Genetins ligos Sukr biologijos mokytoja Ana Pansevi ana

Genetinės ligos Sukūrė: biologijos mokytoja Ana Pansevič ana 2@inbox. lt

• Genetinė liga – genetinių priežasčių sukeltas (paprastai įgimtas) negalavimas ar susirgimas, dažniausiai paveldimas. Kai kurios genetinės ligos (širdies yda, rachitas ir kt. ) yra pagydomos, bet dauguma (autizmas, cerebrinis paralyžius ir kt. ) arba niekada nepagydomos, arba išgydomos tik nevisiškai.

Sindromai • Organizmai, kurie išgyvena su mutacijomis, turi daug rimtų fizinių ir psichinių trūkūmų, kurie vadinami sindromais. • Sindromas tai visuma simptomų, kurie pasireiškia drauge ir rodo, kad yra tam tikras sutrikimas.

ŠEIMINE VIDURŽEMIO JŪROS KARŠTLIGE ( ŠVK ) • Šeimine Viduržemio jūros Karštlige (ŠVK) yra genetine liga, pasireiškianti karšciavimo priepuoliais, su pilvo ir/ ar krūtines, ir/ ar sąnariu skausmais, ir tinimu. Dažniausiai serga žmones gyvenantys apie Viduržemio jūrą ir Vidurio Rytuose, t. y. žydai, turkai, arabai, armenai, serga 1 - 3 iš 1000. ŠVK yra genetinė liga. Už ligą atsakingas genas yra vadinamas MEFV genu. Jis koduoja baltymą, kuris veikia uždegimo mažinimą. Jei genas yra mutavęs, kaip tai atsitinka ŠVK atveju, uždegimo reguliavimas sutrinka, tuomet atsiranda karščiavimo priepuoliai.

• Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad aktyviam ligos pasireiškimui reikalingi 2 mutavę genai: vienas iš mamos, kitas iš tėvo. Taigi, abu tėvai yra mutantinio geno nešiotojai. Jei vienas iš tėvų serga, o kitas tik nešioja mutavusį geną, tai tikimybė, kad vaikas gims sergantis ŠVK yra 50%. Liga neužkreciama. Liga pagydoma, bet gydytis reikia visą gyvenimą. Nuo šios ligos galima skiepytis.

Cerebrinis paralyžius • Cerebrinis paralyžius – raidos sutrikimas, pasireiškiantis kūno padėties, judėjimo ir pusiausvyros sutrikimais, atsiradusiais dėl smegenų dalių, kontroliuojančių raumenų veiklą ir valingus judesius, pažeidimo. Jis yra dažniausia vaikų judėjimo negalios priežastis. Simptomai • Galvos nenulaikymas • Kalbos sutrikimas • Sulenktos ir pritrauktos prie kūno rankos • Judesių ribotumas • Sąnarių nejudrumas • Veido grimasos • Rankų pirštų skirtingas lenkimas, skėtimas • Galvos sukimas į vieną pusę • Rijimo sutrikimai

Ligos priežastys 1. Nėštumo metu vaisių veikiantys žalingi faktoriai, pažeidžiantys galvos smegenis: kai kurios motinos persirgtos infekcinės, širdies ir kraujagyslių, plaučių, vidaus sekrecijos liaukų ligos; vartotos cheminės medžiagos, kai kurie vaistai, alkoholis; nėščiųjų toksikozė; traumos. 2. Gimdymo traumos, laikinas kvėpavimo sustojimas ir deguonies stoka, galvos smegenų kraujotakos sutrikimai gimstant. 3. Po gimimo įvykusios galvos smegenų traumos, apsinuodijimai kenksmingomis medžiagomis, infekcijos, kraujo ląsteles naikinanti gelta. 4. Kitos nežinomos priežastys. Veikiant šiems faktoriams, sutrinka smegenų aprūpinimas deguonimi, organizme gaminasi kenksmingos medžiagos žalojančios galvos smegenis ir jų vystymąsi.

Fabry liga • Fabry liga – tai įgimtas glikosfingolipidų apykaitos sutrikimas, paveldimas • Nuo 2001 m. ši liga yra viena iš veiksmingiausiai pakaitine fermento terapija gydomų paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Pastaraisiais metais atrastos dvi nebūdingos ligos formos ir atlikti pirmieji tyrimai, kurie rodo, kad Fabry liga gali būti žymiai dažnesnė nei manyta anksčiau. Taigi su ligoniais, sergančiais šia liga, gali susidurti ne tik pediatrai, bet ir suaugusius pacientus gydantys bendrosios praktikos gydytojai, nefrologai, kardiologai, neurologai ir kiti specialistai.

