Genetik Sydstra Sjukvrdsregionen Katarina Nyhammar Verksamhetschef Klinisk Genetik

  • Slides: 21
Download presentation
Genetik Sydöstra Sjukvårdsregionen Katarina Nyhammar, Verksamhetschef Klinisk Genetik

Genetik Sydöstra Sjukvårdsregionen Katarina Nyhammar, Verksamhetschef Klinisk Genetik

Genetikens ökade betydelse för vården är redan här • Ökade krav på behandlande läkare

Genetikens ökade betydelse för vården är redan här • Ökade krav på behandlande läkare – tex riktad behandling vissa mutationer • Ny fosterdiagnostik – information? • Nya nationella guidelines tex hjärtriktlinjer – hur ökar via andelen diagnostiserade FH från 2 -80% på 10 år? • Nya patientlagen- välinformerade patienter som ställer sin egenremiss dit de vill komma • Genetiken mer och mer tillgänglig, allt ”billigare” – ökande behov av vägledning och fördjupning

Liten tillbakablick ”Klinisk Genetik ska vara Regionalt centrum för Klinisk Genetik i SÖ” 2017

Liten tillbakablick ”Klinisk Genetik ska vara Regionalt centrum för Klinisk Genetik i SÖ” 2017 2016 2015 2013 -2014 Flera utredningar om Genetik inom SÖ Utredning Nivå- Utredning Klinisk Genetik Uppdrag och ekonomi strukturering • Samverkan • Kunskapsöverföring • Kompetenscentrum ”Behovet ökar. . Hur kan vi jobba tillsammans, och på olika nivåer? ” Deluppdrag från Centrumråd Hjärta RSL ställer sig bakom förslaget juni

Klinisk Genetik ”Idag finns ca 6 000 kända genetiska sjukdomar. Klinisk genetik i Linköping

Klinisk Genetik ”Idag finns ca 6 000 kända genetiska sjukdomar. Klinisk genetik i Linköping är idag ett regionalt centrum för klinisk genetik inom Sydöstra Sjukvårdsregionen. Verksamheten bedrivs framför allt vid Klinisk Genetik på Universitetsjukhuset i Linköping (US). Vår kompetens efterfrågas i allt högre utsträckning, både vad gäller genetiska analyser, diagnostik och forskning men även det behov av professionell vägledning avseende ärftliga sjukdomar som efterfrågas från patienter, remittenter och omgivande samhälle. Inte minst kopplat till förebyggande vård, kontrollprogram och individuellt anpassad vård. ” Laboratorium – egna analyser + skickar prover Sverige/Europa Forskning – Kliniska studier, metodforskning mm Kardio Fosterdiagnostik Onkologi Allmän - barn, neuro, mfl

Genetisk vägledning Sydöstra Totalt remisser 2500 2000 1400 1200 1500 1000 2012 800 1000

Genetisk vägledning Sydöstra Totalt remisser 2500 2000 1400 1200 1500 1000 2012 800 1000 2013 600 2014 400 500 200 0 0 2012 2013 2014 2015 Östergötland Jönköping Kalmar

Organisation Mottagning Genetiska vägledare -utredning och mottagning Mottagning och Laboratorium Läkare -utredning, analys/provsvar och

Organisation Mottagning Genetiska vägledare -utredning och mottagning Mottagning och Laboratorium Läkare -utredning, analys/provsvar och mottagning Laboratorium Labpersonal – analyser och metodutveckling Chefs- och ledningsstöd (MLA, vårdkoordinering, Forskningsutveckling, IT, Verksamhetsutv, Projektledning, kvalitet) Administrativt stöd (inkl fakturering etc)

ov Pr er er ng Sa R FH PC kl in y ys 2

ov Pr er er ng Sa R FH PC kl in y ys 2 X rra QF - e ad ick Sk R/ PC HP K al an oa ikr M os om SS NG om Kr JA ag ilt Fr ys al L AB R/ An A- DN BC Vad gör vi på lab 1400 1200 1000 800 600 2015 2016 400 200 0

Gemensam NGS-plattform Diagnostik centrum 9

Gemensam NGS-plattform Diagnostik centrum 9

Gemensam NGS-plattform Diagnostik centrum Projekt: NGS setup 01/2016 Juni 2016 12/2016 Projekt: NGS i

Gemensam NGS-plattform Diagnostik centrum Projekt: NGS setup 01/2016 Juni 2016 12/2016 Projekt: NGS i drift 12/2017 Klinisk validerad NGS analys (paneler och exomes) Hel genomsekvensering Forskning och Utveckling Beslutsunderlag: Projectplan gemensam NGS för DC v 2. 3 Project planning and activities v 4. 0 Projectplan sub 1 utveckling NGS core facility Förstudie e-infrastruktur Förstudie nuvarande NGS analys GAP analys e-infrastuktur Gemensam NGS plattform - beslutsunderlag v 6. 0 Beslutsunderlag och risk analys UC Missiv gemensam NGS-plattform v 07 ÖLF projektrapport - Verksamhet v 10 Priskalkyl och ekonomi NGS 2016 -2017 NGS drift, projektdirektiv v 0. 5 Avtal (villkoren) Qiagen och Illumina 10 Modell: 1. Teckna ett 18 månaders MES-avtal med företaget Qiagen för en helhetslösning med ett totalprocessflöde för genetisk NGS analyser 2. Teckna ett avtal med företaget Illumina om inköp av utrustning för en helhetslösning med ett totalprocessflöde för NGS NIPT och Clinical Exome (True. Sight. One) analyser 3. Parallellt initiera en upphandling som ska vara klar inom 18 månader

