Francesca Incardona La condivisione dei dati Condividere i

Francesca Incardona La condivisione dei dati

Condividere i dati: una questione di… resistenze La condivisione di dati rilevanti per la salute è ancora un problema. I motivi principali: 1. Volontà di condivisione: data is money - power § I grandi centri che producono molti dati possono usare i proprio dati per studi finanziati dalle aziende farmaceutiche e in questo modo finanziare le proprie attività 2. Organizzazione: ogni centro un sistema § Burocrazia (permessi, responsabilità, ecc. ) § Mancanza di standard § Es. Quanto costa un trattamento HIV in Europa? Se voglio rispondere in dettaglio scopro che i dati utilizzabili sono pochissimi: ogni paese raccoglie variabili diverse e il confronto è quasi impossibile

Condividere i dati: una questione di… resistenze 3. Difficoltà di integrazione automatica delle basi dati 4. Moli di dati sempre crescenti 5. Privacy – etica 6. UK CHIC: Collaborative HIV Cohort 45. 000 records collezionati da numerosi centri in UK: per la maggior parte originariamente in CARTACEO

Condividere i dati: soluzioni 1. Volontà di condivisione: § § Unire i piccoli centri Etica e fiducia: condivisione porta ovvi vantaggi medicoscientifici – se ben gestita non porta svantaggi economici Es. ARCA e Eu. Resist Network § § Sistema di authorship 5 -6 paper/anno, 9 -11 poster+oral pres. /anno Pagare i dati 2. Organizzazione § Adozione di standard § Es. HL 7 (Eu. Resist vi ha contribuito) § ICD 10 § HICDEP: HIV Cohorts Data Exchange Protocol § Sono (troppo) complessi!!

Condividere i dati: soluzioni 3. Integrazione automatica delle basi dati § § Molti advancement tecnici, nessuna panacea Roberto D’Autilia § Es. interfaccia ARCA-Rete ligure HIV: WS RLH § RLH Si è realizzato un database di scambio per la sincronizzazione “bilaterale” ARCA-RLH. Next step: web service Rest. Ful utilizzabile anche con tutti gli altri sistemi che lo volessero

Condividere i dati: soluzioni 4. Grandi moli di dati: § § Disegno del DB: meno dati possibili da inserire per il massimo possibile di informazioni utili da ricavarci Es. ARCA e Eu. Resist nati raccogliendo un set minimo di info: RAW SEQUENCE Species Gene region Raw sequence Aligned sequence SEQUENCE FINDINGS Es. G 2 P[coreceptor] § Il rischio è che poi non si possano usare per es. per studi di burden of disease (mancano variabili di uso del sistema sanitario) es. valutazione convenienza del resistance testing

Condividere i dati: soluzioni 4. Privacy, etica § § § Organizzazione: Ethics manager Formazione To share or not to share: A randomized trial of consent for data sharing in genome research: “Most participants (84. 9%) randomized to binary consent chose public data release” Mc. Guire et al. , Genetics IN Medicine • Volume 13, Number 11, November 2011

Condividere i dati: Soluzione § Utilizzo di un unico sistema di raccolta dati possibilmente con un intervento “dall’alto” sulla base di buone pratiche “dal basso” § Es. Inf. Care – In uso in tutta la Scandinavia e in alcuni paesi africani – integrato con Eu. Resist – ora sia HIV che Hep § RLH Liguria (HL 7) § ARCA Toscana?

Eu. Resist in Inf. Care adopted by all Scandinavian Eu. Resist won the World Computer Honours countries + centres in Award 2009 Somalia, India

Inf. Care HIV In Sweden >99% of individuals with known HIV infection are followed longitudinally from the moment of their diagnosis through the Swedish National HIV Register (Inf. Care HIV). The Inf. Care database has been implemented in all HIV care centres in Sweden since 2008 and collects socio-demographic data (gender, age, country of origin, estimated country of transmission, route of transmission) and biological data (e. g. CD 4+ T-cell count, viral load, treatment, date of first positive HIV serology, etc. ) on all patients. Data from 1995 to 2008 was collected from separate databases and subsequently entered into the Inf. Care HIV database retrospectively. This makes the Swedish Inf. Care HIV database one of the most complete, population-based HIV registers in the world. Courtesy Gaetano Marrone

EIDB: Eu. Resist Integrated DB 66200

Condividere i dati virtualmente § Integrazione virtuale o federativa § § § Eurocoord: EU project finito nel 2015 CASCADE, COHERE, Euro. SIDA, and PENTA: common virtual database. COEHERE: compiles through HICDEP data from 40 cohorts ~300, 000 HIV-positive persons, with data on clinical characteristics, antiretroviral therapy and other medications, HIV seroconversion, opportunistic infections, and laboratory results (CD 4 -positive T-lymphocyte counts, CD 8 -positive lymphocytes, viral load, virological and serological tests for other infections, and HIV resistance tests) and socio demographic data (since 2005). CASCADE: 29 cohorts of persons with well-estimated dates of HIV seroconversion (seroconverters) (since 1997). Euro. SIDA: ~ 22, 000 with data on end-organ diseases and non-AIDS cancers (since 1994). PENTA: collaboration between paediatric HIV centres in Europe, now also on antimicrobials in children, including antibiotics, antivirals and antifungals.

Gestire i dati § Governance: DB Management e Scientific Board: § “Proprietà” dei dati, permessi di accesso e utilizzo: § Possibilità per ogni centro di negare l’accesso ai § § propri dati § Possibilità per ogni studio di richiedere l’accesso solo ai dati di alcuni centri? Gestione degli studi commerciali Authorship § Es. ARCA e Eu. Resist: il sistema dei “resti” Analisi dati: clinico – MIDDLEWARE - statistico! DB cleaning, cleansing - DB update

Es. di utilizzo dei dati § Studi clinico epidemiologici § Studi bioinformatici: modelli predittivi § Es. Eu. Resist engine

Connections used during project andlife then system updates Connections used duringlife project andfor then for system updates Connections used by the final users Web interface Combined predictive system Individual engines VL End users CD 4 Merged Eu. Resist DB genotype therapy … D I L S Zazzi et al 7 th EHDRW 2009 Feeding DBs from different countries

Interfaccia Eu. Resist Engine input output

Comparison with rules based systmes § Showed that Eu. Resist Prediction Engine outperforms significantly Stanford HIVDB [Rosen-Zvi 2008]

Nuovo motore § Presentato al ACM Conference on Bioinformatics and Computational Biology 2016 - Seattle, 2 -7 ottobre

“A computer makes as many mistakes in two seconds as 20 men working 20 years make” Arthur Bloch Murphy's Laws for Technology Grazie