• Tai genetiškai paveldima liga

• Fabry liga yra recesyvinis 22 chromosomoje esančių genų pokytis. Tai reta liga, kuri sukelia daugelio organų, ypač širdies ir kraujagyslių sistemos, smegenų, inkstų, nervų, odos pažeidimus.

Dauno sindromas • Trisomija pagal 21 -ą chromosomą sukelia Dauno sindromą. Dauno sindromo dažnumas – 1 naujagimis iš 800 naujagimių. Tuo tarpu motinoms, kurių amžius vyresnis negu 45 metai, pagimdyti Dauno sindromą turintį kūdikį tikimybė yra beveik 10 kartų didesnė. Manoma, kad to priežastimi galėtų būti laisvieji radikalai, kurių ląstelėse daugėja organizmui senstant. Tai gali pažeisti verpstės siūlus, dėl ko atskirų chromosomų poros mejozėje neišsiskiria.

• Dažnai į Dauno sindromą įeina gebėjimo mokytis, mąstymo ir fizinio vystymosi pablogėjimas. Atsiranda netipinė veido išraiška. Dauno sindromas paprastai nustatomas po žmogaus gimimo. • Žmonės, kuriems nustatytas Dauno sindromas, gali turėti žemesnį nei vidutinis pažinimo gebėjimą, dažnai svyruojantį nuo nesunkaus iki vidutinio protinio atsilikimo.

Dauno sindromo požymiai • • • Raumenų hipotonija (silpnas raumenų tonusas). Plokščias tarpuakis. Viena delninė raukšlė. Išsikišęs liežuvis (dėl mažos burnos ertmės ir padidėjusio liežuvio prie tonzilių). Trumpas kaklas. Baltos dėmės ant akies rainelės, vadinamos Brushfield’o dėmės. Pernelyg didelis sąnarių lankstumas. Įgimtos širdies ydos. Pernelyg didelis tarpas tarp kojos didžiojo ir antrojo piršto. Nesunkus protinis sutrikimas (IQ 50– 70). Vidutinis protinis sutrikimas (IQ 35– 50).

Baltos dėmės ant akies rainelės • Trumpas kaklas • Pernelyg didelis tarpas tarp kojos didžiojo ir antrojo piršto

• Plokščias tarpuakis • Išsikišęs liežuvis • Viena delninė raukšlė

• Visi Dauno sindromą turintys žmonės yra panašūs tarpusavyje

Patau sindromas • Individų su 13 -tos chromos trisomija Patau sindromas, gyvenimo trukmė mažesnė negu vieneri metai, nes širdies ir nervų sistemos defektai neleidžia kūdikiui normaliai vystytis.

Edvardso sindromas • 18 -tos chromos trisomija - Edvardso sindromas. Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai. • Dažnis: 1 iš 5000 -7000 naujagimių; moteriškos lyties – trigubai daugiau. • Trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės; kartais pasitaiko mozaikinis (dalis ląstelių normalios, dalis – trisominių) arba translokacinis variantas. Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto.

Klinikiniai požymiai • įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai); • žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos („šėtono ausys“ – ilgos ir smailos); • mažas smakras, maža burna; • lūpos-gomurio nesuaugimas („vilko gomurys“ ir „kiškio lūpa“); • maži akių vokai; • rankos pirštų anomalijos, specifinės delnų raukšlės, deformuotos pėdos; • blogai išsivystę smegenys, plaučiai; • protinis atsilikimas; • žarnyno anomalijos (atrezijos, ataugos ir kt. ); • dvigubas inkstas; • Kriptorchizmas (vienos arba abiejų sėklidžių buvimą ne joms fiziologiškai būdingoje vietoje)

• Jūsų lytis gali būti “apspręsta” dar prieš jums gimstant. Mokykloje per biologijos pamokas moko, jog jeigu turėsite XY, tai būsite berniukas, jei XX, tai būsite mergaitė. Bet pakeliui visko gali nutikti! • Tarp žmonių aptinkami tokie nenormalūs lytinių chromosomų rinkiniai: XO, XXX, XXY ir XYY.

