I trimestra kombint skrninga interpretcijas problmas Dr Dace

I trimestra kombinētā skrīninga interpretācijas problēmas Dr. Dace Ezeriņa 11. 2016

Dauna sindroma skrīnings 11 -13 ned. 6 dienas (CRL 45 -84 mm) • CRL mērījums • NT – Norma līdz 2, 4 mm • PAPPA + brīvais β HGT precizitāte 65% • NT + PAPPA br. β HGT precizitāte 86% • Falšpozitīvi rezultāti 5% • Horionbiopsija 11/12 – 13/14 nedēļām 2

Efektīvs trisomijas 21 I trimestra skrīnings • Nodrošina izmeklējot visas grūtnieces pirmajā trimestrī – kombinējot grūtnieces vecumu, SK, SD, brīvo βHCG, PAPP-A. • Pievienojot I trimestra skrīningam papildu US marķierus – uzlabojas diagnostika līdz 95%. • Papildu marķierus var izmeklēt visām I trimestra grūtniecēm vai tikai 15% vidēja riska grupas ( risks pēc pamatrādītājiem – 1: 51 – 1: 1000). Papildu US marķieri: • Deguna kauls • Plūsma ductus venosus • Trikuspidālā plūsma 3

Citu hromosomālo patoloģiju diagnostika – salīdzinot ar normāla kartiotipa grūtniecību, ja vidējais brīvais βHCG – 1, 0 Mo. M un PAPP-A - 1, 0 Mo. M Brīvais β-HCG PAPP-A Trisomija 21 2. 0 0. 5 Trisomija 18 0. 2 Trisomija 13 0. 4 Ternera sindr. 1. 2 0. 5 Lieks hromosomu komplekts, kas nāk no mātes – 69, XXX ( digynic) 0. 2 0. 1 Lieks hromosomu komplekts, kas nāk no tēva – 69, XYY ( diandric ) 9. 0 0. 7 Triploidija 4

Kombinētais risks 1: 543, tas ir vidējs risks- jāveic padziļinātā US un pārrēķins līdz 13 ned. 6 d. Neskatamies uz stabiņu zaļajā zonā!!!!!

Kombinētais risks 1: 622, tas ir vidējs risks- jāveic padziļinātā US un pārrēķins līdz 13 ned. 6 d.

Gestācijas vecums atkarībā no pielietotās metodes(autoriem). CRL mērījumu veic līdz 84 mm. Pēc tam BPD, FL, HC utt.

Pareiza skausta krokas un deguna kaula izvērtēšanas plakne. Leņķis starp zodu un krūšukurvi, redzamas visas anatomiskās struktūras galvā, auglis neguļ uz membrānām. DK paralēls zondei, augšžoklis bez maksillārā izauguma, eho"+"degungals. NTmēra vairākkārtīgi.

Gadījums Nr. 1 • Paciente 30 gadi; • Grūtniecības laiks 12 ned. 3 dienas pēc CRL; • Skausta kroka 1, 5 mm; • PAPP-A 0, 37 Mo. M(zems!); • Brīvais β HCG 0, 85 Mo. M; • Bioķīmiskais risks T 21 1: 723; • Kombinētais risks T 21 1: 3562; • DK 12 nedēļās vizualizē - atzīmēts laboratorijas protokolā, ? ? ? (iespējams, uzlabots kombinētā riska rezultāts).

Gadījums Nr. 1 • Grūtniecības laiks 22 nedēļas; • BP atbilst 22 nedēļām; • FL 20 nedēļām 3 dienām; • HL nav mērījuma; • DK 4, 1 mm(20 nedēļās jābūt lielākam par 5 mm!!!); • III trimestra US bez patoloģijas; • Piedzimst bērns ar Dauna sindromu.

Gadījums Nr. 1 - analīze • Deguna kaula garums 22 nedēļās 4 mm ir traktējams kā DK hipoplāzija; • Domājams, ka 1. trimestrī DK nebija redzams, jo 2. trimestrī tas ir hipolastisks, jāsūta eksperta US citiem marķieriem; • Īss FL otrajā trimestrī ir hromosomāls marķieris; • Nav mērīts HUMERUS, līdz ar to zaudēts vēl viens hromosomāls marķieris; • Otrā trimestra US aizdomīga uz hromosomālu anomāliju, ārstam būtu jāreaģē uz US NORĀDĒM, NERAUGOTIES UZ N KOMBINĒTO RISKU.

Gadījums Nr. 2 • Paciente 42, 4 gadi; • Grūtniecības laiks pēc CRL 11 ned. 4 dienas; • Skausta kroka 1, 5 Mo. M; • PAPP-A 1, 46 Mo. M; • Brīvais β HCG 1, 85 Mo. M; • Kombinētais risks 1: 328; • Vecuma risks 1: 39; • US III trimestrī – pielektāzija, īsi garie kauli • Piedzimst bērns ar Dauna sindromu.

