HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL Dr Dorina Burdan Spitalul Clinic Judetean

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL Dr. Dorina Burdan Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Arad Sectia Neonatologie Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan

Definitie ¡ ¡ ¡ 10/27/2020 Tiroida joacă un rol important în creşterea, dezvoltarea şi maturarea fizică şi intelectuală a copiilor. Aceste funcţii sunt mijlocite de hormonii tiroidieni: tiroxina (T 4) şi triiodotironina (T 3 ). Hipotiroidismul congenital este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a ţesuturilor cu hormoni tiroidieni. HC netratrat conduce la retard de crestere si la retard mental permanent (cea mai redutabila complicatie). Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 2

Incidenta ¡ ¡ ¡ 10/27/2020 HC este cea mai frecventă boală endocrină a copilăriei. În USA frecvenţa este de 1 caz la 4000 de naşteri. Forma severă, mixedematoasă, este mult mai rară. În zonele geografice cu deficit de iod frecvenţa este mai mare. Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 3

Cauzele HC ¡ ¡ ¡ 10/27/2020 Cea mai frecventa cauza a HC este aplazia sau hipoplazia glandei tiroide- HC primar (85%) Anomaliile congenitale hipotalamusului sau ale hipofizei- HC secundar/ tertiar(deficit de TSH) Tireopatia autoimuna la mame prin prezenta anticorpilor antitiroidieni Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 4

Cauzele HC 10/27/2020 ¡ Tratamentul cu iod sau antitiroidiene de sinteza in timpul gestatiei ¡ Cauze ereditare- deficitul unor enzime care participa la sinteza hormonilor tiroideni Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 5

Tablou clinic 10/27/2020 ¡ La nastere adesea simptomatologia lipseste, probabil datorita transferului de hormoni tiroidieni de la mama la fat ¡ Tabloul devine complet abia la 2 luni in caz de HC primar, si la 1 -2 ani in HC secundar Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 6

Tablou clinic ¡ Simptome in perioada neonatala: FA larga, somnolenta, inapetenta, icter prelungit cu hiperbilirubinemie indirecta, tegumente infiltrate si reci, hipotermie, bradicardie, constipatie, detresa respiratorie, gura intredeschisa, macroglosie, hernie ombilicala ¡ Uneori tabloul clinic este marcat de intarzaierea cresterii in lungime si greutate a sugarului si de deficit intelectual 10/27/2020 Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 7

10/27/2020 Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 8

Diagnostic ¡ ¡ ¡ 10/27/2020 Intrucat, de cele mai multe ori, diagnosticul clinic intarzie, in timp ce leziunile cerebrale pe care HC la antreneaza, progreseaza, in prezent in toata lumea s-a instituit depistarea la nastere a bolii. Scopul screeningului HC este eradicarea retardului mental indus de HC În prezent el se derulează doar în câteva centre din ţara noastră, concomitent cu screening-ul neonatal al fenilcetonuriei. Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 9

Diagnostic ¡ ¡ ¡ 10/27/2020 Screening-ul cu determinare initiala a TSH (TSH > de 20 m. U/L valoare „cut-off” considerata indiciu de hipotiroidism). Avantaje. Acest tip de screening reprezinta cel mai sensibil indicator pentru detectarea timpurie a HC primar, permanent sau tranzitoriu Dezavantaje. Screening-ul neonatal cu dozare initiala a TSH-ului nu poate identifica copiii cu: hipotiroidism secundar/central, copiii cu cresteri tardive ale TSH-ului (nou-nascutii prematuri LBW) Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 10

Diagnostic ¡ ¡ Screening-ul cu determinarea initiala a T 4. Valoarea T 4 este determinata în toate probele prelevate initial pe hîrtie de filtru, TSH ul fiind evaluat la cei cu valori ale T 4 < Percentilla 10. Screening-ul se poate efectua imediat postnatal în prima si in a 2 -a zi de viata. Valoarea T 4 este mai putin influentata de cresterea TSH-ului, care survine imediat dupa taierea cordonului ombilical în primele 24 de ore. De aceea, rezultatele fals-pozitive ale metodei sunt mai putine. 10/27/2020 Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 11

Diagnostic ¡ ¡ ¡ 10/27/2020 Avantaje. Depisteaza copiii cu valori de T 4 scazute în dry-spot cauzate de hipotiroidismul primar Dezavantaje. Metoda nu detecteaza cazurile cu valori initial normale de T 4 si crestere tardiva a TSH-ului. Screening-ul initial utilizând valoarea TSH si T 4 reprezinta idealul de abordare al screening-ului, dar implica costuri mari. Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 12

Tratament 10/27/2020 ¡ Toti copiii cu hipotiroidism congenital trebuie eutiroidizati cât de repede posibil, prin terapia de substitutie hormonala. ¡ Un prognostic optim cognitiv depinde atât de doza de HT administrata, cât si de momentul instituirii tratamentului postnatal, în special în cazurile foarte severe de HC (T 4 < 5 µg/d. L) Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 13

Tratament ¡ ¡ ¡ 10/27/2020 Scopul terapiei este reprezentat de normalizarea T 4 in 2 saptamâni, si respectiv a TSH-ului in decurs de o luna. A fost recomandata o doza initiala de 1015 µg/kg de L-T 4 (depinzând de severitatea hipotiroidismului initial). Doza de L-T 4 se va ajusta în functie de raspunsul clinic al copilului si de concentratiile serice de T 4 si TSH. Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 14

Folow-up 10/27/2020 ¡ Consecintele pe termen lung ale tratamentul HC sunt strâns legate de calitatea urmaririi evolutiei pacientilor sub tratament. ¡ Examinarea clinica include evaluarea cresterii si dezvoltarii si trebuie efectuata la fiecare câteva luni în timpul primilor 3 ani de viata. Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 15

Folow-up ¡ 10/27/2020 Pentru a asigura doza optima de T 4 si aderenta la regimul terapeutic, testarea serica a T 4 si a TSH trebuie efectuata: 1. La 2 si 4 saptamâni dupa initierea tratamentului 2. La fiecare 1 -2 luni în primele 6 luni de viata 3. La fiecare 3 -4 luni între 6 luni si 3 ani de viata 4. La fiecare 6 -12 luni de la vârsta de 3 ani pâna la sfârsitul cresterii. Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 16

Impactul socio economic al HC in SUA ¡ ¡ 10/27/2020 S-a comparat costurile pentru identificarea si tratarea pacientilor cu HC si costurile pentru ingrijirea cazurilor netratate, cu retard mental In SUA s-a efectuat evaluarea economica a raportului cost-beneficiu a screeningului HC (13, 8) Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 17

Concluzii ¡ ¡ ¡ 10/27/2020 Hipotirodismul congenital este o boala pe cat de rara, pe atat de grava Screeningul neonatal pentru HC este important pentru diagnosticul precoce Tratamentul precoce este ieftin si reduce la minimum riscul retardului mental ireversibil Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 18

VA MULTUMESC! 10/27/2020 Hipotiroidismul congenital Dorina Burdan 19