Hastaln vazgeilmezleri esansiyel amino asitler ve ya asitleri

Hastalığın vazgeçilmezleri; esansiyel amino asitler ve yağ asitleri

Fenilalanin Metabolizması Bozuklukları • Fenilalanin kan düzeyleri 2 mg/d. L’den daha yüksektir. Normal kişilerde fenilalanin hidroksilaz fenilalanini tirozine hidroksiller. • Hiperfenilalaninemiler bu enzimin defektine bağlı olarak meydana gelir

Klasik Fenilketonüri (PKU) • Amino asit metabolizmasının en sık karşılan hastalığı, dünya da yaklaşık 10. 000 yenidoğandan birinde görülmektedir. • Otozomal resesif taşınmakta • İsmini idrarda yüksek miktarda bulunan fenilketondan; fenil piruvat almaktadır • Fenilalanin hidroksilaz enzim defektinden kaynaklanır.

• Daha nadir olarak tetrahidrobiopterin kofaktörünün veya kofaktörün indirgenmiş aktif durumda kalmasını sağlayan dihidrobiopterin redüktaz eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.

• Fenilketonların beyinde serotonin enzimatik sentezini engellemelerine bağlı olarak düşük serotonin düzeyinin bu hastalardaki zeka kusurlarının nedeni olabilir

Maple Syrup Hastalığı (MSUD) • İsmini hastalıklı kişilerin idrarının karakteristik kokusundan almaktadır. Akçaağaç şurubu veya yanmış şeker kokusu, idrarda dallı zincirli alfaketo asitlerin yüksek konsantrasyonda olmalarından kaynaklanmaktadır. • Klasik tipte, hastalıklı bebekler doğumda normal görünürler, daha sonra sık kusma ve gelişme geriliği görülür.

• Yeni doğan ve küçük çocuklarda genellikle asidoz ile birlikte ortaya çıkar. • Ciddi nörolojik fonksiyon bozukluğu, nöbet, koma, solunum yetmezliği ve birçok hastada ölüme yol açar. Hayatta kalan hastalar genellikle zihinsel gerilik gösterir.

Histidin metabolizması bozuklukları • Histidinemi: Çocukta konuşma kusuru görülmesi önemli belirti. • FİGLU (N 5 -formiminoglutamat) atılımı

Lizin metabolizma kusurları • Hiperlizinemi • Sakkaropinüri

Triptofan metabolizması bozukluğu • Triptofanın intestinal ve renal transportu bozuktur. • Hartnup hastalığı: idrarda bol triptofan ve indolasetik asit çıkışı ile karakterize

Arginin, çocuklar ve gençler için esansiyeldir. • L-arginin gereksinimi büyüme döneminde, travma • ya da enfeksiyon durumunda artar.

Arginin in katıldığı metabolik yollar • • Protein sentezi • Ornitin ve üre sentezi Glutamat sentezi Prolin sentezi • Kreatin sentezi • Poliaminlerin biyosentezi • NO· sentezi

• Asimetrik dimetil arginin (ADMA) ile simetrik • dimetil arginin (SDMA), iki farklı enzimle proteinlerdeki argininlerin metillenmesi suretiyle oluşurlar.

• İnsanlarda ADMA yüksekliği, ilk kez böbrek yetmezliği olan bireylerde saptanmıştır (üremik • toksin). Bugün, pek çok hastalık durumunda ADMA düzeyi yüksekliği bilinmektedir.

Argininin KVS üzerine etkisi • Ateroskleroz bir arginin yetmezliği hastalığıdır, • lizin/arginin oranı artar • Arginin, total kolesterol ve LDL kolesterolü düşürücü etkiye sahip olup, hiperkolesterolemi tedavisinde yararlıdır.

Arginin Eksikliği • • Çok hızlı büyüme • Gebelik • Travma • Sepsis • Kanda aşırı amonyak • Arginine antagonist olan lizin varlığı • Malnütrisyon eksiklik nedeni olabilir.

Arginin Fazlalığı • Hiperargininemi, OR kalıtımla geçen arginaz eksikliğine bağlıdır.

Metiyonin • Metiyonin, organizmada en önemli metil grubu vericisidir. Bunun için önce aktif şekli olan S-adenozilmetiyonin (SAM)’e dönüşür. • S-adenozil metiyonin (SAM) üzerinden metil grubunu diğer bileşiklere transfer ederken homosistein oluşur. Homosistein serinle kondanse olarak sistationin -sentaz enziminin katalizi ile sistationin oluşur

Kükürtlü amino asitlerle ilgili kalıtsal hastalıklar • Sistatiyonin -sentaz eksikliği: hipermetiyoninemi, hiperhomosistinemi ve homosistinüri ile karakterizedir. Otozomal resessif geçer. İskelet anomalileri, zeka geriliği, ektopik lens, yanak kızarıklığı, arteriovenöz tromboembolilere duyarlılık bulunur. • Sistatiyonin γ-liyaz (sistatiyonaz) eksikliği: Sistatiyonüri ile karakterizedir. Otozomal resessif geçer.

Esansiyel yağ asitleri eksikliği bulguları ve bunlara ilişkin hastalıklar