HCRENN GEN YAPISI n n Gelimi canllardaki tm

HÜCRENİN GEN YAPISI n n Gelişmiş canlılardaki tüm özellikler üçlü baz şifresinden kodlanan DNA dizileri tarafından ortaya çıkarılır. Başlangıçta ilkel organizasyonlu yapılar nedeniyle çok az sayıda gen denetleniyordu. Evrimsel süreç içerisinde canlılar gelişmeye başlayınca ve özellikle memelilere ve insan soyuna ulaşılınca gen sayısında (insanda 120 bin kadar olduğu tahmin edilmektedir) büyük artmalar ve eklenmeler meydana gelmiştir. Bu nedenle bu genlerin hücre içine sığabilmeleri için bir çeşit paketlenme zorunluluğu ortaya çıktı. Halbuki ilkel canlılarda her gen okunabilir durumda ve kural olarak her gen birebir kendi özelliğini fenotipe yansıtabilir durumdaydı. Ancak bu canlılarda da zaman içinde kısmi bir düzenleme olmuş ve genler kendi içerisinde, çevre koşullarının da etkisiyle, zamanı ve sırası saptanmış bir okunma düzeneğine kavuşmuştur. Canlı hatları en ilkel yapıdan bugüne gelirken, geçtiği yolların özelliklerini temsil eden genleri, bir tespih dizisi gibi ekleyerek karmaşık bir yapı kazanmıştır. Bu eklenen genlerin bir kısmı ya tüm evrimsel süreç içerisinde işlevini sürdürmüştür, ya da başlangıçtaki görevinden farklı bir özelliği denetleyecek şekilde kullanılmaya başlanmıştır. Bu şekildeki genler ya diğer genlerle bir araya geldiği için yeni özellikler kazanmışlardır, ya zaman içerisinde mutasyonla veya crossing-over’la ya da buna benzer parça değişimi dediğimiz yapısal değişikliklerle yeni bir görevi yürütmeye başlamıştır. Bu genlerden bazıları ya kullanılmadıkları için evrimsel süreçte doğal seçilimle ortadan kaldırılmış, elenmiş ya da histon denilen düzenli proteinler tarafından bir çeşit gizlenerek “saklı genler” haline dönüştürülmüşlerdir.

n n n Monofiletik evrimleşmede bütün canlıların kural olarak en az yol ayırımlarına kadar aynı ya da benzer gen dizilimlerini taşımaları gerekir. Bu gen dizilerinin sıralarının saptanması filogenetik çalışmaların konusudur. Bugün bu genleri tespit etmenin en önemli araçlarından birisi karşılaştırmalı anatomi ve morfolojilerin yapılması ve en önemlisi de canlıların embriyolojik gelişmeleri sırasında embriyon gelişiminin en az bir döneminde, şu ya da bu şekilde yapısal veya işlevsel olarak kendini gösteren genlerin saptanmasıdır (örneğin insan embriyosunun gelişmesi sırasında belli dönemlerde vücutta kılların ve solungaç yarıklarının oluşması, kuyruğun körelmiş olarak oluşması vs). Bu nedenle tüm canlılar belirli şekilde birbirleriyle akrabalık ilişkisi içerisindedirler. Canlıların hepsinin kural olarak aynı kalıtsal şifreyi kullanması, bazı ayrıcalıklarla birlikte aynı enerjiyi elde etme yöntemleri ve hemen aynı protein sentezleme mekanizmaları aynı kökten geldiklerini kanıtlayan önemli nedenlerdendir. Fakat zaman içerisinde değişen dünya koşullarıyla, uyum için gen ve kromozom çeşitlenmesini sağlayan düzenekler ile yeni özelliklerin ortaya çıkmasına zemin hazırlanmıştır. Kalıtsal bilginin doğrudan doğal seçilime sunulması hızlı bir tahribat ya da değişimi meydana getireceği için sakıncalı olabilirdi. Genetik varyasyonu azaltan ve arttıran mekanizmalar aşağıda açıklanmaktadır. A) Genetik Varyasyonu Azaltan Mekanizmalar 1 - Doğal Seçilim 2 - Seksüel Seçilim ve Üreme İzolasyonu 3 - Genetik Kayma B) Genetik Varyasyonu Arttıran Mekanizmalar 1 - Mutasyon 2 - Gen Akışı

