GENTICA Prof Branca GAMETAS PRODUZIDOS POR MEIOSE DEFINIES

GENÉTICA Prof. Branca

GAMETAS PRODUZIDOS POR MEIOSE

DEFINIÇÕES Genótipo: É a composição de genes de um indivíduo. Fenótipo: É a forma como a heditariedade se manifesta no indivíduo: como exemplo a cor do cabelo Heterozigoto: Indivíduo que tem um gene recessivo e outro dominante. É o que Mendel chamou de híbrido. Dominante: É a característica que determina mesmo em presença do gene alelo recessivo Recessivo: É a característica que pode ficar oculta, porque há uma outra que a domina.

HERANÇA DOMINANTE RECESSIVA

Genealogia

ASPECTOS MENDELIANOS Herança recessiva Normal: NN ou Nn Afetado: nn Herança dominante Normal: dd Afetado: DD ou Dd

HEREDOGRAMAS (PEDIGREES) Representação gráfica da história familiar

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações; Manifesta em homozigose ou em heterozigose; Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados; Casal normal podem ter 75% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE Doença de Huntington (DHq) Acondrolasia Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. Indivíduo Normal: aa Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa

HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); Há saltos de gerações; Manifesta apenas em homozigose; Os afetados, em geral, possuem genitores normais; Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA Doença de tay-sachs Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos. Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana). Indivíduos Normais: AA ou Aa Indivíduos Albinos: aa

ALBINISMO

LIGADA AO SEXO DOMINANTE Não se distribui igualmente em homens e mulheres; Não há transmissão de pai para filho; Há mais mulheres afetadas do que homens afetados; Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos homens; Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;

DOMINANTE LIGADA AO X Raquitismo Hipofosfatêmico Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. Síndrome de Rett Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.

HEMOFILIA Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII. Homem Normal: XHY Mulher Normal: XHXH ou XHXh Homem hemofílico: Xh. Y Mulher hemofílica: Xh. Xh

HERANÇA LIMITADA AO SEXO Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo. � Características sexuais secundárias: Barba nos Homens Volume dos Seios - forma feminina do quadril nas mulheres.

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.