INTERACCIONES ALELICAS La HERENCIA de un individuo es
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INTERACCIONES ALELICAS
�La HERENCIA de un individuo es el conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de las células sexuales de sus progenitores.
�La comprobación del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho que se repite de generación en generación. �Si bien fue fácil de observar, resultó sin embargo, difícil de interpretar.
Cariotipo Humano
Interacciones entre Genes �Los genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) pueden influir en la manifestación de un carácter. �Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.
Interacciones Alélicas �Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y presentar distintos mecanismos de acción génica.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. El rasgo se transmite en forma continua de una generación a otra. Tanto en hombre como mujeres se encuentra la característica en la misma proporción. Cada uno de los individuos que presentan dicho rasgo proviene de un progenitor que también presenta dicha característica (DOMINANTE). Aquellos individuos que no presentan la característica no la transmiten a su descendencia.
Características normales autosómicas dominantes �Pelo crespo o rizado. �Cabello y ojos oscuros. �Piel morena. �Nariz ancha. �Pabellones auriculares pequeños. �Labios gruesos. �Glúteos grandes. �Implantación de pelo en "Pico de viuda". �Vellos en el antebrazo. �Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla.
Trastornos autosómicos dominantes � Enfermedad o Korea de Huntington � Retinoblastoma. � Hiperostosis cortical infantile. � Enfermedad poliquística renal. � Enfermedad de Caroli. � Síndrome de Kallman. � Enfermedad de Cannon. � Síndrome de Currarino. � Displasia epifisaria multiple. � Corea de Sydenham. � Síndrome de von Hippel-Lindau. � Osteogénesis imperfecta � Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian. � Distrofia miotónica de Steiner.
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA �Corresponden, por lo tanto, a los caracteres recesivos que se manifiestan solo cuando se encuentran en condición homocigota. �Generalmente dos individuos heterocigotos cuando se cruzan, tienen un 25% de manifestar la condición recesiva.
Características normales autosómicas recesivas �Pelo lacio o fino. �Cabello claro. �Ojos claros. �Piel pálida. �Naríz fina. �Pabellones auriculares grandes. �Labios finos. �Piel lampiña.
Trastornos autosómicos recesivos Fiebre mediterránea familiar. � Enfermedad de Wolman. � Alcaptonuria. � Anemia de células falciformes. � Síndrome de Bloom. � Fenilcetonuria. � Síndrome de Werner. � Enfermedad de Refsum. � Cistinosis. � Trimetilaminuria. � Fibrosis quística. � Enfermedad de Wilson. � Porfiria. � Enfermedad de Niemann-Pick. �
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