A) GENETİK VARYASYONU AZALTAN MEKANİZMALAR n n 1 - DOĞAL SEÇİLİM: Bir populasyon, kalıtsal yapısı farklı olan birçok bireyden oluşur. Ayrıca meydana gelen mutasyonlarla, populasyonlardaki gen havuzuna yeni özellikler verebilecek genler aktarılır. Bunun yanı sıra mayoz bölünme sırasında oluşan crossing-overler ve rekombinasyonlar, yeni özellikler taşıyan bireylerin ortaya çıkmasını sağlar. İşte bu bireylerin taşıdıkları yeni özellikler (yani genler) nedeniyle, çevre koşullarına daha iyi uyum yapabilme yeteneği kazanmaları, onlara, doğal seçilimden kurtulma olanağı verir. Ancak çevre koşulları her yerde ve her zaman aynı değildir. Bunun anlamı ise şudur: belirli özellikleri taşıyan bireyler, belirli çevre koşullarına sahip herhangi bir ortamda, en başarılı tipleri oluşturmalarına karşın, farklı çevre koşullarına sahip başka bir ortamda, ya da zamanla çevre koşullarının değiştiği kendi ortamlarında, uyum yeteneklerini ya tamamen ya da kısmen yitirirler. Bu ise onların yaşamsal işlevlerinde (döllenmelerinde, embriyonik gelişmelerinde, erginliğe kadar ulaşmalarında, üremelerinde, besin bulmalarında, korunmalarında v. s) güçlüklere neden olur. Böylece erginliğe ulaşanların, ulaşsalar dahi fazla miktarda yavru verenlerin ve bu yavruların hayatta kalanlarının sayısında büyük bir azalma görülür.

n n Bu çevre koşulları uzun bir süre etkisini sürdürürse, belirli özelliklere (gen yapısına) sahip bireyler devamlı ayıklanacak ve taşıdıkları genlerin gen havuzundan eksilmesiyle, gen frekanslarında değişmeler olacaktır. Bu seçilim, nesiller boyunca sürer ve bir süre sonra bu gen bileşimindeki bireylerin topluluğu tamamen ortadan kalkmış olur. Buna karşın, başlangıçtaki populasyonlarda bu çevre koşullarına uyum yapabilecek özelliklere (gen bileşimlerine) sahip bireyler korunduğu için taşıdıkları genlerin frekansı gen havuzunda sürekli artacaktır. Böylece, bir zaman sonra, yeni mutasyonların ve rekombinasyonların meydana gelip, uygun olanlarının ayıklanmasıyla da, başlangıçtaki populasyona benzemeyen, tamamen ya da kısmen değişmiş yeni populasyonlar ortaya çıkacaktır. Bireylerin hayatta kalmaları yalnız başına evrimsel olarak bir şey ifade etmemektedir. Eğer taşıdıkları genler, gelecek döllere başarılı bir şekilde aktarılmıyorsa, diğer tüm özellikleri bakımından başarılı olsalar da, evrimsel olarak bu bireyler başarısız sayılırlar. Doğal seçilimde başarılı olabilmek için, çevre koşullarına diğerlerinden daha iyi uyum yapmanın yanı sıra, daha fazla sayıda yumurta ya da yavru meydana getirmek gerekir.

Bazı böcekler yeşil, bazıları sarı renklidir. Kalıtım nedeniyle ortamda bir süre daha yeşil böcekler bulunabilir. Örneğin ortamdaki bir kuş türü sadece yeşil böcekleri algılayıp yakalayabilir. Sarı renkli böcekler giderek artan şekilde çoğalır ve süreç devam ederse populasyonun tümünü oluşturur.

