Gentica Bsica Prof Poty Ribeiro Tubino Conceitos Bsicos

Genética Básica Prof. Poty Ribeiro Tubino

Conceitos Básicos

Gene Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional

Lócus gênico Contém 1 gene

Genes Alelos (AA) Alelos (Bb) Alelos Cromossomos Homólogos

Os genes alelos determinam as características nos organismos

Homozigoto Genes alelos iguais (AA) homozigoto (bb) homozigoto

Heterozigoto Genes alelos diferentes (Aa) heterozigoto (Bb) heterozigoto

Gene dominante Ambos se expressam Somente o gene dominante se

Gene recessivo Ambos se expressam O gene recessivo é inibido pelo seu alelo dominante.

Genótipo

Fenótipo Aparência física e/ou fisiológica de um organismo. Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente

1ª Lei de Mendel

Casos além da 1ª Lei de Mendel

Herança Intermediária

Codominância

Genes Letais

Grupos Sanguíneos

Grupos Sanguíneos Sistema ABO (Landsteiner – 1902) Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação ao sistema ABO. Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

Aglutinogênio Molécula presente na superfície das hemácias que determina o tipo sanguíneo. Hemácia Aglutinogênio Ausência de A B Ae. B Aglutinogênio Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O

Atenção! O aglutinogênio pode atuar como antígeno (corpo estranho) em certas situações.

Aglutininas São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que podem interagir com aglutinogênios, causando a lise (morte) das hemácias. Aglutinogêni o. A Aglutinina Anti-A Aglutinogêni o. B Aglutinina Anti-B

Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO

Efeito Bombaim

Efeito Bombaim • O primeiro variante deficiente do gene H foi detectado em 1952 e chamado de fenótipo Bombay ou Oh; • Perda total da atividade das transferases ABH nos eritrócitos e nas secreções corpóreas e pelas grandes quantidades de anti-H;

Fenótipo Bombaim • Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência.

LÓCUS H LÓCUS ABO AA ou Ao (IAIA ou Iai) ↓ antígeno A BB ou Bo (IBIB ou Ibi) Genótipos HH ou Hh ↓ ↓ antígeno B Produção de substância precursora AB (IAIB) (Antígeno H) antígenos A e B oo (ii) ↓ ausência de antígeno Genótipo hh ↓ Não há substância precursora (ausência de antígeno H) Todos (não importa qual) ↓ ausência de antígeno FENÓTIPO Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O (falso)

FATOR RHESUS • Levin & Stone (1939), depois Landsteiner & Wiener (1940); • Presença: Rh + • Ausência: Rh – • Com o avançar das pesquisas, o sistema se revelou na prática bem mais complexo do que a tipificação simplesmente em Rh Positivo e Rh negativo. Hoje, conhecem-se mais de 40 antígenos diferentes pertencentes a este sistema.

Regra de transfusão segundo o fator Rh

O fator Rh FENÓTIPOS Rh+ Rh- GENÓTIPOS RR, Rr rr

O fator Rh

DHRN ou Doença de Rhesus ou Eritroblastose Fetal

Eritroblastose Fetal

Patologia da DHRN • A destruição das hemácias leva à anemia profunda; • Icterícia (pele amarelada), devido ao acúmulo de bilirrubina, produzida no fígado a partir de hemoglobina das hemácias destruídas. • Como resposta à anemia, são produzidas e lançadas no sangue hemácias imaturas, chamadas de eritroblastos. • A doença é chamada de Eritroblastose Fetal pelo fato de haver eritroblastos circulantes no sangue. • Gama Globulina D; • Transfusão sanguínea;

Fatores relacionados à sensibilização

Sintomas no Recém-nascido • Anemia grave; • Doenças neurológicas; • Doenças cardio-respiratórias; • Morte. Tratamento • Substituição total do sangue do recém-nascido por sangue Rh- compatível; Prevenção • Realização de exames pré-natais. • Utilização de soro específico no organismo materno.

Sistema MN • Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sanguíneas. • Geneticamente é um caso de codominância. • Grupo M: produz a proteína M. • Grupo N: produz a proteína N. • Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos M N MN Genótipos L ML M L NL N L ML N Doações M N MN

17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A, casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com sangue do tipo O é (A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. (B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. (C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. (D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, A, B, A e B. (E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, B, B, A e A.

22) [PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a mulher (A) pode ser filha do famoso astro. (B) com certeza, não é filha do homem citado. (C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai. (D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. (E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.

22) [ PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a mulher (A) pode ser filha do famoso astro. (B) com certeza, não é filha do homem citado. (C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai. (D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. (E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.

21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou em tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo sanguíneo é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a. Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA: (A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh, esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características. (B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os três tipos de soros. (C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao resultado apresentado pela mãe.

16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema "ABO": A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são) (A) 4 e 5. (B) 2. (C) 1.

Análise de Heredogramas

Simbologia Básica

Heredograma

Heranças Autossômicas

Herança Autossômica Quando o gene relacionado à herança situa-se num dos 44 cromossomos autossomos (cromossomos não sexuais). 46 Cromossomos (Total) Ser Humano 44 Cromossomos Autossomos 2 Cromossomos Sexuais XX (Feminino) XY (Masculino)

Herança Autossômica § Não possui relação com o sexo do indivíduo; § Ocorre em igual proporção em homens e mulheres. Divide-se em dois tipos: Herança autossômica Recessiva Dominante

Herança Autossômica Expressa-se. Recessiva quando o indivíduo apresenta dois genes alelos recessivos. Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. Genótipos: AA: Normal Aa: Normal aa: Afetado

Herança Autossômica Recessiva Ex: Anemia falciforme – Doença genética que resulta na formação de hemácias anormais, em forma de foice, com baixa eficiência no transporte de oxigênio. Genótipos: SS: Normal Ss: Traço falcêmico ss: Afetado (Aborto)

Herança Autossômica Heredograma característico Recessiva 1. 2. Pais normais com algum filho(a) afetado(a). Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) afetado(a) será (aa). 3. Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.

Herança Autossômica Expressa-se. Dominante quando o indivíduo apresenta pelo menos um gene alelo dominante. Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou nos pés. Genótipos: AA: Afetado Aa: Afetado aa: Normal

Herança Autossômica Heredograma característico Dominante 1. 2. Pais afetados com algum filho(a) normal. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) normal será (aa). 3. Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.