IL Deficit cognitivo CARATTERISTICHE DIAGNOSTICHE n criteri necessari

IL Deficit cognitivo

CARATTERISTICHE DIAGNOSTICHE n criteri necessari per poter effettuare la diagnosi n Criterio A: funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media : un QI inferiore a 70 sulla base dei test cognitivi specifici. n Criterio B: significative compromissione del funzionamento adattativo in almeno due delle seguenti abilità: comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute, sicurezza.

GRADI DI SEVERITA’ Il DC si può presentare con diversi gradi di severità che vengono classificati secondo l’intervallo di QI che il soggetto presenta: severità lieve medio grave profondo Indeterminabile intervallo QI da 50 -55 a 70 da 35 -40 a 50 -55 da 20 -25 a 35 -40 <a 20 -25 non determinato Tali punteggi si ricavano da test cognitivi standardizzati verbali, non verbali e di sviluppola (scale Wechsler, Leiter , Griffith, Bailey, Terman Merrill, Brunet-Lézeine, matrici progressive di Raven, etc. . )

Profondo Età 0 -6 anni Età 6 -18 anni Età adulta • Ritardo motorio grave. • Nessuno sviluppo delle funzioni • Sviluppo sensomotorio limitato. • Arresto alla fase • Assenza del linguaggio relazionale. dell’intelligenza sensomotoria (0 -2 anni). simboliche. • Nessuna autonomia. • Necessità di assistenza e • Nessuno sviluppo del linguaggio. sorveglianza totale. Severo Moderato • Sviluppo motorio elementare • Acquisizione di abitudini • Arresto alla fase • Sviluppo motorio sufficiente. • Linguaggio e funzioni • Acquisizioni scolastiche iniziali. • Persistenza di immaturità • Arresto alla fase delle • Ritardo senso motorio e del • Apprendimento scolastico • Arresto alla fase con schemi relazionali poveri. • Linguaggio molto ridotto. simboliche povere e in lenta maturazione. Lieve linguaggio lievi. elementari ma senza apprendimenti scolastici. • Limitata comunicazione verbale; qualche interesse affettivo e relazionale. • Autonomia scarsa. espressiva. • Autonomia sufficiente. discreto nella scuola primaria. • Difficoltà di apprendimento nelle classi secondarie. • Autonomia sufficiente. dell’intelligenza rappresentativa preoperatiria (2 -6 anni). • Autonomia parziale, necessità di ambiente protetto. operazioni concrete semplici (7 -9 anni), apprendimento di un lavoro elementare. • Discreta autonomia sociale. • Necessità di aiuto in situazioni traumatizzanti. dell’intelligenza operatoria concreta (9 -11 anni) • Capacità di adattamento sociale e professionale discrete con appropiato addestramento. • Bisogno di aiuto in situazioni difficili e traumatizzanti.

CARATTERISTICHE CLINICHE Sono frequenti ma, non costanti e possono avere diversa importanza e gravità: Difetto di assimilazione delle esperienze: il processo percettivo è incompleto non per anomalia degli organi di senso periferici ma per un difetto dei poteri di analisi di comparazione e di integrazione cerebrali. Difetto di organizzazione motoria o insufficienze psicomotorie: difficoltà di programmare il movimento nello spazio e nel tempo; goffaggine grosso e/o fino-motoria; difficoltà di equilibrio statico e dinamico e di controllo posturale, coordinazione imprecisa. Difetti del linguaggio: disartria, disturbi di pronuncia, di articolazione e di ritmo, che spesso si presentano come difetti di sviluppo delle attitudini di base che guidano la formazione del linguaggio.

Difficoltà ad accedere al pensiero astratto: incapacità di stabilire relazioni complesse tra gli oggetti. Quest’ultimo è un criterio essenziale per fare diagnosi di Deficit cognitivo: di solito i contenuti del pensiero rimangono, anche dopo la pubertà, ancorati al concreto, all’esperienza, alle impressioni sensoriali, manca inoltre la proiezione di sé nel tempo o la prevedibilità dell’atto. Disomogeneità cognitiva: esistono aree più o meno sviluppate, ma è difficile trovare aree di funzionamento del tutto normali. Sono compromessi i meccanismi cognitivi volontari, mentre i processi automatici sono maggiormente risparmiati. Disturbi nella condotta: sono legati alle interazioni con l’ambiente, al livello di motivazione, alla parziale comprensione delle situazioni personali ed ambientali con difficoltà nel posticipare la gratificazione o nel pensiero sequenziale.

