I disturbi dello spettro autistico UNIMC 2016 Lautismo

I disturbi dello spettro autistico UNIMC 2016

• L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, biologicamente determinato, con esordio nei primi 3 anni di vita. • DISORDINE NEUROBIOLOGICO PARZIALMENTE MODIFICABILE

• Le aree prevalentemente interessate da uno sviluppo alterato sono quelle relative alla comunicazione sociale, alla interazione sociale reciproca e al gioco funzionale e simbolico. (Linee Guida 2011)

DSM-V • Il gruppo di lavoro per il DSM V ha apportato alcune modifiche alla precedente versione del manuale diagnostico internazionale sostituendo la precedente categoria di disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS) con quella di Disturbi dello spettro autistico (DSA). L’autismo rientra in questa categoria sovraordinata definita

DSM-V • I Disturbi dello Spettro Autistico sono caratterizzati da una compromissione grave e generalizzata in 2 aree dello sviluppo: • quella delle capacità di comunicazione e interazione sociale (Deficit nella comunicazione della reciprocità sociale ed emotiva, nella comunicazione non verbale usata a scopo sociale, nella creazione e mantenimento di legami sociali adeguatamente al livello generale di sviluppo) • e quella nell’area degli interessi e delle attività.

ABILITA’ E FUNZIONI COMPROMESSE • la teoria della mente e la meta rappresentazione • la percezione e l’espressione delle emozioni • l’attenzione condivisa • l’orientamento sensoriale e la regolazione dell’arousal

• • • l’imitazione il gioco simbolico la comunicazione e il linguaggio l’attaccamento il comportamento intenzionale o finalistico

SINTOMI • I bambini hanno compromissioni qualitative del linguaggio anche molto gravi fino a una totale assenza dello stesso • • manifestano incapacità o importanti difficoltà a sviluppare una reciprocità emotiva, sia con gli adulti sia con i coetanei, che si evidenzia attraverso comportamenti, atteggiamenti e modalità comunicative anche non verbali non adeguate all’età, al contesto o allo sviluppo mentale raggiunto • • presentano interessi ristretti e comportamenti stereotipi e ripetitivi.

MANCANZA DEL CONTATTO DI SGUARDO -ATTIVITA’ SOCIALI SCARSE -ASSENZA DEL SORRISO DI SCAMBIO -MANCATA RISPOSTA ALLE RICHIESTE -MANCATA ALTERNANZA NELLO SCAMBIO -GIOCO POVERO E RIPETIVO FREQUENTE PERDITA IMPROVVISA DI COMPETENZE FUNZIONALI • E DI FUNZIONI SOCIALI • •

• IMPORTANTE! • MANCANZA DELLA INTENZIONE COMUNICATIVA • Il b. non si avvicina per chiedere spontaneamente qualcosa • Per comunicare servono: L’INTENZIONE +LO STRUMENTO! •

LA ATTENZIONE CONDIVISA TRE TIPI: -SPONTANEA -REATTIVA guarda nella direzione indicata dall’adulto • -FONDANTE : indica un oggetto per stabilire un contatto con un altro • •

IL DITO CHE INDICA -RICHIESTIVA: DAMMI LA PALLA -DICHIARATIVA. HA VALORE SOCIALE E MANCA NELL’AUTISMO DAI 14 -16 MESI è PRESENTE NEL B. SANO Il b. autistico non sa chiedere aiuto indicando. ma ti prende per mano!

SEGNI PRECOCI Manca la risposta alla voce al nome (8 -10 mesi il b normale si gira) Manca il babbing variegato , non è prosodico -somministrare la CHAT nella visita pediatrica dei 18 m. !

LE STEREOTIPIE Per stereotipie si intende la ripetizione di una sequenza invariata e costante di comportamento. Esistono pertanto molti tipi di stereotipie: motorie, nella comunicazione scritta o parlata, nei giochi, nel disegno e nei comportamenti, e così via. LA STEREOTIPIA RINFORZA SE STESSA -SE INTERROMPE UNA ATTIVITA’ DEL B. VA STOPPATA, VA INTERROTTA SEMPRE!

NON SOLO NELL’AUTISMO • Per quanto riguarda poi i movimenti stereotipati, non è raro trovare persone considerate perfettamente normali le quali, per scaricare la tensione che si accumula interiormente mentre leggono, ripetono o studiano, muovono tra le mani degli oggetti particolari: sigarette, chiavi, penne, matite, biglie, fermaglietti ecc. . Questi comportamenti sono ancora più evidenti in situazioni difficili e stressanti come l’affrontare un esame.

EPIDEMIOLOGIA • L’autismo non sembra presentare prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale; presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine, una differenza che aumenta ancora di più se si esaminano i quadri di sindrome di Asperger, una delle forme dei disturbi dello spettro autistico.

• Una prevalenza di 10 -13 casi per 10. 000 sembra la stima più attendibile per le forme classiche di autismo, mentre se si considerano tutti i disturbi dello spettro autistico la prevalenza arriva a 40 -50 casi per 10. 000. • In una città di 40000 abitanti in Italia nascono circa 300 bambini all’anno, uno di loro sarà autistico.

