GENODERMATOSIS Merupakan penyakit kongenital yang jarang dijumpai Penting

GENODERMATOSIS Merupakan penyakit kongenital yang jarang dijumpai. Penting karena gambaran kulit lebih mudah dikenal dibanding organ lain

EPIDERMOLISIS BULOSA Pewarisan secara autosomal dominan Lepuh mudah terjadi karena respon terhadap trauma mekanobulosa. Gambaran klinis ada 4 yaitu: 1. Epidermolisis bulosa simpleks 2. Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata 3. Epidermolisis bulosa distrofika 4. Varian albupapuloid

Epidermolisis bulosa simpleks Bula ada sejak lahir atau beberapa saat setelah lahir. Lepuh seluruh tubuh, berat pada ekstremitas. Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia Tidak melibatkan gigi dan kuku

Pengobatan spesifik tidak ada, Bila terjadi bula dilakukan dekompresi dengan aspirasi cairan bula, jangan sampai terjadi erosi. Bila terjadi infeksi perlu mendapat antibiotika. Pencegahan jangan terjadi trauma

Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata Lesi terbatas pada tangan, lebih sering pada kaki. Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan. Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia Tidak melibatkan gigi dan kuku

Pengobatan Pernah dilakukan dengan memakai Aluminium chloride hexahydrate dalam etanol anhydrous pada kulit tangan dan kaki yang normal, ternyata bula yang ada mulai membaik setelah 6 bulan, dilanjutkan dengan aplikasi 1 atau 2 x seminggu ternyata tidak ada bula yang muncul

Epidermolisis bulosa distrofika Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan, atau dapat lebih lambat. Lepuh pada ekstremitas. Lepuh sembuh dengan jaringan parut atau milia. Distrofi kuku. Rambut dan gigi tidak terlibat Lesi membrana mukosa jarang

Penyembuhan dengan pembentukan milia yang luas

Pengobatan Bauer dkk melaporkan memberi R/ fenilhidantoin, 12 dari 17 pasien membaik. Diduga fenilhidantoin bekerja dengan cara menghambat sintesis dan sekresi kolagenase oleh fibroblast dermal

Varian albupapuloid Subtipe ini biasanya didahului oleh ketiga tipe diatas. Subtipe ini ditambah oleh 1. Lepuh lebih luas 2. Melibatkan juga perifolikular berupa papula dan plak. 3. Lebih dominan pada tubuh

INKONTINENSIA PIGMENTOSUS Pewarisan X-linked dominan Wanita lebih banyak dibanding pria Wanita : pria= 37: 1

Klinis ada 3 stadium 1. 1. Vesikel linear dengan dasar eritem, pada tubuh dan ekstremitas, mg 0 -2 2. Lesi verukosa, tidak umum bersifat sementara, terutama pada ekstremitas, mg 2 - 6. 3. 3. Pigmentasi retikulated, berwarna coklat atau abu-abu, berupa goresan, lingkaran atau tulisan China, umum pada badan ekstremitas

IKTIOSIS ICHTHYS= IKAN Ditandai keratinisasi abnormal, mulai dari kulit kering sampai bersisik luas. Menyebabkan discomfort dan malu. Dermatosis iktiosiformis diklasifikasikan: 1. Kongenital: kelainan umum pada kulit 2. Varian dengan lesi kulit diikuti gangguan sistemik lain 3. Varian yang didapat secara heterogen

IKTIOSIS VULGARIS PALING UMUM Autosomal dominan, Insidensi 1: 250 - 1: 1. 000 kelahiran Melibatkan kedua seks seimbang Mulai sebagai kulit kering s. d sisik ikan. Lengan dan tungkai jarang di daerah fleksura. Aksentuasi garis palmar dan plantar. Produksi skuama diduga daya ikat lamela keratin. Rambut rontok, distrofi kuku, insidensi pd gangguan atopik

HISTOPATOLOGIS Pada pemeriksaan PA: stratum korneum menebal, str granulosum menipis/ tidak ada, str spinosum normal. Dermis adanya infiltrat limfohistiositik perivaskular.

Pengobatan * Tidak responsif dengan kortikosteroid * AHA seperti Asam laktat * Urea 10% + asam salisilat 3 -6% * Propilin glikol 40 -60% dalam larutan air secara oklusif beberapa malam

HARLEQUIN FETUS Penyakit genodermatosis berat Kelainan kulit terjadi secara in utero Telinga rudimenter/ hilang Eclabium Survival bulan dan ekstropion time paling lama 18

KLASIFIKASI DERMATOSIS IKTIOSIFORMIS Kondi si Iktiosis vulgaris Pe wa ris an A. D Iktiosis X- Xlinked resesif Usi a on set Gambaran klinis Kea da an lain Histol ogis anak 2 Skuama, Fleksura < Aksentuasi grs palmarplantar. atopi < / - str Lahir atau bayi Luas, skuama gelap, umum wajah dan leher, Fleksura terlibat. Palmar dan plantar normal Kornea. Defisiensi steroid sulfatase Str granulo sum normal granulosu m Iktiosis lamelar A. R Lahir Luas, skuama tebal, uniformis, generalisata, , Fleksura terlibat. Palmar dan plantarhiperkeratotik Ektropion Umum prematur Str granulo Sum menebal Hiperkera totik epidermolitik A. D Lahir Kasar, skuama verukosa, khusus fleksura, bula khusus pada bayi dan anak-anak Berbau, Sering infeksi kulit Str granulo Sum & spinosum

Collodion baby Klasik Lamelar iktisosis dengan ektropion X linked iktiosis

KERATOSIS PILARIS Autosomal dominan Varian iktiosis dengan keterlibatan folikular Keratosis Lengan folikular, distorsi rambut. dan paha sisi lateral. Memberat pada musim hujan.

