H Curtis N S Barnes A Schneck G

H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schneck, G. Flores Introduzione alla biologia. azzurro

Capitolo 10 Da Mendel alla genetica moderna

Lezione 1 Lo studio della genetica è iniziato con Mendel

Gregor Johann Mendel • Mendel ebbe il merito di dimostrare che i caratteri ereditari sono trasmessi come unità distinte da una generazione all’altra in modo indipendente. • Mendel scelse per i suoi esperimenti la pianta di pisello. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 5 5

Il metodo scientifico: un nuovo metodo di lavoro Mendel si servì del metodo scientifico: • utilizzò nei suoi esperimenti solo caratteri ereditari netti; • studiò i discendenti in tutte le generazioni successive; • analizzò i dati ottenuti con logica matematica; • descrisse i suoi esperimenti in modo così chiaro che fu possibile ripeterli e verificarli. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 6 6

Lezione 2 La trasmissione dei caratteri segue regole precise

I primi esperimenti • Mendel trasferì il polline dalle antere di una pianta agli ovari dei fiori di un’altra pianta. • Dall’incrocio fra le piante della generazione P ottenne solo piante con semi gialli. • Mendel lasciò che le piante si autoimpollinassero. • Dall’autoimpollinazione della generazione F 1 ottenne piante con semi gialli e verdi (3: 1). Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 8 8

I primi esperimenti Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 9 9

La prima legge di Mendel Legge della dominanza: dall’incrocio tra due individui che differiscono per una sola coppia di caratteri si ottengono tutti individui che mostrano il carattere dominante. Nella generazione F 2 i caratteri dominanti e recessivi comparivano sempre nel rapporto di 3 : 1. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 10 10

La seconda legge di Mendel Legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia segregano (cioè si separano) nella formazione dei gameti. Per prevedere i discendenti si utilizza il Quadrato di Punnett. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 11 11

Gli alleli Forme diverse di uno stesso gene alle quali corrisponde un determinato carattere sono definite alleli. Nel genotipo gli alleli per un carattere possono essere uguali o diversi: • se i due alleli sono uguali, l’organismo è detto omozigote; • se i due alleli sono diversi tra loro, l’organismo è detto eterozigote. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 12 12

Genotipo e fenotipo • Il fenotipo è definito come l’insieme delle caratteristiche si manifestano. • L’assetto genetico di un organismo per un particolare carattere è chiamato genotipo. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 13 13

La terza legge di Mendel Legge dell’assortimento indipendente: quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si separano) indipendentemente dagli alleli di un altro gene. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 14 14

Lezione 3 Diverse malattie umane hanno origini genetiche

Le malattie autosomiche Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi si manifestano solo se sono presenti nel genotipo in forma omozigote. • Fenilchetonuria o PKU: mancanza di un enzima indispensabile per la demolizione della fenilalanina. • Malattia di Tay-Sachs: mancanza dell’enzima esosaminidasi A indispensanbile per la demolizione dei lipidi. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 16 16

Altre malattie autosomiche • L’anemia mediterranea è provocata da globuli rossi che • non sintetizzano emoglobina. • L’anemia falciforme è provocata da globuli rossi a forma di falce contenenti un’emoglobina anomala. • La fibrosi cistica colpisce le cellule specializzate nella secrezione di muco. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 17 17

Le malattie autosomiche provocate da un allele dominante • La corea di Huntington: una malattia progressiva che porta alla distruzione delle cellule cerebrali. • Il nanismo acondroplastico. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 18 18

Lezione 4 Il lavoro di Mendel ebbe importanti sviluppi

La genetica classica e le sue eccezioni • La genetica classica è quel ramo della biologia che si è occupata prevalentemente di ampliare i concetti sviluppati dalle teorie mendeliane. • Le mutazioni sono bruschi cambiamenti ereditari. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 20 20

Dominanza incompleta e codominanza • Dominanza incompleta: il fenotipo dell’eterozigote mostra caratteristiche intermedie tra quelle dei due omozigoti. • Gli alleli possono manifestare il fenomeno della codominanza, con organismi eterozigoti che non mostrano fenotipi intermedi ma esprimono entrambi i fenotipi omozigoti. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 21 21

Alleli multipli Ogni organismo diploide può avere soltanto due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi possono essere presenti più di due forme alleliche relative a uno stesso gene. Si hanno alleli multipli. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 22 22

L’interazione geni e alleli • L’eredità poligenica è l’interazioni tra alleli di geni differenti. • Un singolo gene può avere effetti differenti (pleiotropia). • I caratteri genetici possono essere influenzati anche dall’ambiente. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 23 23

Lezione 5 Conferme successive delle teorie mendeliane

I cromosomi portano i geni • Sutton suppose che i cromosomi fossero portatori dei geni e che i due alleli di ogni gene si trovassero sui cromosomi omologhi. • Gli alleli rimangono indipendenti e si separano quando si separano i cromosomi omologhi. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 25 25

I cromosomi sessuali • Il sesso di un individuo è determinato da una coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali. • Morgan condusse degli studi sui geni portati dai cromosomi sessuali. • Varie malattie umane sono legate ai cromosomi sessuali: daltonismo, emofilia, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome dell’X fragile, favismo. Curtis et al. Introduzione alla biologia. azzurro © Zanichelli Editore 2015 26 26