GENLER NEDIR Kaltmsal bilgi birimleridir Kendilerini retmek iin

GENLER NEDIR? Kalıtımsal bilgi birimleridir. Kendilerini üretmek için hücrenin kopyası gibi davranan ve proteini üreten DNA bileşimidir.

KROMOZOMUN TANIMI Binlerce genden oluşan ipliksi yapılardır. 23 çift halinde bulunurlar ve çiftlerden her biri anne ve babadan gelir.

İNSAN VÜCUDU 100 TRILYON HÜCREYE SAHIPTIR. Her bir hücrenin İçinde çekirdek vardır (kırmızı kan hücreleri dışında) Her bir çekirdek 46 kromozom içermektedir (23 kromozom çifti halinde ). Kromozomlar birbirine sıkıca yapışmış DNA sarmallarından oluşmuştur. Bir kromozom çiftinin biri anne diğeri babadan gelmektedir. Genler yaşam bloklarını oluşturan proteinlerin üretilme mesajlarını taşıyan DNA üzerindeki parçalardır.

MITOZ VE MIYOZ ARASINDAKI FARK Mitoz Hücre büyümesi ve onarılması esastır. Kromozomlar her seferinde kendilerini kopyaladıkları için sayıları aynı kalır. İki kardeş hücre ortaya çıkar Miyoz Cinsel üremeyi içerir Kromozomlar yarı yadır Dört kardeş hücre üretilir.

GENETIK İLKELER Baskın-çekinik Cinsiyetle Çokgenli gen ilkesi bağlantılı genler kalıtım Gerçekleşme Yönlendirme olasılığı (canalization)

Baba Anne K m mm GEN İLKESI BASKIN-ÇEKINIK Km mm Kahverengi Mavi Mavi

KARYOTIP Karyotip bireyin kromozomlarının düzenlenmiş profilidir. Bir karyotipte, kromozomlar en büyüğünden en küçüğüne doğru numaralandırılıp düzenlenir. Bu düzenleme, bilim insanlarının genetik bir bozuklukla sonuçlanabilecek kromozomal değişiklikleri kolayca tanımlayabilmelerini sağlar. Kaynak: http: //learn. genetics. utah. edu

GENOTIP VE FENOTIP Genotip - bireyin genetik mirası, gerçek genetik materyaldir. Fenotip - bireyin genotipinin gözlenebilir ve ölçülebilir özellik olarak ifadesidir. Fiziksel özellikler: boy uzunluğu, ağırlık, göz rengi Psikolojik özellikler: zeka, yaratıcılık kişilik Her genotip için gerçekleşebilecek fenotiplerin bir ranjı vardır.

İNSAN GENOMU PROJESI 1970’lerde başlamıştır. İnsan genomunu eşleme sürecidir. Huntington hastalığı, bazı kanser türleri ve diğerleri için genlerin yerleşimi bulunmuştur. Etkilenmiş hücrelere kayıp ve bozuk genlerin sağlıklı kopyalarını yerleştirme işlemi olası olabilir. Etkilenmiş hücrelerin genetik yapısını değiştirecek ilaçların geliştirilmesine yol açabilir. Meraklısına: Projenin Resmi Sitesi: http: //www. ornl. gov/sci/techresources/Human_Genome/home. shtml

KROMOZOM VE GEN BAĞLANTILI ANOMALILER Kromozom Anomalileri Down Sendromu Klinefelter Sendromu Fragile X Sendromu Turner XYY Sendromu Gen Bağlantılı Anomaliler Fenilketonüri Orak Hücreli (Sickle-Cell) Anemi

21. Kromozom çiftinde olması gerekenden bir fazla kromozon olduğu görülmektedir. Bu nedenle Down Sendromunun diğer bir adı da Trisomi 21’dir. DOWN SENDROMU

MERAKLISINA: SIVIL TOPLUM Down Sendromu Derneği http: //www. downturkiye. com/ KURULUŞLARI Do. St Yaşam Down Sendromu Vakfı http: //www. dostyasam. org/ Zihinsel Yetersiz Çocukları Yetiştirme ve Koruma Vakfı http: //www. zicev. org. tr/

KLINEFELTER SENDROMU Normal bireylerde cinsiyeti belirleyen kromozom çifti XX ya da XY ‘dir. Şekilde Klinefelter Sendromu olan bireyin iki adet X kromozomu ve bir adet Y kromozomu olduğu görülebilir.

FRAGILE X SENDROMU Cinsiyet bağtılı kromozom anomalisidir. X kromozomu sıkışmış ve genellikle kırıktır. Özellikleri: zihinsel bozukluk (zihinsel gerilikten kısa dikkat uzamına kadar değişebilir) Sıklıkla erkeklerde ortaya çıkar

TURNER SENDROMU Şekilde bireyin bir Y kromozomuna ya da ikinci bir X kromozomuna sahip olmadığı görülmektedir. Meraklısına: Genetik ile ilgili Utah Üniversitesi’nin web sayfası http: //learn. genetics. utah. e du/content/disorders/what aregd/

XYY SENDROMU Cinsiyet bağlantılı kromozom anomalisi Erkek fazladan bir Y kromozomuna sahiptir Önceleri fazladan Y kromozomunun erkekte saldırganlık ve şiddeti arttırdığı düşünülürdü. Bulgular XYY erkeklerin XY erkeklere göre daha fazla oranda suç işlemediklerini göstermiştir.