Glutenol Celiac Disease Sverrir Gauti Rkarsson 6 September

Glutenóþol (Celiac Disease) Sverrir Gauti Ríkarðsson 6. September 2010

Sjúkdómurinn • Glútenóþol er sjálfsofnæmissjúkdómur sem er orsakaður af gluteni (og skyldum prolaminum). • Ofnæmisviðbragðið er ræst af transglutaminasa (TGA) í slímhúð smáþarma. • Tengist HLA-vefjaflokkunum.

• Hvað er gluten og hvar finnum við það? – Gluten er prótein, samsett að miklu leiti úr gliadini (prolamin). – Gluten er 90% af eggjahvítuefni hveitis og finnst einnig í rúg, bygg og höfrum. • Skilgreining: – Ástand þar sem smágirnismucosan er óeðlileg en lagast morphologiskt á glutenfríu mataræði og versnar aftur ef gluten er sett í fæðuna að nýju.

Faraldsfræði • Algengur krónískur kvilli í börnum á vesturlöndum. Greinist yfirleitt fyrir 2 ára aldur. • Tíðnitölur á reiki: 1: 300 -1: 10000. – Skimunarrannsóknir: 1: 100 -1: 500 • Nýlegar rannsóknir benda til þess að algengi sjúkdómsins sé jafnvel hærra en 1% og hafi vaxið fjórfalt á 2 -3 áratugum. • M: F ratio: 1: 2 • Tíðni sjúkdómsins meðal fyrstu gráðu ættingja er 10%.

Meinafræði • Bólga sést í smáþörmum og getur hún ýmist verið samfelld eða sundurslitin (á duodenal-jejenum svæði). • Villous atrophy, crypt hyperplasia, aukin fjöldi intraepithelial lymphocytar sem ráðast á epithelial frumur í gegnum NKR. • Marsh flokkun (histologisk) – Týpa 0: Eðlileg slímhúð. – Týpa 1: Aukin fjöldi IEL (ífarandi stig). – Týpa 2: Hyperplastiskar lesionir (crypt). – Týpa 3: Vefjaskemmdir (stig 3 a-c eftir alvarleika)

Klínísk einkenni • Börn 0 -24 mánaða – Langvinnur niðurgangur – Uppköst – Vanþrif – Vöðvarýrnun proximalt • Börn 24+ mánaða – Kviðverkir – Hægðatregða – Járnskortur – Smágerðir – Seinkaður kynþroski

• Fullorðnir – Einkenni verða mun óljósari – Glerungseyðing – Beinþynning – Aphthous ulceration – Einkenni frá MTK – Skapbreytingar – Hárleysi – Cardiomyopathiur – Ófrjósemi kvenna – Truflun fósturþroska

Greining • Vefjasýni úr duodenum eða proximal jejenum er undirstaða greiningar. • Mótefnatítrar fyrir gliadini (AGA), endomysium (EMA) og tissue transglutaminasa (TGA) eru hækkaðir hjá sjúklingi með ómeðhöndlað glutenóþol. – Við skimun og sjúkdómseftirlit hjá krökkum yngri en 4 ára er mælt með að AGA sér mælt. – Hjá eldri einstaklingum er TGA. EMA er að detta út. – Ig. A mótefni

Tengdir sjúkdómar • Algengi glutenóþols hjá sykursjúkum (DMI) börnum er 5 -10%. • Um 10% sjúklinga með Ig. A-skort eru með glutenóþol. • Algengi annarra sjálfsofnæmissjúkdóma er aukið. • Dermatitis herpetiformis. • 20% sjúkinga með Down´s heilkenni og 5% sjúklinga með Turner heilkenni hafa einnig glutenóþol. • Aukin hætta á non-Hodgkin´s lymphoma og GI-tract carcinoma. RR 3 -43.

Meðferð • Fyrst og fremst að sneiða hjá glutenríku fæði.

TAKK FYRIR!

Heimildaskrá • Högberg L, Stenhammar L. Childhood celiac disease – an update. Review series, Pediatrics. 2005; 1: 2 -6 • www. medscape. com. Celiac disease diagnosis up 4 -fold worldwide. • www. emedicine. com. Leitarorð: Celiac disease