Formacin de una nueva vida Captulo 3 2009

Formación de una nueva vida Capítulo 3 © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 1

Pruebas e ingeniería genética • Genómica: el estudio de las funciones e interacciones de los genes • Pruebas genéticas: ¿Se debe someter a los niños a pruebas? • ¿Quisiera saber si está predispuesto a cierta enfermedad? • ¿Cuáles podrían ser los problemas éticos y morales relacionados con las pruebas genéticas? © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 2

Guía de estudio § ¿Cómo ocurre la concepción y a qué se deben los nacimientos múltiples? § ¿Cómo opera la herencia para determinar el sexo y cómo transmite los rasgos normales y anormales? § ¿Cómo estudian los científicoss las influencias relativas a la herencia y el ambiente, cómo interactúan estos factores? § ¿Qué funciones tienen la herencia y el ambiente en la salud física, la inteligencia y la personalidad? © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 3

Guía de estudio § ¿Cuáles son las tres etapas del desarrollo prenatal y qué pasa en cada una? § ¿Qué influencias ambientales afectan el desarrollo prenatal? § ¿Con qué técnicas se evalúa la salud y por qué es importante el cuidado prenatal? © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 4

Concepción de una nueva vida § Fertilización Unión del espermatozoide y el óvulo para producir un cigoto También se le nombra concepción © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 5

Dos tipos de nacimientos múltiples § Monocigoto Un óvulo, un espermatozoide Gemelos idénticos Comparte 100% de los genes § Dicigoto Dos óvulos – dos espermatozoides Más común Gemelos fraternos Comparten 50% de los genes, tal como sucede con hermanos que no son gemelos © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 6

Aumento de nacimientos múltiples § Factores Tendencia a postergar la maternidad Tratamientos de fertilidad § Riesgos Complicaciones en el embarazo Parto prematuro y bajo peso al nacer Incapacidad o muerte del producto © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 7

Mecanismos hereditarios: ADN © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 8

Determinación genética del sexo © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 9

Determinación genética del sexo § Cromosomas: Hebras de AND conformadas por genes Autosomas: 22 pares de cromosomas que no se relacionan con la expresións sexual Cromosomas sexuales: Par de cromosomas que determina el sexo XX = hembra XY = macho © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 10

Herencia dominante y recesiva § Dominante Heterocigótoca, con un alelo dominante § Recesiva Homocigótica, sin alelo dominante © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 11

Herencia de rasgos § Alelos Homocigótica: Alelos idénticos de un rasgo Heterogótica: Alelos diferentes de un rasgo § Herencia poligénica Interacción de varios genes para un rasgo © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 12

Herencia dominante y recesiva: Ejemplo del enroscamiento de lengua I © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 13

Expresión genética § Genotipo § Composición genética o combinación de alelos § Capacidad para enrrollar la lengua: DD o Dd § Fenotipo § Rasgos observables del genotipo § Resultado del genotipo § Transimisión multifactorial § La experiencia modifica la expresión del genotipo © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 14

Epigénesis § Contexto epigenético o moléculas químicas que alteran la manera en que una célula “leen” el ADN del gen § Los marcadores epigenéticos contribuyen a generar cáncer, diabetes o enfermedades del corazón § Los marcadores epigenéticos pueden cambiar de acuerdo con factores ambientales § Impronta genómica o genética © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 15

Defectos congénitos § Gen anormal dominante § Gen anormal recesivo § Dominancia incompleta: parcial § Un rasgo no se expresa completamente § Anemia falciforme: sólo algunas manifestaciones de la enfermedad © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 16

Herencia ligada al sexo © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 17

Defectos de la herencia ligada al sexo § Defectos vinculados a los genes de cromosomas sexuales § Daltonismo, hemofilia § Afectan a hombres y mujeres de forma diferente § Madre portadora § No tiene trastorno pero lo trasmite a sus hijos en el gen correspondiente © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 18

