INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA Juan Felipe Amariles Edgar Pelez
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA Juan Felipe Amariles Edgar Peláez Nathaly Trejos Marín
¿ Qué es?
¿ A quién afecta ?
Deficiencia de la cadena gamma común de linfocitos T receptores para factores del crecimiento � Se debe a mutaciones en un gen en el cromosoma X que codifica un componente compartido por receptores para factores del crecimiento en la superficie de los linfocitos T y linfocitos-NK � Es necesario para el crecimiento normal y la función de los linfocitos T. Esta forma de SCID se hereda como un rasgo recesivo ligado al X Por lo tanto únicamente los hombres presentan este tipo de SCID Afectando casi al 45% de todos los casos
Deficiencia de Cinasa Janus 3 �Es provocado por una mutación en un gen del cromosoma 19. �los niños como las niñas pueden ser afectados. �Representa menos del 10% de todos los casos de SCID.
Deficiencia de la cadena alfa del receptor IL-7 � Mutación en un gen del cromosoma 5 que codifica un componente de otro receptor de factor de crecimiento de linfocito-T. � La deficiencia de IL-7 Rα se observa en menos del 5% de los casos de SCID � los linfocitos B no producen efecto debido a la falta de linfocitos T. � Esta forma de SCID se hereda como un rasgo autosómico recesivo
Deficiencia de Adenosina Deaminasa � Mutación en un gen del cromosoma 20 � La ausencia de esta enzima lleva a una acumulación de productos tóxicos metabólicos dentro de los linfocitos lo que ocasiona su muerte. � La deficiencia de ADA representa aproximadamente el 15% de todos los casos de SCID
Deficiencia de Genes Activadores de Recombinasa � Mutaciones en genes en el cromosoma 11 que codifica enzimas necesarias para el desarrollo de los receptores que reconocen antígeno de los linfocitos Ty. B � Esta forma de SCID se hereda como rasgo autosómico recesivo � Los niños con este tipo de SCID carecen de linfocitos T y linfocitos B pero tienen linfocitos-NK.
Cuadro Clínico
Herencia
Síntomas � Normal al nacimiento � Fiebre � Taquicardia – taquipnea � Retraso del crecimiento � Letargia � Secreción nasal bilateral, tos y disnea (Infección respiratoria) � Diarrea crónica � Alopecia y dermatitis � Neumonías � Meningitis � Hepatitis � Infecciones por hongos en boca y periné � Mala respuesta a los tratamientos frente a infecciones
Diagnostico � Antecedentes familiares �Recuentos de células sanguíneas de la serie blanca � Pruebas de funcionalidad de los linfocitos � Diagnóstico “in utero” (más común en medicina humana) por amniocentésis (células fetales) o análisis de las células de la placenta
Tratamiento en humanos �Trasplantes de médula ósea �IVIG � Terapia génica � Tratamiento inespecífico: tratamiento rápido y adecuado de todas las infecciones � Recomendaciones: Aislar al niño con SCID de niños , Vigilar la nutrición , No vacunar con vacunas vivas � Transfusiones de sangre irradiadas y negativas a Citomegalovirus
Tratamiento en animales �Detección de portadores por PCR y excluirlos de los programas de reproducción.
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