Ternerio sindromas • Ternerio sindromas – įgimtas sindromas, priskiriamas chromosominėms ligoms, kuriam būdinga X chromos monosomija (struktūrinė ar funkcinė), specifiniai fenotipo ir vidaus organų pakitimai, ir pasitaikantis tik moterims (1 iš 2500 naujagimių mergaičių).

Būdingi išoriniai požymiai: • • • • migdolinis akių plyšys vokų ptozė (nusvirimas) žvairumas epikantas (papildoma voko klostė) žemai prisitvirtinę ausų kaušeliai aukštas gomurys mikrogenija (mažas žandikaulis) trumpas kaklas žema plaukų augimo riba sprando srityje padidėjęs atstumas tarp krūtų spenelių iškrypęs V rankos pirštas (klinodaktilija) trumpi IV-V rankos ir kojos pirštai į vidų iškrypusi alkūnė kojų edema maži nagai

• kojų edema

Klainfelterio sindromas • Klainfelterio sindromu sergantys kūdikiai ir maži vaikai nieko nesiskiria nuo savo bendraamžių. Vėliau, dar prieš lytinį brendimą, iki tol visiškai sveikais buvę berniukai ima išsiskirti mažu šnekumu ar kalbėjimo/skaitymo sutrikimais, kiek sulėtėjusi motorika, uždaras būdas. Prasidėjus lytiniam brendimui yla išlenda iš maišo: išoriniai lytiniai organai lieka labai maži; gali pradėti augti krūtys; tokie vaikinai būna aukštesnio, nei vidutinis ūgio; ima kauptis “riebalai” moteriškose kūno vietose, kaip kad ant klubų; sumažėjęs lytinis potraukis; nevaisingumas; žmogus gali nuolatos jausti fiziškai išsekęs, ji gali kamuoti depresija. Protinio atsilikimo nebūna, nebent dėl kitų priežasčių. Lytinės chromos tokio berniukio – XXY.

• Kadangi tai yra genetinis sutrikimas, jo gydyti praktiškai neįmanoma. Dažniausia siekiant palengvinti žmogaus būklę yra skiriama ilgalaikė testosterono terapija (kuo anksčiau pastebimas sindromas tuo ji būna efektyvesnė). Labai retais atvejais, pasisekus, galima pasiekti, kad žmogus taptų vaisingas, tačiau.

Džekobo sindromas • Džekobo sindromas (Vienas iš 1000 gimusiųjų. 23 poroje yra XYY). Kadangi 23 chromosomų poroje yra XYY chromos, todėl be abejo “kaltas” būna tėvas. Tokie vyrai būna aukštesnio, nei įprastai ūgio, tik visą gyvenimą kamuojasi dėl neišnykstančio spoguotumo, kartais pasitaiko protinio atsilikimo atvejų ar elgsenos sutrikimų. Šio sindromo atvejų skaičius didėja asocialių žmonių grupėse (tik nereikia manyti, jog asocialumas skatina tokių sindromų atsiradimą, tai šie sindromai gali skatinti asocialumą). Tačiau didžioji dalis tokių “super vyrų” net nežino ką nešiojasi savo kariotipe. Ar šis sindromas gydomas? Paprastai ne, Džekobo sindromu “sergantys” dažnai būna vaisingi.

Džekobo sindromas • Žemesnis - “įprastas” XY vyras, aukštesnis - XYY vyras

Ašerio sindromas • Ašerio sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti klausos sutrikimais ir progresuojančiu regos praradimu. Ašerio sindromas yra genetinė liga, veikianti klausą ir regą. Sergant Ašerio sindromu klausos sutrikimai pastebimi iš karto po gimimo, o regos sutrikimai vystosi daug lėčiau ir išryškėja paprastai tik paauglystėje. Regos sutrikimai yra vadinami retinitis pigmentosa – tinklainės pigmentacija (TP). Tinklainės pigmentacija yra akies tinklainės degeneracija. Nėra būdų sužinoti, kada prasidės ir kokiu greičiu vystytis tinklainės degeneracija, bet beveik visada liga baigiasi aklumu. • Manoma, kad 4 – 6 procentai visų kurčiųjų ir neprigirdinčių serga Ašerio sindromu.