Difetto di autoconsapevolezza: difficoltà nella gestione consapevole dei propri strumenti mentali e delle proprie conoscenze, che porta ad un difetto di utilizzazione delle proprie esperienze e dei meccanismi di autoregolazione. Apprendimento più lento e difficile: il rallentamento in genere è progressivo, fino talvolta a un ristagno nell’adolescenza. Si osserva una sovrapposizione disordinata di modalità di pensiero diverse, con difficoltà nella struttura gerarchica cognitiva Ritardi affettivi e problematiche emotive: emotività e impulsività talvolta incontrollata per insufficiente elaborazione degli stimoli; si presentano talvolta ansia profonda legata a bassa autostima o sintomi depressivi; spesso ridotta tolleranza alla frustrazione Età mentale differente rispetto all’età anagrafica

LE FORME LIMITE O BORDERLINE COGNITIVI (QI 70) Si parla di Forme Limite in presenza di persone con capacità Intellettive tipiche, ostacolate nella loro utilizzazione da fattori sociali o affettivi. Il bambino percependo che l’ambiente lo considera deficitario, comincia a funzionare in modo povero e ridotto: da uno stato di blocco transitorio si può passare ad un deficit permanente, dove la personalità si struttura in modo deficitario. Il profilo psicometrico è caratterizzato da: basse prestazioni ai test verbali, buon livello nelle prove di performance e nei test percettivi e motori di velocità e precisione.

PREVALENZA 2 -3 % Frequenza secondo il grado: n lieve 80% n moderato 12% n severo 7% n profondo <1% DIAGNOSI DIFFERENZIALE inibizione intellettiva; disarmonia cognitiva; deterioramento cognitivo (demenze); deficit di organi di senso; disturbi di apprendimento; problemi sociali e culturali;

Deficit cognitivo lieve: Causa organica nel 10 -25% Paralisi cerebrali più frequentemente con emiplegia o diplegia Epilessie più freq. idiopatiche Alcune sindromi dismorfiche Deficit cognitivo moderato/severo: Causa organica nel 50 -75 % La maggior parte da fattori prenatali Paralisi cerebrali infantili idiopatiche, S. Down, S. X-Fragile, Alteraz. Cromosomiche, Sindromi dismorfiche, Epilessie Solo il 5% dei casi da fattori peri-postnatali

Deficit cognitivo : EZIOLOGIA Causa prenatale: Cromosomica o genetica ad alta, malformazioni, fetopatie, sindromi e in gravidanza malnutrizione, farmaci, malattie sistemiche); - complessità - Non cromosomica (malattie dismetaboliche Causa perinatale: anossia/ipossia e acidosi, traumi ostetrici, parto podalico; emorragie; cause materne: shock cardiovascolare; - Causa post-natale: infezioni, traumi, epilessia, endocrinopatie, tumori, cause tossiche Cause psicosociali: carenza gravi e precoci di cure materne e/o insufficienze prolungate di stimolazione ambientale (carenze socio economiche familiari, carenza di accadimento, affettive patologia mentale dei genitori, abbandono, abuso). Sebbene i fattori eziologici del DC sono genetici, organici e psicorelazionali, nel 30 -40% dei casi non è comunque possibile riscontrare una causa certa.

Deficit cognitivo e spine dendritiche L’architettura elaborata dall’albero dendritico di un neurone riflette bene la complessità delle sue sinapsi con gli altri neuroni La funzione cerebrale dipende da precise connessioni sinaptiche, che si formano durante il periodo fetale e sono perfezionate nel periodo neonatale e nella prima infanzia. Da una scoperta di Padilla e Purpura (1974) i dendriti dei bambini con DC sembrano avere meno spine dendritiche o molto sottili. Le spine dendritiche sono bersaglio dell’input sinaptico Nei bambini con DC somigliano a quelle dei bambini in età fetale: lo sviluppo sinaptico normale, compresa la maturazione delle spine dendritiche, dipende strettamente dall’ ambiente nel periodo neonatale e prima infanzia Un ambiente impoverito in tale “periodo critico” induce alterazioni nei circuiti cerebrali. Interventi ambientali precoci riparativi

Deficit cognitivo e quadri di sofferenza neonatale Encefalopatia ipossico-ischemica: causa di importanti sequele neurologiche, tra cui PCI, dc, epilessia Quadro di asfissia prenatale o perinatale che genera emorragia, necrosi cerebrale, edema n Prenatali: Patologie materne quali diabete e preeclampsia, ipotensione materna, emorragia uterina, insufficienza placentare, ritardo di crescita intrauterina n Perinatali: travaglio prolungato, forcipe, alterazioni placenta, prolasso del cordone ombelicale n Postnatali: apnee ricorrenti, cardiopatie congenite con IC, patologie polmonari, pervietà del dotto arterioso

