Gr str hos brn Birgitte Haargaard overlge Ph

Grå stær hos børn Birgitte Haargaard, overlæge, Ph. D Øjenafdelingen Næstved sygehus

Synsudvikling hos børn Nethinde og synsbaner umodne ved fødslen Langsynede (hypermetrope) ved fødslen Stor vækst af øjet første 1 -2 leveår - elastisk væv Synsbanerne ”plastiske” de første 6 -7 leveår

Normal synsudvikling hos børn Fra 6 -ugers alderen kan børn fiksere Gradvis udvikling af skarpe syn (langsynethed aftager) Første 3 -4 mdr. kritiske for normal synsudvikling FORUDSÆTNING: Ens og klar billeddannelse på korresponderende nethindeområder i de to øjne

Ens og klar billeddannelse på korresponderende nethindeområder i de to øjne Ens billeddannelse kan fx hindres af: Forskel i brillestyrke (brydningsfejl) Klar billeddannelse kan fx hindres af: Nærsynethed eller langsynethed Fysiske hindringer for øjets billeddannelse, fx uklarheder i hornhinde eller linse (medfødt grå stær) eller hængende øjenlåg (ptose)

Ens og klar billeddannelse på korresponderende nethindeområder i de to øjne Billedet af et punkt falder på korresponderende nethindeområder Hjernens synsbark samler de to 2 dimensionelle billeder til et enkelt 3 dimensionelt billede = normalt samsyn

Forekomst • 200. 000 børn verden over blinde pga. grå stær • Ca. 40 nydiagnosticerede tilfælde pr. år i DK (0 -17 år) • Ca. 15 diagnosticeres inden for 1. leveår, hvoraf ca. 10 opereres • 4% af børn i Synsregisteret pga. medfødt grå stær

Medfødt grå stær - kritisk periode for synsudvikling Childhood blindness, percentage caused by cataract Author Nation/Union No. of cases Caused by cataract Moriarty, 1988 Jamaica 108 39. 0% Reddy, 2002 Malaysia 358 22. 3% Eckstein, 1995 Sri Lanka 226 17. 0% Rahi, 1993 India 1300 12. 7% Gogate, 2007 India 1778 6. 0% Jensen, 2006 Denmark 1828 4. 0% Tornqvist, 2008* Sweden 2310 4. 0% *Personal communication

Medfødt grå stær Cumulative risk per 100. 000 Antal pr. 100. 000 børn Blue = boys Red = girls Calendar year Haargaard et al. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004 May; 45(5): 1316 -20

Klinisk præsentation Manifestation 1. Isoleret grå stær 71% 2. Anden øjensygdom 14. 5% (primært ensidige) 3. Systemisk sygdom 14. 5% (primært dobbeltsidige)

Klinisk præsentation • Dobbeltsidige > ensidige • Andet øjenrelateret Små hornhinder Persistent fetal vasculature (PFV) • Systemisk (kromosomfejl)

Typisk medfødt grå stær

Polær medfødt grå stær Forreste polstær Bageste polstær

Ensidig medfødt grå stær Forreste polstær Operation?

Forreste polstær En- eller dobbeltsidig Kirurgi ofte ikke nødvendig OBS refraktion Amblyopi

Amblyopi – dovent øje Definition Nedsat syn på et øje pga. undertrykkelse af synet på det unormale øje Årsag Ikke ens og klar billeddannelse på korresponderende nethindeområder i de to øjne i de tidlige barneår Alder Jo yngre barnet er, jo alvorligere er risikoen for amblyopi Forstyrrelser i synet efter 7 -8 -års alderen giver ikke amblyopi ”Lokalisation” Degeneration af neuroner i synsbark og corpus geniculatum laterale, dvs. øjet kan være anatomisk normalt Hyppigste årsager Skelen, stor forskel i brillestyrke på de to øjne, fysiske hindringer, fx grå stær

Amblyopi, behandling Så tidligt som muligt Kan ofte helbredes MEN forsinkes behandling til efter 6 -7 års alderen Varigt nedsat/manglende afstands- og læsesyn Behandling Briller Klap Okkluderende kontaktlinse Atropindråber Kirurgi

