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H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, A. Massarini Il nuovo Invito alla biologia. blu 2
Capitolo E 7 La genetica degli eucarioti 3 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
Lezione 1 Il genoma eucariotico e la sua regolazione 4 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
Il differenziamento cellulare è il processo con cui i vari tipi cellulari si diversificano. Dipende dall’espressione di geni diversi in tipi cellulari diversi. Anche durante lo sviluppo embrionale, è la regolazione dell’espressione genica a guidare il processo che porta alla formazione di un individuo adulto. 5 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
Il genoma eucariotico I geni eucariotici comprendono una parte codificante e due sequenze regolatrici: • un promotore; • un terminatore. 6 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
La regolazione dell’espressione genica I promotori eucariotici necessitano di specifici fattori di trascrizione, che guidano le RNA polimerasi sul sito di inizio della trascrizione. Le sequenze regolatrici, o enhancer, legano gli stessi attivatori che agiscono sul promotore, modificando la cromatina. 7 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
Le RNA polimerasi Negli eucarioti sono presenti tre diverse RNA polimerasi (I, II e III) ciascuna delle quali svolge compiti specifici: • la RNA polimerasi I trascrive i geni per la sintesi degli RNA ribosomiali; • la RNA polimerasi II trascrive i geni per la sintesi degli m. RNA; • la RNA polimerasi III sintetizza i t. RNA e altri piccoli RNA (mi. RNA) implicati in diversi processi, tra cui lo splicing. 8 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
I fattori di trascrizione si legano a specifiche sequenze di DNA grazie ad alcuni motivi strutturali: • elica-ripiegamento-elica; • zinc finger; • omeodominio. 9 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
Diversi tipi di geni Geni housekeeping o geni costitutivi: sono trascritti in tutte le cellule in ogni momento della loro vita. Geni tessuto-specifici: guidano le cellule nella specializzazione verso i diversi tipi cellulari, quindi sono espressi solo in alcuni tessuti. Geni inducibili: la loro espressione è regolata in modo da attivarsi esclusivamente a seguito di specifici stimoli. 10 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
Lezione 2 L’epigenetica e l’interazione tra il DNA e l’ambiente 11 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
L’epigenetica Esiste un meccanismo di regolazione della trascrizione basato su modificazioni chimiche del DNA e degli istoni. Le modificazioni che influenzano l’espressione di un gene senza alterarne la sequenza nucleotidica sono dette segnali epigenetici e sono studiate da una branca della biologia che si chiama epigenetica. I segnali epigenetici comprendono la metilazione del DNA e il rimodellamento della cromatina. 12 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
La metilazione del DNA consiste nell’aggiunta di gruppi metile (–CH 3) alle basi nucleotidiche. La presenza di molti gruppi metile sul promotore di un gene silenzia la trascrizione, ma la demetilazione può indurre la sintesi proteica. 13 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
La memoria epigenetica La metilazione può essere trasmessa da una cellula alla sua progenie, mantenendosi quando il DNA si replica (memoria epigenetica). 14 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
L’acetilazione e la metilazione degli istoni L’acetilazione degli istoni (cioè l’aggiunta di gruppi acetile) stimola la trascrizione ponendo la cromatina in una forma aperta, accessibile ai fattori proteici. Al contrario, la metilazione degli istoni reprime la trascrizione aumentando il grado di condensazione della cromatina. 15 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
Lezione 3 I virus e i trasposoni eucariotici 16 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
Il virus dell’influenza è un virus a RNA. 17 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
I retrovirus /1 I retrovirus sono virus a RNA che possono integrare il loro genoma nel genoma della cellula ospite grazie all’azione della trascrittasi inversa. RNA virale a singolo filamento DNA a doppio filamento si integra nel cromosoma ospite, sotto forma di provirus 18 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
I retrovirus /2 19 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
I trasposoni eucariotici Gli elementi trasponibili degli eucarioti si possono dividere in due gruppi. Un gruppo ha una struttura simile a quella dei trasposoni batterici: questi elementi terminano con brevi ripetizioni invertite e si traspongono mediante un intermedio a DNA. L’altro gruppo comprende i retrotrasposoni, che utilizzano una modalità di trasposizione con un intermedio a RNA. Circa il 45% del genoma umano è costituito da elementi trasponibili, soprattutto retrotrasposoni. 20 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
Lezione 4 La genetica dello sviluppo 21 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
I piani organizzativi dell’embrione La formazione dei piani organizzativi è l’insieme dei processi che, partendo dallo zigote, determinano la forma e la struttura degli organismi pluricellulari. Drosophila menanogaster è un importante organismo modello per lo sviluppo. 22 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
I geni che regolano lo sviluppo In drosofila, le diverse fasi dello sviluppo sono regolate da geni: • geni della polarità (determinazione dell’asse dorsoventrale e dell’asse antero-posteriore); • geni di segmentazione (differenziazione dell’embrione nei singoli segmenti); • geni omeotici (determinano l’identità dei singoli segmenti). 23 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
I geni Hox si trovano in tutti gli animali, eccetto le spugne. Nei mammiferi, codificano fattori di trascrizione che aiutano a determinare l’identità delle regioni del corpo. 24 Curtis et al. , Il nuovo Invito alla biologia. blu © Zanichelli editore 2017
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