Kurčnebyliai vaikai

Barto sindromas • Barto sindromas: reta genetinė liga (1: 200 000), dar vadinama II tipo metilgliutakonine acidurija, kardiomiopatijos ir neutropenijos sindromu. Ligai būdingi metabolizmo sutrikimai, atsilikęs motorikos vystymasis, ištvermės trūkumas, hipotonija, nuovargis, kardiomiopatija, imuninės sistemos patologija. Nustatyta geno BTHS, koduojančio mitochondrijų membranos transporterio kardiolipiną, mutacija X chromos ilgajame petyje. Sindromas pavadintas olandų gydytojo Peter Barth, kuris 1983 m. pavaizdavo sindromo autosominįdominantinį paveldimumą genealoginiame medyje, vardu.

Cistinė fibrozė • Cistinė fibrozė – tai paveldima liga, kuriai būdingas daugelio organų sistemų pažeidimas dėl sutrikusios egzokrininių (išorinės sekrecijos) liaukų funkcijos. • Egzokrininės liaukos – tai liaukos, kurios savo gaminamas medžiagas (sekretą) išskiria per latakus į odos arba ertmių bei organų gleivinės paviršių, pvz. , prakaito, seilių, bronchų liaukos, kasa.

Simptomai • • • Dusulys Pilvo pūtimas Viduriavimas Karščiavimas Kūno masės mažėjimas Pilvo skausmas Vėmimas Kosulys Skrepliavimas Dvokiančios, vandeningos išmatos Ligoniai, sergantys cistine fibroze, gydomi visą gyvenimą.

• Cistinė fibroze sergantys vaikai paprastai kenčia nuo vitamino D nepakankamumo.

Ligos priežastys • Cistinė fibrozė – paveldima liga. Ji paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga – du pakitę genai (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Sergančio vaiko tėvai būna sveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perdavė savo vaikui. Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai paplitęs, ypač tarp baltosios rasės atstovų. Šios ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl pakitusio geno kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis – jis pasidaro klampesnis, sunkiau išsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją.

Psoriazė (žvynelinė) • Odos liga - psoriazė, liaudiškai vadinamos žvyneline vargina apie 3 proc. Europos gyventojų, Lietuvoje sergančių yra apie 120 tūkstančių. Žvynelinė reaguoja į sezoną, stresą, persirgtą ligą. Kartą pasirodžiusi, gali išnykti, bet vėl atsinaujinti net po 10 -15 metų. Žvynelinė – lėtinė pasikartojanti liga, pažeidžianti odą ir sąnarius. Vienodai dažnai serga ir vyrai, ir moterys. Dažniausiai serga 20 -40 metų žmonės.

Ligos priežastys • Tikslios ligos priežastys nėra žinomos. Teorijų yra įvairių (virusinė, medžiagų apykaitos sutrikimų, nervinė ir kt. ), aiškinančių žvynelinės atsiradimą. Nustatyta, kad didelę reikšmę turi paveldėjimas: daugiau nei 70 proc. ligonių šeimose yra arba buvo sirgusių žvyneline. Ligos išsivystymui, jos eigai didelę įtaką turi įvairūs provokuojantys veiksniai: • infekcija (ypač viršutinių kvėpavimo takų); • emocinė įtampa; • alkoholio vartojimas, rūkymas; • vaistai (skirti depresijos, reumatinių, širdies ir kraujagyslių ligų gydymui); • mechaninis odos dirginimas (spaudimas, trynimas, traumos, nudegimai); • ultravioletinių spindulių poveikis.

Simptomai • • • Odos mazgeliai Odos bėrimas Odos pūslės Oda „padengta žvynais” Bėrimo plitimas, susiliejimas

Spinalinė raumeninė atrofija • Vaikų spinalinė raumenų atrofija dar vadinama Verdnigo-Hofmano liga. Vaikų spinalinė amiotrofija prasideda pirmais gyvenimo metais ir pasireiškia tokiais simptomais: vangumu, rankų ir kojų raumenų atrofija. Pastarąją dažnai maskuoja riebalinis audinys. Ligoniai miršta sulaukę 1 -4 metų, dažniausiai dėl kvėpuojamųjų raumenų parezės ir kvėpavimo takų infekcijos. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jos dažnumas - 7 iš 100000 naujagimių.