Case Højre øje Hornhindediameter 5 -6 mm Indadskelen Minus lyssans Klar linse Indfaldent øje (lille øje) Venstre øje Hornhindediameter 9 -10 mm Hypermetropi Nystagmus Klar linse Persistent fetal vasculature bag linsen

Behandling Efter Før Efter Højre øje Venstre øje Kosmetisk skalprotese Langsynet, briller Udvidelse af slimhinden under øjenlågene

Årsagsfordeling Medfødt grå stær i Danmark 1977 -2001 63% ukendt årsag 23% arvelige 6% associeret med syndromer 3% infektion under graviditeten 5% ikke-klassificerbare Haargaard et al. Ophthalmology. 2004 Dec; 111(12): 2292 -8

Syndromer/kromosomfejl Sygdom Bilateral Unilateral 2 Total Trisomi 21 (Down) 27 29 Rhizomelic chondrodysplasia punctata (Conradi) 6 6 Lowe syndrom 4 4 WAGR syndrom 3 3 Deletion 11 p 13 (uden Wilms tumor) 2 Nance-Horan syndrom 2 2 COFS syndrom 2 2 Galaktosæmi 2 2 Walker-Warburg 2 2 Cockayne syndrom 1 1 Hallermann-Streiff syndrom 1 1 Wolf-Hirschhorn syndrom 1 1 Trisomi 3 1 1 Marfan syndrom 3 3 Turner syndrom 1 1 6 60 Total 54

Down’s syndrom Normal graviditet ”Pulver” grå stær Født til termin Langsynet Dobbeltsidig medfødt tæt grå stær Dobbeltsidig opereret Ingen operationsindikation

Medfødt grå stær, ukendt årsag – kønsfordeling No. of cases Congenital/infantile cataract type Male Bilateral, isolated 145 88* Bilateral, other manifestations 37 37 Unilateral, isolated 91 136* Unilateral, other manifestations 48 47 321 308 Total *Significant sex difference (P < 0. 05) Female

Risikofaktorer for ukendt medfødt grå stær Lav fødselsvægt 1, 2, 3 Mors alder (> 40 år)2, 3 1 San. Giovanni 2 Bhatti et al. Arch Ophthalmol. 2002; 120: 1559 -65 et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2003; 157: 341 -7 3 Haargaard et al. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005; 46: 3067 -3073

Risikofaktorer for ukendt medfødt grå stær Ensidig Dobbeltsidig Risk Ratio* (95% konfidensinterval) Lav fødselsvægt < 2000 g 2 1. 78 (0. 78 -4. 05) Mors alder (> 40 år)1, 2 1 Bhatti et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2003; 157: 341 -7 2 Haargaard et al. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005; 46: 3067 -3073 10. 60 (6. 99 -16. 10)

Risikofaktorer for ukendt medfødt grå stær Risk Ratio (95% CI)* 4 3. 5 3 2. 5 2 1. 5 1 0. 5 0 <20 20 -24 25 -29 30 -34 Mors alder, år *CI = confidence interval 35 -39 ≥ 40

Arvelig medfødt grå stær • Dobbeltsidig • Genetisk forskellighed (>30 gener) • Klinisk forskellighed • Autosomal dominant >> recessiv, X-bunden

Arvelig medfødt grå stær Dispositioner: Mor, onkel m. m. Mor opereret som 12 -årig, godt visus Onkel opereret som spæd, nystagmus og nedsat syn Henvist som 2 -årig Opereret 4. 5 år gammel Ingen nystagmus, ingen skelen Syn på begge øjne, 6 år gammel: 1. 0 Snellen

Screening Magnusson G, Persson U. Acta Paediatrica 2005; 94: 1089 -95

Medfødt grå stær Screening • Før operation (risiko for dovent øje) • Operationsalder • Efter operation (grøn stær) • Regelmæssig og langvarig opfølgning

