Inheritance of Guttural Pouch Tympany in the Arabian

Inheritance of Guttural Pouch Tympany in the Arabian Horse Tribout Julie Hambursin Sophie Leroy Pierre-Edouard

Objectif Analyse de l’importance de l’influence génétique sur l’apparition du tympanisme des poches gutturales et, si il existe une composante génétique, de tester le mode d’héritabilité de ce caractère

Qu’est-ce que la poche gutturale ? • Diverticule rempli d’air de la trompe d’Eustache qui assure la communication entre l’oreille interne et le pharynx • Rôle ? Mécanisme pour refroidir le cerveau ?

Qu’est ce que le tympanisme de la poche gutturale ? • Gonflement anormal d’une ou des deux poches par de l’air • Causes ? - « Mucosal flap » trop large - Déficience fonctionnelle de l’orifice pharyngien • Chronique • Poulain > adulte Femelle > Mâle

Matériel • Caractère : Présence ou absence de la GTP • Animaux : Poulains Pure sang Arabes – 27 poulains malades – 276 individus en 4 familles • Lieu : Allemagne

Pedigree d’une famille incluant des poulains arabes avec GPT

Méthodes et Résultats Y(i, j) = µ + sexe(i) + coefficient de consanguinité(j) + e (i, j, k) Source of variation df {chi}2 P Sex 1 3. 24 . 072 Inbreeding coefficient 2 2. 61 . 272 • Effet sexe et coefficient de consanguinité pas significativement différent de 0

Méthodes et Résultats Pouliches : 23, 7% IC 95% ( 15, 1 - 34, 5% ) Poulains : 11, 8% IC 95% ( 5, 3 - 22, 6%) • Ø Ø Ø Poulains avec coefficient de consanguinité entre 6 -12% : 23, 2 % de GPT ( IC 95% 13, 7 -35, 5 ) entre 0 -6% : 19, 9% de GPT ( IC 95% 10, 1 -33, 9 ) entre 12 -34% : 10, 2% de GPT ( IC 95% 3, 2 - 24, 5 )

Méthodes et Résultats Y(i, j) = µ + sexe(i) + coefficient de consanguinité(j) + a(k) + e (i, j, k) a(k) : Valeur génétique additive

Méthodes et Résultats Hypothesis – 2 ln. L df AIC 2 P Saturated model 39. 28 16 — — — µ model 134. 17 1 136. 17 94. 89 <. 001 µS model 132. 74 2 136. 74 93. 46 <. 001 Dominant gene effect 131. 79 5 141. 79 92. 51 <. 001 Recessive gene effect 130. 97 5 140. 97 91. 69 <. 001 Arbitrary gene effect 130. 65 7 144. 65 91. 37 <. 001 Polygenic model 45. 43 7 59. 43 6. 15 . 725 Dominant major gene effect 45. 41 10 65. 41 6. 13 . 410 Recessive major gene effect 45. 41 10 65. 41 6. 13 . 410 Arbitrary major gene effect 45. 41 12 69. 41 6. 13 . 190 Monogenic models Mixed models

Résultats • On retient le modèle polygénique et le modèle mixte (polygénique / monogénique) • Modèle linéaire : h² = 0, 27 +/- 0, 232 • Modèle à seuil : h² = 0, 492 +/- 0, 284 Critiques • Nombre restreints de cas dans cette étude

Conclusion • Rare et héréditaire • Plusieurs gènes impliqués • Sur base des valeurs d’élevage, possibilité de détecter incidence de GPT chez les descendants • Avenir : Trouver les gènes impliqués pour prévenir la maladie

En tant que futur vétérinaire ? • TTM : Chirurgie nécessaire et sans séquelles au niveau des performances • Bon pronostic • Pas de mise à la reproduction des animaux atteints • Calculs des valeurs d’élevage pour le GTP pour les animaux reproducteurs • Détection des cas et déclaration des résultats • Remonter le pedigree des animaux atteints • Corrélation avec un autre caractère phénotypique

Bibilographie • Module d’enseignement interactif sur la réalisation de l’examen endoscopique des voies respiratoires supérieures du cheval, Dupuis Marie-Capucine, Thèse ECOLE NATIONALE VETERINAIRE DE LYON, 2006 • Inheritance of Guttural Pouch Tympany in the Arabian Horse, I. Blazyczek, H. Hamann, B. Ohnesorge, E. Deegen, O. Distl, Jounral of Heredity 2004: 95(3): 195 -199