GENTICA Y EVOLUCIN MUTACIONES Cambios en el material

GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

MUTACIONES Cambios en el material genético, es decir en la secuencia del ADN. Mutante es el gen, célula u organismo que ha sufrido una mutación. Beneficiosas, favorecen el de la 1. 1 funcionamiento proteína 1 2 Mutaciones Según su efecto sobre el organismo 2. 1 Espontáneas, aparecen de forma natural 2. 2 Inducidas, por agentes mutagénicos químicos o físicos Según su origen la magnitud del 3 Según material afectado 4 4. 1 Somáticas, no se transmiten a la descendencia 4. 2 Germinales, en la gametogénesis, si descendencia Según el tipo de célula 1. 2 Perjudiciales, presentan efectos desfavorables 1. 3 Neutras, no producen ningún efecto. 3. 1 Puntuales o génicas (1)* 3. 2 Cromosómicas (2)* 3. 3 Genómicas (3)*

MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES (I) Según el sentido Sustituciones (20%), cambia una base por otra Se afecta la secuencia de nucleótidos de un gen. Sin sentido, el nuevo triplete no codifica para ningún aminoácido Con sentido erróneo, el nuevo triplete codifica para un aminoácido distinto. Si este no cambia la función de la proteína la mutación no sería perjudicial. Silenciosa o neutra, el nuevo triplete codifica para el mismo aminoácido, se debe a la degeneración del código genético. Según la base Cambios en la pauta de lectura (80%), consecuencias graves. Transiciones, púrica por púrica o pirimidínica por pirimidínica Transversiones, púrica por pirimidínica o al contrario. Inserción o adición. Eliminación o deleción.

MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES (II) Sustitución Deleción Cambios en la pauta de lectura

CONSECUENCIAS DE MUTACIONES GÉNICAS (III)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (I) DELECIÓN DUPLICACIÓN MUTACIONES CROMOSÓMICAS PERICÉNTRICA INVERSIÓN PARACÉNTRICA TRANSPOSICIÓN TRANSLOCACÓN RECÍPROCA

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (II) Cambios en la estructura del cromosoma, NO en su número. Debidas a la rotura cromosómica y posterior recomposición defectuosa. 1 DELECIÓN, pérdida de un fragmento cromosómico E 2 DUPLICACIÓN, repetición de un fragmento cromosómico

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (III) 3 INVERSIÓN, un fragmento cambia de sentido: 1. Inversión PERICÉNTRICA, el fragmento incluye el centrómero. 2. Inversión PARACÉNTRICA, el fragmento no incluye el centrómero. 4 TRANSLOCACIÓN cambio de posición de un segmento cromosómico: 1. TRANSPOSICIÓN, en el propio cromosoma. 2. TRANSLOCACIÓN RECIPROCA, a otro cromosoma.

CONSECUENCIAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS (IV) Consecuencias: 1. Deleción y duplicación, si el segmento que falta o se repite contiene muchos genes pueden ser muy graves, incluso letales, ej: a. Síndrome “maullido del gato”, deleción en el par 5, profundo retraso mental. b. Síndrome “Pallister-Killian”, duplicación en el par 12, retraso mental. 2. Translocaciones e inversiones, afectan poco al portador pero pueden ser negativas para la descendencia al afectar la gametogénesis.

MUTACIONES GENÓMICAS Alteración en la dotación cromosómica, es decir en el número de cromosomas. Se suelen producir en meiosis por lo que afectan a todas las células GENÓMICAS EUPLOIDÍAS (1)* MONOPLOIDÍA POLIPLOIDÍA ANEUPLOIDÍAS (2)* TRISOMÍA MONOSOMÍA

MUTACIONES GENÓMICAS: EUPLOIDÍA (I) EUPLOIDÍA, número de serie haploides (n) distinto del normal: 1. MONOPLOIDÍA, una sola dotación cromosómica (n). En abejas, ácaros… 2. POLIPLOIDÍA, más de dos dotaciones cromosómicas, es decir, 3 n, 4 n… En plantas, interés económico por su mayor tamaño (puede inducirse artificialmente)

