Gentica Mendeliana Post Mendeliana Humana Gentica es el

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Genética Mendeliana Post – Mendeliana Humana

Genética Mendeliana Post – Mendeliana Humana

Genética – es el estudio de la herencia. Determina cómo los organismos heredan sus

Genética – es el estudio de la herencia. Determina cómo los organismos heredan sus características.

CROMATINA: ► Es la estructura del núcleo apreciable en la interfase celular. Constituido fundamentalmente

CROMATINA: ► Es la estructura del núcleo apreciable en la interfase celular. Constituido fundamentalmente por ADN y Proteínas. ► Composición: ADN 31%, ARN 5%, histonas 36%, proteínas no histónicas 28%, En células somáticas el ADN se combina con histonas, en células gaméticas el ADN se combina con protamina. Se encuentra en forma de collar; constituido por ADN y nucleosomas. ► Nucleosoma: estructura conformada por dos vueltas de ADN + 8 histonas

Clases: ► Hay dos: ► -Heterocromatina: ADN repetitivo, Es el ADN condensado “plegado” e

Clases: ► Hay dos: ► -Heterocromatina: ADN repetitivo, Es el ADN condensado “plegado” e inactivo que se le aprecia en la interfase (no sintetiza ARN) ► -Eucromatina: Es la cromatina que en la interfase permanece en estado no condensado, genéticamente activa (transcribe los mensajes del ADN y sintetiza ARN).

El cromosoma

El cromosoma

CROMOSOMAS: El cromosoma es la cromatina que en la reproducción adquiere forma definida y

CROMOSOMAS: El cromosoma es la cromatina que en la reproducción adquiere forma definida y su ADN está espiralado. Le dio ese nombre Waldeyer en 1888. ► Partes: § Centrómero, § constricción primaria, § brazos, § telómeros, § constricción secundaria, § satélites, § cromonemas y § cromómero. ►

Cromonema: Es la cromátida que durante la profase se hace visible en forma de

Cromonema: Es la cromátida que durante la profase se hace visible en forma de filamentos (cromátida en estado temprano de condensación) ► Cromómero: Es la cromatina agregada a lo largo del cromosoma, visible en la interfase al que le dan un aspecto de collar de cuentas. ► Telómero: Es el extremo final que le da estabilidad al cromosoma. ► Centrómero: Conformado por una molécula de ADN ensamblado de microtúbulos. ► Satélite: Son estructuras presentes en ciertos cromosomas y que contienen a los reorganizadores nucleolares: encargados de la síntesis de ARN y la reaparición del nucleolo en la Telofase. ►

EMPAQUETAMIENTO DE MATERIAL GENETICO

EMPAQUETAMIENTO DE MATERIAL GENETICO

Tipos: ► Por la posición del centrómero: metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico y telocéntrico. ► Por

Tipos: ► Por la posición del centrómero: metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico y telocéntrico. ► Por el número de cromátidas: Metafísico y anafásico ► Por el tipo de información: ► -Cromosomas autonómicos (22 pares) ► -Cromosomas sexuales: 1 par § -masculino XY § -femenino XX

Definiciones ► Genes – son las unidades hereditarias. § Un gen es un fragmento

Definiciones ► Genes – son las unidades hereditarias. § Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular. ► Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. ► Alelos – son formas diferentes de un gen. § Determinan variaciones para la misma característica.

Definiciones ► Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. §

Definiciones ► Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. § Se representa con una letra mayúscula. ►A, AB, ABC ► Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. § Se representa con una letra minúscula. ►a, ab, abc

Definiciones ► Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. § Cada

Definiciones ► Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. § Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). ► Se representa con un par de letras por característica. ► Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. ► Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. § Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. ► AA; AABB § Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. ► aa; aabb

Definiciones ► Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más

Definiciones ► Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. § Aa; Aa. Bb § Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. ► Aa; AABbcc § Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. ► Aa. Bb; AABb. Cc § Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. ► Aa. Bb. Cc

Definiciones ► Fenotipo – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de

Definiciones ► Fenotipo – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características. § § Es descriptivo. Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules ► Razón genotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce. ► Razón fenotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.

