HEILSA HJ BRNUM ME DOWNSHEILKENNI Inglfur Einarsson barnalknir
HEILSA HJÁ BÖRNUM MEÐ DOWNSHEILKENNI Ingólfur Einarsson, barnalæknir Kynning á fræðslufundi Félags áhugafólks um Downs heilkenni 17. september 2015 / IE 1
Aukalitningur 21 • Hefur áhrif á myndun og þroska líffæra á meðgöngutíma og eftir fæðingu • Þess vegna er mælt með sérstökum rannsóknum og eftirliti – Sumar rannsóknir er nóg að gera í eitt skipti en aðrar þarf að endurtaka þar sem hlutir geta þróast síðar • Allt sem getur fylgt kemur aldrei fyrir hjá sama einstaklingnum 17. september 2015 / IE 2
Við fæðingu • Almenn skoðun og greining • Stundum þarf vökudeild en oft ekki • Aðstoð með fæðu- /brjóstagjöf (ljósmóðir, brjóstaráðgjöf) – Sum sofa mjög mikið fyrstu vikur og þarf að vekja til að gefa • Ef fæðuinntaka og melting gengur vel þá þarf ekki að athuga meltingarveg sérstaklega • Alltaf þarf hjartaómun sem fyrst • Heyrnarskimun mikilvæg (gerð í dag hjá öllum nýburum) • Skimun fyrir vanstarfsemi í skjaldkirtli gerð hjá öllum nýburum 17. september 2015 / IE 3
Meðfæddir hjartagallar – samkv svörum frá 51 barni, fædd 1987 -2005 Rúmlega 60% barnanna voru með hjartagalla og um 65% af þeim þurfti að fara í opna hjartaaðgerð, sem gerð var erlendis hjá 45%. 17. september 2015 / IE 4
Fyrsta árið • Venjulegt ungbarnaeftirlit yfirleitt nægilegt – Aukaeftirlit vegna annars eftir þörfum – Þverfaglegt teymi á GRR • Álit augnlæknis við 6 -12 mánaða (vísum oftast til ákv. augnlækna) – Fyrr ef eitthvað óvenjulegt – Mjög oft þröng táragöng “nasolacrimal duct” – algengt • Endurtaka skjaldkirtilspróf við ca. 12 mánaða (6 -12 mánaða) – Ef skjaldkirtilsvandi – þá tilvísun til innkirtlabarnalækna • Endurtaka heyrnarskimun við um 12 mánaða 17. september 2015 / IE 5
1 – 5 ára aldur • Fylgjast með sjón og heyrn á um 2 ára fresti – Eða að forskrift augnlæknis og HTÍ – Gott að fá HNE-lækni til að fylgjast með kirtlum+eyrum (70 -8% rör) • Oft þröngar hlustir. • Blóðpróf fyrir skjaldkirtli á 2 ára fresti • Ekki er lengur mælt með skimun fyrir losi í hálsliðum (AAI) – Einkenni: hálsverkir, leiðniverkir, máttleysi, spastísk einkenni eða breyting á vöðvaspennu, breytt göngulag, líflegri taugaviðbrögð, breyting á blöðru- eða ristilsstarfsemi 17. september 2015 / IE 6
1 – 5 ára aldur • Ekki er mælt með skimun við ofnæmi við glúteni – Nema ef einkenni til staðar; niðurgangur, langvinn hægðatregða, hægir á vexti, vanþrif, blóðleysi, kviðverkir, uppþemba, hegðunar- eða þroskabreytingar • Skima skal eftir kæfisvefneinkennum: – Hávær öndun, hrotur, mikill hreyóróleiki og óeðlilegar stellingar, tíð rof á svefni, dagsyfja, öndunarhlé, breytt hegðun eða pirringur 17. september 2015 / IE 7
6 -13 ára • Æskilegt að fara yfir heilsutengd atriði einu sinni á ári – Vöxtur, næring, melting, húð, munnheilsa, svefn, þroski, hegðun, kynþroski • Mælt er með augnskoðun og heyrnarathugun á 1 -2 ára fresti • Blóðprufa á ca. 1 árs fresti - skjaldkirtill 17. september 2015 / IE 8
13 -20 ára • Æskilegt að fara yfir heilsutengd atriði einu sinni á ári – Vöxtur, næring, melting, húð, munnheilsa, svefn, þroski, hegðun, kynþroski • Stúlkum stundum vísað til kvensjúkdómalækna • Mælt er með augnskoðun og heyrnarathugun á 3 -5 ára fresti • Blóðprufa á ca. 1 árs fresti – skjaldkirtill – hætta á einkennum vanstarfsemi eykst með aldri • Huga að fullorðinsárum 17. september 2015 / IE 9
Samkvæmt spurningasvörun foreldra • Svör foreldra frá 51 barna með Downs, fædd ´ 87 -´ 05 (könnun 2006) – Tæplega 80% hafði varið í aðrar aðgerðir (fyrir utan hjartaðgerðir) • Rör, kirtlatökur, kviðarhol, liðamót, augu – Vanstarfsemi í skjaldkirtli hjá um 13% – Yfirþyngd/offita hjá um 27% – Tæplega 50% notaði gleraugu – Um 10% með einhverja/grun um heyrnarskerðingu – Um 20% voru með svefnvanda af einhverju tagi 17. september 2015 / IE 10
Lyfjanotkun 17. september 2015 / IE 11
Dálítið mismunandi leiðbeiningar til • Það ber að hafa ýmislegt í huga og þekkja hvaða fylgikvillar koma helst • Mismunandi áherslur eftir aldursbilum • Flest heilbrigðisstarfsfólk vita hvað ber að hafa í huga, en samt mikilvægt að hafa einhverja þekkingarmiðstöð sem þekkir hópinn betur TAKK FYRIR 17. september 2015 / IE 12
- Slides: 12