TRIPLOIDÍA

MUTACIONES GENÓMICAS: ANEUPLOIDÍA (I) ANEUPLOIDÍA: Algún cromosoma de más (2 n+1) o de menos (2 n-1)

MUTACIONES GENÓMICAS: ANEUPLOIDÍA (II)

TRISOMÍA

AGENTES MUTAGÉNICOS Radiaciones ultravioleta ( no ionizantes), mutaciones génicas en piel. Físicos Radiaciones ionizantes, rayos X , γ, partículas α y β. . Más energéticos que los no ionizantes, mutaciones génicas y cromosómicas en cualquier tejido. Responsables de las mutaciones inducidas (no espontáneas) Agentes alquilantes, transfieren grupos etilo o metilo (dimetilsulfato) Químicos Agentes intercalantes, se introducen entre las bases (acridina) Análogos de base, las sustituyen (benzopireno del humo del tabaco)

REPARACIÓN DEL ADN 1. Eliminación de agentes mutagénicos antes de que produzcan daños (detoxicación) 2. Reparación directa invirtiendo la causa que la ha producido. 3. Reparación por escisión de bases, nucleótidos o segmentos de ADN dañados, mediante endonucleasas. 4. Reparación de roturas de doble cadena por pegado directo de los extremos rotos o por intercambio entre cromátidas hermanas (recombinación homóloga) 5. Reparación SOS, la ADN-polimerasa introduce nucleótidos al azar, aunque provoca mutaciones puntuales, la vida de la célula continúa pero las células hijas pueden verse afectadas.

MUTACIONES Y CÁNCER (I) Tumor: masa o grupo anormal de células que se reproducen sin control dañando tejidos limítrofes incluso puede colonizar nuevos órganos originando metástasis, en cuyo caso se denomina tumor maligno o cáncer. 1. Crecimiento celular rápido y sin control 5. Las células derivadas de células cancerosas también lo son 4. Metástasis: Capacidad de migrar por la sangre o vasos linfáticos a partes alejadas de su origen 2. Problema de comunicación celular CÁNCER 3. Invaden otros tejidos al crecer unas sobre otras

MUTACIONES Y CÁNCER (II) Un cáncer se produce cuando la célula acumula múltiples mutaciones que impiden el control normal de la división celular. 1. Activan la proliferación celular. PROTOONCOGENES 2. Una mutación los puede convertir en oncogenes que producen proteínas que estimulan el crecimiento celular, la célula se multiplica de forma descontrolada. GENES IMPLICADOS 1. Inhiben la proliferación celular. GENES SUPRESORES (ANTIONCOGENES) 2. Una mutación los puede inactivar, no se suprime la división celular, la célula se multiplica de forma descontrolada.

MUTACIONES Y CÁNCER (III) 1 (No es suficiente una mutación para que se desarrolle un tumor) Mutaciones en los oncogenes y genes supresores 2 4 Virus que insertan su ADN en las células FACTORES IMPLICADOS 3 Activación inapropiada en la telomerasa que mantiene los telómeros Factores carcinógenos del ambiente

MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN Conjunto de cambios que se van produciendo en las poblaciones y que se heredan de generación en generación. Las mutaciones junto a la recombinación génica (meiosis) son causa de variabilidad genética en seres con reproducción sexual y la única en los de reproducción asexual. La selección natural eliminará las mutaciones perjudiciales y favorecerá las beneficiosas siempre que: 1. Las condiciones ambientales para las que dichas mutaciones resultan perjudiciales o beneficiosas permanezcan estables durante un periodo de tiempo prolongado. 2. La mutación perjudicial no sea recesiva y aparezca en heterocigosis, es decir, si es recesiva debe aparecer en homocigosis para que se manifieste y pueda actuar la selección natural. 3. Debe afectar a células germinales para que se transmita a la descendencia.

