Genetika GENETIKA ZNANOST O NASLJEIVANJU NASLJEIVANJE lat heres

Genetika

GENETIKA • ZNANOST O NASLJEĐIVANJU • NASLJEĐIVANJE (lat. heres) - je proces koji dovodi do sličnosti između roditelja i potomaka; spolnim razmnožavanjem jedne vrste nastaju uvijek potomci te vrste (“like begets like”) • Predmeti proučavanja genetike su: prijenos, struktura i djelovanje nasljedne tvari • Istraživanja u genetici provode se na svim razinama biološke organizacije, od molekula i pojedinačnih stanica do jedinki i grupa jedinki u populaciji • Nasljeđivanje ima kemijsku osnovu u replikaciji DNA pri čemu nastaju kopije gena koje se prenose s roditelja na potomke

• Stanični prenosioci gena su gamete (jajna stanica i spermij), a geni roditelja se kombiniraju u jezgri oplođenog jajeta (zigoti). • Fizička osnova nasljeđivanja (prijenos gena s roditelja na potomke) ovisi o ponašanju kromosoma za vrijeme spolnog razmnožavanja koji uključuje mejozu. • Mejozom dolazi do redukcije u broju kromosoma (u anafazi I), te nastaju gamete koje su genetički različite zbog krosingovera koji se događa u profazi I

• Činjenica da živa bića nasljeđuju osobine od svojih roditelja već se od pretpovijesti koristila za poboljšavanje uzgojnih kultura i životinja selektivnim razmnožavanjem. Međutim, razvoj današnje genetike, koja pokušava shvatiti proces nasljeđivanja, počeo je djelovanjem Gregora Mendela sredinom 19. stoljeća • Iako on nije poznavao fizičku bazu za nasljeđivanje, Mendel je primijetio da organizmi nasljeđuju osobine preko diskretnih jedinica za nasljeđivanje, koje se danas zovu geni.

GENETIKA nnu rü B u a n a st o m a s u rt v u e j Klasična genetika začeta o sa če o p za. 7 5 8 1 l e d n e M r o g (današnji Brno) gdje je Gre i it sn ja b o ći ju va ša u k o p u šk istraživanjima na vrtnom gra mehanizam nasljeđivanja

SPOLNO I NESPOLNO RAZMNOŽAVANJE • Razmnožavanje u prirodi je: o nespolno o spolno

NESPOLNO RAZMNOŽAVANJE • sve jedinke nastale nespolnim razmnožavanjem genetički su identične i predstavljaju KLON • izvor varijabilnosti kod takvih jedinki je isključivo mutacija

SPOLNO RAZMNOŽAVANJE • spolno razmnožavanje daje varijabilnost – potomci nastali spolnim razmnožavanjem genetički se razlikuju od svoje braće i od roditelja. • razlog tomu je ponašanje kromosoma tijekom spolnog ciklusa (gametogeneza) koji uključuje mejozu • procesi mejoze i oplodnje jedinstveni su zaštitni znak spolnog razmnožavanja

u organizama koji se spolno razmnožavaju tri su glavna izvora genetičke varijabilnosti: 1. Slučajna orijentacija homolognih kromosomskih parova u mejozi I

2. Krosingover između nesestrinskih kromatida homolognih kromosoma u mejozi • rezultira novim kombinacijama

3. Slučajna oplodnja • nastaju nove kombinacije parova alela. • svaki član para alela ostaje u izvornom obliku (ne mijenja se niti ne nestaje) tijekom prijenosa iz jedne u drugu generaciju • nasljeđivanje prema Mendelovom 1. zakonu primjenjivo je na mnoge organizme (uključujući i čovjeka)

MITOZA I MEJOZA RAZLIKE

MITOZA = 2 stanice ‘kćeri ’ & 1 dioba stanice MEJOZA = 4 stanice ‘kćeri’ 1 � 2 � 4 (2 diobe stanica) MITOZA = jednak broj kromosoma kod stanica kćeri kao i kod ‘roditeljske’ stanice MEJOZA = polovina broja kromosoma MITOZA = stanice kćeri su genetski identične roditeljskoj MEJOZA = nove kombinacije gena (crossing over) & kromosomi se razdvajaju slučajnim rasporedom (rekombinacija)

