INDICACIONES Biopsia placentaria IR 1 er trim ALTO

INDICACIONES Biopsia placentaria IR 1 er trim ALTO A partir 10 semanas Hijo previo afecto aneuploidia/alt genetica Mayor precocidad diagnostica Pareja portadora translocación balanceada/alt croms Mayor incertidumbre diagnostica Pareja portadora enfermedad monogenica En discusión su seguridad Ambos progenitores portadores enf AR Curva de aprendizaje: 250/persona Padre paciente portador enf ligada al crom X Mantenimiento habilidades: 30/año Anomalia morfológica en feto

A: Megacistis - megavejiga (riesgo aneuplodia de un 10 %) B: Onfalocele + hidrops (riesgo de aneuploidia de un 20 %)

EG: 10 - 14 sem Ecoguiada Vejiga llena - Transabdominal Transvaginal Localización placentaria Experiencia operador

EVALUACION DE MUESTRA SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD 5 mg tejido Limpiar de sangre BC : 99. 6 %, TFP 0. 4 % EVALUACION GENETICA FISH PCR Cariotipo Microarrays (3 -10 mill Pb) AMNIOCENTESIS : 99. 9 %, TFP 0. 1% GESTACIONES MULTIPLES Mayor riesgo contaminación muestra Tecnicamente + dificil

ABORTO PERDIDA PERINATAL 6 vs 7/1000 RNV (Amnio vs BC) BC 4. 6 % < AMNIO PERDIDA GESTACION MULTIPLE Pocos estudios 2. 75 % perdida gest < 28 sem DIAGNOSTICO INCIERTO/FALSO 0. 4 % Mosaicismo placentario AMNIO de confirmación FALLO OBTENCION MUESTRA <1% MOSAICISMO PLACENTARIO 1 -2 % BC Mosaicismo fetal 10 % Tipo 1 (+ frecuente) Tipos 2 -3 (posible afectación fetal) DEFECTOS MIEMBROS-HIPOGENESIS MANDIBULAR < 9 semanas EG SANGRADO 7 -10% INFECCION HEMORRAGIA FETO-MATERNA RPM

OBJETIVOS RESULTADOS Estimar el RR de aborto achacable a AMNIO y BC AMNIO: 324 perdidas - 42716 procedimientos METODOS BC: 207 perdidas – 8899 procedimientos Revision sistemática MEDLINE, EMBASE, CINHAL, R AMNIO 0. 81% (0. 58 -1. 08%) Cochrane Library (2000 -2014) R BC 2. 18% (1. 61 -2. 82%) Estudios incluyendo 1000 procedimientos R atr AMNIO 0. 11% (0. 04 -0. 26%) RR agrupado perdida gestación < 24 sem R atr BC 0. 22% (0. 711. 16%)

Consulta 1 er trimestre HGUGM Maternidad de O´donnell 2015 Solicitudes 2557 Edad media 33, 2 % > 35 años 43, 21 % > 40 años 10, 25 Peso medio 63, 3 % Fumadoras 7, 78 % Diabéticas 2, 23 % No blancas 0, 04 % Rechazan 0 % Cribado Suspendido 0 % Cribado 1 T 96. 2% % Cribado 2 T 3, 8% Riesgos calculados 2690 % Riesgo Positivo 4, 94 % Riesgo Positivo T 21 4, 91 Mediana TN 1, 0318 Mediana Beta Hc. G 1, 0384 Mediana PAPPA 1, 0438 Mediana Edad Gestacional 10. 7

148 cribados + 15 perdidas 10% 19 No desean estudio posterior 13% 47 Test DNA fetal (NO test invasivo) 32% 66 Prueba invasiva AMNIO/BC 45% Total 100% Sensibilidad TFP Cromosomopatias (todas) 74% 4. 5% Trisomia 21 83% 5%