GEBELKTE TARAMA TESTLER PRENATAL TARAMA TESTLER Byk stanbul

GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ (PRENATAL TARAMA TESTLERİ) Büyük İstanbul Laboratuvarları

PRENATAL TARAMA TESTLERİ NEDEN YAPILMALIDIR? AMAÇ; Herkesin Sağlıklı Çocuk Sahibi Olabilmesi İçin Gebeliğin Mümkün Olan En Erken Zamanında Anomalili Bebeği Saptamaktır.

PRENATAL TARAMA TESTLERI NEDEN YAPILMALIDIR? • Ekonomiktir. • Erişilmesi kolaydır. • Gebelik kaybı riski yoktur. • Amniyosentez gibi invaziv girişimleri azaltır.

PRENATAL TARAMA KİMLERE YAPILIR ? • 35 yaşın altındaki tüm gebelere • 35 yaşın üstünde olup amniosentezi kabul etmeyen gebelere • Hangi yaşta olursa olsun anomali açısından yüksek riskli gebelere.

Hangi Hastalıklar ? • Prenatal Tarama Testleri doğum öncesi bebeğin bazı genetik hastalıklar (anomaliler) açısından taranması amacıyla geliştirilmiş kan testleridir. • Bu hastalıklar; DOWN SENDROMU, EDWARDS SENDROMU ve NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ (Spina Bifida, Anensefali ve Omfaloseldir. )

FETAL ANOMALİ GÖRÜLME SIKLIĞI • • • Down sendromu : 1/800 Spina bifida : 1/1800 Anensefali : 1/1800 Trizomi 18 : 1/3800 Omfalosel : 1/6000

Down Sendromu Nedir ? • Yeni doğanda en sık görülen kromozomal anomalidir. • Ortalama 800 doğumda bir görülmektedir. • Trisomi 21 olarak da isimlendirilir.

ANNE YAŞI - DOWN SENDROMU RİSKİ • • 20 Yaşın Altı -1700 Doğumda Bir 20 -25 Yaş Arası - 1350 Doğumda Bir 25 -30 Yaş Arası - 1150 Doğumda Bir 30 -35 Yaş Arası - 700 Doğumda Bir 35 -40 Yaş Arası - 250 Doğumda Bir 40 -45 Yaş Arası - 70 Doğumda Bir 45 Yaş Üstü - 16 Doğumda Bir

PRENATAL TARAMA TESTLERİ NELERDİR? 1. TRİMESTR (11 -14 GEBELİK HAFTASI) İkili test : Kadın Doğum Uzmanı tarafından ultrasonografide gebelik haftası belirlenir (CRL) ve ense kalınlığı ölçümü (NT) yapılır. Anne kanında Free Beta HCG ve PAPP-A düzeylerine bakılır. (Laboratuvarda, ultrasonun yapıldığı tarihte alınan anne kanında çalışılır. )

PRENATAL TARAMA TESTLERİ NELERDİR? • 2. TRİMESTR (16 -22 GEBELİK HAFTASI) Üçlü test : Ultrasonografide gebelik haftası kontrol edilir ve anne kanında HCG, AFP ve E 3 değerleri çalışılır. Dörtlü test : Ultrasonografide gebelik haftası kontrol edilir ve anne kanında HCG, AFP, E 3 ve İnhibin A testleri çalışılır. Maternal AFP : Ultrasonografide gebelik haftası kontrol edilir ve anne kanında AFP testi çalışılır.

İKİLİ TARAMA TESTİNDE ENSE KALINLIĞI (Nuchal Translucency: NT) • Uygun ölçümün yapılabilmesi için son adet tarihine göre 11 hafta ile - 13 hafta 6 gün arasında yapılmalıdır. • 3 mm den fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmekte ve “Down sendromu” açısından ileri değerlendirmeye alınmaktadır.

