Genetik Frelsning 3 Sid 332 336 Downs syndrom

Genetik Föreläsning 3 Sid 332 -336

Downs syndrom • Ibland blir det fel i meiosen • Istället för att barnet ska få 46 kromosomer så får det 47 • 3 i det 21 första kromosomparet • Detta leder till utvecklingsstörning • Svårare att lära sig saker • Risk för hjärtfel • Risken ökar med mammans ålder • Från 0, 1% vid 20 år till ca 3 % vid 40 år

Könet bestäms av det 23: e kromosomparet • Kvinnan har två X kromsomer • Mannen har X och Y • Y kromosomen är mindre och innehåller färre anlag • Trots att det är 50% chans för respektive kön så föds det lite fler pojkar ♂ ♀ X X X Y

Könsbundet arv • Vissa sjukdomar t. ex. blödarsjuka orsakas av ett anlag i x kromosomen • En annan sjukdom som är mindre allvarlig är färgblindhet • Anlaget är recessivt t. ex. x • ♀ genotyp XX fenotyp normalseende • ♂ genotyp XY fenotyp normalseende • ♂ x y • ♀ x xx xy färgblind

Färgblindhet • Om mannen har ett recessivt anlag i sin x kromosom blir han färgblind xy • En kvinna med heterozygota anlag för färgblindhet blir normalseende xx • En kvinna måste ha homozygota anlag för att bli färgblind xx

Klon • Många växter kan föröka sig könlöst • En rot växer nära markytan och blir solbelyst så att blad börjar växa. • Bladet ger upphov till en ny växt med exakt samma arvsmassa som moderplantan

En dunge med Asp består ofta av en enda individ och kan vara tusentals år gammal

Kloner av ko, katt, gris, kanin, häst och hund • Genom provrörsbefruktning skapas ett befruktat ägg • Ägget delar sig genom vanlig celldelning mitos till fyra celler • Dessa 4 celler skiljs åt och placeras i 4 olika livmödrar • Fyra honor föder var sin klon

Enäggstvillingar • Det befruktade ägget delar sig så att två separata foster börjar utvecklas • Enäggstvillingar har exakt samma genotyp. Men hur är det med fenotyp? Epigenetik? Ej samma fingeravtryck t. ex. • Enäggstvillingar är alltid av samma kön

Klon eller ej • Tvåäggstvilling • Två olika spermier befruktar två olika ägg • Två moderkakor • Det ena ofta lite större än det andra • Stor likhet men kan vara av olika kön • Enäggstvilling • En spermie befruktar ett ägg • Ägget delar sig och ger upphov till två olika foster • Delar samma moderkaka • Alltid av samma kön • Kloner

Tvillingsforskning • Enäggstvillingar har samma arvsmassa • Stora likheter i begåvning, intressen och till och med liknande blodtryck • Intressant att forska på enäggstvillingar som lever i olika miljöer • Hur stor påverkan på individen har miljön? • Kriminologi: sambandet mellan våld och miljö?

Dolly har fått många efterföljare • Det första lyckade kloningsförsöket skedde med ett får 1997 • Plocka ut kärnan från en vanlig kroppscell • Ersätt denna kärna med ett befruktat äggs kärna • Ge det befruktade ägget med den nya kärnan en svag elektrisk stöt för att sätta igång celldelningen • Placera det behandlade ägget i en surrogatmamma • Surrogatmamman föder en klon • Alla kloner blir inte normala

Mänskliga kloner • Kloning av människan har visat sig vara mer krävande än väntat. • Det har visat sig att mänskliga ägg är avsevärt mer sköra än de andra däggdjursarternas och de överlever inte de procedurer som annars är framgångsrika vid kloning av djur. • Åtskilliga försök, av flera forskargrupper över hela världen, att skapa mänskliga kloner, har varit utan framgång. • De få rapporter om fall av framgångsrik kloning av mänskliga embryon var antingen grundlösa påståenden i pressmeddelanden eller rena förvrängningar, befrämjade av en pseudoreligiös grupp för den egna publicitetens skull.

