II KROMOSOOMMUTATSIOONID on kromosoomide struktuuri muutused mikroskoobis on

II KROMOSOOMMUTATSIOONID …on kromosoomide struktuuri muutused: mikroskoobis on võimalik ära tunda, et kromosoomid on vigased: Translokatsioonid Deletsioonid Duplikatsioonid Inversioonid Tekivad mitoosis, meioosis

Deletsioon ja duplikatsioon

Inversioon

Näiteid kromosoommutatsioonidest inimesel Kassikisa sündroom 5. kromosoomi deletsioon. 1/45 000 Vaimne alaareng jpm.

Martin Belli sündroom Deletsioon X kromosoomis Sagedus meestel 1/1500 Naistel 1/2500 Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired. Kõige sagedasem päritav vaimne alaareng http: //www. justcarehealth. com/wp-content/uploads/2009/12/fragile-x-syndrome 1214 x 300. png

Näiteid loomadel http: //www. lostateminor. com/wp-content/uploads/2008/07/mutant_animal-3. jpg http: //www. lostateminor. com/wp-content/uploads/2008/07/mutant_animal-5. jpg

http: //weirdnewsfiles. com/wpcontent/weirdnewsuploads/mutantkitten-weirdphotos. jpg gle. ee/imgres? imgurl=http: //docinthemachine. com/wordpress/wp-content/uploads/2007/03/ http: //cdn. webecoist. com/wp-content/uploads/2009/07/Amazing-Reptile-and-Amphibian. Anamolies 1. jpg http: //images. trendhunter. com/phpthumbnails/26759_1_468. jpeg

http: //somethinbizarre. blogspot. com/2009/09/bizarre-mutant-animals. html

III GENOOMMUTATSIOONID Genoom – normaalne kromosoomide arv rakus (liigile omane geenide komplekt) Genoommutasiooni puhul on kromosoomide arv vale. Tekivad meioosis, mitoosis. Enamasti looted ei arene lõpuni, tekib iseeneslik abort.

Kelle karüotüüp?

Genoommutatsioonide teke

Genoommutatsioonid • • 47, (+21. ) – Downi sündroom 1/800 47, (+13. ) – Patau sündroom elab mõni kuu 47, (+18. ) – Edwardsi s. üksikud elavad 1 a. 45, (XO) – Turneri sündroom 47, (XXY) – Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom 47, (XYY) sündroom

Downi sündroom http: //www. nlm. nih. gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/17226. jpg

http: //www. ispub. com/ispub/ijpn/volume_7_number_2_9/down_syndrome_with_ectropio n/down-fig 1. jpg http: //www. glogster. com/media/3/6/83/9/6830976. jpg

Edwardsi tõbi 1/6000 http: //www. lucinafoundation. org/assets/trisomy 18

Patau sündroom 1/12 000 Elab vaid mõned kuud

Sugukromosoomide häired Turneri sündroom : üks X + 44 kromosoomi Sagedus 1/2000 Vaimne areng korras Järglasi ei saa, väike kasv, lühike kael.

XXY (47 krom. ) - Klinefelteri sündroom. Naiselik mees, steriilne 1/500 -1000

*44 + XYY, sagedus 1/700 - 1000, IQ korras, enamasti viljakad, pisut pikema kasvuga, sageli ei teatagi, et on mutatsioon. * XXX+44 kromosoomi – 2 on pakitud Barri kehakeseks , viljakad. *XX + 44 = mees, kui SRY geen on ristsiirdel liikunud X kromosoomi. *XY + 44 = naine, kui SRY geenis on mutatsioon

Polüploidsus …kogu genoom on kordistunud: Triploidne - 3 n Tetraploidne – 4 n Jne.

Polüploidsus taimedel põhjustab sageli nende suurema kasvu – kasutatakse sordiaretuses. Arbuusid - 3 n

Triploidsed sordid

Tetraploidsed sordid

Triploidne karpkala ja auster

Triploidia korral esineb kolmekordne (3 n) kromosoomistik Inimesel oleks siis 69 kromosoomi. Põhjused: 1) munaraku viljastumine kahe seemnerakuga (66%) 2) munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga (24%) 3) diploidse munaraku viljastumine (10%) Täieliku triploidiaga vastsündinud sünnivad surnult või surevad koheselt.

Mutatsioonide tekkepõhjused Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik). Mutageenid (ained või kiirgus) tekitavad vigu DNA-s tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast.

Mutageenideks on: Füüsikalised: UV (260 nm) -, röntgen- ja gamma ja alfakiirgus, mobiil, monitor? Keemilised: vesinikperoksiid, hüdroksüülradikaal, superoksiid (värviline jook? ) Lämmastikushape, raskemetalliühendid (Pb). kloororgaanilised ühendid (DDT), aromaatsed amiinid, talidomiid, mõned alkaloidid asbest, lämmastikushape. Bioloogilised – viirused, bakterid Kantserogeenid = mutageenid. Kes koguvad endasse kõige rohkem keskkonna mürke? Miks?

• Keemilised mutageenid Lämmastikaluste modifitseerijad: formaldehüüd, alküleerivad ühendid-DMS, hüdrasiin, lämmastikaluste homoloogid- 2 -aminopuriin, 5 -bromouratsüül • Interkaleerivad substantsid Tüüpiliselt aromaatsed, hüdrofoobsed ja tasapinnalised kemikaalid, mis võivad paigutuda üksteise peal paiknevate lämmastikaluste vahele, põhjustades replikatsioonil deletsioonide või insertsioonide teket

DDT - diklorodifenüültrikloroetaan Rachel Carson juhtis 1962. a ilmunud raamatus "Hääletu kevad" tähelepanu DDT keskkonnakahjulikule ja kantserogeensele toimele. Sellest sai alguse keskkonnaliikumine, mis viis DDT keelustamiseni peaaegu kõikjal maailmas.

Talidomiid Ø 1957 -1961 turustati talidomiidi 50 riigis Øvähemalt 10 000 last sündis Aafrikas ja Euroopas sünnidefektidega Øtalidomiid – rahusti ja uinuti, leepra ravi ØKaks erineva kiraalsusega vormi… Øsellele katastroofile järgnes tänapäevase ravimiohutussüsteemi ülesehitamine, seaduste muutmine/täiustamine, WHO Uppsala Monitoring Centre jne

Talidomiidi toime http: //zhurnal. lib. ru/img/m/melxnik_anatolij_antonowich/znaete_li_vi-04 -meditinadoc/talidomid. jpg

Oksüdandid – nitraadid, alkohol, kuumutatud rasvad, hapnik, nikotiin, mobiil, arvuti jne – tekitavad samuti mutatsioone DNA-s, mille tulemusel rakud toodavad valesid valke. Antioksüdandid: E- ja C-vitamiin, flavonoidid, karotenoidid

Millised mutatsioonid päranduvad järglastele? Sugurakkudes tekkinud (generatiivsed). Keharakkudes toimunud (somaatilised) mutatsioonid ei pärandu järglastele. Sordiaretus mutageenidega …? Sordiaretus geneetilise muundamisega ehk täppissordiaretus…?