n n n Darwin uzun yıllar boyunca yaptığı gözlemler sonucunda görüşlerini; 1 - Populasyonu oluşturan bireyler varyasyonlar gösterirler. Bir türe ait populasyondaki bireylerin kalıtsal özellikleri birbirinden farklıdır. Yani canlı populasyonlarının hepsi varyasyon gösterir. Darwin ve Wallace, bunun nedenini tam olarak anlayamadılar ve varyasyonların canlıların iç özelliği olduğunu varsaydılar. Bugün bu varyasyonların mutasyonlarla olduğu bilinmektedir. 2 - Bireylerde gözlenen varyasyonlar kısmen de olsa döllere aktarılır. İyi uyum yapacak özellikleri (varyasyonları) taşıyan bireyler, yaşam kavgasında, bu özellikleri taşımayan bireylere karşı daha etkili bir mücadele gücü göstereceğinden ayakta kalır, gösteremeyenler ise yok olur. Böylece bulunduğu bireye o koşullara en iyi uyum yapabilecek yeteneği veren özellikler, gelecek döllere kalıtılmış olur. “Biyolojik olarak en iyi uyum yapan ayakta kalır".

n n 3 - Her nesilde, bazı bireyler hayatta kalmak ve çoğalmak bakımından diğerlerine göre daha başarılıdır. Tüm canlılar, ortamdaki sayılarını koruyacak oranların üzerinde çoğalma eğilimindedir. Elenen bireylerle bu fazlalık azaltılır ve populasyonların dengede kalması sağlanır. Doğal koşullar sabit kaldıkça bu denge korunur. Ayakta kalan bireylerin sayısı, başlangıçta var olanlardan daha az olduğuna göre, ayakta kalabilmek için canlılar arasında besin ve yer için savaşım, ayrıca sıcaklık, soğukluk, nem gibi doğal koşullara karşı bir mücadele vardır. Bu mücadele bir ölüm kalım mücadelesidir. Gerek besin ve yer gereksinmesi aynı olan canlı türleri arasında ve gerekse normalden daha fazla sayıda bireyle temsil edilen populasyonlardaki aynı türe bağlı bireyler arasında bir yaşam kavgası vardır. Bu görüş ilk defa Malthus tarafından ortaya atılmıştır “Yaşamak için savaş". 4 - Bireylerin çoğalma ve hayatta kalmaları bireyler arasındaki varyasyona bağlıdır. Bu konularda başarılı olanlar en elverişli varyasyonlara sahip bireylerdir ve doğa tarafından seçilmişlerdir. Bir bölgedeki koşullar diğerlerinden farklı olduğundan, özelliklerin seçimi de her bölgede, koşullara göre farklı olur. Çevrede meydana gelecek yeni değişiklikler, tekrar yeni uyumların meydana gelmesini sağlar. Birçok döl boyunca meydana gelecek bu tip uyumlar, daha doğrusu doğal seçilim, bir zaman sonra, atasından tamamen değişik yeni bireyler topluluğunun ortaya çıkmasını sağlar "Uyumsal açılım".

Darwin’in Beagle Yolculuğu (1831 -1836) Doğal seçilim yoluyla türleşme

n n Populasyon içerisindeki farklılaşmanın derecesi, eski ve yeni gruplardaki bireyler bir araya getirildiğinde çiftleşemeyecek, çiftleşse dahi verimli döller meydana getiremeyecek düzeye ulaşmışsa, artık bu iki populasyon iki farklı tür olarak değerlendirilir. Bir ata populasyondaki bazı bireyler, taşıdıkları varyasyon yetenekleriyle yeni bir ortama uyum yaparken, diğerleri de taşıdıkları farklı varyasyonlar nedeniyle daha değişik ortamlara uyum yapabilir. Böylece uyumsal açılım ortaya çıkar (yararlı mutasyonlar). Bununla birlikte bitkiler ve hayvanlar, yaşam kavgasında, bulunduğu koşullarda, yararı ya da zararı olmayan diğer birçok varyasyonu da meydana getirebilir ve bunları daha sonraki döllere aktarabilir (nötr mutasyonlar). Darwin, evrimde en önemli gücün doğal seçme olduğunu savunmuştur. Var olmak için savaşım ve en iyi uyum yapanın hayatta kalması gibi söylemler Darwin’in hipotezinin anahtarlarıdır. Bir populasyonun tüm üyelerinin yaşam mücadelesi ve yavrulama şansları eşit değildir. Bazı bireyler, küçük fenotipik varyasyonlarından dolayı çevrelerine diğerlerinden daha iyi uyum yapmışlardır. En iyi uyum yapmış bireyler yavrulama ve hayatta kalma becerisine sahip olmuşlardır. Bu bireyler populasyonun daha az başarılı bireylerinin adaptasyonundan daha büyük bir frekansla gelecek nesillere genlerini aktarırlar.