• PREVALENZA DELLA SINDROME DI DOWN • 1 , 6 SU 1000 NATI • L’AUTISMO E’ SIMILE PER PREVALENZA

• Questi dati devono essere confrontati con quelli che si possono ricavare dai sistemi informativi delle regioni Piemonte ed Emilia Romagna, che indicano una presa in carico ai Servizi di neuropsichiatria infantile di minori con diagnosi di autismo rispettivamente di 25/10. 000 e 20/10. 000.

EZIOPATOGENESI • Le cause dell’autismo sono a tutt’oggi sconosciute. La natura del disturbo, infatti, coinvolgendo i complessi rapporti mentecervello, non rende possibile il riferimento al modello sequenziale eziopatogenetico, comunemente adottato nelle discipline mediche: eziologia ➞ anatomia patologica ➞ patogenesi ➞ sintomatologia.

• In base alle attuali conoscenze, l’autismo è una patologia psichiatrica con un elevato tasso di ereditabilità e con una significativa concordanza nei gemelli monozigoti: • il rischio di avere un altro bambino con autismo è 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale se si è già avuto un figlio affetto.

• la ricerca si è orientata maggiormente a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente, e si è focalizzata, specie negli ultimi anni, sullo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche di neuroimaging, sia strutturale sia funzionale.

PROGNOSI • II bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo, anche se nuove competenze sono acquisite con il tempo. Tali competenze, tuttavia, sono “modellate” da e sul disturbo nucleare e avranno comunque una qualità “autistica” • SE C’E DISTURBO DI ATTENZIONE LA PROGNOSI NEGATIVA!

AUTISMO E DISABILITA’ INTELLETTIVA • 70% DEI CASI HA UNA DISABILITA’ INTELLETTIVA RILEVANTE • 30% LIEVE O NULLA VENGONO DEFINITI AD ALTO FUNZIONAMENTO ED HANNO MIGLIORE PROGNOSI • TUTTO PERO’ DIPENDE DALLA PRECOCITA’ DELLA DIAGNOSI E DALLA CORRETTEZZA DEL TRATTAMENTO

PROGNOSI • Dall’autismo non si guarisce ma un intervento precoce, globale, evidence based e, non di meno, rispettoso della persona, dei suoi desideri e delle sue specificità, fa la differenza e permette notevoli miglioramenti e un innalzamento del livello di qualità della vita di chi ne è affetto, del suo nucleo familiare e degli altri suoi sistemi di appartenenza. (Fondazione Bambini Autismo) •

• Ogni intervento deve avere come obiettivo quello di favorire il massimo sviluppo possibile delle diverse competenze compromesse nel disturbo: analogamente a quanto già dimostrato nella riabilitazione di disabilità acquisite nell'adulto, dove la tempestività e la specificità dell'intervento sono elementi determinanti, e in sintonia con la prassi della riabilitazione di disabilità neuromotorie del bambino, dove la precocità dell’intervento riabilitativo è diventata una buona prassi consolidata, anche gli interventi sugli aspetti funzionali e mentali potrebbero giovarsi di metodologie specifiche, applicate precocemente

• Nel complesso la particolare pervasività della triade sintomatologica e l’andamento cronico del quadro patologico determinano condizioni di disabilità, con gravi limitazioni nelle autonomie e nella vita sociale che persistono anche nell'età adulta.

Un autistico non trattato sara’ un adulto oligofrenico! • Gli adulti autistici di domani sono i bambini di oggi. La qualità della vita e quindi la gravità della prognosi dipende da tanti fattori che agiscono ora: • -precocità della diagnosi • Opportunità di avere cure di qualità e in giusta quantità • Ruolo della famiglia

CHAT • CHAT Parte A (da compilare facendo riferimento alle risposte fornite dai genitori): Si / No A 1 ritenete che il vostro bambino provi piacere ad essere coinvolto in giochi del tipo “dondolarlo”, “farlo saltare sulle ginocchia”, “far finta di farlo cadere”, etc. ? A 2 ritenete che il vostro bambino sia interessato agli altri bambini? A 3 ritenete che il vostro bambino provi piacere ad esplorare lo spazio, tipo “scalare le scale”? A 4 ritenete che il vostro bambino provi piacere a partecipare a giochi tipo nascondere, “cucù-teté”, “Dov’è-Non c’è più-Eccola qua!”? A 5 Ritenete che il vostro bambino cominci già a giocare a giochi di finzione, tipo far finta di bere da una tazzina giocattolo o altro? A 6 Il vostro bambino ha già iniziato ad indicare con il dito indice per richiedere qualcosa? A 7 Il vostro bambino ha già iniziato ad indicare con il dito indice per richiamare la vostra attenzione su qualcosa? A 8 Il vostro bambino ha già iniziato ad utilizzare in maniera appropriata dei piccoli giochi, senza limitarsi semplicemente a portarli alla bocca o farli cadere? A 9 Il vostro bambino ha già iniziato a porgervi degli oggetti per mostrarveli?

