GENOMA MITOCONDRIAL HUMANO MARC CUADROS ARASA CARACTERSTICAS GENERALES

CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LAS MITOCONDRIAS • Papel fundamental en el metabolismo celular. • Son

DNAmt • El DNAmt humano tiene 16569 pb. • Es circular, formado por dos

H+ ATP H+ H+ Co. Q Cyt. C Complex III Complex IV Complex V

CARACTERÍSTICAS DEL DNAmt HUMANO • Elevado número de copias. • Herencia materna. • Ausencia

HAPLOGRUPOS DEL ADNmt • El conjunto de un número estable de sitios polimórficos del

Slides: 10

Download presentation

GENOMA MITOCONDRIAL HUMANO MARC CUADROS ARASA

CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LAS MITOCONDRIAS • Papel fundamental en el metabolismo celular. • Son semiautónomas: Su genoma codifica solamente proteínas de la membrana interna y algunos elementos necesarios para su traducción RNAs (RNAr y RNAt). Los otros cientos de proteínas necesarias para su funcionamiento son codificadas por el ADNn.

DNAmt • El DNAmt humano tiene 16569 pb. • Es circular, formado por dos cadenas la cadena pesada (H) y la ligera(L) sin proteínas asociadas. • Formado por dos regiones bien diferenciadas: la región codificante y la no codificante.

H+ ATP H+ H+ Co. Q Cyt. C Complex III Complex IV Complex V n. DNA 40 4 10 10 14 mt. DNA 7 0 1 3 2

CARACTERÍSTICAS DEL DNAmt HUMANO • Elevado número de copias. • Herencia materna. • Ausencia de recombinación. • Elevada tasa de mutación.

HAPLOGRUPOS DEL ADNmt • El conjunto de un número estable de sitios polimórficos del ADNmt definen grupos relacionados de ADNmt llamados haplogrupos mitocondriales. • Diferentes estudios relacionan las variantes del ADNmt y la evolución del hombre, estos estudios confirman la existencia de un único árbol de ADNmt con raíces en África, demostrada por la mayor diversidad de secuencias de los ADNmt africanos.