niveles Cdk 2/ciclina E Reclutamiento proteínas de replicación

Retiro de segmentos iniciadores Endonucleasa FEN 1 Corrección defectos de lectura Polimerasa δ/ε Sellamiento hebra retardada ADN ligasa