Definiciones ► Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. §

Definiciones ► Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. § Aa X Aa ► Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. § Aa. Bb X Aa. Bb ► Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. § Aa. Bb. Cc X Aa. Bb. Cc ► Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. § Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos).

Definiciones ►P – generación parental ► F 1 – primera generación filial ► F

Definiciones ►P – generación parental ► F 1 – primera generación filial ► F 2 – segunda generación filial ► Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. ► Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

Gregorio Mendel ► Se considera el Padre de la genética. ► Era un monge

Gregorio Mendel ► Se considera el Padre de la genética. ► Era un monge austriaco y abad. ► Publicó: “Experimentos en la Hibridización de Plantas”. ► Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes (“peas”) Pisum sativum en el monasterio donde vivía.

Importancia de los trabajos de Mendel ► Usó el método experimental. ► Diseñó ►

Importancia de los trabajos de Mendel ► Usó el método experimental. ► Diseñó ► Utilizó sus propios experimentos. métodos cualitativos y cuantitativos. ► Desarrolló ► Llevó sus propios cómputos matemáticos. un diario de las observaciones de sus cruces.

Continuación ► Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de

Continuación ► Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes. ► Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. ► Sus resultados no han podido ser refutados. ► Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados más tarde. ► Actualmente, los geneticistas aplican los conocimientos de Mendel en sus investigaciones

Ventajas de utilizar Pisum sativum ► Es fácil de cultivar. ► Produce semillas abundantes.

Ventajas de utilizar Pisum sativum ► Es fácil de cultivar. ► Produce semillas abundantes. ► Presenta muchas características y variedades. ► Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada. ► Produce formas puras y formas híbridas.

Siete características con variaciones observadas por Mendel

Siete características con variaciones observadas por Mendel

Modelo de Mendel ► Versiones alternativas de genes determinan las variaciones en la herencia

Modelo de Mendel ► Versiones alternativas de genes determinan las variaciones en la herencia de la característica. ► Un organismo hereda un par de alelos para cada característica, uno de cada gameto. ► Si los alelos en el locus difieren, el dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo no se expresa. ► Los alelos se separan al azar en la meiosis.

Órganos sexuales de la flor CARPELO ESTAMBRE Estigma Polen Antera Estilo Filamento Ovario FECUNDACIÓN

Órganos sexuales de la flor CARPELO ESTAMBRE Estigma Polen Antera Estilo Filamento Ovario FECUNDACIÓN

Polinización en experimentos de Mendel blancas 1. Removió estambres de plantas con flores violeta.

Polinización en experimentos de Mendel blancas 1. Removió estambres de plantas con flores violeta. estambres (masculina) Carpelo (femenina) Generación parental púrpura 2. Transfirió polen de los estambres de una planta con flores blancas al carpelo de una con flores violeta 3. El carpelo fecundado madura en la vaina. 4. Sembró las semillas de las vainas. 1 era Generación filial (F 1) 5. Examinó la progenie. Todas eran con flores violeta.

Experimentos de Mendel ► Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una

Experimentos de Mendel ► Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica. ► Primero, cruzó un individuo homocigoto que presentaba la característica dominante con otro que presentaba la alternativa recesiva. ► Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera generación filial (heterocigotas).

Primer experimento de Mendel ► Característica: Tamaño de las plantas § Clave: T =

Primer experimento de Mendel ► Característica: Tamaño de las plantas § Clave: T = alelo para tallo alto/ t = tallo enano ► Fenotipo de parentales: Altas ► Genotipo de parentales: TT ► Gametos: 21 = 2 / T : t ► Tabla Punnett: (puras) X X Enanas tt t T ► 100 Tt % de la F 1 son híbridas de tallo alto (Tt).

