HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE ACONDROPLASIA Dr Alejandro H Vzquez

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE ACONDROPLASIA Dr. Alejandro H. Vázquez

TIPOS DE HERENCIA • Autosómica • Ligada al cromosoma X • Ligada al cromosoma Y (holándrica) • Mitocondrial Dr. Alejandro H. Vázquez

HERENCIA AUTOSÓMICA • DOMINANTE • RECESIVA Dr. Alejandro H. Vázquez

HERENCIA AUTOSÓMICA Es aquella cuya transmisión depende de genes ubicados en alguno de los cromosomas autosómicos o somáticos, es decir los cromosomas 1 a 22. Dr. Alejandro H. Vázquez

HERENCIA AUTOSÓMICA • DOMINANTE Simplemente con heredar el rasgo de uno solo de los progenitores ya es suficiente como para que dicho rasgo se exprese en el fenotipo. Suele decirse también que el rasgo dominante se expresará por igual tanto en individuos homocigotas como heterocigotas. Dr. Alejandro H. Vázquez

HERENCIA AUTOSÓMICA • DOMINANTE – En general el rasgo suele expresarse en todas las generaciones de afectados. – No existes portadores sanos. – Alguno de los progenitores debe expresar el rasgo, a menos que se trate de una “MUTACIÓN DE NOVO” Dr. Alejandro H. Vázquez

ACONDROPLASIA Trastorno genético que se transmite por un patrón de herencia autosómica dominante y que consiste en un anormal desarrollo del proceso de osificación endocondral (propio de los huesos largos) y que es causa de una de las distintas formas de enanismo Dr. Alejandro H. Vázquez

ACONDROPLASIA ORIGEN Defecto en el gen del receptor 3 del FGF (FGFR 3) UBICACIÓN Banda 16. 3 del brazo corto del cromosoma 4 FRECUENCIA Aproximadamente 1/25. 000 RNV Dr. Alejandro H. Vázquez

ACONDROPLASIA PATOLOGÍAS ASOCIADAS • Retraso motor al nacer • Otitis media serosa • Rinitis serosa • Hiperlaxitud de las rodillas • Genu varo / valgo Dr. Alejandro H. Vázquez

ACONDROPLASIA PATOLOGÍAS ASOCIADAS • Obstrucción de las VAS • Cifosis toraco-lumbar • Hiperlordosis lumbar • Hidrocefalia • Estenosis del canal medular Compresión Dr. Alejandro H. Vázquez

ACONDROPLASIA CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES • Acortamiento de los huesos largos • Se mantiene la longitud de la columna vertebral • Aspecto disarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco Dr. Alejandro H. Vázquez

ACONDROPLASIA Dr. Alejandro H. Vázquez

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GRACIAS POR SU ATENCIÓN Dr. Alejandro H. Vázquez