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H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, A. Massarini Invito alla biologia. azzurro Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 1

Capitolo 9 Da Mendel alla genetica moderna Lezione 1. Lo studio della genetica è iniziato con Mendel Lezione 2. Le regole dei processi ereditari Lezione 3. Diverse malattie umane hanno origini genetiche Lezione 4. Gli sviluppi degli studi di Mendel Lezione 5. Conferme alle teorie mendeliane Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 2

Gregor Johann Mendel • La genetica è lo studio scientifico dell’ereditarietà e Gregor Johan Mendel è considerato il suo fondatore. • Mendel fu il primo a studiare il processo di trasmissione dei caratteri ereditari. • Mendel si chiese se questo processo seguisse regole precise o fosse frutto del caso. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 3

Gli studi di Mendel Per i suoi esperimenti Mendel scelse le piante di pisello odoroso perché: • erano facili da reperire e coltivare; • crescevano rapidamente; • comprendevano varietà con caratteri riconoscibili; • i loro fiori possono autoimpollinarsi. Mendel chiamò linee pure le piante che mantenevano di generazione in generazione gli stessi caratteri (ad esempio il colore del seme). Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 4

Il metodo scientifico Mendel applicò un rigoroso metodo scientifico: • utilizzò nei suoi esperimenti solo caratteri ereditari netti; • analizzò inizialmente un solo carattere alla volta; • studiò i discendenti in tutte le generazioni successive; • analizzò i dati ottenuti con logica matematica e metodi statistici; • descrisse i suoi esperimenti in modo così chiaro che fu possibile ripeterli e verificarli. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 5

FISSA I CONCETTI • Perché Mendel scelse il pisello odoroso per i suoi studi? Elenca le principali caratteristiche di questa pianta. • Cosa intendeva Mendel per linee pure? • Descrivi il metodo scientifico seguito da Mendel nei suoi esperimenti. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 6

L’esperimento di Mendel incrociò linee pure di piante che mostravano due varianti dello stesso carattere: • Le piante utilizzate per il primo incrocio furono chiamate generazione P (o parentale). • Dall’incrocio fra le piante della generazione P nacquero le piante della prima generazione filiale (F 1), che mostravano solo una delle due varianti (dominante). • Dall’autoimpollinazione della generazione F 1 nacquero le piante della seconda generazione filiale (F 2), in cui riapparve la variante scomparsa (recessiva). Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 7

L’esperimento di Mendel Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 8

La prima legge di Mendel In base ai suoi esperimenti Mendel formulò la sua prima legge: Legge della dominanza: dall’incrocio tra due individui che differiscono per una sola coppia di caratteri si ottengono tutti individui che mostrano il carattere dominante. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 9

La seconda legge di Mendel Nella generazione F 2 i caratteri dominanti e recessivi comparivano sempre nel rapporto di 3 : 1. Secondo Mendel, ciascun carattere era controllato da una coppia di fattori, ereditati uno dal padre e uno dalla madre. Ogni fattore poteva o meno manifestarsi, ma veniva comunque trasmesso alla generazione successiva. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 10

La seconda legge di Mendel afferma che: Legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia segregano (cioè si separano) durante la formazione dei gameti. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 11

Gli alleli • Oggi le unità ereditarie sono definite geni, alle quali corrisponde un determinato carattere (come colore del fiore). • Forme alternative di uno stesso gene sono definite alleli (come fiore bianco e fiore rosa). • Gli alleli si rappresentano con una lettera e possono essere dominanti )R) o recessivi (r). In un organismo gli alleli per un carattere possono essere: • uguali, e l’organismo è detto omozigote (RR o rr); • diversi, e l’organismo è detto eterozigote (Rr). Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 12

Genotipo e fenotipo • Il fenotipo è definito come l’insieme delle caratteristiche si manifestano in un organismo. • L’assetto genetico di un organismo per un particolare carattere è chiamato genotipo. • Per determinare genotipo e fenotipo dei discendenti di un incrocio si può usare il quadrato di Punnett. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 13

La terza legge di Mendel incrociò piante che differivano per due caratteri (colore del seme e aspetto del seme). Dai risultati di questa seconda fase di ricerca formulò la sua terza legge: Legge dell’assortimento indipendente: quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si separano) indipendentemente dagli alleli di un altro gene. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 14

La terza legge di Mendel Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 15

FISSA I CONCETTI • Spiega in che modo gli esperimenti di Mendel lo hanno portato a formulare le sue prime due leggi. • Cosa si intende per carattere dominante e recessivo? • Che differenza c’è tra gene e allele? • Che differenza c’è tra genotipo e fenotipo? • Cosa afferma la terza legge di Mendel? Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 16

Le malattie autosomiche recessive Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi si manifestano solo se sono presenti nel genotipo in forma omozigote. • Fenilchetonuria o PKU: mancanza di un enzima indispensabile per la demolizione della fenilalanina, un amminoacido essenziale. • Malattia di Tay-Sachs: mancanza dell’enzima esosaminidasi A, indispensabile per la demolizione dei lipidi. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 17