Terapi Pengobatan topikal dapat diberikan: tretinoin 0, 1%, juga asam laktat 12% dioleskan 2 x sehari, tampaknya paling efektif.

PENYAKIT DARIER Autosomal Defek dominan pada desmosom. Muncul > kompleks dekade ke 2 atau ke 3 berat pada wanita. tonofilamen

Gambaran klinis • Plak, papula kuning kecoklatan, berminyak, krusta pada daerah seborea • Fleksura berupa verukosa vegetatif, berbau. • Jarang remisi spontan, berlangsung seumur hidup

Pengobatan Karena etiologi peny diduga adanya gangguan metabolisme vit A Pemberian vit A 50 -100. 000 unit/hari Kombinasi vit A dan Vit E juga berhasil. Topikal: tretinoin. Isotretinoin dan etretinat Untuk lesi inflamasi dapat diberikan kortikosteroid dikombinasi dengan asam salisilat, ter atau sulfur.

KERATOSIS PALMOPLANTARIS Autosomal Nama dominan lain tylosis Hiperkeratosis Permukaan difus palmar dan plantar. anterior jari tangan & kaki. keringat-> maserasi. Kadang esofagus. dihubungkan dengan karsinoma

AKROKERATOSIS VERUSIFORMIS Predileksi: punggung tangan, instep, lutut dan siku. Autosomal dominan Papula bergerombol dengan permukaan datar seperti veruka. PA: hiperkeratosis, penebalan str granulosum, akantosis, adanya peninggian seperti menara gereja. R/ eksisi, laser Co 2, nitrogen cair.

URTIKARIA PIGMENTOSA AD dan AR, ada 2 bentuk yaitu 1. Juvenil: lahir makula eritem, papula atau nodul 2 -3 cm, lesi berubah jadi gelap karena pigmen melanin, dermografisme +, lesi sistemik < 2. Dewasa: Anak 2 atau dewasa, makula atau papula gatal, predominan badan, penyembuhan spontan tidak pernah terjadi, keterlibatan sumsum tulang

Terapi Pengobatan yang dapat membantu antara lain: antihistamin stabilisasi steroid oral, mast sel, topikal, fotokemoterapi interferon. dan

A. R, XERODERMA PIGMENTOSUM insidensi 1: 250. 000 Ketidak mampuan repair kerusakan DNA yang diinduksi oleh sinar UV. Fotosensitif, matahari berlepuh setelah terpapar sinar Frekles pada derah terpapar, atrofi, telangiektasis, xerosis. Lanjut berkembang Ca sel basal, sel skuamosa, melanoma maligna

Gangguan pigmen pada daerah terpapar, termasuk kelainan pada mata XP dengan gangguan pertumbuhan dan adanya gangguan pigmen pada wajah

Mata: konyungtivitis, fotofobia, ulserasi kornea, ektropion, entropion, Ca Neurologis: mikrocefalus, defisiensi mental, EEG abnormal, ganglia basal. Sindrom de Sanctis-Cacchione jarang, berat, t. a lesi kulit, mikrosefalus, defisiensi mental progresif, retardasi pertumbuhan & seks, tuli, choreoathetosis, ataksia serebral, kuadriparesis+ pemendekan tendon akhiles

Terapi dan Prognosa Terapi dengan menghindari paparan UV, keratosis aktinik di R/ 5 fluorouracil, Ca dilakukan eksisi seawal mungkin. Prognosis bervariasi, keadaan, kematian disebabkan metastase Ca tergantung umumnya

TUBEROUS SKLEROSIS A. D, insidensi 1: 300. 000 Adanya trias: adenoma sebasea, defisiensi mental serta epilepsi. Nama lain adalah epiloia (epi= epilepsi, loi= intelengensia rendah, a= adenoma sebasea)

Adenoma sebaseum berupa papula atau nodul pada hidung, pipi, berat bergerombol menjadi massa seperti kembang kol, patognomonik dijumpai hampir 90% kasus. Fibroma Khas pada kulit kepala & wajah. bila adenoma pada atas bibir. Shagreen patch pd pungung, ash leaf

Keterlibatan SSP; epilepsi. Epiloia: epilepsi, adenoma sebaseum, mental retardasi. Mata: tumor retinal, phakomata Jantung: EKG abnormal, murmur, Ke+an mendadak. Paru: penumothoraks Skeleton: kista tulang pada tangan dan kaki, penebalan periosteum

Gambar tuberous slekorus Adenoma sebaseum Ash leaf

Diagnosis adanya makula ash leaf mudah terlihat pada pemeriksaan lampu wood, ada sejak lahir. Adenoma sebasea adalah tumor vaskular dan jaringan ikat (angiofibromatosa hamartoma). Terapi: menghilangkan adenoma sebasea dengan dermabrasi, rekuren setelah beberapa saat.