CHAT • Parte B (da compilare sulla base dell’osservazione diretta da parte del medico compilatore): Si / No B 1 nel corso dell’incontro il bambino è riuscito a stabilire un contatto oculare con voi? B 2 cercate di attirare l’attenzione del bambino, quindicate un qualsiasi oggetto interessante collocato in un altro punto della stanza, dicendo: “Uh! Guarda che cosa c’è là!”. Osservate la risposta del bambino. Il bambino riesce a rivolgere lo sguardo nella direzione che avete indicato? (NB. Per siglare “SI” c’è bisogno che il bambino non si limiti a guardare la vostra mano che indica, ma l’oggetto che state indicando) B 3 cercate di attirare l’attenzione del bambino, quindi invitatelo a fare un gioco di finzione (per esempio, mettere a letto una bambola o versare del caffè in una tazza). Ritenete che il bambino sia in grado di farlo? B 4 cercate di attirare l’attenzione del bambino, quindi dite al bambino: “Dov’è la luce? Fammi vedere dov’è la luce!”. Il bambino è in grado di indicare con il dito la luce? (NB. Invece della “luce” potete invitare il bambino ad rivolgere lo sguardo su qualsiasi altro oggetto che ritenete utile allo scopo) B 5 Il bambino è capace di costruire una torre di cubi ? (in caso affermativo, indicare il numero di cubi: _____ )

PUNTEGGI INTERVISTA CHAT • Alto rischio per Autismo: caduta negli item A 5, A 7, B 2, B 3 e B 4 • Lieve rischio per Autismo: caduta negli item A 7 e B 4, ma superamento di almeno uno degli altri tre (A 5, B 2 o B 3) • Rischio per altri problemi di sviluppo: caduta in più di 3 item • Nella norma: caduta in un numero inferiore ai 3 item

STRUMENTI DI VALUTAZIONE • CARS (Childhood Autism Rating Scale, Schopler et al. , 1988 ) • ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule, Lord et al. , 2000 ) ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Lord et al. , 1994 ) • ABC (Autism Behavior Checklist, Krug, Arid, Almond, 1980 ) • (Gilliam Autism Rating Scale, Gilliam 1995 ) ***** • VABS (Vineland Adaptive Behavior Scale, Sparrow et al. , 1984 ) • PEP-R (Psycho-Educational Profile, Schopler et al. , 1989 ) • SCALA di sviluppo GRIFFITHS • SCALE WESCHLER/ LEITER-R CBCL (Child Behavior Checklist) AUTISMO E DSA

PERCHE’ UNA DIAGNOSI PRECOCE • Permette di intraprendere una presa in carico ed un INTERVENTO PRECOCE dal quale deriva una più adeguata sistematizzazione e riorganizzazione interna delle esperienze percettive del bambino, operando in un periodo in cui le strutture encefaliche non hanno ancora assunto una definitiva specializzazione e le funzioni mentali sono pertanto in fase di attiva maturazione e differenziazione

• Permette di ridurre i lunghi periodi in cui lo sviluppo della vita mentale è fortemente compromesso dalla presenza del disturbo comunicativo e sociale tipico dell’autismo e di “mitigare” la gravità dell’autismo, la cui piena espressione si ha nel corso dei primi 3 anni di vita. Un tempestivo trattamento precoce sul bambino basato sull’individuazione precoce delle situazioni a rischio di autismo potrebbe successivamente ridurre la gravità o addirittura evitare la stessa diagnosi di autismo.

• I bambini che ricevono una diagnosi ed un trattamento adeguato fin dai primi anni di vita possono sviluppare il linguaggio e raggiungere un miglior livello cognitivo, condizioni che condurranno ad una riduzione della gravità del quadro clinico e ad una migliore autonomia personale e sociale •

• Es: studio svolto dal “Centro Autismo”di Vasto: i bambini presi in carico precocemente (età < 4 anni) mostrano un maggior aumento delle abilità comunicative verbali e non verbali, relazionali e di risposta emotiva rispetto agli altri bambini, nonché un significativo numero di “optimal outcome” (= dimissione); • Es: studio svolto dal “Centro Autismo e DPS” di Reggio Emilia: i bambini trattati precocemente (età < 3 anni) mostrano un maggior incremento delle abilità comunicativo-relazionali rispetto ai bambini trattati più tardivamente

• La diagnosi precoce permette inoltre di informare, sostenere, aiutare ed accompagnare i genitori nella comprensione del disturbo e delle caratteristiche e peculiarità del loro bambino fin dal loro esordio • ATTENZIONE! ricerche in corso rilevano che il 5% dei bambini diagnosticati sotto i 3 anni perderanno in seguito le loro caratteristiche (i comportamenti e le caratteristiche osservate in età precoce possono essere attribuiti ad altre patologie!)

IL TRATTAMENTO DEVE ESSERE • • • PRECOCE INDIVIDUALIZZATO INTENSIVO GLOBALE INTEGRATO E CONDIVISO