Gen Mutasyonlar Yer Deiim Mutasyonlar Bir nkleotidin dier

Gen Mutasyonları Yer Değişim Mutasyonları: Bir nükleotidin diğer bir nükleotide değişimi şeklinde olur. Baz çifti yer değişim mutasyonlarıdır. Çerçeve Kayması Mutasyonu: DNA’dan RNA’ya aktarılan ve bir amino asidi ifade eden 3’lü okuma çerçevesinde değişiklik olmasıdır.

Görülen kalıtsal hastalıklar Sığır Lökosit Bağlanma Yetersizliği (BLAD) Sitrülinemi (Citrullinemia) Üridin Monofosfat Sentaz Eksikliği (DUMPS) Atlarda Şiddetli Kombine İmmun Yetmezliği (SCID)

Fenotipteki etkilerine göre mutasyonlar Fonksiyon kaybı mutasyonları: Bu tür mutasyonlar proteinin kısmen ya da tamamen fonksiyon kaybına neden olmaktadır. Fonksiyon artışı mutasyonları: Bu mutasyonlarda gen ürünü yeni ve normal olmayan bir fonksiyon kazanır. Reverse mutasyon: Bazı durumlarda şekillenen nokta mutasyonları geriye-tersinir mutasyonla ilk diziye (yabanıl tipe) dönebilir ve sağlıklı protein üretimi tekrar yapılabilir.

Letal : Bu mutasyonda, mutant proteinin farklı sentezlenmesi yada sentezlenmemesi tolere edilememektedir. Bu durum canlının ölümü ile sonuçlanır.

Sığır lökosit bağlanma yetmezliği (BLAD) ü Holştayn ırkında görülür. ü CD 18 glikoproteinini kodlayan genin 383. pozisyondaki guanin nükleotidinin adenin nükleotidi ile yer değiştirmesi sonucu bu genin 128. amino asidi olan aspartik asidin glisine dönüşmesine neden olan bir nokta mutasyonu sonucu gelişir.

klinik belirtiler: - doğumdan hemen sonra ağızda ülser, diş eti iltihabı, - inatçı ishal, - pnömoni, - bronşit, - kronik bronkopnömoni tablosu. – Hastalarda, sürekli bir lökosit artışı; Hasta hayvanlar erken yaşta ölür. Ancak iyi bakım şartları altında iki-üç yaşına kadar yaşayabilirler.

Üridin monofosfat sentetaz eksikliği (DUMPS) Holştayn sığır ırkında otozomal çekinik kalıtım şekli gösteren bir hastalıktır. . Embriyonik ölüme neden olduğu için özellikle süt sığırı yetiştiriciliğinde önemlidir. Buzağılama başına daha fazla tohumlamaya ve daha uzun buzağılama aralığına neden olmaktadır. Homozigotlarda gebeliğin yaklaşık 40. gününde embriyonik ölüm

Kompleks vertebral malformasyon (CVM) Holştayn sığırlarda görülür, otozomal çekiniktir. Hastalık, omurilik anomalisi ile seyreden, fötal ölüm ve abort (genellikle gebeliğin 260. gününden önce) ile sonuçlanır.

Şiddetli Kombine İmmun Yetmezlik (SCID) Arap atları ve melezlerinde genelde görülür. Doğan tayların bağışıklık sistemi çok zayıftır. Genellikle fırsatçı enfeksiyonlar (pneumoni vb) sonucu ölüm görülür.

Lavanta renkli tay sendromu (LFS) Arap atları ve melezlerinde %10 oranında görülme sıklığına sahiptir. Bu hastalıkta genellikle ölü doğum meydana gelir. Nadiren canlı doğum da gerçekleşebilir. Taylar hastalığa adını veren lavanta renkli ya da farklı açık tonlarda dona sahip olarak doğarlar. Canlı doğan taylar boyunları tamamen geriye doğru yatma eğilimindedir ve nöbet geçirebilirler.

Polisakarid Depolanma Myopatisi (PSSM) Belçika atları, Percherons başta olmak üzere farklı ırk ve melezlerinde görülebilir. Genellikle 2 -3 yaşlı atlarda ve yeni sütten kesilmiş taylarda görülür. Kaslarda ağrı ve sertlik, deride seğirme, terleme, küçük egzersiz sonrası zayıf düşme, egzersize karşı isteksizlik klinik belirtileridir. Ayrıca, bazen yürüyüş anormallikleri ve kaslarda zayıflama görülebilir.

Glukojen Dallanma Enzim Yetmezliği (GBED) Quarter atları ve melezlerinde genelde görülür. Bu hastalıkta büyük oranda abort meydana gelir. Canlı doğum gerçekleşirse taylar iyi bakım ve beslenme ile 18 aya kadar yaşayabilirler. Buna karşın genelde solunum kaynaklı ani ölüm görülür.