Institut HospitaloUniversitaire Imagine Institut des Maladies Gntiques Titre

Institut Hospitalo-Universitaire Imagine Institut des Maladies Génétiques Titre de la présentation

Imagine : Vers une Boucle Vertueuse Recherche Fondamentale - Recherche Clinique Patients et Recherche Clinique Recherche fondamentale Nouveaux diagnostics Nouveaux traitements Physiopathologi e Modèles expérimentaux • Connaître : Réduire les délais diagnostics et comprendre : Bases moléculaires et physiopathologie • Traiter : Innovation thérapeutique • Transmettre : Faire connaître, disséminer, s’ouvrir • Créer de la valeur

Imagine : Un Alliage Architectural Centre de Séminaire Recherche Clinique des Maladies Rares

Campus et “Esprit d’Institut” Necker Horizon 2018 Imagine Debré Ambulatoire Pédiatrie Lavoisier Pasteur Laboratoires Inem (2018) Laennec Clinique Pédiatrique : Hamburger Clinique Adulte : Chirurgie, Maternité, Neuro, … Néphro, Immuno-Hémato, …

Clinical research platforms Laboratory of medicine and pathology Clinical resources of Necker-Enfants Malades Hospital Current integrated care and research program Future integrated care and research program Core facilities Core IHU * Collaborating in the octamere neuroscience network Development morphogenesis Cardiology Neurosciences and Psychiatry Experimental platforms Gastroenterology Néphrology Immunologiy Infectiology Hematology Programmes Intégrés de Recherche et de Soins : i-CARPs

Patients: > 300, 000 Documents: > 3, 000

Cohortes Anomalies du Développement Exome-Negatives Trios # 250 8 CRMRs Séquences Génomes Entiers 8 Plateformes Imagine 8 Laboratoires de Recherche Nouveaux diagnostics « Devo Decode » Variants codants et non-codants Nouveaux mécanismes Nouvelles cibles

Total de 26 Panels de Diagnostic Génétique Rétionpathies héréditaires Pas de signature moléculaire chez plus 60 -70% de nos patients ! Génodermatoses Néphropathies héréditaires Déficiences Intellectuelles Gènes Connus Dysplasies squelettiques Maladies mitochondriales Épilepsies Surdités génétiques Malformations cérébrales Anomalies des crêtes neurales Ichtyoses Déficits immunitaires … etc … Reséquençage ADN de nouvelle génération (NGS) Génes connus Patients validés Résultas Service et Laboratoire de Génétique Necker-Enfants Malades APHP