TEORÍAS EVOLULIVAS Lamarckismo (1*) TEORÍAS EVOLUCIÓN Darwinismo (2*) Neodarwinismo (3*)

(1*) LAMARCKISMO Lamarckismo, herencia de los caracteres adquiridos, los cambios producidos por el uso o desuso de los órganos se transmite a la descendencia Lamarck

(2*) DARWINISMO Teoría de la selección natural, basada en: 1. Variabilidad: los individuos presentan variaciones heredables, no producidas por el ambiente (≠ Lamarck), que aumentan o disminuyen la supervivencia y éxito reproductivo. 2. Lucha por la existencia: entre los individuos de una población se produce competencia por los recursos que son limitados, pues nacen más individuos de los que logran sobrevivir. 3. Reproducción diferencial: los individuos con variaciones favorables sobreviven y se reproducen por lo que sus características se mantienen , los demás desaparecen. Resultado: adaptación de los organismos al ambiente y aparición de nuevas especies. Darwin

(3*) NEODARWINISMO Teoría sintética o neodarwinismo, resultado de la unión y síntesis de los descubrimientos hechos en distintas áreas de la biología, sus características principales son: 1. La población es la unidad evolutiva, no el individuo (≠ Darwin) 2. Variabilidad en la población debida a la mutación y recombinación (≠ Darwin no conocía las causas de las variaciones) 3. El ambiente favorece que los genotipos mejor adaptados dejen mayor descendencia (≠ Darwin hablaba de variaciones favorables no de genotipos) 4. La evolución se produce de forma gradual (gradualismo), lo que demuestran los fósiles. Dobzhansky

GENÉTICA DE POBLACIONES Estudia las frecuencias génicas y genotípicas, es decir la constitución genética, de los individuos que forman las poblaciones y los mecanismos de cambio de esta constitución que origina la evolución: 1. Frecuencia génica o alélica, proporción de un alelo concreto respecto a los demás que pueden ocupar un mismo locus. 2. Frecuencia genotípica, proporción de un genotipo en una población.

LEY DE HARDY-WEINBERG En una POBLACIÓN IDEAL, las proporciones génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación. POBLACIÓN IDEAL: 1. Los individuos deben ser diploides, con reproducción sexual y apareamiento al azar. 2. No mutación. 3. Población aislada genéticamente. 4. No selección, cualquier alelo permite vivir. 5. Población infinitamente grande. 1. MUTACIÓN, principal fuente de variabilidad genética. 2. MIGRACIÓN: entrada de individuos de otra población vecina es decir inmigración, o salida es decir emigración. 3. DERIVA GENÉTICA, cambios bruscos en las poblaciones, aleatorios y rápidos, sobre todo en poblaciones pequeñas (efecto “cuello de botella” (1*) y efecto “fundador” (2*)) 4. APAREAMIENTO SELECTIVO, no aleatorio, por ejemplo la endogamia. Aumenta la frecuencia de homocigóticos, y de enfermedades recesivas 5. SELECCIÓN NATURAL (3*) Si alguna condición no se cumple cambia la constitución genética, se originan poblaciones con características distintas, EVOLUCIONAN. Los factores que pueden alterar las condiciones de una población ideal y por lo tanto ocasionar evolución, son:

EFECTO CUELLO DE BOTELLA (1*) Ejemplo extremo de deriva génica, cuando el tamaño de una población se reduce drásticamente por un suceso como los desastres naturales sobreviven solo unos pocos y de forma aleatoria. Las frecuencias alélicas de los sobrevivientes pueden ser muy diferentes a las de la población inicial, y algunos alelos podrían haber desaparecido por completo.

EFECTO FUNDADOR (2*) Un pequeño grupo de individuos se separa de una población más grande y quedan aislados siendo posible que estos individuos no representen toda la diversidad genética de la población original. Es decir algunos alelos pueden haberse perdido por completo o pueden presentar alelos raros en exceso.

