HERENCIA MITOCONDRIAL Ma Fernanda Salcido Marisol Perez Mariana

HERENCIA MITOCONDRIAL Ma. Fernanda Salcido Marisol Perez Mariana Moreno

Que es la herencia mitocondrial? La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre.

ADN mitocondrial El ADNmt humano es una molécula circular de 16. 569 pares de bases. El número de moléculas de ADNmt por célula varía entre unos pocos cientos en los espermatozoides a unas 200. 000 copias en el oocito, pero en la mayor parte de los tejidos el rango está comprendido entre unas 1. 000 y 10. 000 copias por célula, con 2 - 10 moléculas de ADN por mitocondria.

Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.

Caracteristicas Circular de doble cadena (cadena H con mayor concentración G+T que cadena L) No hay histonas Sus genes no tiene intrones Multiples copias Ausencia de mecanismos de reparacion Codifica 2 ARNr, 22 ARNt y 13 potipeptidos

Diferencias NUCLEAR MITOCONDRIAS MUTACION POLIPLASMA SEGREGACION MITOTICA EFECTO UMBRAL HERENCIA MATERNA < X > 10 veces Poli Hetero X X >% <% Celulas sexuales Somaticas

EXPANSION DE TRIPLETES

Definición Se caracteriza por ser dinámicas entre los tejidos y a través de las generaciones. El tamaño de la expansión frecuentemente se correlaciona con la edad de inicio y con la gravedad de los síntomas.

Actualmente se conoce un grupo de mutaciones por la expansión de tripletes de nucleótidos, los cuales resultan muy inestables en meiosis y mitosis Es importante tener en cuenta que los genes normales tienen regiones específicas formadas por repetición de tripletes. La mutación actúa únicamente aumentando el número de repeticiones normales, este tipo de mutaciones reciben el nombre de mutaciones dinámicas, porque la región cromosómica afectada se hace inestable y tiende a aumentar el número de repeticiones durante el proceso de división celular o mitosis.

Algunos tipos de enfermedades Corea de Huntington Ataxia de Friedreich Enfermedad de Kennedy Distrofia miotónica Síndrome del X frágil Degeneración espinocerebelosa Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana