GENTICA GENTICA CARIOTIP O es el patrn cromosmico

GENÉTICA

GENÉTICA CARIOTIP O es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código Rama de la biología que estudia la herencia. Su unidad es: el gen. FENOTIPO GENOMA GENES Es la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular. la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. CROMOSOMAS Segmento de ADN que da la clave para una proteína en particular. Estructura formada por ADN Molécula que contiene la información identitaria. ARN

GENOMA HUMANO Dotación básica de ADN de un organismo (numero total de cromosomas del cuerpo) • Está formado por varias moléculas de ADN que tiene alrededor de 3 o 4 cm de largo cada una, asociadas a proteínas que las protegen y compactan formando cromosomas. Generalmente cada especie tiene un número característico de cromosomas es sus células. El número de cromosomas en una célula somática humana es de 46: 23 pares. El ser humano es un organismo diploide , tienen dos copias del genoma en todas sus células somáticas (excepto gametos). Los cromosomas de cada par se llaman homólogos y son similares

CROMOSOMAS Y CARIOTIPO El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie es característico de cada especie, al igual que el número de El cariotipo cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2 n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX

FENOTIPO El fenotipo está compuesto por todos los rasgos genéticos que componen a un individuo o a un organismo de cualquier tipo. Sin embargo, el fenotipo no es algo que venga ya pre-dado si no que puede ser modificado por las relaciones que el organismo mantiene con el ambiente que lo rodea y que lo hacen, del mismo modo, producto de un complejo número de vínculos. La distinción con el genotipo de un organismo es que el segundo está compuesto solamente por los rasgos genéticamente adquiridos, mientras que el fenotipo es lo que, sumado a esos rasgos, contiene también a los posibles cambios y variaciones que ese conjunto genético observa a partir de las interacciones con el medio.

CROMOSOMAS La palabra ’'cromosoma” proviene del griego (croma, color) y (soma, cuerpo): “cuerpos coloreados” debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular. Son un componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en división, ya sea mitosis o meiosis Los cromosomas son una estructura organizada de ADN y proteínas, con forma de bastón, que se encuentra en el núcleo de las células, (células eucariotas) constituyendo una sola pieza de espiral, que contiene el material genético Su esqueleto tiene dos partes, llamadas cromátidas, que están unidas por un centrómero

• Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. • Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales. • Las mujeres tienen 2 cromosomas X. • Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. • La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña. • Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

• • • ADN Y ARN El ADN es la base material de la información genética Tanto el ácido desoxirribonucléico (ADN) como el ribonucléico (ARN) son macromoléculas clasificadas como ácidos nucleicos compuestas por largas cadenas de nucleótidos. Un nucleótido tiene tres componentes: una azúcar pentosa (porque tiene 5 átomos de carbono); un grupo fosfato y una base nitrogenada de cuatro posibles que varía según se trate de molécula de

ADN • En el ADN las bases nitrogenadas son : Adenina (A), Timina (T) Citosina. (C ) y Guanina: (G) • Es una larga cadena doble enrollada a modo de hélice y constituida por una secuencia de unidades elementales llamadas nucleótidos. • El código que utiliza este manual se conoce como "código genético". Las letras de este código son los cuatro nucleótidos del ADN. • Cada tres nucleótidos sucesivos forman un"triplete" que equivale a una palabra con la que se puede nombrar un aminoácido. Las instrucciones para formar un organismo se almacenan utilizando el código genético.

• • EL ARN sin embargo tiene una sola hebra. Cada ARN se sintetiza en el núcleo usando como molde un segmento de ADN que llamamos gen, en un proceso que se denomina transcripción. En los organismos celulares desempeña diversas funciones. Es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo). Varios tipos de ARN regulan la expresión génica, mientras que otros tienen actividad catalítica. El ARN es, pues, mucho más versátil que el ADN Hay varios tipos de ARN que son muy importantes para la síntesis de proteínas: ARNm : mensajero- copia el ADN y lo trae desde el núcleo que hay que traducir en proteínas ARNt: transferencia- tiene dos zonas, una en donde se engancha al aminoácido y otra para unirse al ARNm. ARNr: ribosómico- son cuatro diferentes en las células eucariotas, que forman parte de cada ribosoma junto con proteínas.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas son:

SÍNDROME DE DOWN Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Baja estatura, tendencia a la obesidad, cara ancha, lengua grande, manos con dedos cortos y muchas líneas.

EL SÍNDROME DE TURNER (45 X) En el síndrome de Turner, (XO) el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47 XXY) El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus célula puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones Los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje, así como del uso y la expresión

TRISONÍA X, TIENEN 3 CROMOSOMAS X: XXX “Supermujer” Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. VARONES XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.

ALTERACIONES ESTRUCTURALES Se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero, y son:

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Cuando un óvulo se une con una célula espermática y comienza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. La falta de un pedazo de un cromosoma implica la pérdida de un número variable de genes, y tendrá consecuencias para la salud y el desarrollo de esa persona. Se suele emplear el término médico de deleción (del latín deletere=borrar, eliminar) para referirse a esta pérdida de material genético. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y ser de tamaño variable. Sus consecuencias dependerán del número y de la importancia de los genes incluídos en el fragmento perdido. En general, cualquier pérdida de material genético que se pueda observar en una análisis de cromosomas convencional es muy probable que se asocie a retraso del desarrollo psicomotor y a dificultades en el aprendizaje