Altre malattie autosomiche recessive • Anemia falciforme: presenza di globuli rossi a forma di falce contenenti un’emoglobina anomala dovuta alla sostituzione di un amminoacido con un altro nella struttura proteica primaria. • Anemia mediterranea o talassemia: presenza di globuli rossi molto piccoli (microcitici) che non sintetizzano emoglobina. • Fibrosi cistica: colpisce le cellule specializzate nella secrezione di muco. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 18

Le malattie autosomiche provocate da un allele dominante Le malattie provocate da un allele dominante sono più rare. • Corea di Huntington: una malattia progressiva che porta alla distruzione delle cellule cerebrali. • Nanismo acondroplastico: chi ne è colpito ha una bassa statura e arti molto corti. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 19

Malattie recessive e dominanti Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 20

FISSA I CONCETTI • Che cos’è una malattia autosomica recessiva? Fai qualche esempio. • Che cos’è una malattia autosomica dominante? Fai qualche esempio. • Metti a confronto le modalità di trasmissione delle malattie autosomiche recessive e dominanti. • Esistono portatori sani di malattie autosomiche dominanti? Perché? Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 21

La genetica classica e le sue eccezioni • La genetica classica è quel ramo della biologia che ha ampliato le conoscenze sui meccanismi dell’ereditarietà mendeliana. • La maggior parte dei caratteri, però, è influenzata da più di un gene, e la maggior parte dei geni può influenzare più di un carattere. • I geni possono inoltre subire improvvisi cambiamenti (mutazioni). Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 22

Dominanza incompleta La dominanza incompleta: • si verifica quando il fenotipo dell’eterozigote mostra caratteristiche intermedie tra quelle dei due omozigoti; • è il risultato degli effetti combinati dei due geni. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 23

Codominanza La codominanza si verifica quando gli alleli esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi omozigoti, come nel caso dei gruppi sanguigni. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 24

Alleli multipli • Ogni organismo diploide può avere soltanto due alleli per ogni gene. • In una popolazione di organismi possono essere presenti più di due forme alleliche relative a uno stesso gene. • In questo caso si hanno alleli multipli che derivano da differenti mutazioni di un unico gene. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 25

Geni, alleli e ambiente • Quando un carattere è il risultato degli effetti combinati di molti geni si parla di eredità poligenica, dovuta all’interazione tra alleli di geni differenti. • Quando un singolo gene ha effetti multipli sul fenotipo di un organismo si parla di pleiotropia. • I caratteri genetici possono essere influenzati anche dall’ambiente. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 26

FISSA I CONCETTI • Che cos’è una mutazione? • Che differenza c’è tra dominanza incompleta e codominanza? Fai un esempio per ciascun fenomeno. • Cosa si intende per alleli multipli? Da cosa sono causati? • Quando si parla di eredità poligenica e quando di pleiotropia? Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 27

I cromosomi portano i geni Il biologo statunitense Walter Sutton suppose che: • i cromosomi fossero portatori dei geni; • i due alleli di ogni gene si trovassero sui cromosomi omologhi; • gli alleli fossero indipendenti e si separassero durante la meiosi I, quando si separano i cromosomi omologhi. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 28

I cromosomi sessuali Il sesso di un organismo diploide è determinato da una coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali. Nei mammiferi, compresa la specie umana: • la femmina ha cromosomi sessuali uguali (XX); • il maschio ha cromosomi sessuali diversi (XY); • tutti i gameti femminili posseggono un cromosoma X; • i gameti maschili posseggono un cromosoma X oppure Y; • il sesso dei figli è determinato dal padre. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 29

I geni dei cromosomi X e Y • Morgan condusse degli studi sui geni portati dai cromosomi sessuali. • I caratteri legati al sesso non seguono le regole delle leggi mendeliane. Nella specie umana: • alcuni geni si trovano solo sul cromosoma Y; • più spesso, alcuni geni si trovano solo sul cromosoma X. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 30

La trasmissione dei caratteri recessivi legati al cromosoma X è studiata in relazione ad alcune malattie e si distingue per alcune particolarità: • i maschi portatori dell’allele recessivo manifestano sempre la malattia; • le femmine manifestano la malattia solo se hanno un genotipo omozigote recessivo; • le femmine eterozigoti sono portatrici sane. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 Il daltonismo è una malattia legata al cromosoma X 31

Malattie legate ai cromosomi sessuali Alcune malattie umane legate ai cromosomi X sono: • daltonismo, che comporta l’incapacità di percepire alcuni colori; • emofilia, in cui il sangue non coagula normalmente; • distrofia muscolare di Duchenne, che provoca gravi problemi muscolari; • sindrome dell’X fragile, in cui il cromosoma X ha una zona fragile; • favismo, dovuto alla carenza di un enzima presente nei globuli rossi. Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 32

FISSA I CONCETTI • Chi fu il primo a supporre che i geni si trovassero sui cromosomi? • In quale processo sono coinvolti i cromosomi sessuali nei mammiferi? • Come avviene la determinazione del sesso nella specie umana? • La trasmissione dei caratteri recessivi legati al cromosoma X presenta delle particolarità: quali? Curtis et al. , Invito alla biologia. azzurro © Zanichelli editore 2020 33