Patologie del prematuro: vulnerabilità a deficit cognitivi e problemi di apprendimento/comportamento n Ridotta età gestazionale <33 settimane n Basso peso alla nascita <1500 g Rischio di emorragia intracranica (sub-durale, sub-aracnoidea, peri-intraventicolare) Rischio di leucomalacia periventricolare: necrosi della sostanza bianca cerebrale in prossimità dei ventricoli laterali

Deficit cognitivo ed encefalopatie metaboliche La classificazione dipende dal tipo di metabolismo (aminoacidi, carboidrati, lipidi), dalle caratteristiche del blocco metabolico (da accumulo, da trasporto), dalle caratt. genetiche (autosomica, legata all’X) e anatomopatologiche (a carico di sostanza grigia o sostanza bianca del SNC). Perdita delle principali funzioni intellettive già acquisite Arresto dello sviluppo cognitivo Un bambino che presenta vomito, perdita di appetito, ipo/ipertono, crisi epilettiche, stato soporoso e letargia, deve indurci a sospettare: Infezioni o disfunzioni cardiopolmonari, traumi perinatali…. ma anche disturbi dovuti ad alterazioni del metabolismo

Deficit cognitivo : infezioni Encefaliti Virali a Trasmissione interumana vie respiratorie, urogenitali, Gastroenteriche Morso di cane e insetti Verticale o transplacentare Istologia patologica: Degenerazione neuronale progressiva fino a necrosi Iperplasia gliale Vasculite acuta con emorragie puntiformi Essudati, edema dei tessuti cerebrali

Deficit cognitivo ed Epilessia colpisce un terzo dei soggetti con DC severo un sesto in DC lieve Spesso medesima eziologia: danni cerebro-corticali focali o multifocali pre-perinatali e danni acquisiti che causano focolai epilettogeni; malformazioni, cromosomopatie (Angelman), mlt. metaboliche. Sindromi epilettiche con regressione mentale: encefalopatie epilettiche (Lennox-Gastaut; West sdr. , Landau-Kleffner) Epilessie parziali con regressione cognitiva

Epilessia Affezione causata dalla ricorrenza di fenomeni “critici” dovuti ad una ipereccitabilità di cellule cerebrali n fenomeni critici: episodi caratterizzati dalla comparsa o cessazione piu’o meno brusca di sintomi di vario tipo, quali: -convulsioni, assenze, “scosse”, cadute, svenimenti, azioni incongrue, sensazioni “strane”, etc … Convulsioni: quando la/le crisi è/sono dovuta/e ad una causa che coinvolge il cervello solo momentaneamente e non configura una affezione cronica Epilessia: quando vi è una intrinseca tendenza delle crisi a recidivare per una disfunzione cerebrale piu’o meno stabile

Ruolo dell’epilessia nel deficit cognitivo Fluttuazioni cognitive dipendenti da attività critica diurna/notturna e side effects terapie antiepilettiche Sviluppo iniziale normale o quasi normale Stagnazione cognitiva • Intermittente regressione • Permanente regressione • Miglioramento tardivo graduale Deonna, Perez, 2007

Deficit cognitivo ed Epilessia: quadro clinico n n n n Frequente decorso a fasi alterne di remissione-ricaduta. Nel perodo attivo epilettico difficoltà di linguaggio/afasia, deficit attentivo, arresto cognitivo, deficit percettivi vari, problemi comportamentali e sintomi psicotici (Landau-Kleffner, POCS, CSW) Se l’attività epilettica coinvolge corteccia prefrontale (funzione integrativa cruciale) si ha un quadro comportamentale e cognitivo marcatamente severo Necessari monitoraggi costanti EEG in pazienti con dc rischio di sottodiagnosticare epilessia associata Stereotipie epilettiche (clapping, applause, turning in a circle) Sincopi o presincopi autoindotte per stereotipie respiratorie con apnee Cattiva qualità del sonno peggiora la performance cognitiva

Deficit cognitivo e Paralisi Cerebrali infantili (PCI) Disturbo cronico del movimento e della postura 1 -3/1000 nati vivi n. Emiplegia congenita n. Tetraplegia n. Diplegia spastica: colpiti i 4 arti ma con compromissione prevalente degli inferiori n. Forma atassica n. Forma discinetica

Deficit cognitivo e Paralisi Cerebrali infantili (PCI) Sono presenti dalla nascita alterazioni del tono muscolare e dei riflessi osteotendinei, Difficoltà di suzione e deglutizione, iporeattività agli stimoli, convulsioni o epilessia Grave deficit psicomotorio con difficoltà di prensione e deambulazione Dc di grado vario deficit sensoriali Strabismo, disartria con difficoltà di linguaggio

L’atassia dal greco ataxiā = disordine è un disturbo consistente nella mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari. Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto, che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. L’atassia può quindi essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale, sia a livello dei nervi periferici. Le conseguenze si manifestano con la mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, ecc. Vi sono inoltre disturbi associati quali: incoordinazione dei movimenti dell’occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione e movimenti involontari di arti, capo e tronco. L’atassia può manifestarsi anche a causa di infezioni virali, encefaliti, lesioni al sistema nervoso centrale o alla spina dorsale, oppure a causa di ingestione o contatto con sostanze tossiche come stupefacenti, alcool, radiazioni.