KROMOSOMI • nalaze se u jezgri eukariotskih stanica • • vidljivi samo u procesima diobe stanica • izgrađeni od DNK i proteina Svaki kromosom sastoji se od dviju sestrinskih kromatida

• AUTOSOMI ili somatski kromosomi – kromosomi koji nose gene za različita obilježja organizma ( kvalitativne i kvantitativne osobine ) • SPOLNI KROMOSOMI ILI GONOSOMI- kromosomi koji nose spolna obilježja, ali i na kromosomu x nalaze se i geni za neka tjelesna svojstva (razlikovanje boja, zgrušavanje krvi. . )

• KARIOTIP - skup svih kromosoma iz jedne stanice • KARIOGRAM – grafički prikaz kromosoma jedne stanice poredanih prema veličini i obliku

Humani kariogram 2 n = 46

DIPLOIDNA GARNITURA 2 n = 46 • jezgra svake tjelesne stanice ima 2 seta homolognih kromosoma, jedan je očeva, a drugi majčina porijekla • U diploidnom organizmu svaki kromosom ima svoj homologni par.

HAPLOIDNA GARNITURA n = 23 • u spolnim stanicama ili gametama • po jedan kromosom iz svakog homolognog para • nastaje neovisnim razdvajanjem kromosoma tijekom anafaze I i anafaze II TIJEKOM MEJOZE

TJELESNE STANICE 2 n SPOLNE STANICE n ČOVJEK Ž VINSKA MUŠICA M 44 + XX 44 + XY 22 + X 22 + y Ž M 6 + XX 3+X 3 + XY 3 + XX

Geni • Geni su dijelovi kromosoma • Gen je slijed nukleotidnih parova baza duž molekule DNA koji nosi informaciju za polipeptidni produkt ili molekule RNA (t. RNA i r. RNA)

Homologni kromosomi - nose gene za isto svojstvo (boja očiju, boja cvijeta kose, visina rasta, savijanje jezika. . . ) Svaki član homolognog para kromosoma nosi jedan od alela ALELI – HOMOLOGNI GENI ; PAR GENA ZA ISTU VRSTU SVOJSTAVA NA HOMOLOGNIM KROMOSOMIMA ALELI SE NALAZE NA ISTIM MJESTIMA UZDUŽ KROMOSOMA - IMAJU ISTI GENSKI LOKUS – MJESTO NA KROMOSOMU

SNAGA IZRAŽAJNOSTI GENA Dominantni geni Recesivni geni • geni jače izražajnosti - geni slabije izražajnosti , dominantni gen ih prikriva • prevladavaju ili “prikrivaju” recesivan gen , potiskuje • dovoljan je jedan gen u paru - o ba gena u paru( alela) da bi se razvilo dominantno moraju biti recesivna da bi svijstvo se razvilo recesivno svojstvo • označavaju se velikim -označavaju se malim slovima abecede A, B, C (po slovima abecede jedno slovo za svako svojstvo)

• INTERMEDIJARNI GENI – GENI JEDNAKE JAKOSTI • MULTIPLI ALELI - VIŠE GENA ZA NEKO SVOJSTVO (NPR. KRVNE GRUPE)

• Npr. boju očiju određuju PAR GENA - 2 ALELA A - smeđa boja očiju a – plava boja očiju A A A a aa homozigot heterozigot homozigot dominantni recesivni HOMOZIGOTI – IMAJU 2 ISTA ALELA ZA ISTO SVOJSTVO HETEROZIGOTI – IMAJU 2 RAZLIČITA ALELA ZA ISTO SVOJSTVO

• GENOTIP • svi geni koje ima neki organizam FENOTIP • svaka morfološka značajka (ili funkcija) vidljiva okom je, A rezultat je međudjelovanja genotipa i okoliša