Anomalías cromosómicas § Errores en la división celular § Resultado de que falte o sobre un cromosoma § Puede ocurrir en cromosomas sexuales o autosomas © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 19

Síndrome de Down § Trisomía 21 – cromosoma 21 adicional § El más común de las anomalías cromosómicas § Provoca alrededor de 40% de todos los casos de retraso mental moderado a grave © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 20

Asesoría genética § Ayuda futuros padres a valorar el riesgo de tener hijos con defectos genéticos § Cariotipo: muestra anomalías genéticas § De gran ayuda en: Cuando ya se tienen hijos con anomalías Historia familia Etnia © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 21

Genética de la conducta § ¿Cómo influyen la herencia y el ambiente en rasgos particulares? § Heredabilidad Cálculo estadístico de la aportación de la herencia a las diferencias individuales en un rasgo específico de una población dada © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 22

Medición de la heredabilidad § Estudios de familias § Grado en que parientes biológicos comparten rasgos § Estudios de adopción § Semejanzas de hijos adoptivos con su familia adoptiva o con su familia biológica § Estudios de gemelos § Concordancia: Tendencia de los gemelos monocigóticos y dicigóticos a tener el mismo rasgo o trastorno © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 23

Herencia y ambiente: Cómo interactúan § Rango de reacción: Variabilidad potencial de un rasgo § Canalización: Limitación de las variaciones expresivas de ciertas características heredadas © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 24

Inteligencia y rango de reacción © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 25

Correlaciones de genotipo y ambiente § El ambiente refleja o refuerza las diferencias genéticas Pasivas: Los padres suministran el entrono en el que se alienta el desarrollo de un rasgo Reactivas o evocativas: Basados en sus rasgos, los niños provocan respuestas de los adultos Activas o selección del nicho: Los niños seleccionan activamente o crean experiencias para sus tendencias genéticas © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 26

Ambiente no compartido § Ambiente único en el que crece un niño Accidentes Enfermedades Interacción con amigos y compañeros © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 27

Características que influyen en la herencia y el ambiente § § Obesidad Inteligencia, logros escolares Personalidad Esquizofrenia © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 28

Etapas del desarrollo prenatal Etapa Duración Germinal Concepción a las 2 semanas Embrionaria 2 a 8 semanas Fetal 8 semanas al nacimiento © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 29

Desarrollo de la etapa germinal © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 30

Características de la etapa embrionaria § Se desarrollan rápidamente los órganos y los sistemas del cuerpo Respiratirio Digestivo Nervioso § Existe riesgo de aborto espontáneo © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 31

Desarrollo durante la etapa fetal § Los órganos y el cuerpo se vuelven complejos § “Toques finales”: uñas y pestañas § Aparición de hueso © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 32

Factores maternos § Teratogénicos: capaz de causar defectos congénitos § Nutrición y peso de la madre § Consumo de medicamentos y alcohol § Nicotina § Cafeína § Enfermedades de la madre § Enfermedades de transmisión sexual (VIH/sida) § Edad y estés maternal § Riesgos del ambiente externo © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 33

Factores paternos § Que afectan la calidad de los espermatozoides: Exposición al plomo Consumo de mariguana o tabaco Alcohol o radiación Pesticidas Edad del padre © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 34

Monitoreo del desarrollo prenatal § Ultrasonido y amniocentesis § Muestreo del vello coriónico § Embrioscopía § Pruebas de sangre de la madre © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 35

Cuidado prenatal § Incluye: Educación Servicios social Servicios de nutrición Ayuda a proteger la vida y la salud del niño y la madre § No se administra en todas las PSE o etnias © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 36

Cuidado prenatal © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 37

Cuidados antes de la concepción § Incluyen: § Exámenes físicos § Vacunación § Exploración de riesgos § Asesoría © 2009 by the Mc. Graw-Hill Companies, Inc 38