Il termine sindromi atassiche individua un gruppo di malattie genetiche rare, spesso gravemente invalidanti, del sistema nervoso centrale. Il disturbo caratterizzante è l’atassia, cioè la perdita progressiva della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione. Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. Possono inoltre essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria.

L’atassia colpisce inizialmente gli arti inferiori, per poi interessare gradualmente quelli superiori, l’emissione della voce e l’articolazione della parola (atassia della parola), l’udito, la vista, la muscolatura. n Le forme più diffuse sono: l’atassia spinocerebellare, l’atassia di Friedreich, l’atrofia cerebellare, l’atassia olivo-pontocerebellare, l’atassia di Charcot-Marie-Tooth. L’età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall’età infantile, per forme quali l’atassia di Friedreich, all’età adulta per altre forme (Atassia Friedreich-Like (AVED), Atassia teleangiectasica, Atassia oculo-motoria, Atassia periodica).

L’età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall’età infantile, per forme quali l’atassia di Friedreich, all’età adulta per altre forme (Atassia Friedreich-Like (AVED), Atassia teleangiectasica, Atassia oculo-motoria, Atassia periodica). Nell’atassia spinocerebellare e nell’atassia di Friedreich si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale.

All’origine delle sindromi atassiche vi è un’alterazione del DNA in un gene. n L’errore del “prodotto genico” (la proteina sintetizzata dal gene) determina a sua volta una lenta e progressiva perdita di funzioni di diverse parti del sistema nervoso centrale. n Le strutture elettive colpite sono il cervelletto (importante per la coordinazione dei movimenti) e il tronco cerebrale (area vicina al cervelletto); gli emisferi cerebrali e il midollo spinale possono essere eventualmente interessati in vario grado, comportando i sintomi differenziati sopra descritti. n Come tutte le malattie genetiche, le sindromi atassiche sono spesso ereditarie (sebbene non manchino casi “sporadici”); esse possono essere trasmesse per via autosomica recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico (è il caso dell’atassia di Friedreich), o dominante, nel qual caso è sufficiente che uno solo dei due genitori sia affetto perché nascano figli malati. n

Deficit cognitivo : cause tossiche teratogene Sindrome feto-alcolica: maggiore rischio morte fetale deficit di accrescimento pre/post natale, alterazioni scheletriche (microcefalia, clino-camptodattilia) Deficit cognitivo, alterazioni del comportamento e deficit attentivo Problemi motori Dismorfismi orofacciali e labiopalatoschisi Malformazioni cardiache e renali Strabismo, ptosi Irsutismo Difetti del tubo neurale Dermatite atopica

Neurodiagnostica del Deficit cognitivo Protocollo Medico-biologoco: n Visita Neuropsichiatrica (anamnesi familiare fino a tre generazioni, noxae patogene e storia di sviluppo, esame neurologico, e. psichico ed e. obiettivo) n Indagini Strumentali e Neuroimmagini (EEG e RMNe) n Indagini Metaboliche in base al quadro clinico n Visita genetica e indagini genetiche (cariotipo, analisi citogenetiche, analisi molecolari del DNA e RNA, studio dei telomeri) n Visita Sindromologica se presenti tratti dismorfici n Visite mediche plurispecialistiche a carico di organi interni n Eventuale consultazione database elettronici genetici

Deficit cognitivo : sindromi cromosomiche Diagnosi genetica Diagnosi Gestaltica Diagnosi multiorgano Monitoraggio periodico Eterogeneità genetica delle sindromi

Sindrome X-fragile (Martin Bell o FRAX) n n n n n Prevalenza: 1 in 1250 Mutazione gene FMR 1 sul cr X e silenziamento Deficit cognitivo (80 -90% : Q. I. <50) Caratteristiche fenotipiche particolari: facies allungata, orecchie a sventola, ipotonia musc. Macrorchidismo Prolasso valvola mitrale Iperestensibilità alle articolazioni Disturbo del linguaggio (ripetizione di suoni, parole, frasi) Dati discordanti su profilo cognitivo tipico (etereogeneità) Il rischio di Autismo è lo stesso per gli altro casi di Dc (5 % circa) Contatto visivo ridotto, maggiore sensibilità allo sguardo proposto da familiari, tendenza all evitamento sociale, stereotipie, difficoltà attentive e iperattività.

