IL PROFILO NEUROLINGUISTICO NELLE SINDROMI DEL CROMOSOMA 14

IL PROFILO NEUROLINGUISTICO NELLE SINDROMI DEL CROMOSOMA 14 PAOLA MARTINELLI 1, ANGELA SCARANO 2 , SIMONA GIOVANNINI 3, DANIELE FRATTINI 2, MARINELLA MAJORANO 4, ELVIO DELLA GIUSTINA 2 , GIUSEPPE GOBBI 3, GIOVANNI NERI 5, MARCELLA ZOLLINO 5, LAURA SEMINARA 5, DANIELA ORTESCHI 5 1 Associazione Internazionale Ring 14; 2 Neuropsichiatria Infantile, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia; 3 Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Bologna; 4 Università degli Studi di Parma; 5 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma. Quali sono le sindromi legate al cromosoma 14? RING 14 DELEZIONI LINEARI TERMINALI Disordine citogenetico raro con circa 50 casi descritti in letteratura (Gilgenkranz et al 1971) 1. microcefalia 2. ipotonia 3. caratteristiche peculiari del volto 4. ritardo di crescita 5. ritardo dello sviluppo psicomotorio 6. problemi oculari, A livello internistico: infezioni frequenti alte vie respiratorie e vie urinarie. Tutte le condizioni del cromosoma 14 La maggior parte delle caratteristiche si ritrova anche nelle delezioni lineari terminali ad eccezione dell’ epilessia e delle anomalie retiniche (van Karnebeek, Am J Med Gen 2002) sindromiche associate ad anomalie strutturali o funzionali presentano una compromissione del versante linguistico e relazionale se pur d’entità variabile OBIETTIVI Analizzare la funzione verbale partendo dallo sviluppo fonologico attraverso il linguaggio spontaneo, sia in produzione che in comprensione, per delineare un profilo neurolinguistico rispetto allo sviluppo della comunicazione e del linguaggio. Confrontare questa funzione tra i due gruppi (ring vs delezione) METODI -Trascrizione e codifica del linguaggio spontaneo attraverso l’osservazione diretta in ambiente ecologico, -Prove standardizzate, -Compilazione da parte dei genitori di due questionari. ANALISI DEI RISULTATI Rispetto il linguaggio espressivo: 6 bambini (1 del F, 1 aberraz F, 2 aberraz M, 1 ring F) non producono alcuna parola. Il campione restante (8 bambini) ha iniziato a produrre parole all’età media di 21 mesi. Di questi 8 bambini, solo 4 (3 ring e 1 delezione) producono frasi. Al Questionario “Il primo vocabolario del bambino-PVB” (Caselli e Casadio, 1995)nella scheda gesti e parole 9 bambini compredono tutte le parole, ma solo 4 ne producono altrettante. 73 M 18: +/+ Il campione è formato da 15 bambini e adolescenti dagli 8 mesi ai 20 anni italiani con aberrazioni del cromosoma 14 (età media 12 aa): 5 delezioni-del (3 maschi, 2 femmine) 7 ring-r (5 maschi, 2 femmine) 3 altre aberraz-a ( 2 maschi, 1 femmina) PROTOCOLLO DI VALUTAZIONE STRUMENTI INDIRETTI Questionario “Il primo vocabolario del bambino-PVB” (Caselli e Casadio, 1995) Questionario per la valutazione delle abilità socio-conversazionali del bambino (Girolametto, 1997). STRUMENTI DIRETTI 1) Osservazione del gioco libero per analisi linguaggio spontaneo Osservazione diretta di 30 -45 minuti di gioco libero del bambino mediante utilizzo di 4 set di gioco (protocollo ALB, Stoel-Gammon, 1989) per prelievo di linguaggio spontaneo. 2)Valutazione delle abilità linguistiche specifiche mediante prove standardizzate Area fonetico-fonologica in produzione Trascrizione e codifica del linguaggio spontaneo. Indici: inventario fonetico, analisi delle strutture sillabiche. Trascrizione e codifica delle produzione mediante utilizzo del PFLI (Bortolini, 1995). Indici: inventario fonetico, analisi in processi. Area lessicale Comprensione: PPVT (Stella, Zizzoli, Tressoldi, 2000) Produzione: Analisi della lessico in produzione al PFLI (Bortolini, 1995). Area morfo-sintattica Comprensione: Prove di valutazione per la comprensione linguistica (Rustioni, 1994) o TCGB (Chilosi e Cipriani, 1995) Produzione: Analisi della LME nel linguaggio spontaneo; Prova di ripetizione di frasi (Vender e Cardini, 1981) Area pragmatica Prova per la valutazione delle abilità morfologiche (Bortolini et al. , 1995) Prova di comunicazione referenziale (Campioni, Ercolani e Loyd, 1995) Area semantica Prova di vocabolario (WPPSI o WISC) L’analisi del corso dello sviluppo linguistico ha messo in luce • discrepanza tra linguaggio recettivo e linguaggio espressivo. • ritardi nel primo sviluppo lessicale • ritardo più marcato della produzione frasale • processo d’apprendimento che si diversifica soprattutto per una persistenza più prolungata nello stadio evolutivo di volta in volta raggiunto. t DISCUSSIONE L’esplosione del linguaggio in bambini con sviluppo tipico avviene intorno ai 16 -20 mesi mentre i bambini con sindromi legate al cromosoma 14 hanno questo incremento intorno ai 46 -50 mesi. Rapporto tra lo sviluppo lessicale e lo sviluppo sintattico: alcuni i bambini iniziano a produrre le prime fasi quando raggiungono un vocabolario espressivo di circa 100 parole, i nostri bambini pur avendo un vocabolario recettivo ricco (intorno alle 600 parole) non producono frasi. La storia evolutiva linguistica di alcuni bambini con sindrome ring 14 è inoltre caratterizzata da una regressione e arresto a seguito di precoci stati di male epilettici. Per ulteriori contatti: martinelli. paola@ring 14. Grazie alla collaborazione dell’ Associazione Internazionale Ring 14 www. ring 14. org