Herencia mendeliana en el hombre Algunos rasgos con

Herencia mendeliana en el hombre. Algunos rasgos con herencia mendeliana. Árboles genealógicos. Tipos de herencia

INFORMACIÓN GENÉTICA GENOMA NUCLEAR MONOGÉNICA. Restringidos a un solo gen (mendelianos) POLIGÉNICA MULTIFACTORIAL GENOMA MITOCONDRIAL UNIPARENTAL

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Hoyuelos en las mejillas con hoyuelo sin hoyuelo H>h

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Sentido de enrollamiento del pelo en la coronilla sentido horario E>e sentido contrahorario

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Pico de viuda en la línea frontal del pelo pico de viuda ausencia de pico de viuda A >a

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Dedo meñique curvado o campodactilia meñique curvado meñique recto B>b

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Pulgar extensible pulgar no extensible pulgar extensible P > p

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Hoyuelo en el mentón con hoyuelo sin hoyuelo M>m

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE pelo rojo (recesivo) pecas (dominante)

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Prognatismo (dominante) Felipe IV (Velázquez) Carlos II (Coello) Alfonso XIII (Casas)

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Capacidad de enrollar la lengua capacidad de enrollar la lengua incapacidad de enrollar la lengua D > d

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Lóbulo de la oreja separado D>d pegado

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Longitud relativa del dedo índice largo Dominante en mujeres índice corto Dominante en varones

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Longitud del 2º dedo respecto del 1º (pulgar) más largo más corto D>d

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE Vello en la falange media de los dedos ausencia de vello presencia de vello p>P

DIFICULTAD DE LOS ESTUDIOS DE HERENCIA EN HUMANOS • No poder ejercer un control sobre los cruzamientos • Pequeño tamaño de las familias • Cada generación está separada de la siguiente por unos 20 – 30 años • Desarrollo de los individuos en un ambiente social y biológico muy variable

ÁRBOL GENEALÓGICO O PEDIGRÍ Individuo en estudio: Propositus, probando

SÍMBOLOS varón fallecido sexo prenatal hembra fallecida sexo no especificado aborto

SÍMBOLOS matrimonio consanguíneo divorciados unión extramatrimonial

SÍMBOLOS afectada afectado heterocigóticos para rasgo portadora de rasgo autosómico (portadores) recesivo ligado al X

SÍMBOLOS Sin descendencia Padres con hija e hijo

SÍMBOLOS Hermanos por orden de nacimiento 2 3 Número de individuos del sexo indicado

SÍMBOLOS Gemelos dicigóticos

SÍMBOLOS Gemelos monocigóticos

SÍMBOLOS Gemelos de cigosidad incierta ?

SÍMBOLOS Descendencia ilegítima

SÍMBOLOS Individuo adoptado perteneciente a la no emparentado con misma familia la familia

propositus

TERMINOLOGÍA • Locus: lugar físico que ocupa un gen en el ADN • Loci: plural de locus • Genotipo: constitución genética de un individuo, tanto de una manera colectiva en todos loci, o de manera más característica en un solo locus

TERMINOLOGÍA • Fenotipo: expresión observable de un genotipo en forma de rasgos morfológicos, bioquímicos o moleculares • Congénito: rasgo presente en el nacimiento No todas las alteraciones genéticas son congénitas No todas las alteraciones congénitas son genéticas

TERMINOLOGÍA • Incidencia: tasa de aparición de nuevos casos. Se suele indicar en el momento del nacimiento. Una incidencia de 1: 1000 indica un neonato afectado por cada 1000 nacimientos. • Prevalencia: proporción de la población afectada en cualquier momento. Suele ser menor que la incidencia.

TIPOS DE HERENCIA • HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE • HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA • HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANTE • HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA

http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/sites/entrez? db=omim

EL ENIGMA DE NIMEGA (1658)

EL ENIGMA DE NIMEGA (1658) Mujer: Los dos que van de rojo son hermanos de mi padre. Los de verde son hermanos de mi madre. Los de blanco son mis hijos, y yo, su madre, tengo aquí al padre de esos seis que es mi marido, sin que haya relaciones de consanguinidad que impidan esto. Dos de rojo: Lamentaríamos que no se supiera que nuestra sobrina se la dieron a nuestro padre, porque ella no es la sobrina de nuestro padre, cosa que nadie adivinaría fácilmente. Dos de verde: Es extraño ver en este cuadro a quien es nuestro padre natural y que se casó con nuestra sobrina, pero esto no lo lamentamos. Dos de blanco: El anciano es el padre de todos nosotros. La señora es la madre de nosotros dos. Pero decimos ¿cómo puede ser que nuestros hermanos sean tíos de nuestra madre?