Primera ley de Mendel: Uniformidad en F 1 ► Al cruzar un individuo homocigoto

Primera ley de Mendel: Uniformidad en F 1 ► Al cruzar un individuo homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el 100 % de la F 1 será heterocigota. § Tendrá el fenotipo expresado por el gen dominante. ► Esto comprende la Primera Ley de Mendel: Ley de Uniformidad en la F 1

Segundo Experimento Caracter: Tamaño de Plantas Fenotipo: Altas X Altas (híbridas) Genotipo: Tt Gametos:

Segundo Experimento Caracter: Tamaño de Plantas Fenotipo: Altas X Altas (híbridas) Genotipo: Tt Gametos: F 2 X Tt T, t Tabla Punnett: T t Cruce con dos plantas de F 1. : T, t TT Tt Tt Tt 3: 1 tt Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25% - PF (3 : 1) 2 da Ley: Segregación de Genes TT Tt Tt 3 altas: 1 enana tt

Cruce monohíbrido de Mendel ► Para un cruce monohíbrido con dominancia completa: § La

Cruce monohíbrido de Mendel ► Para un cruce monohíbrido con dominancia completa: § La proporción genotípica es 1: 2: 1. ► 25% - genotipo homocigoto dominante ► 50% - genotipo heterocigoto ► 25% - genotipo homocigoto recesivo § La proporción fenotípica es 3: 1. ► 75% - presentan la característica dominante ► 25% - presentan la característica recesiva

Ley de segregación de genes ► Establece que los dos alelos que determinan la

Ley de segregación de genes ► Establece que los dos alelos que determinan la herencia de una característica se separan al azar durante la formación de los gametos (meiosis). ► Al final los alelos terminan en gametos diferentes. § El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50% tendrá el alelo alternativo.

Cruce dihíbrido de Mendel ► Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y

Cruce dihíbrido de Mendel ► Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y flores violeta homocigota para ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota. § Ley de uniformidad en la F 1. ► Luego, cruzó dos individuos de la F 1 (heterocigotos para las 2 características). § Hizo un cruce dihíbrido.

Tercer experimento: Cruce dihíbrido • Mendel cruzó organismos considerando 2 características. • Caracter: Tamaño

Tercer experimento: Cruce dihíbrido • Mendel cruzó organismos considerando 2 características. • Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores • Fenotipo: Plantas altas, X (puras) flores violetas • Genotipo: TTVV X ttvv • Gametos: TV • Tabla Punnett: TV : Plantas enanas, flores blancas tv tv Tt. Vv Análisis: 100% Altas/violetas en la primera generación filial. TTVV F 1 ttvv Tt. Vv

Cruce dihíbrido ► Clave: § T = altas, t = enanas § V =

Cruce dihíbrido ► Clave: § T = altas, t = enanas § V = flores violeta, v = flores blancas ► Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta heterocigotas para ambas características ► Genotipo ► Gametos de P – Tt. Vv X Tt. Vv – 22 = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2 características. § § TV Tv t. V tv

Cruce dihíbrido Gametos TV Tv t. V tv TV TTVv Tt. VV Tt. Vv

Cruce dihíbrido Gametos TV Tv t. V tv TV TTVv Tt. VV Tt. Vv Tv TTVv TTvv Tt. Vv Ttvv t. V Tt. Vv tt. VV tt. Vv tv Tt. Vv Ttvv tt. Vv ttvv Proporción fenotípica 9: altas, flores violeta 3: enanas, flores violeta 3: altas, flores blancas 1: enanas, flores blancas

Cruce dihíbrido ► Un cruce dihíbrido donde hay dominancia completa: § La proporción genotípica

Cruce dihíbrido ► Un cruce dihíbrido donde hay dominancia completa: § La proporción genotípica es 9: 3: 3: 1. ► 9 tienen las dos características dominantes. ► 3 tienen la primera característica dominante y la segunda recesiva. ► 3 tienen la primera característica recesiva y la segunda dominante. ► 1 tiene las dos características recesivas.

Ley de sorteo independiente de genes ► En el cruce dihíbrido demostró la independencia

Ley de sorteo independiente de genes ► En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los alelos. ► Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades independientes. ► La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas.