Sindrome di Rett Mutaz. MECP 2 del cr. X Femmine più colpite (1: 10000) Gestazione normale, regolare Sviluppo fino a 12 mesi di vita. STADIO 1: RALLENTAMENTO PSICOMOTORIO o ARRESTO STADIO 2 (dal 1° al 3° anno d’età): REGRESSIONE con perdita di contatto sociale, alteraz. comunicazione e a/disprassia. Comparsa hand-washing stereotipie sulla linea mediana. Riduzione della circonfe-renza cranica. Crisi d’ansia e pianto. STADIO 3: miglioramento delle abilità sociali STADIO 4 : FASE DELLE COMPLICANZE e PROGRESSIVA RIDUZIONE DELLA DEAMBULAZIONE (epilessia, alterazioni tono muscolare, del Sist. Nervoso autonomo, Reflusso gastroesofageo. . )

Sindrome di Williams n n n Caratteristiche fenotipiche particolari Deficit cognitivo Malformazione aortica o polmonare (stenosi valvolare) Migliori prestazioni verbali rispetto alle altre abilità (“cocktail party speech”) Iperacusia

Protocollo di follow-up in S. di Williams

Sindrome di Angelman e Prader-Willi Disomia uniparentale del cromosoma 15: nella disomia uniparentale una coppia di cromosomi (in questo caso la coppia 15) non sono composti da un cromosoma di derivazione paterna ed uno di derivazione materna, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore. Mentre nella sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15 materno ad essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelman abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno venendo a mancare il contributo genetico materno Segni: obesità, iperfagia, diff. apprendi nell’area matematica.

Sindrome di Down Prevalenza: 1 in 700 -1000 nati vivi n Trisomia 21 n Deficit cognitivo talvolta progressivo n Caratteristiche fenotipiche: bassa statura, collo robusto, plica palmare, epicanto, macroglossia, lassità e ipotonia, microcefalia. n Malformazioni cardiache cong. , dist. gastrici, ipoacusia, etc. n Linguaggio: ritardo e diffic. fonologiche (buono l’uso sociale) n Buone capacità di socializzazione e adattamento n Comorbidità con disturbi psichiatrici n Il rischio di Autismo è lo stesso per gli altro casi DC (5 % circa) n • Non confermati: caratteristiche temperamentali, particolare sensibilità e predisposizione alla musica • Maggior rischio di associazione con demenza di Alzheimer (età adulta)

Deficit cognitivo : vulnerabilità per disturbi mentali n Prolungata dipendenza dai genitori n Difficoltà di comunicazione n Comportamenti inappropriati come aggressività o ritiro sociale n Bassa autostima, bassa soglia alla frustrazione n Attitudini o aspettative negative da parte degli altri

Psicopatologia e Deficit cognitivo n I disturbi psichiatrici sono tre-quattro volte piu’ frequenti in bambini ed adulti con Deficit cognitivo rispetto alla popolazione generale. n Il range dei disturbi e’ simile a quelli della popolazione generale in eta’ evolutiva: disturbi “ emotivi” e “del comportamento” sono aumenti in egual misura, anche se alcuni disturbi sono piu’ frequenti: Iperattivita’, PDD, stereotipie , autoaggressivita’

Psicopatologia e Deficit cognitivo n Nei bambini con Deficit cognitivo lieve, i disturbi psichiatri sono tre volte piu’ frequenti rispetto alla popolazione generale. n In quelli con Deficit cognitivo severo la prevalenza di disturbi psichiatrici e’ di circa il 50%. n Come per i bambini con livello cognitivo nella norma esiste una relazione inversa tra QI e prevalenza di patologia psichiatrica.

Psicopatologia e Deficit cognitivo n Non esiste diminuzione della presenza della patologia psichiatrica con l’aumentare dell’eta’. n L’idea che la gran parte delle difficolta’ comportamentali osservabili in eta’ scolare in persone con Deficit cognitivo diminuisca in eta’ adulta e’ dubbia

Psicopatologia e Deficit cognitivo Problemi di diagnostica psichiatrica n I soggetti possono avere difficolta’ a nel percepire, definire e comunicare sentimenti, pensieri e preoccupazioni. n Gran parte della diagnostica psichiatrica e’ basata sulla comunicazione di tali sentimenti, pensieri e preoccupazioni. n Il Deficit cognitivo grave esclude la diagnosi di specifiche patologie psichiatriche: come e’ possibile determinare la presenza di deliri e allucinazioni?