• Armandukas mirė Kauno klinikose nuo spinalinės raumenų atrofijos turėdamas tik 3 mėnesius.

Autizmas • Autizmas yra smegenų išsivystymo sutrikimas, kuris paprastai lemia nepakankamą vaiko socialinių įgūdžių, kalbos ir elgesio išsivystymą ar šio vystymosi sulėtėjimą. Autizmo lemiami raidos sutrikimai apima tam tikrą spektrą, todėl liga pasireiškia skirtingai kiekvienam individui - gali būti susieta ir su švelnesniais ženklais bei simptomais. Pavyzdžiui, kai kurie vaikai gali kalbėti, tuo tarpu kiti kalba sunkiai arba visiškai nekalba. Ne tokie sunkūs autistiško raidos sutrikimo atvejai diagnozuojami kaip įvairiapusis raidos sutrikimas.

Autizmo sindromą turintys žmonės dažnai pasižymi ribotu, stereotipiniu bei pasikartojančiu elgesiu. • Pasikartojantis daiktų rikiavimas ar statymas - pirmieji autizmo požymiai.

• Autizmas turi stiprų genetinį pagrindą, nors autizmo genetika yra sudėtinga, ir neaišku, ar sindromas yra paaiškinamas daugiau multigeno sąveikomis, ar priskiriamas prie retų genetinių pokyčių. Retais atvejais autizmo priežastis yra gimdymo metu patirtos traumos. Autizmo sindromu serga apytiksliai 6 iš 1000 žmonių. Berniukams sutrikimas nustatomas apytiksliai keturis kartus dažniau negu mergaitėms.

• Jaunas berniukas su autizmo sindromu ir tiksli žaislų linija, kurią jis padarė.

Kiti simptomai • • Apytiksliai 0. 5% - 10% autistų rodo neįprastus gebėjimus, nuo tokių kaip įsimintų smulkmenų iki neįprastai retų didžiulių eruditų talentų. Neįprastas reagavimas į sensorinius stimulus taip pat yra paplitęs tarp autistinių vaikų. Tačiau nėra jokio įrodymo, kad šie simptomai atskiria autizmą nuo kitų vystymosi sutrikimų. Neįprasti valgymo įpročiai būdingi trims ketvirčiams vaikų su autizmo sindromu. Selektyvumas yra dažna problema, nors valgymo ritualai ir maisto atsisakymas taip pat yra būdingas; Žinoma, kad miego problemos būdingos vaikams su vystymosi sutrikimais. Autistiniai vaikai taip pat susiduria su sunkumu užmigti, dažnais pabudimais.

Diabetas • Cukrinis diabetas - tai dėl sutrikusios kasos funkcijos atsiradęs nepakankamas insulino kiekio išskyrimas, todėl diabetu sergančių žmonių kraujyje susikaupia per didelis gliukozės kiekis. Diabetas gali išsivystyti dėl dviejų priežasčių - kai kasa neišskiria pakankamai insulino arba organizmas nesugeba jo veiksmingai panaudoti.

• Negydomas diabetas greitai progresuoja ir gali sukelti įvairių komplikacijų. Tai gali būti net insulto ar infarkto priežastis, taip pat gresia galūnių amputacijos, erekcijos sutrikimai. Ankstyva diabeto diagnozė ir laiku pradėtas kokybiškas gydymas bei ligos kontrolė padeda ženkliai sumažinti komplikacijų riziką. • Tai kol kas nepagydoma liga, kuri sutrikdo medžiagų apykaitą ir įvairių organų veiklą,

Diabeto priežastys • Diabetas kartais yra vadinamas civilizacijos liga, nuo kurios pasaulyje kenčia apie 190 mln. žmonių. Prognozuojama, kad šis skaičius per artimiausią dešimtmetį gali išaugti dvigubai. Pagrindinės šios ligos plitimo priežastys - nuolatinis persivalgymas, mėgavimasis riebiu, kaloringu maistu, mažas fizinis aktyvumas, antsvoris, paveldimumas ir nuolatinis stresas. Kita priežastis – paveldėjimas.

Požymiai: - Jaučiamas nenormalus troškulys ir burnos džiūvimas; - Tirpsta kojos; - Jaučiamas nuolatinis nuovargis; - Kamuoja alkis; - Staigiai krinta svoris; - Sutrinka regėjimas; - Nuolat pasikartoja infekcijos.