NGS arbetsflöden Från kliniskt prov till klinisk rapport Provinlämning/remiss på kliniken Remiss Registrering Provinlämning

NGS arbetsflöden Från kliniskt prov till klinisk rapport Provinlämning/remiss på kliniken Remiss Registrering Provinlämning NGS core facility Bioinformatik Pre-Analytics Pre. PCR lab Post. PCR lab Klinisk Rapport Medicinsk Validering Utsvarning på kliniken 11

Status utveckling NGS-analyser Solid Tumör panel Stora Hjärtpanelen Exome BRCA Panel 1. Solid Tumör

Status utveckling NGS-analyser Solid Tumör panel Stora Hjärtpanelen Exome BRCA Panel 1. Solid Tumör panel (ATP) – Validering: klar – Start patientprover: 2016 -10 -17 2. Hjärtpanelen (SHP) – Validering: pågår – Start patientprover < 2016 -12 -01 – Idag 120 prover i kö, mål 0 prover i kö jan 3. Exom-sekvensering (HEX) – Validering: pågår 4. BRCA panel (WGS Mikrobiologi) (Koagulations panel) 12

Var står vi nu 2017 2016 2015 2013 -2014 Flera utredningar om Genetik inom

Var står vi nu 2017 2016 2015 2013 -2014 Flera utredningar om Genetik inom SÖ Utredning Klinisk Genetik Uppdrag och ekonomi Utredning Nivåstrukturering Deluppdrag från Centrumråd Hjärta

Nivåstrukturering Genetik Klinisk Genetik Regionmottagning 14

Nivåstrukturering Genetik Klinisk Genetik Regionmottagning 14

Framtidsmodell

Framtidsmodell

Uppdrag framåt 1. 2. 3. 4. 5. 6. Lokalisering av laboratorieanalyser Test av arbetssätt

Uppdrag framåt 1. 2. 3. 4. 5. 6. Lokalisering av laboratorieanalyser Test av arbetssätt med team och länssamordnare Lagring av blodprover i biobank Utformning av diagnosspecifika riktlinjer (IT-infrastruktur) (Uppföljning)

Lokalisering av laboratorieanalyser Uppdrag: Att göra en kartläggning av laboratorieverksamheten i Sydöstra sjukvårdsregionen. Av

Lokalisering av laboratorieanalyser Uppdrag: Att göra en kartläggning av laboratorieverksamheten i Sydöstra sjukvårdsregionen. Av kartläggningen ska framgå hur samverkan bäst kan ske t. ex. när det gäller kompetens och utrustning, vilka analyser som kan göras inom sjukvårdsregionen och vad som ska upphandlas av andra aktörer. Det ska även framgå var inom sjukvårdsregionen respektive analyser görs. Tidplan: Hösten 2016 med slutrapportering sept 2017 Centrumråd Hjärta, löpande avstämning med styrgrupp

Inventering • Hur kommer vi vidare med en kartläggning? • Vilka analyser görs på

Inventering • Hur kommer vi vidare med en kartläggning? • Vilka analyser görs på egen hand? • Vad skickas? • Kompetens och intressen? • Utrustning och teknik? • Pågående forskningsprojekt? • Nyckelpersoner inom respektive län?

Lagring av blodprover i biobank Uppdrag: Att utreda om det är önskvärt och om

Lagring av blodprover i biobank Uppdrag: Att utreda om det är önskvärt och om det finns förutsättningar för lagring av blodprover i Jönköping och Kalmar. Tidplan: Hösten 2016 till Våren 2017, avrapportering Centrumråd Hjärta 3/5

Test av arbetssätt med team och länssamordnare Uppdrag: Klinisk Genetik på Universitetssjukhuset Linköping startar

Test av arbetssätt med team och länssamordnare Uppdrag: Klinisk Genetik på Universitetssjukhuset Linköping startar ett pilotprojekt tillsammans med Landstinget i Kalmar län och skapar team ”Genetik Kalmar”. Linköping skapar ett team med olika yrkeskategorier som har till uppgift att stödja patienter och vårdgivare i Kalmar län i syfte att stärka länssjukvården organisatoriskt och kompetensmässigt. Kalmar skapar motsvarande team inom onkogenetik, kardiogenetik samt pediatrik och en funktion som länssamordnare. Tidplan: Okt 2016 till maj 2017, avrapportering Centrumråd Hjärta 3/5

Utforma diagnosspecifika riktlinjer Uppdrag: Att tillsammans med berört RMPG utforma diagnosspecifika riktlinjer. RMPG medicinsk

Utforma diagnosspecifika riktlinjer Uppdrag: Att tillsammans med berört RMPG utforma diagnosspecifika riktlinjer. RMPG medicinsk diagnostik ansvarar via Klinisk Genetik vid US för att kontakt med berört RMPG sker innan nya/ändrade rekommendationer antas. Uppdraget inleds med att RMPG medicinsk diagnostik kontaktar RMPG barn- och ungdomssjukvård, RMPG hjärtsjukvård, RMPG kvinnosjukvård och RMPG onkologi för att gå igenom och uppdatera befintliga riktlinjer. Tidplan: Rapport om de uppdaterade riktlinjerna till styrgruppen i januari. 2017. Rapport till Centrumråd Hjärtsjukvård i september 2017. Därefter årlig rapport till Centrumrådet.