Deficit cognitivo : disturbi psichiatrici e comportamentali n n n n n Disturbi pervasivi dello sviluppo ADHD Disturbi della condotta Disturbo da Tic/ Stereotipie e autoaggressività Disturbi dell’umore Disturbi d’ansia Maltrattamento e abuso, PTSD Disturbo Ossessivo compulsivo Disturbi alimentari (pica) e del sonno Schizofrenia e altri dist. psicotici Altre condizioni mediche (incl. Farmaci)

Sintomi motori in disturbi neuropsichiatrici (sintomi neurologici e psichiatrici) n TIC : Movimenti involontari, rapidi, ricorrenti, non ritmici , semplici o complessi, motori o vocali n Stereotipie: n Manierismi: pattern motori ripetitivi (o verbali) movimenti involontari ripetitivi, fissi, non rapidi

Psicopatologia e Deficit cognitivo Problemi di diagnostica psichiatrica n E’ possibile talvolta basarsi sui segni “fisici” dei disturbi psichiatrici: tendenza la pianto, alterazione dei ciclo sonno/veglia o dell’appetito, rallentamento o agitazione psicomotoria come sintomi di depressione?

Episodio Depressivo Maggiore A. 5 o piu’ sintomi presenti per almeno due settimane; (cambiamento rispetto al precedente funzionamento) 4* Umore depresso per la gran parte del giorno, ogni giorno, riportato dal soggetto o riferito da altri (anche solo irritabile) 4*Diminuito piacere o interesse nelle attivita’ 4 Perdita o aumento di appetito e di peso* 4 Insonnia o ipersonnia 4 Astenia per la gran parte del giorno, quasi ogni giorno 4 Sensazione di inutilita’ e/o eccessivo o inappropriato senso di colpa ( anche delirante) 4 Difficolta’ a concentrarsi e pensare, indecisione 4 Ricorrenti idee di morte e ideazione suicidaria

Episodio Depressivo Maggiore A. 5 o piu’ sintomi presenti per almeno due settimane; (cambiamento rispetto al precedente funzionamento) B. Non risponde ai criteri di episodio misto C. Causa una compromissione significativa del funzionamento sociale, occupazionale (scolastico) D. Non dovuti a patologia medico o uso di farmaci o sostanze E. Non dovuti a lutto o perdita (ovvero durano piu’ di due mesi, e sono accompagnati da ideazione suicidaria, sintomi psicotici o marcato rallentamento psicomotorio

Episodio Depressivo Maggiore criteri di severita’ A. B. C. D. E. F. G. Severita’ (lieve , moderata, grave) Sintomi psicotici (congrui o non congrui con l’umore) Remissione parziale (< due mesi) o completa/ cronicita’ Aspetti catatonici 1. Immobilita’ fino alla catalessia, stupor 2. Eccessiva attivita’ motoria (senza scopo) 3. Negativismo 4. Posture bizzarre, stereotipie, manierismi, 5. Ecolalia, ecoprassia Aspetti melancolici Aspetti Atipici Ad esordio post-partum

Episodio Depressivo Maggiore criteri di severita’ A. B. C. D. E. F. G. Severita’ (lieve , moderata, grave) Sintomi psicotici (congrui o non congrui con l’umore) Remissione parziale (< due mesi) o completa/ cronicita’ Aspetti catatonici Aspetti melancolici 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Perdita di piacere in tutte le attivita’ /mancata reattivita’ anche temporanea agli stimoli piacevoli Qualita’ distinta dell’umore depresso Peggioramento al mattino Risveglio precoce Rallentamento agitazione psicomotoria Iperfagia o perdita di peso Eccessivo o inappropriato senso di colpa Aspetti Atipici ( aspetti incompleti di melacolia/catatonia) Ad esordio post-partum (primo mese)

Depressione in eta’ evolutiva L’esistenza, nei bambini e negli adolescenti, del disturbo depressivo maggiore era controverso fino alla fine degli anni 70 (Puig-Antich & Gittelman, 1982) In realta’ e’ un disturbo frequente, ricorrente, e associato ad elevata morbilita’ e mortalita’ (Birmaher 1996) Prevalenza: Bambini 2%; Adolescenti 5 -8% (Kashani 1983; Lewinshon 1994) Ricaduta : 70 % nei primi 5 anni (Kovacs 1984, Rao 1993) (Suicidio: 5 -10% nei primi 15 anni dall’esordi ) (Rao 1993, Weissman 1999)