Mutationer • Genmutationer • Kromosommutationer • Mutation i en kroppscell kan orsaka sjukdom men denna sjukdom ärvs inte • Kan ge ökad risk för sjukdom t. ex. psykiska sjukdomar eller cancer • Mutationer i könceller ärvs men behöver inte orsaka sjukdom, snarare ökad genetisk variation

Cancer • Kan bero på mutation i en kroppscell men kan även orsakas av miljön • Mutationer kan påverka gener som styr celldelningen • Normala celler kan bara dela sig ett visst anta gånger • En mutation i dessa gener kan orsaka ohämmad celldelning

Cancerceller • • • Celler som delar sig snabbt En knöl bildas, en tumör Tumörer behöver inte vidarebildas till cancer • Om cancerceller lossnar och förs till en annan plats i kroppen bildas sk. metastaser

Olika former av cancer • Lungcancer, bröstcancer, hjärntumör, blodcancer (leukemi) • Numer kan man bota många former av cancer • Dels genom kirurgi men även kemoterapi och strålning • Immunförsvaret kan i bästa fall själv ta hand om cancercellerna

Cancerogena ämnen • Bensopyren finns t. ex. i cigarettrök • Bensopyren bildas också när man steker eller grillar mat för hårt. • Undvik all svart mat • Radioaktiva ämnen • UV-strålning

Fria Radikaler • I ämnesomsättningen kan det bildas fria radikaler • Positiva Syrejoner orsakar oxidativ stress som påskyndar cellernas åldrande • Antioxidanter stabiliserar de fria radikalerna genom att donera elektroner

Antioxidanter • • • Frukt och bär Mörkgröna blad Kål sägs vara en superoxidant Nötter och frön Grönt te Vitaminer som är antioxidanter är t. ex. C, E och selen. • Det finns inga bevis för att renframställda antioxidanter har sjukdomsförebyggande verkan

Sammanfattning • Arvsanlagen är en sorts recept på de proteiner som bygger upp kroppens proteiner • Gener är ett avsnitt av DNA som kodar för tillverkningen av ett specifikt protein • Våra egenskaper bestäms av både arv och miljö • Cellerna innehåller 23 par av kromosomer

Sammanfattning • • • I varje kromosom finns en DNA sträng DNA innehåller ett stort antal gener När ett protein ska tillverkas bildas först en kopia av DNA som kallas Replikations. DNA RNA förs ut från cellkärnan till ribosomen Tre bas par ur RNA kodar för en aminosyra

Sammanfattning • Vanlig celldelning sker hela tiden ca 1000 per sekund och kallas Mitos • Vid mitosen delas cellen till två exakta kopior med dubbel uppsättning kromosomer 23 par= 46 st • I könscellerna sker en reduktionsdelning som kallas meios • Vid meiosen bildas fyra gameter med halva kromosomantalet 23 st

Sammanfattning • I befruktningsögonblicket bildas fostrets nya DNA • Det befruktade ägget delar sig och bildar på ett tidigt stadium fosterstamceller • Enäggstvillingar har samma arvsmassa • Vanliga tvillingar, tvåäggstvillingar har liknande arvsmassa

Sammanfattning • Mendels formulerade lagar för den klassiska genetiken • Anlag kan vara dominanta eller recessiva • Genotyp beskriver anlagen • Fenotyp beskriver egenskapen • Homozygota anlag är lika • Heterozygota anlag är olika

Sammanfattning • Med hjälp av ett korsningsschema kan man beräkna sannolikheten för en viss fenotyp • Men ett anlagspar kan påverka flera egenskaper • Skräp. DNA kan aktivera gener • 23 paret innehåller x eller y kromosomer • Män har XY och kvinnor har XX

Sammanfattning • • • Visa sjukdomar är könsbundna De följer x kromosomen Blödarsjuka och färgblindhet är könsbundna sjukdomar • Könsbundna sjukdomar är nästan alltid recessiva

Sammanfattning • Alla individer i en klon har samma arvsanlag • Dolly är ett får som skapades på artificiell väg genom kloning 1997 • Sen dess har man klonat många arter • Troligtvis har man inte lyckats klona människor

Sammanfattning • En mutation är en förändring av ett arvsanlag • En mutation i en kroppscell kan orsaka sjukdom men ärvs inte • En mutation i en könscell ärvs av avkomman • Cancer kan orsakas av en mutation i en kroppscell men även av miljöfaktorer

"An nescis, mi fili, quantilla prudentia mundus regatur" • Vet du inte, mitt barn, med hur litet förstånd världen styrs • Nu ska vi studera sidorna 332 -337 • Använd instuderings frågorna i boken samt uppgifterna på sid 338 -339