Cuarto experimento: Cruce prueba Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt. X

Cuarto experimento: Cruce prueba Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt. X TT X tt Tt tt TT tt 50% altas 50% enanas 100% altas Tt

Pasos para resolver problemas genéticos ► Determine la(s) característica(s) que va a considerar en

Pasos para resolver problemas genéticos ► Determine la(s) característica(s) que va a considerar en el cruce. ► Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave. ► Escriba el fenotipo de los parentales. ► Determine el número de gametos que formará cada genotipo. § Use la fórmula 2 n, donde n es el número de características híbridas. § Escriba los gametos que puede formar cada uno. ► Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce. ► Haga el Cuadrado de Punett. ► Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada columna con los de cada fila. ► Determine los genotipos y fenotipos de cada uno. ► Escriba las proporciones genotípica y fenotípica. ► Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores. § Coloque los gametos masculinos en la fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda.

Probabilidades ► Expresan la posibilidad de que un evento ocurra. ► En genética indican

Probabilidades ► Expresan la posibilidad de que un evento ocurra. ► En genética indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado. § Por lo general, cada característica es determinada por un par de alelos. ► Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en particular es ½ (50%). § La probabilidad de que salga un genotipo en particular se obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus alelos. ► Se expresan en fracción o en porciento.

Ley Leyde de. Probabilidad 2 2 Monedas monedasiguales Segunda Tirada tirada TT TT t

Ley Leyde de. Probabilidad 2 2 Monedas monedasiguales Segunda Tirada tirada TT TT t t Primera tirada Primera Tirada Probabilidad TT Probabilidad T TT T Tt Tt TTtt tt tt Probabilidad t t Probabilidad

Genética postmendeliana

Genética postmendeliana

Excepciones a la herencia de Mendel ► No todas las características son determinadas por

Excepciones a la herencia de Mendel ► No todas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo. ► Existen algunas características en algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces. § Mendel demostró dominancia completa.

Dominancia incompleta ► Existen dos alelos para una característica que ambos se expresan cuando

Dominancia incompleta ► Existen dos alelos para una característica que ambos se expresan cuando están en un genotipo homocigoto. § Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro. ► Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.

Dominancia incompleta ► Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta

Dominancia incompleta ► Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta para el color de la flor. ► Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas. ► Cruzó una planta de flores rojas (CR CR) con otra de flores blancas (CB CB) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (CB CR).

Mirabilis jalapa Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F 1 sale heterocigota y

Mirabilis jalapa Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F 1 sale heterocigota y es rosa. En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razón genotípica y fenotípica de la F 2 es 1: 2: 1. C RC R C BC B F 1 C BC R CR CR CB CBCR F 2 CBCB

F 2 de un cruce con dominancia incompleta C RC R C BC B

F 2 de un cruce con dominancia incompleta C RC R C BC B

Problema de dominancia incompleta En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del pelaje rojizo

Problema de dominancia incompleta En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del pelaje rojizo es determinado por un gen CR y el pelaje blanco por el gen CB. Cuando se cruza un toro negro (homocigoto) con una vaca blanca homocigota sale color roano (CB CR) en la F 1 que es un color intermedio. § Cruce 2 individuos roanos y establezca las proporciones genotípicas y fenotípicas para la F 2.

Genética humana ► Genética humana es el estudio de la herencia de variaciones humanas.

Genética humana ► Genética humana es el estudio de la herencia de variaciones humanas. ► Genoma - es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las células de un individuo. ► Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de otras especies. ► Pedigrí - Árbol genealógico - es el estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia, basándose en la presencia de características siguiendo unos símbolos determinados.

Ejemplo de pedrigrí 3 era Generación Hembra normal Varón normal Hembra afectada Varón afectado

Ejemplo de pedrigrí 3 era Generación Hembra normal Varón normal Hembra afectada Varón afectado Pareja Hijos de la pareja

Alelos múltiples ► La herencia por alelos múltiples es la que es determinada por

Alelos múltiples ► La herencia por alelos múltiples es la que es determinada por más de dos alelos. ► En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples. § Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de sangre de una persona. ► IA ► IB ►i

Tipos de sangre Tipo Genotipos A IAIA ; I Ai A b (Anti B)

Tipos de sangre Tipo Genotipos A IAIA ; I Ai A b (Anti B) B I BI B ; I Bi B a (anti A) AB IAIB Ay. B Ninguno O ii Ninguno ayb Antígeno Anticuerpo Anti A y Anti B

Codominancia ► En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están

Codominancia ► En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto. ► El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia. § Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.