n n n Uyum, hayatta kalma ve çoğalma konusunda bireylerin başarı ölçüsüdür. En yüksek uyum gösteren bireyler hayatta kalır ve çoğalırlar. Böylece sonraki nesillerin gen havuzuna büyük katkılar sağlarlar. Fakat besin, yer, su, güneş için bireyler arasındaki savaşımın, zannedildiği gibi büyük evrimsel güç olmadığı, buna karşın döller boyunca sürekli olan populasyonların evrimsel değişme için önemli olduğu daha sonradan anlaşıldı. Bu durumda evrimsel değişimlerin birimi bireyler değil populasyonlardır. Darwin ve Wallace'in kuramı o kadar akla yatkın ve o kadar kuvvetli kanıtlarla desteklendi ki birçok doğa bilimci onu hemen kabul etti. Daha önceki varsayımlar, yararsız organların ve yapıların neden meydana geldiğini bir türlü açılığa kavuşturamamıştı. Seçilim yapay ve doğal diye ikiye ayrılmaktadır. İlki bitki ve hayvanlar üzerinde sıklıkla uygulanan, döl vermede başarılı bireylerin seçilimlerinin insan eliyle yapılmasıdır. Doğal seçilimde ise insan müdahalesi görülmez. Doğal seçilimin başladığı noktada biyolojik uygunluğa sahip bireyler genlerinin yavru kuşaklara geçmesini sağlar, biyolojik zincire yeni halkalar eklenir, yeni bireylerle yeni ırklar meydana gelir. Böylece seleksiyon karşımıza; 1 - Kuşaklar arasındaki gen – genotip sıklığı değişikliklerinden sorumlu, 2 - Toplumun dengeye kavuşmasında etkili bir araç olarak çıkar. Darwin, 1831’de Beagle ile ünlü yolculuğuna çıkarken türlerin değişmez olduklarından şüphe duyuyor, fakat bu mekanizmayı bir türlü açıklayamıyordu. Darwin’e göre; türler mutlaka değişiyordu, eğer değişmez idiyseler, aynı türe ait bireylerin adadan adaya, kıtadan kıtaya farklı olmalarının bir sebebi vardı.

n n n Doğal Seçilim’in Darwin ve Wallace tarafından geliştirilen açıklaması şöyledir: 1 - Her grup hayvan ve bitkiye özgü bir değişim vardır. 2 - Her tür canlıdan büyük bir kısmı için gelişme, besin bulma, yaşama ve çoğalma olasıdır. Ancak doğal koşullar altında her türe ait birey sayısı az çok sabit olduğu için her kuşakta meydana gelen bireylerin büyük bir kısmının ortadan kalkması kaçınılmazdır. 3 - Yaşayanlardan daha fazla sayıda birey dünyaya geldiğinden, yaşamak için bir savaş, besin ve yaşama alanı için bir yarış vardır. 4 - Bir organizmayı belli bir çevrede daha iyi yaşatacak şekilde donatan değişmeler bu canlılara diğerleri karşısında üstünlük sağlayacaktır. 5 - Hayatta kalan bireyler yeni kuşağı meydana getirecek ve bu yolla başarılı değişmeler gelecek kuşaklara aktarılacaktır.

n n Bu süreç, çevresine en iyi uyan bireylerden oluşan kuşakların birbirini izlemesini sağlar. Çevre değiştikçe yeni uyumlar gözlenir. Doğal seçilimin işlemini yıllar boyu sürdürmesi, atalarından oldukça farklı, hatta ayrı bir bitki ya da hayvan türlerinin ortaya çıkmasına neden olacaktır. Bu şekilde tek bir atasal kökenden, birden fazla tür meydana gelebilecektir. Bir populasyon, kalıtsal yapısı farklı olan birçok bireyden oluşur. Ayrıca, meydana gelen mutasyonlarla, populasyonlardaki gen havuzuna yeni özellikler verebilecek genler eklenir. Bunun yanı sıra mayoz hücre bölünmesinde oluşan crossing-over, sıçrayan genler, rekombinasyonlar yeni özellikler taşıyan bireylerin ortaya çıkmasını sağlar. İşte bu bireylerin taşıdıkları yeni özellikler nedeniyle, çevre koşullarına daha iyi uyum yapabilme yeteneği kazanmaları, onların, doğal seçilimden kurtulma oranlarını verir. Seçilim uzun döller boyunca sürünce seçilen bireylerin genlerinin frekansı artacaktır. Böylece bir zaman sonra yeni mutasyonların ve rekombinasyonların meydana gelip, uygun olanlarının ayıklanmasıyla da, başlangıçtaki populasyona benzemeyen, tamamen ya da kısmen değişmiş populasyonlar ortaya çıkar.