İKİLİ TESTİN DEĞERLENDİRİLMESİ 1. Anne yaşı 2. Ense kalınlığı 3. Anne kanında free Beta h. CG ve PAPP-A birlikte değerlendirildiğinde : • • Risk 1/250 den büyük ise AMNİYOSENTEZ uygulanır. Risk 1/250 den küçük ise gebe sadece rutin olarak izlenir, herhangi bir girişim yapılmaz. Not : Düşük riskin Down Sendromu riskini tamamen ortadan kaldırmadığı unutulmamalıdır.

ÜÇLÜ TEST • Anne kanında h. CG, alfa fetoprotein (AFP), estriol (E 3) bakılmasıdır. • Down sendromu, trizomi 18 ve nöral tüp defekti olma olasılığını saptar. • 15 -22 haftalar arasında yapılsa da en tatminkar sonuç 16 -18 haftada elde edilir.

ÜÇLÜ TEST Olası Patoloji Analitler ve Değişimleri Beta HCG Estriol AFP Nöral Tüp Defekti (NTD) Anensefali NORMAL YÜKSEK DÜŞÜK YÜKSEK Trizomi 21 (DOWN S. ) YÜKSEK DÜŞÜK Trizomi 18 DÜŞÜK

ÜÇLÜ TARAMA TESTİ BULGULARI • AFP, HCG ve E 3 Değerlerine göre, Anne yaşı, Sigara, Irk, Çoğul gebelik durumuna göre DOWN SENDROMU, Trizomi 18 ve Nöral Tüp Defekti riskleri hesaplanır. • Down sendromu riski 1 : 250 den büyükse Genetik Danışma ve Prenatal tanı uygulanır. • Down sendromu riski 1 : 250 den küçükse Rutin Gebelik Takibi yapılır. Not : Düşük riskin Down Sendromu riskini tamamen ortadan kaldırmadığı unutulmamalıdır.

İKİLİ TEST İLE ÜÇLÜ TEST KARŞILAŞTIRILDIĞINDA • İkili test daha erken dönemde yapıldığı için olası bir olumsuzluk durumunda gebeliğin daha erken ve risksiz şekilde sonlandırılmasına olanak tanır. • İkili test sadece kromozom bozuklukları açısından riski belirler. Nöral tüp defektleri açısından bir risk belirlemez.

İKİLİ TEST İLE ÜÇLÜ TEST KARŞILAŞTIRILDIĞINDA • İkili testte Trizomi 21 olgularının %90'ı saptanabilirken, • Üçlü test Trizomi 21 olgularının yaklaşık % 60 – 70 inin saptanmasına yardımcı olabilir.

DÖRTLÜ TEST • Gebeligin 14. ve 20. haftaları arasında yapılır. • Üçlü Tarama Testi’ne (AFP, h. CG ve free estriol) inhibin A hormonu eklenmiştir. • Down Sendromunda kan inhibin-A düzeyi daha yüksektir. • Nöral Tüp Defekti, Trisomi 21 ve Trisomi 18 taramasında kullanılır.

ÜÇLÜ TEST İLE DÖRTLÜ TEST KARŞILAŞTIRILDIĞINDA • Üçlü testin tüm avantajlarına sahiptir. • Duyarlılıgı %14 daha fazladır. (%80 -%85) • Yalancı pozitiflik oranı daha düşüktür.

Tarama Testleri Gerekli midir ? Bu Testleri Yaptırmanın Bir Yararı Var mıdır ? Yapılan bazı çalışmalarda; Down Sendromlu bebek doğum oranı: 25 yaşında tarama yapılanlarda 5375 doğumda 1, yapılmayanlarda 1350 doğumda 1 30 yaşında tarama yapılanlarda 3860 doğumda 1, yapılmayanlarda 910 doğumda 1 35 yaşında tarama yapılanlarda 2420 doğumda 1, yapılmayanlarda 385 doğumda 1 40 yaşında tarama yapılanlarda 1355 doğumda 1, yapılmayanlarda 115 doğumda 1 olarak tespit edilmiştir. Yani tarama testlerinin tanıda faydasının olduğu kesindir.

Unutmamak gerekir ki ! • Prenatal tarama testleri olasılık testleridir. • Kesin sonuç sadece Amniyosentez ve koriyonik villus biyopsisi ile karyotip analizi yapılarak elde edilebilir.