Episodio Depressivo Maggiore Caratteristiche in eta’ evolutiva n Prevalenza nel sesso maschile ( o nessuna prevalenza) n Prevale la reattivita’ agli stimoli esterni n Disforia e irritabilita’ piu’ frequenti di tristezza e melancolia n Esordio Insidioso ed andamento cronico n Frequente comorbidita’ (ansia, ADHD, ODD, D. Condotta) n Esordio di disturbo bipolare (25 -30 % dei casi)

Episodio Depressivo Maggiore Quadro Clinico in eta’ evolutiva Bambini: n Frequenti manifestazioni non verbali. n Tristi o irritabili n Mutacici, apatici e rallentati , MA talvolta agitati n Sintomi d’ansia (separazione, generalizzata) n Scarsa concentrazione (diminuito rendimento scolastico) n Iperattivita’, oppositivita’ n Lamentele somatiche

Episodio Depressivo Maggiore Quadro Clinico in eta’ evolutiva Adolescenti n Pensieri di morte. n Tentativi di suicidio (condotte pericolose) n Abuso di sostanze n Comportamento antisociale n Ritiro sociale Sintomi psicotici: in genere congrui con l’umore: alto rischio suicidario.

DEPRESSIONE MAGGIORE in pazienti con Deficit cognitivo 3 Disturbo dell’umore caratterizzato da tristezza, ritiro o agitazione 3 Almeno 4 dei seguenti sintomi: (3 se storia familiare per depressione): Cambiamenti sonno, appettito e/o peso Comparsa o aumento di autoaggressività Apatia, rigidità/catatonia Perdita capacità autonomie base (es incontinenza) Scoppi di pianto improvvisi

DISTURBO BIPOLARE Quadro clinico ed eta’ di esordio

Episodio MANIACALE in pazienti con Deficit cognitivo Disturbo dell’umore caratterizzato da eccitabilità, irritabilità 3 Almeno 4 dei seguenti sintomi: (3 se storia familiare per depressione): Diminuzione di sonno Iperattività, comparsa o aumento di distraibilità Comparsa o aumento di aggressività Decorso ciclico Aumento della frequenza nel verbalizzare Comparsa o aumento di oppositivita’ 3

Disturbi dell’Umore e Deficit cognitivo Sospettare un disturbo affettivo quando si osserva un peggioramento delle capacità cognitive, del linguaggio e dell’attività o un incremento della sintomatologia preesistente (ecolalia, stereotipie)

Deficit cognitivo : Trattamento n Interventi psicoeducativi n Terapie farmacologiche n “Emergenze comportamentali”

Deficit cognitivo e Psicopatologia Interventi Psicoeducativi Scopi: ü Supportare l’adattamento ü Comprensione della disabilita’ ü Comprensione dei sentimenti ü Riconoscimento dei punti di forza ü Sviluppo di aspettative realistiche ü Sviluppo di una “immagine di se” positiva

IL TRATTAMENTO NEL Deficit cognitivo La complessità del quadro clinico che caratterizza il DC induce ad un trattamento con presa in carico del bambino nella sua globalità che tenga conto di tutti i diversi aspetti che lo caratterizzano in relazione a se stesso, alla sua famiglia, all’ambiente in cui vive e con cui si relaziona quotidianamente. E’ inoltre necessaria una progettazione che sia individualizzata per ogni bambino, che tenga presente sia le caratteristiche specifiche sia lo specifico momento di vita di ognuno. Il trattamento perciò richiede un approccio multidisciplinare in cui competenze di diversi operatori si integrano e si completano per raggiungere un obiettivo comune che è il benessere psicofisico della persona.

OBIETTIVI GENERALI Dal momento che il bambino con DC ha poca iniziativa ad apprendere, tende ad essere ripetitivo e ad affezionarsi eccessivamente a situazioni note, presenta abilità settoriali (linguistiche e motorie) minori rispetto alle competenze dei coetanei neurotipici. Gli obiettivo che generalmente ci si propone sono: Facilitare la conoscenza (creando un contesto facilitante, conoscibile, prevedibile, mai monotono e sempre qualificante, cercando di lavorare sull’autostima del soggetto); Promuovere le competenze specifiche; Favorire il trasferimento delle competenze apprese in ambito educativo in altri contesti; Promuovere la motivazione all’apprendimento.

