Fraccin de recombinacin y frecuencia de sobrecruzamiento Imagine

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento Imagine un par de genes (A, a y B, b) situados en el mismo cromosoma. Un doble heterozigoto formado a partir de dos gametos AB y ab (gametos parentales) tiene en un cromosoma los alelos A y B, y en el cromosoma homólogo, los alelos a y b. Gametos parentales Este doble heterocigoto forma gametos iguales a los que le formaron (gametos parentales: AB y ab)… y gametos que contienen nuevas combinaciones genéticas (gametos recombinantes: Ab y a. B). AB/ab Cromosomas (acoplamiento) homólogos Gametos parentales Gametos recombinantes En ese sentido, los dobles heterozigotos que aparecen en estas figuras son diferentes. Se suelen denominar AB/ab y Ab/a. B (o, si los dos genes tienen dominancia completa, acoplamiento y repulsión). Ab/a. B (repulsión) Gametos recombinantes Si el doble heterozigoto se forma a partir de los gametos parentales Ab y a. B, la situación de los alelos en los dos cromosomas homólogos es la contraria y los gametos recombinantes son AB y ab. Gametos parentales

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento Imagine un par de genes (A, a y B, b) situados en el mismo cromosoma. Un doble heterozigoto formado a partir de dos gametos AB y ab (gametos parentales) tiene en un cromosoma los alelos A y B, y en el cromosoma homólogo, los alelos a y b. Gametos parentales Este doble heterocigoto forma gametos iguales a los que le formaron (gametos parentales: AB y ab)… y gametos que contienen nuevas combinaciones genéticas (gametos recombinantes: Ab y a. B). Se denomina fracción de recombinación (r) a la frecuencia (o probabilidad) con la que el doble heterozigoto forma gametos recombinantes, es decir: gametos recombinantes Gametos parentales Gametos recombinantes r= total de gametos La fracción de recombinación para dos genes situados en el mismo cromosoma, A, a y B, b, es igual a la mitad de la probabilidad de que se forme al menos un sobrecruzamiento entre esos dos genes. Vamos a ver por qué.

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento La formación de gametos corre a cargo de un gran número de células meióticas. Gametos parentales En una fracción f 0 de estas células se formarán 0 sobrecruzamientos entre los genes A, a y B, b (se forman sobrecruzamientos en ese par de cromosomas, pero no entre esos dos genes) En una fracción f 1 de estas células se formará 1 sobrecruzamiento entre los genes A, a y B, b En una fracción f 2 de estas células se formarán 2 sobrecruzamientos entre los genes A, a y B, b Y se formarán 3, 4, . . n sobrecruzamientos entre los genes A, a y B, b con frecuencias f 3, f 4, … fn, respectivamente. Es obvio que: f 0 + f 1 + f 2 + f 3 + … + fn = 1

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento La formación de gametos corre a cargo de un gran número de células meióticas. Gametos parentales Al final del proceso, cada una de esas células forma cuatro productos meióticos, que finalmente dan lugar a gametos (generalmente, los cuatro productos meióticos dan lugar a gametos masculinos y sólo uno de ellos forma gametos femeninos) gametos meiosis

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento Primera división meiótica Segunda división meiótica Gametos A partir de las células meióticas (f 0) en las que no se producen sobrecruzamientos entre los genes A, a y B, b ¿Qué gametos se forman? Número de sobrecruzamientos entre A, a y B, b frecuencia 0 f 0 Gametos originados AB ab 1/2 Ab a. B Todos los gametos originados por esas células son parentales. La mitad son AB y la mitad ab

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento Primera división meiótica Segunda división meiótica Gametos A partir de las células meióticas (f 1) en las que se produce un sobrecruzamiento entre los genes A, a y B, b ¿Qué gametos se forman? Número de sobrecruzamientos entre A, a y B, b frecuencia 0 1 Gametos originados AB ab f 0 1/2 f 1 1/4 Ab 1/4 a. B 1/4 Los gametos originados por esas células son de los cuatro tipos: 1/4 AB, 1/4 ab, 1/4 Ab y 1/4 a. B

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento En una fracción f 2 de las células meióticas se producen dos sobrecruzamientos entre los genes A, a y B, b. En este caso hay cuatro posibilidades, todas ellas con la misma probabilidad: Pueden intervenir las mismas cromátidas en los dos sobrecruzamientos Pueden intervenir tres cromátidas en los dos sobrecruzamientos: una cromátida del cromosoma ab (azul) y las dos cromátidas del cromosoma AB (rojo) Pueden intervenir tres cromátidas en los dos sobrecruzamientos: una cromátida del cromosoma AB (rojo) y las dos cromátidas del cromosoma ab (azul) Por último, en los dos sobrecruzamientos pueden intervenir las cuatro cromátidas Número de sobrecruzamientos entre A, a y B, b frecuencia 0 1 Gametos originados AB ab f 0 1/2 f 1 1/4 Ab a. B 1/4

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento En una fracción f 2 de las células meióticas se producen dos sobrecruzamientos entre los genes A, a y B, b. En este caso hay cuatro posibilidades, todas ellas con la misma probabilidad: Primera división Segunda división Número de sobrecruzamientos entre A, a y B, b frecuencia 0 Primera división Gametos Segunda división Gametos originados AB ab Ab a. B f 0 1/2 1 f 1 1/4 1/4 1 f 2 1/4 1/4 En conjunto, se originan cuatro tipos de gametos a partir de estas células: 1/4 AB, 1/4 ab, 1/4 Ab y 1/4 a. B