Gadījums Nr. 2 - analīze • Nav novērtēts kombinētais risks, kas ir vidējs- nav atsūtīta uz eksperta US, pārrēķinu. • Jaunajā- ROCHE - 1. trimestra sistēmā kombinētais risks jāvērtē kā iepriekš - no 1: 50 - 1: 1000 - vidējs risks, tas nozīmē, ka grūtniecei nepieciešami papildus izmeklējumi. • Nav novērtēti 2. trimestra biometriskie rādītāji.

Gadījums Nr. 3 • Paciente 44 gadi; • Grūtniecības laiks pēc PM 13 ned. 2 dienas; • CRL 78, 6 mm – nav noteikts gestācijas laiks; • Skausta kroka 2, 7 mm(virs N); • Mērīti BPD, AC, HC un FL, kas atbilst no 13 ned. 4 dienām līdz 14 ned. 4 dienām; • Slēdziens – 14 ned. 4 dienas; • Vecmāte aizpilda bioķīmijas protokolu II trimestrim.

Gadījums Nr. 3 - analīze • 21. trisomijas risks 1: 157; • Vecuma risks 1: 25; • CRL 78, 6 reāli atbilst 13 ned. 5 dienām, tādējādi bija jāveic I trimestra skrīnings; • Ja kombinētais risks augsts - horionbiopsija līdz 14 nedēļām vai amniocentēze no 16 nedēļām; • Ja kombinētais risks vidējs - veicam eksperta US un pārrēķinu, var veikt NIPT testu; • NIPT tests tikai pie normālas US atradnes.

Papildus ultrasonogrāfiskie marķieri – visām grūtniecēm vai grūtniecēm ar vidēju vai augstu risku – 1 : 51 – 1 : 1000 – 15% Augsta riska grupa (≥ 1 : 50) 1, 5% populācijas 85% trisomija 21 Vidēja riska grupa (1: 51 – 1: 1000) 15% populācijas 14% trisomija 21 Zema riska grupa (< 1: 1000 ) 83% populācijas 1% trisomija 21 Papildus marķieru pielietojums - padziļināts US izmeklējums Risks FMF pārrēķinā HB vai amnioc. Zems risks pārrēķinā US 20 ned. 16

Kopsavilkums • Precīzi noteikt grūtniecības laiku - CRL mērījums; • Ja veikta agrīna (līdz 1. trimestra skrīningam) US, grūtniecības laiku un dzemdību datumu nosaka pēc tās, informē pacienti par dzemdību datumu; • Neskatam stabiņus laboratorijas rezultātu protokolā - atceramies ciparus - bieži vien vidēja kombinēta riska gadījumā stabiņš ir zaļajā zonā; • Pārrēķina veikšanai ROCHA sistēma ir piemērotāka kā Priska, tādēļ riska grupas pacientēm vēlams kombinēto risku uzreiz noteikt ROCHA sistēmā; • Pie vidēja riska jāveic eksperta US iīdz 13 n. 6 d.

Kopsavilkums • Katrs US marķieris var norādīt uz anomāliju, arī pie normāla kombinētā riska jāpievērš uzmanība US; • Pie vidēja riska būtu jāveic eksperta US ar marķieriem un pārrēķins pēc nepieciešamības; • Ja paciente tiek sūtīta uz amniocentēzi 16/17 nedēļās, veikt US pirms tam uzsaitē; • Nav jāsūta paciente eksperta US 16/17 ned. , ja nav veikts padziļināts izmeklējums lidz 13 n. 6. d, jo lielu daļu no 2. trimestra marķieriem un anomālijām vēl neredz; • Eksperta US 20/21 nedēļās, ja nav veikts pārrēķins vai aizdomas par attīstībs anomāliju.

Ultrasonogrāfijas protokols • CRL • SK(skausta kroka) • SD(sirdsdarbība) • Augļa anatomija • Galvas forma, galvas smadzenes, mugurkauls, sirds anatomija, kuņģis kreisajā pusē, normāla vēdera anatomija, urīnpūslis, 3 asinsvadi nabassaitē, ekstremitātes, palcenta. • Grūtniecības un dzemdību laiks pēc CRL un PM • Papildu marķieri (FMF sertificētie speciālisti) • Deguna kauls, trikuspidālā plūsma, ductus venosus. 19

Ultrasonogrāfijas protokols • Nosūtījumu uz I trimestra kombinēto skrīningu aizpilda uzskaites ārsts vai vecmāte līdz US datiem. • US datus aizpilda speciālists, kurš veic izmeklējumu. • Tas nozīmē, ka grūtniecei, ierodoties uz US izmeklējumu, jābūt līdzi laboratorijas nosūtījumam vai uzreiz jādodas pie sava ginekologa, vecmātes. • Laboratorijas nosūtījumā neatzīmēt DK "+", tas netiek prasīts kombinētā riska noteikšnā. • DK "-" savukārt pasliktina kombinēto risku desmitkārtīgi (attiecas tikai uz Priska).