TIPOLOGIA DEGLI INTERVENTI Gli interventi possono essere individuali o di gruppo. L’intervento individuale è mirato a potenziare le risorse del bambino e risulta a questo proposito particolarmente efficace per gli aspetti linguistici, cognitivi e metacognitivi. L’intervento di gruppo è utilizzato soprattutto in quanto permette il trasferimento delle competenze e si articola attraverso attività di simbolizzazione, giochi di drammatizzazione e di ruolo, che stimolano fantasia e creatività. E’ importante favorire sempre la generalizzazione delle abilità acquisite

IMPOSTAZIONE DI UN TRATTAMENTO Il piano di trattamento viene delineato dall’ équipe multidisciplinare dopo un ‘accurata valutazione. Gli assi secondo cui si organizza l’intervento riabilitativo sono tre: 1. 2. 3. Relazionale-Affettivo: livello che tiene conto della componente relazionale precoce e dello sviluppo affettivo successivo (lavoro con i genitori); Strutturale: volto alla facilitazione nel bambino di capacità sempre più evolute in termini cognitivi, metacognitivi, logopedici, motori e di apprendimento; Ambientale: che ha come fine quello di permettere la costruzione di un ambiente stimolante, mai monotono, che faciliti la curiosità che invogli la conoscenza e il desiderio di imparare, attraverso il coinvolgimento di tutte le figure che ruotano attorno al bambino.

ASPETTI COGNITIVI E METACOGNITIVI Un ruolo rilevante nel trattamento del DC viene svolto dall’intervento sulle capacità cognitive e metacognitive. L’intervento cognitivo ha come obiettivo quello di far progredire le strutture di pensiero attraverso l’esposizione a situazioni-problema adeguate per il livello raggiunto dal bambino. Questo tipo di intervento può essere svolto sia a livello individuale sia all’interno di un piccolo gruppo. Il materiale utilizzato deve essere il più possibile vicino alla realtà quotidiana del bambino; sono molto utilizzati i Giochi cognitivi, sociali e di ruolo, memory e le attività con il computer. Dato che il DC è oltre che una patologia da difetto anche una patologia da utilizzo è importante lavorare sul metacognitivo in modo da accrescere la conoscenza e il controllo del soggetto sulle proprie capacità cognitive.

Nell’ambito del trattamento del Dc bisogna evitare un apprendimento di contenuti passivo e ipocritico e puntare su uno sviluppo di capacità di ragionamento, di generalizzazione e gestione delle problematiche proposte. A questo proposito è importante: Lavorare su pochi obiettivi per volta; Utilizzare esperienze personali e di vita quotidiana; Ricorrere a materiale concreto; Non creare situazioni monotone; Non fornire risposte dirette, ma aiutare il soggetto, guidandolo verso una soluzione autonoma; Ripresentare problemi già risolti per consolidare le acquisizioni; Proporre le stesse situazioni al di fuori del contesto individuale; Fornire al bambino uno schema costante;

TRATTAMENTO LOGOPEDICO E PSICOMOTORIO Nel trattamento del DC fanno parte anche il lavoro logopedico e quello psicomotorio. L’intervento logopedico è in primo luogo mirato allo sviluppo della comunicazione e dell’organizzazione sequenziale. Ciò al fine di sviluppare la strutturazione dei primi scambi interpersonali e sociali che rappresentano il prerequisito per lo sviluppo della comunicazione verbale. Il trattamento psicomotorio ha come obiettivo quello di migliorare la prestazione motoria nella sua complessità che in un secondo momento sarà sfruttata per migliorare la relazione con l’altro, le strategie cognitive di approccio con l’oggetto per poi infine lavorare su una migliore integrazione della motricità con l’ambiente.

LA SCUOLA E GLI INSEGNANTI Il bambino che presenta DC necessità di una scuola che nella pratica dell’insegnamento si avvalga anche di attività quali: l’educazione musicale, la drammatizzazione, la psicomotricità relazionale, laboratori con attività creative che, oltre ad arricchire il patrimonio esperenziale ed intellettuale, permette di lavorare bene anche con un bambino che non impara a leggere e a scrivere. Sono da tenere ben presenti in ogni caso i seguenti punti: L’insegnante deve conoscere bene il proprio alunno; L’obiettivo che l’insegnante pone per la persona con DC deve riguardare il processo e il progresso dell’apprendimento nel corso dell’anno; In riabilitazione e nell’educazione in generale non esiste un tetto oltre al quale non si può andare, perciò non è possibile stabilire a priori se un bambino con deficit medio scriverà parole o meno, se leggerà o riconoscerà le insegne dei negozi.

I GENITORI Spesso i genitori sembrano avere lo sguardo annebbiato dalla situazione; la loro preoccupazione principale riguarda il futuro. Proprio per questo bisogna pensare ad un piano di lavoro e ad Trattamento abilitativo/educativo /riabilitativo che deve essere condiviso con la famiglia e vissuto anche all’interno della realtà domestica. Occorre perciò riconoscere, valorizzare, rinforzare le risorse della famiglia e puntare sulla ricostruzione di un accettabile livello di fiducia in quello che il bambino potrà fare.