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento En función de las cromátidas implicadas, hay 16 posibilidades para los casos en que se producen tres sobrecruzamientos entre los dos genes A, a y B, b, 64 posibilidades para los casos de cuatro sobrecruzamientos y, en general 4 n-1 para los casos de n sobrecruzamientos entre los genes A, a y B, b. Al igual que ocurre en el caso de dos sobrecruzamientos, si se producen tres o más sobrecruzamientos entre los genes A, a y B, b, se originan los cuatro tipos de gametos con frecuencias: 1/4 AB, 1/4 ab, 1/4 Ab y 1/4 a. B. Número de sobrecruzamientos entre A, a y B, b frecuencia 0 Gametos originados AB ab Ab a. B f 0 1/2 1 f 1 1/4 1/4 2 f 2 1/4 1/4 3, 4, … n f 3, f 4, …fn 1/4 1/4

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento De acuerdo con la tabla que aparece abajo, la frecuencia total de cada uno de los gametos que forma el heterozigoto AB/ab es: Frecuencia del gameto AB= 1/2 f 0 + 1/4 (f 1 + f 2 + f 3 + … fn) Frecuencia del gameto ab= 1/2 f 0 + 1/4 (f 1 + f 2 + f 3 + … fn) Frecuencia del gameto Ab= 1/4 (f 1 + f 2 + f 3 + … fn) Frecuencia del gameto a. B= 1/4 (f 1 + f 2 + f 3 + … fn) Número de sobrecruzamientos entre A, a y B, b frecuencia 0 Gametos originados AB ab Ab a. B f 0 1/2 1 f 1 1/4 1/4 2 f 2 1/4 1/4 3, 4, … n f 3, f 4, … fn 1/4 1/4

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento De acuerdo con la tabla que aparece abajo, la frecuencia total de cada uno de los gametos que forma el heterozigoto AB/ab es: Frecuencia del gameto AB= 1/2 f 0 + 1/4 (f 1 + f 2 + f 3 + … fn) Frecuencia del gameto ab= 1/2 f 0 + 1/4 (f 1 + f 2 + f 3 + … fn) Frecuencia del gameto Ab= 1/4 (f 1 + f 2 + f 3 + … fn) Frecuencia del gameto a. B= 1/4 (f 1 + f 2 + f 3 + … fn) y dado que: f 0 + f 1 + f 2 + f 3 + … + fn = 1 Frecuencia del gameto AB= 1/2 f 0 + 1/4 (1 - f 0) Frecuencia del gameto ab= 1/2 f 0 + 1/4 (1 - f 0) Frecuencia del gameto Ab= 1/4 (1 - f 0) Frecuencia del gameto a. B= 1/4 (1 - f 0) es la probabilidad de que se produzca al menos un sobrecruzamiento entre los dos genes. La fracción de recombinación (r) es igual a la frecuencia de gametos recombinantes, por tanto: r= frecuencia del gameto Ab + frecuencia del gameto a. B = 1/2 (1 - f 0) Es decir, la fracción de recombinación de dos genes situados en el mismo cromosoma es igual a la mitad de la probabilidad de que se produzca al menos un sobrecruzamiento entre esos dos genes.

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento Gametos parentales r= 1/2 (1 - f 0) En resumen, las frecuencias de los gametos que forma el heterozigoto AB/ab son: AB (parental) = 1/2 f 0 + 1/4 (1 - f 0) = 1/2 (1 - r) ab (parental) = 1/2 f 0 + 1/4 (1 - f 0) = 1/2 (1 - r) Ab (recombinante) = 1/4 (1 - f 0) = 1/2 r a. B (recombinante) = 1/4 (1 - f 0) = 1/2 r frecuencias que pueden expresarse en función de r Del mismo modo, las frecuencias de los gametos que forma el heterozigoto Ab/a. B son: AB (recombinante) = 1/2 r; ab (recombinante) = 1/2 r Ab (parental) = 1/2 (1 - r); a. B (parental) = 1/2 (1 - r) De todo esto se deduce que la fracción de recombinación para dos genes situados en el mismo cromosoma está comprendida entre 0 y 0. 5 Si nunca se producen sobrecruzamientos entre esos dos genes: (1 - f 0)= 0; r= 0 En este caso, todos los gametos son parentales. No se forman gametos recombinantes. Y si siempre se produce al menos un sobrecruzamiento entre esos dos genes: (1 - f 0)= 1; r= 0. 5 En este caso, todos los gametos aparecen con la misma frecuencia (1/4), y los genes se transmiten de forma independiente, como si estuvieran situados en distintos cromosomas.

Fracción de recombinación y frecuencia de sobrecruzamiento r= 1/2 (1 - f 0) Una de las formas de elaborar mapas genéticos, es decir, de establecer la posición relativa y las distancias entre los distintos genes o segmentos específicos de ADN, está basada en esta relación existente entre la fracción de recombinación y la frecuencia de sobrecruzamiento. Cuanto mayor sea la distancia entre dos genes situados en el mismo cromosoma, mayor será el número medio de sobrecruzamientos (m) que se producen entre ellos. Por tanto, el valor de m podrá utilizarse como una medida de su distancia (de hecho, se utiliza m/2 en lugar de m). Si entre dos genes situados en el mismo cromosoma se producen 0, 1, 2, 3, …, n sobrecruzamientos con frecuencias f 0, f 1, f 2, f 3, …, fn, el número medio de sobrecruzamientos es: m = f 1 + 2 f 2 + 3 f 3 + … + nfn Es obvio que el valor de m no puede estimarse directamente. Sin embargo, sí pueden hacerse estimaciones de m a partir del valor de la fracción de recombinación (r), mediante lo que se denominan funciones de mapa. A su vez, la fracción de recombinación puede estimarse a partir del análisis de la segregación en la descendencia de un retrocruzamiento, en una F 2, o en otras situaciones más complejas como líneas consanguíneas recombinantes (RILs), etc. Todo esto se explica en otro sitio.