Børneoftalmologisk undersøgelse Undersøgelsen starter i venteværelset Anamnese – lyt til forældrene Synsmåling Tellerkort Cardiff kort Billedtavler

Børnoftalmologisk undersøgelse - synsmåling Tellerkort

Børnoftalmologisk undersøgelse - synsmåling Cardiff kort

Børnoftalmologisk undersøgelse - synsmåling Billedtavle

Børnoftalmologisk undersøgelse - refraktion/brillestyrke Autorefraktion Skiaskopi

Børneoftalmologisk undersøgelse - spaltelampe/håndspaltelampe

Tests for samsyn Titmus LANG TNO

Børneoftalmologisk undersøgelse - oftalmoskopi/undersøgelse for rød refleks Oftalmoskop Mørkt rum Screening for uklarheder i hornhinde og linse samt sygdomme i øjets bagre afsnit

Screening Undersøgelse for rød refleks i udlandet • USA: ved fødslen og alle børneundersøgelser • England: ved fødslen og inden 6. leveuge • Norge: ved fødslen, 6 uger, 6 mdr, 1, 2 og 4 år • Sverige: ved fødslen og 3. -6. leveuge

Screening i Danmark Vejledning om forebyggende sundhedsydelser til børn og unge 2011 ”Undersøgelse for grå stær tager mindre end 30 sekunder. Undersøgelsen foregår i et rum uden direkte sol og stærkt lys (så mørkt som muligt), for at pupillerne er så store som muligt. Øjnene undersøges med pencillygte, hvor der kigges efter hvide pletter i pupilfeltet (grå stær). Ved mistanke om grå stær henvises subakut til den praktiserende øjenlæge. Alle børn med følgende sygdomme i familien (også fætre og kusiner) skal henvises til praktiserende øjenlæge: retinoblastom, kongenit/infantil/juvenil grå stær, kongenit grøn stær. ”

Andel børn medfødt grå stær henvist til øjenlæge 2008– 2012 i Danmark og Sverige (børn opereret < 1 år)

Operationsalder

Operationsalder • Dobbeltsidig: 6 -10 uger 1, 2 • Ensidig: < 6 uger? 3 16 uger? 4 1 Lundvall A, Kugelberg U. Acta Ophthalmol Scand 2002; 80: 593 -7. 2 Lambert SR, et al. J AAPOS 2006; 10: 30 -36 3 Birch EE, Stager DR. Invest Ophthalmol Vis Sci 1996; 37: 1532 -8 4 Personal communication, Chris Lloyd, Manchester og Isabelle Russell-Eggitt, London

Medfødt grå stær Operationsmetode bagre capsulorhexis og forreste vitrektomi mindre efterstær og amblyopirisiko 1 Intraokulær linseimplantation (IOL/kunstlinse) 1 Guo S, Wagner RS, Caputo A. Management of the anterior and posterior lens capsules and vitreous in pediatric cataract surgery. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2004, 41: 330 -337.

Medfødt grå stær Synsprognose Ensidig Dobbeltsidig

Synsstyrke efter operation Synsstyrke før og efter operation Synsstyrke før operation Data udlånt af Gøril Boberg-Ans og Vibeke Henning

Resultater • Gennemsnitlig synsstyrke blandt raske børn opereret for medfødt grå stær: 0. 6 (range +L – 1. 2) for dobbeltsidige 0. 06 (range 0. 03 -0. 5) for ensidige Haargaard B, Boberg-Ans G, la Cour M, Henning V. Outcome after paediatric cataract surgery in otherwise healthy children. Acta Ophthalmol 2009; 8788): 923 -5

Synsudvikling efter operation • Emmetropisering – går mod ”normalt” • Amblyopibehandling • Kunstlinse (IOL) /kontaktlise/brille (bifokal)