n n Doğal seçilim 3 şekilde değerlendirilebilir: 1 - Dengelenmiş seçilim: Eğer bir populasyon çevre koşulları bakımından uzun süreli dengeli olan bir ortamda bulunuyorsa, çok etkili kararlı ve dengeli bir gen havuzu oluşur. Böylece dengeli seçilim, var olan gen havuzunun yapısını devam ettirir ve meydana gelebilecek sapmalardan korur. Örneğin, keseli ayılar (opossum) 60 milyon, akrepler 350 milyon yıldan beri gen havuzlarını hemen sabit tutmuşlardır. Dengeli seçilimde, üstteki ve alttaki değerleri taşıyan bireyler sürekli elendiği için, populasyon dengedeymiş gibi gözükür. Örneğin, bebeklerde kafatasının, dolayısıyla beynin ve keza vücudun büyüklüğü dengeli seçilimin etkisi altındadır. Belirli bir kafatası ve vücut büyüklüğünün üstünde olanlar doğum sırasında annenin pelvisinden (leğen kemiği) geçemedikleri için elenirler, çok küçük olanları da uyum yeteneklerini yitirdikleri için elenirler. Böylece, örneğin bebeklerde beyin ve vücut büyüklüğü belirli sınırların içinde kalır.

n n n 2 - Dallanan Seçilim: Dengeli seçilimin tersi olan bir durumu açıklar. Bir populasyonda farklı özellikli bireylerin ya da grupların her biri, farklı çevre koşulları nedeniyle ayrı korunabilir. Böylece aynı kökten, bir zaman sonra, iki ya da daha fazla sayıda birbirinden farklılaşmış canlı grubu oluşur (ırk, alttür, tür). Özellikle bir populasyon çok geniş bir alana yayılmışsa ve yayıldığı alanda değişik çevre koşullarını içeren birçok yaşam ortamı (niş) varsa, yaşam ortamlarındaki çevre koşulları, kendi doğal seçilimlerini ayrı göstereceği için, bir zaman sonra birbirinden belirli ölçülerde farklılaşmış kümeler, daha sonra da türler ortaya çıkacaktır. Bu şekildeki bir seçilim "Uyumsal Açılımı" meydana getirecektir. Uyumsal dallanma, bir tek atasal türden başlayarak bir dereceye kadar değişik habitatlara yerleşen değişik formların oluşmasının evrimsel sürecidir. 3 - Yönlendirilmiş Seçilim: Doğal seçilimin en iyi bilinen ve en yaygın şeklidir. Özel koşulları olan bir çevreye uzun bir süre içerisinde uyum yapan canlılarda görülür. Genellikle çevre koşullarının büyük ölçüde değişmesiyle ya da koşulları farklı olan bir çevreye göçle ortaya çıkar. Populasyonlardaki özellikler bireylerin o çevrenin koşullarına uyum yapabileceği şekilde seçilir. Örneğin nemli bir çevre gittikçe kuraklaşıyorsa, doğal seçilim, en az su kullanarak yaşamını sürdüren canlıların yararına olacaktır. Populasyondaki bireylerin bir kısmı daha önce mutasyonlarla bu özelliği kazanmışlarsa, bu bireylerin daha fazla yaşamaları, daha çok döl vermeleri, yani genlerini daha büyük ölçüde populasyonun gen havuzuna sokmaları sağlanır. Bu arada ilgili özelliği saptayan genlerde meydana gelebilecek mutasyonlardan, yeni koşullara daha iyi uyum sağlayabilecekler de seçileceğinden, canlının belirli bir özelliğe doğru

