Gentica de Poblaciones II Factores que cambian las

Genética de Poblaciones II: Factores que cambian las frecuencias génicas Migración Deriva genética p = f(A) Mutación Dr. Antonio Barbadilla 1 Selección natural Tema 18: Genética Poblaciones II 1

Tema 18: Genética de Poblaciones II: Factores que cambian las frecuencias génicas Puntos principales a tratar: • La mutación • La migración • La deriva genética • Efecto fundador • Cuello de botella • La selección natural • Acción sobre caracteres cuantitativos • selección direccional • selección estabilizadora • selección disruptiva • Modelos sencillos de acción de la selección en un locus dialélico • Selección en contra del homocigoto recesivo • Selección a favor del heterocigoto • Equilibrio mutación-selección Dr. Antonio Barbadilla 2 Tema 18: Genética Poblaciones II 2

La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Migración Deriva genética p = f(A) Mutación Dr. Antonio Barbadilla 3 Selección natural Tema 18: Genética Poblaciones II 3

Mutación: cambio estable en el material genético -Fuente última de variación genética. Genera variación de novo. -Es aleatoria (independiente, no dirigida) de la función del gen -Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, ~ 10 -5, 10 -6, y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones A -> a Generación 0: p 0 = 1; q 0 = 0 Generación 1: q 1 = p 0 Generación 2: q 2 = p 1 + q 1 Generación n: qn = qn-1 + pn-1 qn = 1 - p 0 (1 - )n = 1 - (1 - )n Dr. Antonio Barbadilla 4 Equilibrio mutación-retromutación A <- a A -> a qn = qn-1 + pn-1 - qn-1 q =qn - qn-1 = pn-1 - qn-1 q = 0 ^ q = /( + ) ^ p = /( + ) Tema 18: Genética Poblaciones II 4

Migración: movimiento de individuos entre poblaciones -Si las poblaciones difieren en frecuencias alélicas, la migración puede producir cambios importantes en las frecuencias alélicas -El movimiento de genes de una población a otra se denomina flujo genético - Los cambios en frecuencias alélicas son proporcionales a las diferencias de frecuencia entre la población donadora y receptora y a la tasa de migración m = Tasa de migración por generación q’ = Frecuencia alelo a en problación donadora qt = Frecuencia alelo a en problación receptora en generación t m q’ qt Dr. Antonio Barbadilla Donadora 5 Receptora qt+1 = mq’ + (1 -m)qt q = m(q’ - qt) Tema 18: Genética Poblaciones II t+1 1 -m m 5

Deriva genética (aleatoria): -Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamaño finito, cada generación hay un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos fluctúen de generación en generación -La deriva genética es el efecto acumulativo de esta fluctuación genética durante muchas generaciones - Si p ó q = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque sólo hay una variante. El efecto último de la deriva es la fijación de uno de los alelos en la población -La tasa de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población (la tasa de fijación de alelos es mayor en poblaciones pequeñas) Dr. Antonio Barbadilla 6 Tema 18: Genética Poblaciones II 6

Muestreo aleatorio de gametos Generación 0 Alelos diferentes que hay en la generación i en la población Pool de gametos de los que se escogerá una muestra aleatoria para formar la siguiente generación 7 Generación Tema 18: Genética Poblaciones II 7 8 Dr. Antonio Barbadilla Generación 1

Simulación por ordenador del proceso de deriva genética. Se sigue la frecuencia alélica durante 20 generaciones en una población de tamaño (a) 2 N = 18 y (b) 2 N = 100 El tamaño (o censo) de la población es el parámetro crucial que determina la intesidad de la deriva Dr. Antonio Barbadilla 8 Tema 18: Genética Poblaciones II 8

Deriva genética (2): -Casos intensos de deriva genética: Efecto fundador (Ej. : Migraciones humanas) Cuello de botella (Ej. : Guepardo) Dr. Antonio Barbadilla 9 Tema 18: Genética Poblaciones II 9

La selección natural: -El proceso de selección Selección fenotípica (causa) Selección genotípica (efecto) Selección fenotípica Dr. Antonio Barbadilla 10 X Tema 18: Genética Poblaciones II 10

0, 5 0 Selección genotípica 0, 5 0 AA Aa aa Dr. Antonio Barbadilla 11 Tema 18: Genética Poblaciones II 11

Tipos de Selección fenotípica Dr. Antonio Barbadilla 12 Tema 18: Genética Poblaciones II 12

Tipos de Selección genotípica (sobre un locus con dos alelos) • Direccional: la selección favorece el incremento de un alelo tendiendo a eliminar el alelo (o alelos) alternativo • Equilibradora (balanced): ventaja selectiva del heterocigoto • En contra del heterocigoto (incompatible) Dr. Antonio Barbadilla 13 Tema 18: Genética Poblaciones II 13

Modelos sencillos de selección • Selección en contra del homocigoto recesivo: un locus con dos alelos, A y a s = coeficiente selección Dr. Antonio Barbadilla 14 Tema 18: Genética Poblaciones II 14

Modelos sencillos de selección • Selección a favor del heterocigoto pq(s 1 p-s 2 q) q = Dr. Antonio Barbadilla 15 w =0 (s 1 p-s 2 q) = 0 ^q = Tema 18: Genética Poblaciones II s 1 + s 2 15

Ejemplo paradigmático de selección a favor del heterocigoto: la anemia falciforme Distribución el alelo de la anemia falciforme (Hb. S) en el África, Europa, Oriente Medio y la India Distribución de la malaria falciparum (causada por el Plasmodium falciparum) en el África, Europa, Oriente Medio y la India Dr. Antonio Barbadilla 16 Tema 18: Genética Poblaciones II 16

Equilibrio selección-mutación deletérea • Mutación recesiva autosómica Mutación A Selección ~ sq 2 Mutación ~ p a p Selección s = sq 2 --> q^ = /s, si el gen es letal, s^ = 1, q = • Mutación dominante autosómica Selección ~ sq Mutación ~ p p Dr. Antonio Barbadilla 17 = sq --> q^ = /s, si el gen es letal, s = 1, q^= Tema 18: Genética Poblaciones II 17

Efectos de las fuerzas evolutivas sobre la variación dentro y entre poblaciones Deriva genética Migración p = f(A) Mutación Selección natural Dr. Antonio Barbadilla 18 Tema 18: Genética Poblaciones II 18

Links de interés q Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla) q Ensayos de evolución (A. Barbadilla) q Evo. Tutor: Learning through interactive simulation (on line y off line) Sitio excelente para aprender los procesos genético poblacionales mediante simulación q Calculadora de Hardy-Weinberg Dr. Antonio Barbadilla 19 Tema 18: Genética Poblaciones II 19