Gymnzium Jozefa Gregora Tajovskho Bansk Bystrica MUTCIE Viktria

Gymnázium Jozefa Gregora Tajovského, Banská Bystrica MUTÁCIE Viktória Siváková III. L 2016/2017

Mutácia • Dedičná zmena genetického materiálu • Neprospešné - patologický stav • Prospešné - nové alebo vylepšené funkcie • Genetická variabilita populácie - evolúcia

Mutácie z molekulárneho hľadiska Typy génových mutácií: • Substitúcia - zámena jedného alebo niekoľkých po sebe nasledujúcich nukleotidov za iné

• Delécia - vynechanie jedného alebo viacerých nukleotidov • Inzercia - vsunutie jedného alebo viacerých nukleotidov

Podľa dôsledkov zmien v poradí báz v DNA: • Meniace zmysel - jedna báza je nahradená inou • Nemeniace zmysel - degenerácia genetického kódu - náhrada jednej bázy druhou nespôsobí zámenu aminokyseliny • Nezmyselné - a) náhrada kodónu pre aminokyselinu stop-kodónom b) náhrada stop-kodónu tripletom, ktorý kóduje aminokyselinu • Posunové mutácie - posun v čítacom rámci, zmena v poradí aminokyselín

Delenie mutácií • Druh postihnutých buniek: - gametické - somatické • Rozsah poruchy DNA: - genómové - génové - chromozómové • Vznik: - spontánne - indukované

Spontánne mutácie • Dôsledok spontánnych chýb pri replikácii a oprave DNA • Nie je priama súvislosť s vonkajšími faktormi • Vo väčšine prípadov oprava alebo smrť bunky • Môže spôsobiť nevhodné delenie bunky - rakovina • S vekom stúpa frekvencia niektorých spontánnych mutácií

Indukované mutácie • Cielene vyvolávané v laboratórnych podmienkach • Mutagény - dajú sa experimentálne dokázať • Štúdium indukovaných mutácií u človeka je náročnejšie ako u experimentálnych organizmov

Reparácia mutantnej DNA • Väčšina mutácií DNA - okamžitá oprava • Porucha reparačného mechanizmu - základ pre vznik ochorení • Gén TP 53 - zabraňuje vzniku nádorových ochorení • Dokáže zabrzdiť cyklus bunky pred nástupom S-fázy - reparačné enzýmy

Úloha mutácie v evolúcii • Mutácia môže uľahčiť prežitie organizmu • Rezistencia baktérií voči antibiotikám a chemoterapeutikám • Nie úplne presné kopírovanie genetického kódu - dedičnosť vlastností • Mutácie – nové druhy a vlastnosti organizmov • Šľachtenie rastlín a zvierat

Ochorenia spôsobené mutáciami Downov syndróm • Trizómia na 21. chromozóme • Spomalený vývoj, znížená inteligencia, mongoloidné oči, nižší vzrast. . . • Výskyt je 1: 700, pravdepodobnosť stúpa s vekom matky

• Trizómia 18. chromozómu Edwardsov syndróm • Častejšie u dievčat • Mentálna retardácia, vrodené chyby srdca, trojuholníková tvár. . . • Výskyt je 1: 7500 Turnerov syndróm • Chýba jeden chromozóm X • Iba u dievčat • Neplodnosť, duševná zaostalosť, nižší telesný vzrast • Výskyt je 1: 2 500

Mutagény • Látka alebo faktor, ktorý vyvoláva mutáciu Typy mutagénov: • fyzikálne mutagény • chemické mutagény • biologické mutagény

Mutagény fyzikálneho charakteru • Ionizačné žiarenie - röntgenové žiarenie • Neionizačného žiarenia - ultrafialové žiarenie • Mutagénny a karcinogénny účinok

Mutagény chemického charakteru • Chemické látky - nebezpečnejšie ako ionizujúce žiarenie • Dve skupiny: - chemické alebo štruktúrne poškodenie DNA - analógy báz • Medicína, poľnohospodárstvo, priemysel alebo potravinárstvo

Mutagénny biologického fcharakteru • Skupiny vírusov • Prvýkrát dokázané u pacientov s osýpkami • Neodlišujú sa od mutácií zapríčinených fyzikálnymi či chemickými mutagénmi Antimutagény • Látky, ktoré znižujú frekvenciu mutácií • Antioxidanty - vitamín C a E, karotenoidy, selén

Praktická časť - dotazník

Ďakujem za pozornosť

Použitá literatúra Knihy: • FERÁK, V. - SRŠEŇ, Š. : Genetika človeka. Praha : Slovenské pedagogické nakladateľstvo, 1981. • NEČÁSEK, J. - CETL, I. a kol. : Obecná genetika. Praha : Státní pedagogické nakladetlství, 1979. • SRŠEŇ, Š. - SRŠŇOVÁ, K. : Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Martin : Osveta, 2000. ISBN 80 -8063021 -6 Internet: • Mutagény. In: safearticles. eu [online]. [cit: 2017 -05 -18]. Dostupné na internete: ‹http: //www. safearticles. eu/index. php/slovak_iso/chemicke-latky-vo-vyrobkoch-/mutageny› • Mutácie. In: oskole. sk [online]. 2010. [cit: 2017 -05 -18]. Dostupné na internete: ‹http: //www. oskole. sk/? id_cat=55&clanok=6343› • Ochorenia spôsobené chromozómovými a genómovými mutáciami. In: http: //minikiwi. refresher. sk [online]. 2016. [cit: 2017 -05 -18]. Dostupné na internete: ‹http: //minikiwi. refresher. sk/1837 -Ochorenia-sposobene-chromozomovymi-agenomovymi-mutaciami›