BİYOLOJİK UYGUNLUK n n Uygunluk (fitness), genetikte döl vermede diğerlerine oranla başarılı olma demektir. Biyolojik uygunluk olarak da tanımlanmaktadır. Aynı ortamda bir genotip diğerlerinden daha çok yavru yapabiliyorsa, biyolojik uygunluk bakımından diğerinden üstündür. Yani diğer bir değişle biyolojik uygunluk sonraki kuşakların genlerine yapılan katkıdır. Darwin’in doğal seçilim teorisine göre, tür içindeki bireylerden sadece bir kısmı sonraki kuşağın ebeveynleri olabilmektedir. Aynı zamanda bu bireyler farklı sayıda ve sağ kalabilen yavrular verir. Fakat bazı bireyler çıkar ve hayatlarını sürdürebilmek için belli bir ortama diğerlerinden daha iyi adapte olurlar. Daha iyi adapte olanlar, olmayanlara göre ortamda daha çok bulunacaklardır. Jenerasyonlar ilerledikçe birinciler artacak, diğerleri azalacaktır. Biyolojik uygunluk ve adaptasyon arasındaki ilişki budur. Biyolojik uygunluk ölçülebilir ve basit olarak doğan çocukların sayısı ile ifade edilir. Örneğin; aynı ortamda bulunmak koşuluyla A genotipli kişiler erginliğe erişebilen ortalama 100 çocuk yaparken, B genotipliler 90 çocuk yapabilirse, B’nın döl başarısı 10/100 = 0. 1 kadar azalmış denilebilir.

n n n Örneğin; TT, Tt ve tt genotiplerinin yeni kuşağa geçirilme şans ve oranları denk (yaşama ve döllenme yetenekleri aynı) iken, TT ve Tt’nin % 100 yaşama ve döllenme gücüne sahip yavrular verdiğini, ancak tt’nin bu gücü % 1 oranında düşürdüğünü kabul edelim (% 99). Böylece her kuşakta T artarken, t azalacaktır. Bir genotipin uyum değeri (W), o genotipin diğerlerine göre erginlik çağına ulaşabilen çocuklarının oranını simgelemektedir. Burada en iyi döl veren genotip 1, letaller (en kötü döl veren) için ise 0 olmak üzere W katsayısı 0 ile 1 arasında değişir (WT=1, Wt=0, 99). FDx uyum değeri= genotip X in dölü / en fazla döle sahip genotipin dölü Adaptif değerini düşürecek biçimde genotip üzerine etki yapan kuvvet yani seleksiyon katsayısı (s) ise örnekteki T için s=0, t için ise = 0. 01’dir. Yani fenotipin varyasyonu yüksek ve üreme performansı tamsa s=0, genotip öldürücü ya da birey kısırsa s=1 çıkacaktır. Böylece adaptif değer ve seleksiyon katsayısı arasında şöyle bir ilişki kurulabilir. W=1 -s ya da s= 1 -W.

n n n Bir populasyondaki her bireyin belli bir genotipi ve bu nedenle de belli bir uyum değeri vardır. Her genotipin birey sayısı ve fitnesinden (uyum değeri) populasyonun ortalama FD’si saptanabilir. Bir populasyonun ortalama fitnesinin en iyi genotipinkinden sapmasına o populasyonun genetik yükü adı verilir. Genetik yük evrimin gerçekleşmesi için şarttır. Bütün bireyler normal bir fitness’a sahip olsalardı, genetik bir değişkenlik olmaz ve böylece doğal bir seçilim gerçekleşmezdi. Örneğin; bir populasyondaki fitnesin A ve a allellerindeki bir gen tarafından saptandığını varsayalım. A alleline sahip bireyler ortalama 1. 1 döle sahipken, a alleline sahip bireyler ise 0. 6 döle sahip olsunlar. A en iyi genotip olduğu için onun fitnesi FDA=1 olacaktır. Buna karşın FDa= 0. 6 / 1. 1 = 0. 545 olacaktır. Populasyondaki 100 bireyin A, 100 bireyin de a’dan olduğu varsayılırsa populasyonun ortalama fitnesi; FD = (100 x 1. 0) + (100 x 0. 545) / 200 = 0. 77 olacaktır.