Co-Dominancia Alelos múltiples Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x B Fenotipo: Tipo

Co-Dominancia Alelos múltiples Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x B Fenotipo: Tipo A x AB (híbridos) Genotipo: I A i x I B i Genotipo: I A i x I A I B Gametos: I A , i Gametos: I A, i x I A, I B : I B, i T. Punnett: Análisis: 25% Tipo AB 25% Tipo A 25% Tipo B 25% Tipo O Análisis: 25% Tipo AB 25% Tipo B I AI B IA i I Bi ii I AI A I Ai I AI B I Bi

Herencia ligada cromosomas del sexo ► Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en

Herencia ligada cromosomas del sexo ► Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X. ► Se conocen como desórdenes ligados al sexo. ► Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. ► Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.

Hemofilia ► Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma

Hemofilia ► Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X. ► Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre. ► Las personas se desangran con cualquier herida. ► Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva. ► Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen Xh ).

Hemofilia ► Si se casa una mujer portadora para el gen de la hemofilia

Hemofilia ► Si se casa una mujer portadora para el gen de la hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la progenie. § Clave: XH – alelo para coagulación normal Xh - alelo para hemofilia § Genotipos de P: XHXh X X HY § Gametos: 21 = 2; XH / Xh X XH / Y

Hemofilia XH XH Xh XH XH XH Xh (25%) Proporción genotípica: 1: 1 Proporción

Hemofilia XH XH Xh XH XH XH Xh (25%) Proporción genotípica: 1: 1 Proporción fenotípica: 2: 1: 1 Y X HY (25%) X h. Y (25%) Probabilidades: 25% varón hemofílico 25% hembra portadora

Hemofilia ► La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se

Hemofilia ► La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemofílico. ► Genotipo de P: XHXh ► Gametos: X X h. Y 21 = 2; XH / Xh X Xh / Y

Hemofilia Xh Y XH Xh Hemofilico: Xh Y Portadora: XHXh X X XH Xh

Hemofilia Xh Y XH Xh Hemofilico: Xh Y Portadora: XHXh X X XH Xh Y DXhd H X X X Portadora Xh X h Portadora Hemofílica XH Y X h. Y Normal Hemofílico Porcientos: Hemofilica: 1: 100, 000 Hemofílico: 1: 10, 000 Coagulación normal Hemofilia

Daltonismo ► Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal

Daltonismo ► Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos. ► Un daltónico no puede distinguir bien los colores. § El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo. ► La mayoría de los afectados son los varones. ► Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.

Daltonismo Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xd) con un hombre

Daltonismo Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xd) con un hombre daltónico. ¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal? Ilustre el cruce y sus resultados.

Daltonismo Xd Y XD X X XD Xd Y DXdd D X X X

Daltonismo Xd Y XD X X XD Xd Y DXdd D X X X Portadora Xd Hombre visión normal: Xd Y Portadora: XDXd Xd X d Portadora Daltónica X DY X d. Y Normal Daltónico Visión normal Daltonismo

Poligenia ► ► ► La característica es determinada por muchos genes. Característica: Color de

Poligenia ► ► ► La característica es determinada por muchos genes. Característica: Color de piel Fenotipo: Negra X blanca Genotipos: AABBCC x aabbcc Gametos: ABC : abc Análisis del F 1: Aa. Bb. Cc -100% Mulatos – 100% Cruce monohíbrido Fenotipo: Mulato X Mulato Genotipo: Aa. Bb. Cc X Aa. Bb. Cc Gametos : 23 = 8 Análisis del F 2 : 64 individuos

Color de piel Piel negra Piel blanca

Color de piel Piel negra Piel blanca

Determinación del sexo ► En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener

Determinación del sexo ► En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un varón y un 50% de tener una hembra. § Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X. § 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y. § El cromosoma Y es el que realmente determina el género.

