GENETIKA LOVKA k projektu CLIL NEVHODY GENETICKHO VZKUMU

GENETIKA ČLOVĚKA k projektu CLIL

NEVÝHODY GENETICKÉHO VÝZKUMU ČLOVĚKA: s MALÉ MNOŽSTVÍ POTOMKŮ (small number of offsprings) s DLOUHÁ GENERAČNÍ DOBA s ETICKÉ PROBLÉMY (ethical problems)

STUDIUM RODOKMENŮ s Sledování vlastností (signs) a chorob (illnesses) v jednotlivých rodinách (families) s Dříve - legitimita potomků s Genealogické výzkumy

GEMELLILOGICKÝ VÝZKUM s Studium dvojčat (twins) s Jednovaječnost (monovular twins) x dvouvaječnost (dizygotic twins) s Vliv genů, výchovy, prostředí s Studium dědičných chorob u dvojčat s 1: 80 … I více

POPULAČNÍ VÝZKUM s Zkoumá náhodně vybranou (randomized) část populace (part of population) ve vztahu (relationship) k určitému znaku (sign)

VÝZKUM KARYOTYPU s Tzv. Proužkování - barvení částí chromozomů (chromosomes)v průběhu mitózy (mitosis) a jejch sledování s Chromozomy se kultivují z buněk kostní dřeně, nádorů či plodové vody

Studium karyotypu s Člověk má 23 párů chromozomů s 22 + XY s Z plodové vody se sleduje několik lokusů - u žen nad 35 let povinný screening

GENETICKÉ CHOROBY s Asi 1/4 vrozených vývojových vad s Pouze geneticky podmíněné s Autozomální nebo gonozomální s Dominantní (AA nebo Aa) nebo recesivní (aa)

GENETICKÉ DISPOZICE

GENETICKÉ DISPOZICE s Podmíněné vnějším prostředím nebo prenatáními vlivy, často neznámými vlivy s Např. Stařecká cukrovka, alergie, schizofrenie apod.

AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ CHOROBY s FENYLKETONURIE s Porucha odbourávání fenylalaninu zplodiny jsou toxické a způsobují demenci… zjišťuje se z moči těsně po narození

AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ CHOROBY s GALAKTOZEMIE porucha odbourávání galaktózy - postižení jater s COELIAKIE PORUCHA ODBOURÁVÁNÍ LEPKU

AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ CHOROBY s SRPKOVÁ ANEMIE s Recesivní homozygot po porodu umírá, heterozygot přežívá a je imunní vůči malárii…. hojnější v malarických oblastech

AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ CHOROBY s ALBINISMUS s Dědičná ztráta pigmentu s Častější rakovina kůže s U nás 1: 20000

AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ CHOROBY s s s ARACHNODAKTYLIE SYNDAKTYLIE POLYDAKTYLIE BRACHYDAKTYLIE Poruchy počtu a tvaru prstů na rukou I nohou

DOWNŮV SYNDROM s Trisomie 21. Chromozomu s Typický vzhled, mentální retardace, nestabilita krčních obratlů, časté další poruchy (játra, srdce)

ROZŠTĚPOVÉ VADY s Rozštěp rtu, patra, páteře, míchy, břišní stěny atd… mohou mít I jinou příčinu než genetickou (infekce v těhotenství, …)

Další aut. dominantní choroby s Huntingtonova choroba s Po 30. roku života s Neschopnost pohybu, třes, demence, s Tanec sv. Víta s Syndrom kočičího mňoukání

GONOZOMÁLNÍ CHOROBY s Choroby přenášené polavními chromozomy s Jedno pohlaví bývá častěji přenašečem s DALTONISMUS s HEMOFILIE

Hemofilie s Ženy jsou přenašečky s Muži nemocní s Výskyt např. v rodu královny Victorie

Klinefelterův sydrom s U mužů s Karyotyp XXY s Typický vzhled, snížená plodnost s Přítomnost sexchromatinu

Turnerův syndrom s U žen s Karyotyp XO s Neplodnost, možná mentální retardace s Nemají sexchromatin

Syndrom SUPERMALE s Karotyp XYY s Vyšší vzrůst, sklon k akné s Vyšší produkce testosteronu, rizikové chování, zvýšená agresivita

Syndrom SUPERFEMALE s Karyotyp XXX s Přibližně jedna žena z tisíce… často se pro nedostatek příznaků neodhalí s Možná snížená ineligence a neplodnost

Riziko postižení genetickými vadami se zvyšuje… proč? ? ? s Lékařská genetika s Napomáhá prevenci, stanovuje míru rizika, doporučuje zákroky s Povinný screening, krajské poradny s Eugenika s Věda usilující o zdokonalení lidstva genetickými metodami s Za 2. SV zneužita nacisty s V současnosti usiluje o např. o to, aby rodiny mohly mít stejný počet dětí

V lidském geomu je zmapováno… s …něco málo přes 10% všech genů s Většina tedy zatím zůstává neznámá s O zmapování celého lidského genomu se snaží projekt HUGO s Váš úkol do příštího semináře je najít nejnovější aktuality na toto téma

Děkuji vám za pozornost : -)