TIPOS DE SELECCIÓN (3*) SELECCIÓN NATURAL (I) Estabilizadora Selección natural: aquellas variaciones que aporten menor éxito reproductivo tienden a ser eliminadas. 1. 2. 3. 1. 2. Diversificadora 1. 2. Direccional 3. No produce evolución. Condiciones ambientales óptimas. Mayor éxito fenotipos intermedios. Si produce evolución. Condiciones ambientales cambiantes. Mayor éxito fenotipos extremos. Sí produce evolución. Condiciones ambientales cambian en una dirección. Mayor éxito fenotipo de un extremo.

(3*) SELECCIÓN NATURAL (II)

OTRAS TEORÍAS EVOLUTIVAS 1 • • PUNTUALISMO, SALTACIONISMO O TEORÍA DE LOS EQUILIBRIOS INTERRUMPIDOS, la evolución no es un proceso continuo, sino que ocurre a saltos. Hay periodos de estasis, sin cambios, que se alternan con periodos con cambios. A diferencia del neodarwinismo que explica la macroevolución mediante el gradualismo, es decir, acumulación de pequeños cambios graduales (microevolución) que afectan a las poblaciones. Entendiendo por microevolución aquellos cambios menores, que conducen a la especiación y macroevolución serían cambios mayores que conducen a la aparición de categorías taxonómicas superiores. 2 NEUTRALISMO, la mayoría de las mutaciones son neutras, de modo que la principal fuente de evolución es la deriva genética. 3 Actualmente se considera por encima de todos los procesos anteriores que son fuente de evolución a: 1. CAMBIOS EPIGENÉTICOS, el medio ambiente puede “modular” la expresión del ADN sin necesidad de que mute (sería una explicación de las diferencias entre gemelos con ADN idéntico) 2. GENOMAS PARÁSITOS, procedente de virus o bacterias.

PRUEBAS DE LA EVOLUCIÓN 1. Anatómicas (1*) 2. Paleonto- 5. Bioquímicas (5*) lógicas (2*) PRUEBAS EVOLUCIÓN 4. Embriológicas (4*) 3. Biogeográficas (3*)

(1*) PRUEBAS ANATÓMICAS 1. ÓRGANOS HOMÓLOGOS: a) Origen, estructura básica y desarrollo embrionario común. b) Distinta función. c) Surgen por evolución divergente o radiación adaptativa. 2. ÓRGANOS ANÁLOGOS: a) Origen, estructura básica y desarrollo embrionario diferentes. b) Misma función. c) Surgen por evolución convergente o convergencia adaptativa. 3. ÓRGANOS VESTIGIALES O ATAVISMOS: no realizan ninguna función, se conservan de antepasados comunes.

(2*) PRUEBAS PALEONTOLÓGICAS SERIES FILOGENÉTICAS, conjunto de fósiles que, ordenados de más a menos antiguos permiten reconstruir la historia evolutiva de un grupo de seres vivos. FORMAS PUENTE O ESLABONES, fósiles con características intermedias.

(3*) PRUEBAS BIOGEOGRÁFICAS La distribución de los seres vivos en el planeta no es uniforme, pues en zonas geográficas que se separaron hace más tiempo presentan más diferencias que las que se separaron hace menos tiempo.

(4*) PRUEBAS EMBRIOLÓGICAS Similitudes durante el desarrollo embrionario, que persisten durante más tiempo cuanto mayor sea el parentesco evolutivo.

(5*) PRUEBAS BIOQUÍMICAS Basadas en la similitud, salvo excepciones, en todos los seres vivos en: 1. Componentes moleculares. 2. Código genético. 3. Procesos metabólicos esenciales. De modo que al comparar la secuencia de aminoácidos de una proteína o los nucleótidos del ADN, si las similitudes son mayores, las especies comparadas comparten un antepasado común más reciente.