Cariotipo: estudio cromosómico

Cariotipo: estudio cromosómico

Cariotipo humano ► Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. ► 22 pares

Cariotipo humano ► Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. ► 22 pares se conocen como autosomas. ► Un par es de los cromosomas del sexo. § Masculino – XY § Femenino - XX

Desórdenes genéticos en humanos

Desórdenes genéticos en humanos

Desórdenes autosómicos recesivos ► Albinismo ► Anemia ► Fibrosis ► Tay-sachs quítica falciforme ►

Desórdenes autosómicos recesivos ► Albinismo ► Anemia ► Fibrosis ► Tay-sachs quítica falciforme ► Galactosemia ► Alcaptonuria ► Fenilcetonuria ► Enfermedad de Wilson

Niño con fibrosis quística: presenta problemas respiratorios

Niño con fibrosis quística: presenta problemas respiratorios

Anemia falciforme ► Condición autosómica recesiva donde los eritrocitos son fusiformes. ► Son rígidos

Anemia falciforme ► Condición autosómica recesiva donde los eritrocitos son fusiformes. ► Son rígidos debido a formación de cristales de la hemoglobina anormal (Hbs). ► Por su forma distorsionada no pueden pasar a través de los capilares y se afecta el intercambio de gases y nutrimentos.

Desórdenes autosómicos dominantes ► Acondroplasia ► Alzheimer ► Huntington El actor David Rappaport tenía

Desórdenes autosómicos dominantes ► Acondroplasia ► Alzheimer ► Huntington El actor David Rappaport tenía acondroplasia, forma de enanismo causada por un alelo dominante. ► Hipercolesterolemia

Familia con varios casos de Huntington La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad

Familia con varios casos de Huntington La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

Condiciones causadas por genes ligados a los cromosomas del sexo ► Hemofilia ► Distrofia

Condiciones causadas por genes ligados a los cromosomas del sexo ► Hemofilia ► Distrofia de Duchenne ► Daltonismo Distrofia de Duchenne

Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo (aneuploidías) ► Síndrome de Klinefelter

Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo (aneuploidías) ► Síndrome de Klinefelter ► Síndrome de Turner ► Síndrome del cromosoma X frágil ► Súper – machos ► Súper - hembras

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Cariotipo del Síndrome de Turner

Cariotipo del Síndrome de Turner

Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidías ►Síndrome de Down – Trisomía 21

Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidías ►Síndrome de Down – Trisomía 21 ►Síndrome de Patau – Trísomía 13 ►Síndrome de Edward – Trisomía 18

Síndrome de Down ► Deficiencia mental ► Facciones orientales ► Cara plana-ancha ► Defectos

Síndrome de Down ► Deficiencia mental ► Facciones orientales ► Cara plana-ancha ► Defectos cardiacos y digestivos ► Cariñosos y pegajosos ► Pelo lacio ► Pequeños (bajos) ► Manos cortas y anchas

Cariotipo de una mujer con trisomía 21

Cariotipo de una mujer con trisomía 21

Desórdenes por anormalidades en los cromosomas ► Cri-du-chat § Se debe a una delección

Desórdenes por anormalidades en los cromosomas ► Cri-du-chat § Se debe a una delección en el cromosoma 5. § Los niños son mental y físicamente retardados. § Tienen un llanto parecido al de un maullido de gato.

Desórdenes genéticos Ver más información sobre las condiciones

Desórdenes genéticos Ver más información sobre las condiciones

Asignación ► Practicar los problemas del libro. ► Diga cuántos gametos forman los siguientes

Asignación ► Practicar los problemas del libro. ► Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos: § § ► AABb Aa. Bb. CCdd Hh. JJkk. Ll Nn. Mm. Oo Practique los problemas asignados sobre: § § Dominancia completa Dominancia incompleta Alelos múltiples Condiciones genéticas en humanos

Referencias ► Audersirk, T. , G. Audersirk y B. E. Byers. 2003. Biología: La

Referencias ► Audersirk, T. , G. Audersirk y B. E. Byers. 2003. Biología: La vida en la Tierra. Prentice Hall: México. ► Campbell, N. I. y J. B. Reece. 2005. Biology. Séptima edición. Pearson: Benjamin Cummings. New York. ► Raven, P. H. 2002. Biology. Mc. Graw Hill: Boston. ► Solomon, E. P. , L. R. Berg y D. W. Martin. 2004. Biology. Séptima edición. Thomson Learning: Estados Unidos. (Texto)