Risikofaktorer for grøn stær efter operation for kongenit katarakt Grøn stær risiko siden operation i forhold til operationsalder 1 Risiko for grøn stær (95 %CI) Tid siden operation Operationsalder 0 -8 mdr 9+ mdr 1 år 5. 4 (3. 2 -9. 6) 0. 7 (0. 3 -1. 9) 2 år 7. 5 (4. 7 -12. 0) 1. 1 (0. 5 -2. 5) 3 år 8. 1 (5. 1 -2. 7) 1. 6 (0. 8 -3. 2) 4 år 9. 3 (6. 1 -12. 7) 1. 6 (0. 8 -3. 2) 5 år 12. 7 (8. 7 -18. 6) 1. 8 (1. 6 -5. 0) 6 år 18. 8 (13. 5 -25. 8) 1. 8 (1. 6 -5. 0) 7 år 21. 4 (15. 6 -28. 8) 3. 2 (1. 8 -5. 5) 8 år 26. 2 (19. 6 -34. 4) 3. 6 (2. 1 -6. 1) 9 år 31. 9 (24. 4 -41. 1) 4. 1 (2. 4 -6. 8) 10 år 31. 9 (24. 4 -41. 1) 4. 1 (2. 4 -6. 8) 1 Haargaard B, et al. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008; 49: 1791 -6

I-care – trykmåling hos børn • Øjets længde, hornhindediameter, synsnerveundersøgelse – og trykmåling

Risiko for nethindeløsning Operationsmetode Operation for efterstær En- eller dobbeltsidig IOL implantation, primær eller sekundær Morfologi Årsag Operation for sekundær grøn stær Andre øjensygdomme (andet end grå stær) Mental retardation Alder ved operation < 2 år

Risiko for nethindeløsning - mental retardation 1 Haargaard B, et al. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014; 55: 2947 -51

Teamet bag grå stær hos børn Kirurg-børneøjenlæge-optiker-skeleterapeut • Præoperativt • Kirurgisk • Postoperativ follow-up • Amblyopibehandling

Operation for medfødt grå stær i Danmark 1977 til 2004 Alder ved operation Antal opererede øjne Gn. snitligt antal afdelinger < 1 år 321 9 1 -5 år 215 11 > 5 år 266 13

Medfødt grå stær Variable forløb Ingen operation Undersøgelse i fuld bedøvelse, ingen operation Operation uden efterfølgende komplikationer Operation med komplikationer (fx glaukom)

Medfødt grå stær - hvad karakteriserer patientgruppen? Mange snitflader/samarbejdspartnere Tiden fra henvisning til operation kan være kort Lang opfølgning/mange efterkontroller på hospital

Samarbejdspartnere Gl. børneoftalmolog – læge Gl. børn – sekretær Gl. katarakt – læge Gl. børn – optiker Gl. katarakt – sygeplejerske Gl. operation – sygeplejerske Gl. skele – skeleterapeut Gl. glaukom – læge RH. operation – sygeplejerske RH. operation – sektionskoordinator RH. Øjenklinik – læge RH. Øjenklinik – sygeplejerske RH. Øjenklinik – sekretær RH. Anæstesi – læge RH. HOC, sengeafd. – sygeplejerske RH. pædiater – læge RH. Vækst / reproduktion – læge RH. Klinisk biokemisk – læge Kennedy - optiker

Medfødt grå stær, efterkontroller - eksempel 20 opererede børn pr. år, ukomplicerede forløb: øjenlæge* optiker * År 1 8 4 -8 År 2 4 4 -6 År 3 -10 2 x 8 skeleterapeut i alt 3 15 -19 4 12 -14 2 x 8 48 > 300 konsultationer pr. år hos øjenlæge > 300 konsultationer pr. år hos optiker > 300 konsultationer pr. år hos skeleterapeut * Udregnet af overlæge Hanne Jensen, Kennedy Centret

The Registry of Paediatric Cataract Surgery The Swedish National Cataract Register Prof. Mats Lundström Kristina Tornqvist, Sweden Gunilla Magnusson, Sweden Alf Nyström, Sweden Annika Rosensvärd, Sweden Birgitte Haargaard, Denmark

Opfølgning og kvalitetskontrol The PEdiatric CAtaract Register (PECARE) • Basisformular • Operationsformular • Opfølgningsformular